Fanconi anemi tanısı ile hematopoietik kök hücre nakli yapılan hastaların uzun dönem takip sonuçlarının değerlendirilmesi

Fanconi anemisi en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Hastalarda çeşitli doğumsal anormallikler, endokrin bozukluklar ve maligniteler görülebilir. Hastalardaki kemik iliği yetmezliğinin bilinen tek küratif tedavisi hematopoietik kök hücre naklidir. Hematopoietik kök hücre naklinin kısa ve uzun dönemde pek çok yan etkisi mevcuttur. Özellikle naklin uzun dönem etkileri hastaların hayat kalitesini düşürmekte, çeşitli morbiditelere ve hatta mortaliteye neden olabilmektedir. Çalışmamızda hastaların uzun dönem takiplerinde gelişen sorunları tespit etmeyi ve bu hastaların izleminde kullanılacak takip yöntemlerini belirlemeyi amaçladık. 1995-2019 yılları arasında nakil yapılmış ve nakil sonrası en az bir yıl geçmiş olan 36 Fanconi anemili hasta (K/E:12/24, tanı yaşı ortalaması 9,9 ± 0,6 yıl) çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalara HLA tam uyumlu kardeş (%72) veya HLA uyumlu kardeş dışı akrabadan (%28) nakil yapılmıştır. Hiçbir hastada greft kaybı olmamıştır. Hastaların takip süresi ortanca değeri 7,8 yıldır (1-25,4 yıl). 5 hastada akut graft-versus-host hastalığı, 3 hastada kronik graft-versus-host hastalığı gelişmiştir. Uzun dönem poliklinik takiplerinde hastalar, ilgili bölümler tarafından değerlendirilmiş, gerekli tanısal tetkikleri istenmiş ve bulgular kaydedilmiştir. Son kontrollerinde hastaların %58'inde boy kısalığı saptanmıştır. Hastaların %6'sı obez, %21'i fazla kilolu bulunmuştur. Değerlendirilebilen hastaların %23'ünde insülin rezistansı, %39'unda dislipidemi, %11'inde hipotiroidizm saptanmıştır. Bir hastada hipertansiyon geliştiği görülmüştür. Hastaların %35'inde gonadal disfonksiyon saptanmıştır. Nakil öncesi sık kan ürünü transfüzyonu alan 2 hastada karaciğerde orta derecede demir aşırı birikimi gelişmiştir. Solunum fonksiyon testlerinde hastaların %79'unda en az bir anormallik saptanmıştır. İşitme testi yapılan 9 hastanın 8'inde işitme kaybı tespit edilmiştir. Toplamda üç hastada nakil sonrası uzun dönemde ikincil malignite geliştiği gözlenmiştir. Gelişen maligniteler ağız kavitesi kaynaklı yassı hücreli kanser, özofagus yassı hücreli kanseri ve bazal hücreli kanserdir. Sonuç olarak, nakil sonrasında gelişen geç etkiler primer hastalık ve/veya nakil ilişkili olabilmektedir ve farklı organ ve sistemleri etkileyebilmektedir. Dolayısı ile morbiditenin önlenmesi ve yasam kalitesinin yükseltilmesi için hastaların bütüncül bir yaklaşım ile nakil sonrası uzun dönem takibinin yapılması çok önemlidir. Böylece gelişebilecek geç etkilerin erken tanı ve tedavisinin sağlanması mümkün olacaktır.