Elazığ ili ve çevresindeki Behçet hastalarında BTLA (CD272)gen polimorfizmlerinin araştırılması

Behçet hastalığı (BH) tekrarlayan oral ve genital ülserler, üveit ve deri lezyonları ile karakterize kronik inflamatuar bir hastalıktır. BH'nın etyopatogenezi bilinmemektedir. BTLA son yıllarda tanımlanan Ig süper ailesi üyelerinden birisidir.BTLA, CD4+ lenfositlerin aktivasyonunu ve IL-2 üretimini baskılar. Özellikle inflamasyon bölgesinde, B7-1 ve B7-2 taşıyan aktive T hücrelerin olduğu bölgelerde CTLA-4 bağlantısı yoksa temel rol oynar. Behçet hastalığı kronik inflamatuvar bir hastalıktır ve T hücre uyarımı ile yakından ilgilidir. BTLA yolağı Behçet gibi kronik inflamatuvar hastalıklarda kritik rol alabilir. Bu çalışmada Behçet hastalarında BTLA geni rs1844089 ve rs9288952 gen polimorfizmleri arasındaki ilişki incelenmiştir. Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR)-Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak 108 Behçet hastası ve 108 sağlıklı bireyde, BTLA geni rs1844089 C>T ve rs9288952 C>T polimorfizmleri çalışılmıştır. rs1844089 genotip dağılımları hasta grubunda CC: %60,2, CT: %35,2, TT: %4,6, kontrol grubunda ise CC: %67,6, CT: %31,5, TT: %0,9 olarak bulunmuştur. rs9288952 polimorfizmi için genotip dağılımları hasta grubunda TT: %69,4, CT: %26,9, CC: %3,7, kontrol grubunda ise TT: %80,6, CT: %17,6, CC: %1,9 olarak bulunmuştur. Her iki genotip ve allel frekansları açısından hasta grubuyla kontrol grubu arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir fark bulunmamıştır (P >0.05). Ancak bu iki polimorfizm için haplotip analizi yapıldığında gruplar arasındaki farklılık anlamlı bulunmuştur. Aynı anda rs1844089 polimorfizmi için T, rs9288952 polimorfizmi için C allelini taşımak hastalık riskini 4.6 kat arttırmaktadır (p=0.006). Anahtar Kelimeler: Behçet Hastalığı,BTLA,Polimorfizm