Gaucher hastalığında beyin parankimi manyetik rezonans görüntüleme bulgularının değerlendirilmesi ve hastalığın alt tipleri arasındaki farklılıkların radyomiks analizi ile karşılaştırılması

Amaç: Gaucher Hastalığı, en sık görülen lizozomal depo hastalığı olup 3 klinik alt tipe ayrılmaktadır. Bu tez çalışmasında Gaucher Hastalığı alt tipleri arasındaki farklılıkların ve serebral tutulumun, serebral manyetik rezonans görüntüleri üzerinden gerçekleştirilen radyomiks analizleri ile tespit edilebilirliğini araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı tarafından takip ve tedavileri yürütülen 25 tip 1, 26 tip 3 Gaucher hastasına ait, mart 2016 ve ocak 2023 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı ve çevre illerde farklı merkezlerde elde olunmuş serebral manyetik rezonans görüntüleri retrospektif olarak çalışmaya dahil edilmiştir. T2 ağırlıklı aksiyel görüntülerde sol putamen, FLAIR aksiyel görüntülerde sol hipokampüs ve sol posterior peritrigonal beyaz cevher segmentasyonu sonrası özellik çıkarımı ile radyomiks verileri elde olunmuş, her hasta için toplam 333 nicel parametre elde edilmiştir. Gini indeks ile özellik azaltımı sonrası en anlamlı 5 parametre tespit edilmiştir. 5 farklı makine öğrenme yöntemi ile yapılan analizler eğri altında kalan alan, doğruluk oranı, duyarlılık, özgüllük, F1 skoru, kesinlik, çalışma karakteristiği eğrisi ve hata/konfüzyon matriksi gibi parametreler ile karşılaştırılmıştır. Bulgular: Çalışmaya yaşları 3-62 arasında değişen toplam 51 hasta dahil edilmiştir. Vakaların 24'ü (% 47,1) kadın, 27'si (% 52,9) erkekti. Vakaların yaş ortalaması 21,2±13,7 idi. Vakaların 25'i (% 49) tip 1, 26'sı (% 51) tip 3 Gaucher hastası idi. Yaş ve cinsiyete göre tip 1 ve tip 3 Gaucher hasta grupları arasında anlamlı farklılık izlenmedi. (p>0.05) Özellik azaltımı sonrası elde edilen 5 parametreden 3'ü hipokampal radyomiks analizlerine aitti. Makine öğrenme yöntemleri ile gerçekleştirilen modellemelerde en yüksek başarı 0,808 EAKA, 0,725 doğruluk oranı, 0,727 F1 skoru, 0,727 pozitif kestirim, 0,725 duyarlılık, 0,750 özgüllük değerleri ile nöral ağ modelinde elde edilmiştir. Nöral ağ algoritması 25 tip 1 Gaucher hastasının % 76'sını (n=19), 26 tip 3 Gaucher hastasının % 69'unu (n=18) doğru sınıflandırabilmiştir. Ayrıca varyans analizler sonucunda tip 1 Gaucher hastalarında da hipokampal etkilenimin olduğu dikkati çekmiştir. Sonuç: Çalışmamızın sonuçlarına göre serebral manyetik rezonans görüntüleme üzerinden gerçekleştirilen radyomiks analizleri, Gaucher hastalığı alt tipleri arasında yüksek başarı ile ayrım sağlayabilmektedir. Hasta grupları arasında yapılan karşılaştırmalara göre en anlamlı özellikler hipokampüs düzeyinden elde edilmiş olup hipokampüsün hastalık için seçici etkilenim lokalizasyonu olduğu düşünülmektedir.