Erişkin nöroloji kliniklerinde, serebrotendinöz ksantomatozis (CYX) hastalığının prevalansının belirlenmesine yönelik prospektif değerlendirmeli epidemiyolojik gözlem çalışması

Bu çalışmanın amacı,progresif nörodejeneratif hastalıkla ile ilişkisi olduğu düşünülen, ataksi, epileptik nöbetler, polinöropati, erken mental yıkım, piramidal, ekstrapiramidal ve serebellar nörolojik belirti ve bulgular olan ve etiyolojisi açıklanamayan kişilerde Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) hastalığının prevalansının araştırılmasıdır. Araştırma,nöroloji kliniğine başvurmuş, kronik, nörodejenerasyon ile ilişkisi olduğu düşünülen, nörolojik belirti ve bulgular gösteren ancak etiyolojisi kesin olarak belirlenemeyen hastalar ile yürütülmüş, tek merkezli, hastane tabanlı, tanımlayıcı kesitsel bir çalışmadır. Hastaların demografik özellikleri, şikayetleri, fizik ve nörolojik muayene bulguları, görüntüleme yöntemi sonuçları kayıt edilmiştir. Hastalardan periferik kanda yeni nesil dizileme ile genetik inceleme yapılmıştır. Genetik incelemede CYP27A1 gen bölgesinde homozigosite veya heterozigosite varlığı araştırılmıştır. Çalışmaya alınan 71 hastanın yaş ortalaması 27,7 yıl iken, 44 hasta (%62,0) erkektir. Hastaların büyük çoğunluğunun (%81,8) doğum yeri Gaziantep iken, en sık görülen şikayetler sırasıyla nöbet (%57,7) yürüme güçlüğü (%42,2) ve zeka geriliğidir (%28.2). Sistemik bulgular açısından; çalışmaya dahil edilen 5 hastada (%7,0) juvenil katarakt, 3 hastada (%4,2) tendon ksantomları ve 2 hastada (%2,8) çocukluk çağı başlangıçlı kronik diyare saptanmıştır. Hastalarda en sık görülen nörolojik bulgu epilepsi iken (%60,6), bunu sırasıyla; entelektüel kısıtlılık (%43,7), piramidal tutulum (%40,8), gelişme geriliği (%33,8), serebellar tutulum (%33,8), ataksi (%31,0), parkinsonizm (%26,8) ve polinöropati (%7,0) takip etmektedir. Hastalarda en sık görülen manyetik rezonans görüntüleme bulgusu serebral fokal lezyonlar (%29,6) iken, bunu sırasıyla; beyaz cevher tutulumu (%19,7), non-spesifik lezyonlar (%9,9), serebral atrofi (%9,9), serebellar atrofi (%7,0), dentat nükleus sinyal bozukluğu (%5,6), bazal ganglion tutulumu (%5,6), serebellar fokal lezyonlar (%4,2) ve beyin sapı fokal lezyonlar (%1,4) izlemektedir. Çalışmaya alınan 24 hastada (%33,8) elektroensefalografide keskin karakterli yavaş dalgalarla karakterize paroksismal bir düzensizlik, 14 hastada (%19,7) keskin karakterli yavaş dalgalarla karakterize epileptiform potansiyalite gösteren bozukluk ve 7 hastada (%9,9) zemin aktivite yavaşlığı saptanmıştır. Çalışmaya dahil edilen 3 hastanın (%4,2) CTX pozitif olduğu bulunmuştur. CTX pozitif hastaların 2'sinde nöbet şikayeti varken, bu şikayetin ortalama başlama yaşı 15,5 yıldır. CTX pozitif hastaların tamamında zeka geriliği ve yürüme güçlüğü varken bu şikayetlerin ortalama görülme yaşı sırasıyla, 3,67 yıl ve 29,33 yıldır. Hiçbir hastada tremor görülmemişken, 2 hastada görme sorunları ve 1 hastada diğer şikayetler saptanmıştır. CTX pozitif saptanan hastaların klinikopatolojik öyküleri bir arada değerlendirildiğinde; genetik temeli olan ve erken tedavi ile küratif sonuçlar alınabilen hastaların çocukluk döneminde gelişen nörolojik belirti ve bulguların menenjit gibi enfeksiyoz nedenli sağlık sorunlarına atfedildiği, bu nedenle ileri tetkik yapılıp tanı konulamadığı için yıllar boyunca tedavisiz kaldığı görülmüştür. CTX hastalığının genetik değerlendirme sonucunda erken tanısı ile tedavi sonrası morbidite gelişimi önlenebilecektir.