Esansiyel trombositemili hastalarda janus kinaz(JAK)-2 V617F ve kalretikülin(CALR) mutasyonu pozitif hastaların demografik ve klinik özelliklerinin karşılaştırılması

Amaç: Esansiyel trombositoz trombosit yüksekliği, kemik iliğinde megakaryositer seri artışı ve bazı mutasyonların eşlik ettiği miyeloproliferatif hastalıktır. Bu çalışmamızda janus kinaz(JAK)-2 V617F pozitif esansiyel trombositoz hastaları ve kalretikülin(CALR) pozitif esansiyel trombositoz hastalarını karşılaştırdık. Her iki grup arasında ne gibi farklılıklar olabileceğini inceledik. Metot: Çalışma janus kinaz-2 pozitif esansiyel trombositoz tanılı 50 hasta ve kalretikülin pozitif esansiyel trombositoz tanılı 50 hasta ile yapıldı. Toplam 100 esansiyel trombositoz tanılı hasta incelendi. Hastaların demografik bilgileri, laboratuvar verileri, görüntüleme sonuçları ve aldığı tedavi hastane kayıt sisteminden elde edildi. Bulgular: CALR+ hastalarının %60'ının kadın, %40'ının erkek; JAK2+ hastalarının %48'inin kadın, %52'sinin erkek olduğu belirlenmiştir(p=0,229). CALR+ hastalarının yaşlarının ortalaması 51,88 ± 17,41, JAK2+ hastalarının yaşlarının ortalaması ise 59,20 ± 15,87 olarak belirlenmiştir. CALR+ hastaları ile JAK2+ hastaları arasında yaş açısından istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmuştur (t=-2,197; p<0,05). CALR+ hastalarının yaşlarının JAK2+ hastalarına göre daha düşük olduğu saptanmıştır. Elde edilen sonuçlara göre; CALR+ hastalarının %28'inde, JAK2+ hastalarının %20'sinde splenomegali görüldüğü belirlenmiştir(P=0,349). Araştırmada yer alan CALR+ hastalarının mutasyon tipleri değerlendirilmiştir. Elde edilen sonuçlara göre; CALR+ hastalarının %6'sında CLAMP-1, %2'sinde CLAMP-2, %50'sinde Tip-1, %40'ında Tip-2 ve %2'sinde DEL-1 mutasyon görüldüğü belirlenmiştir. CALR+ hastalarının %2'sinde lösemiye dönüşüm mevcut olduğu belirlenmiştir. Ancak JAK2+ lösemiye dönüşüm olmadığı saptanmıştır(P=1,00). CALR+ hastalarının %18'sinde, JAK2+ hastalarının %4'ünde miyelofibrozise dönüşüm mevcut olduğu belirlenmiştir(X2=5,005; p=0,025). CALR+ hastalarında miyelofibrozise dönüşüm görülme oranlarının JAK2+ hastalarına göre daha yüksek olduğu saptanmıştır. CALR+ hastalarında kanama görülmezken JAK2+ hastalarının %4'ünde kanama görüldüğü belirlenmiştir(P=0,495). CALR+ hastalarının %8'inde, JAK2+ hastalarının %20'sinde tromboz görüldüğü belirlenmiştir(P=0,084). Hastaların hemoglobin değerlerinin ortalaması CALR+ hastalarında 13,49 ± 1,63 g/dL, JAK2+ hastalarında 14,26 ± 1,65 g/dL olarak belirlenmiştir(t=-2,363; p<0,020). CALR+ hastalarının hemoglobin değerlerinin JAK2+ hastalarına göre daha düşük olduğu saptanmıştır. Hastaların lökosit değerlerinin ortalaması CALR+ hastalarında 10,33 ± 3,38 10³/uL, JAK2+ hastalarında 14,30 ± 5,59 10³/uL olarak belirlenmiştir(Z=-4,282; p=0,000). CALR+ hastalarının lökosit değerlerinin JAK2+ hastalarına göre daha düşük olduğu saptanmıştır. Hastaların trombosit değerlerinin ortalaması CALR+ hastalarında 1023,10 ± 452,98 10³/uL, JAK2+ hastalarında 947,94 ± 355,31 10³/uL olarak belirlenmiştir(p=0,0537). Sonuç: CALR mutasyonlu ET'li hastaların, JAK2V617F mutasyonlu ET'li hastalarda tercih edilen eritropoezin aksine, megakaryopoezi destekleyen bir fenotip sergilediğini göstermektedir. CALR pozitif ET hastaları, JAK2 V617F pozitif ET hastaları ile karşılaştırıldığında daha yüksek trombosit sayısı, daha düşük hemoglobin ve lökosit sayısına sahip olduğu tespit edildi. CALR mutasyonunun yüksek trombosit sayısını içermesine rağmen, bu hastaların tromboz riski nispeten düşüktür. Sonuç olarak, CALR mutasyonlu ET, nispeten genç bireyleri etkileyen ve belirgin şekilde yüksek trombosit sayısı, ancak nispeten düşük trombotik risk ile karakterize edilen bir MPN'dir. Sonuç olarak CALR mutasyonlu ET, biyolojik, hematolojik ve klinik özellikler açısından JAK2 V617F ET'den önemli ölçüde farklı görünmektedir ve bu bizim çalışmamızda da gösterildi. Anahtar Kelimeler: Esansiyel trombositoz, janus kinaz-2 v617f, kalretikülin