Fenilketonürili çocukların ilk 5 yaşta büyümelerinin değerlendirilmesi

Bu çalışmada 2000-2010 yılları arasında doğmuş fenilketonüri tanılı hastalarının ilk beş yaşta büyümeleri değerlendirilmiştir. Yenidoğan tarama testi veya kardeş öyküsü ile yenidoğan döneminde tanısı konulmuş, beslenme tedavisine başlanmış ve çalışma kriterlerine uyan fenilketonüri hastalarının geriye dönük dosya bilgileri taranmıştır. 76 kız, 71 erkek fenilketonüri hastasının tanı konulduğundan itibaren 5 yaşını doldurana dek poliklinik izlemleri sırasında alınan boy, kilo, baş çevresi antropometrik verileri sağlıklı yaşıtlarıyla WHO Anthro bilgisayar programı kullanılarak karşılaştırılmıştır. Sonuçta; hafif fenilketonürili ve klasik fenilketonürili hastalarda beklenebilen düşük tartı probleminin yerini fazla tartı riskine bıraktığı ve sağlıklı yaşıtlarına göre olan tartı yüksekliğinin 5 yaşta düşüş gösterdiği saptanmıştır. Vakaların ilk beş yaştaki büyümelerinin değerlendirmesinde "p<0,05" olarak tüm kız vakalarda 3 aydan, tüm erkek vakalarda 6 aydan 5 yaşa kadar tartıların WHO ölçülerinden fazla olduğu; 2 yaşa kadar olan boy uzunluğu büyümesinde kızların WHO göre daha uzun erkeklerin ise daha kısa olduğu; baş çevresi büyümesi kızlarda normal, erkeklerde dalgalı seyretse de 5 yaşta WHO verileri ile uyumlu olduğu saptanmıştır. Hafif fenilketonüri ve klasik fenilketonüri tanılarının cinsiyete göre olan karşılaştırmasında kız vakaların doğum "boya göre tartı ve" yaşa göre boy z-skor değerlerinde istatistiksel "olarak anlamlı farklılık saptanmıştır." Tüm vakalarda yaşa göre tartının kızlarda 3 ay, 6 ay ve 1 yaşta erkeklerden fazla olduğu saptanmıştır. PKU'lu erkek vakalarda boya göre tartı, yaşa göre tartı z-skorları WHO verilerine göre incelendiğinde en yüksek değere 2 yaş ve 4 yaşta; kızlarda 6 ay ve 2 yaşta erişmiştir. PKU'lu vakalarda yaşa göre vücut kitle indeksi z-skorları WHO verilerine göre incelendiğinde 2 yaştan 4 yaşa kadar en yüksek değerine ulaştığı saptanmıştır. PKU'lu vakaların tartıdaki yüksek değerleri 5 yaşta düşmüştür. Vakaların hepsi değişen sürelerde anne sütü alıyordu ve "boya göre tartı, yaşa göre" tartı, yaşa göre boy, yaşa "göre vücut kitle indeksi" ve yaşa göre baş çevresi değerleri yaşlara göre değerlendirildiğinde istatiksel anlamlılık saptanmadı. Anne sütü alımı yaşlara göre değerlendirildiğinde 5 yaş tartı ve boy ölçümleri arasında "pozitif yönlü istatistiksel olarak" anlamlı zayıf ilişki saptanmıştır. Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Büyüme, Antropometri, Fazla Tartı Riski, 0-5 yaş, Anne Sütü