Iraklı kısır kadınlar için progesteron reseptörünün genetik çalışması

Kadınlarda kısırlığın genetik nedenleri neredeyse tamamen bilinmemektedir. Kadınlarda daha yüksek kısırlık riski ile ilişkili genlerden biri, insan progesteron reseptör genidir. Bu gende birden fazla polimorfizm keşfedilmiştir; bununla birlikte PROGINS, her ikisi de PGR polimorfizminde meydana gelen intron G'de 320 bp'lik bir Alu-insersiyonu ve ekson 4 ve 5'te (sırasıyla V660L ve H770H) iki faktörlü mutasyonlarla bir varyasyon olarak öne çıkar. Açıklanamayan infertilitesi olan Iraklı kadınlarda intron G polimorfizminde PROGINS 306 bp Alu insersiyonunun prevalansını ve paternini ve ilişkili risk faktörünü belirlemek amacıyla bu araştırmayı yapıyoruz. PROGIN'lerin genotip frekans polimorfizminin incelendiği bu araştırmada, idiyopatik infertilitesi olan 70 hasta ve kontrol grubu olarak 60 sağlıklı fertil kadında PGR gen polimorfizmi (intron G'de Alu insersiyonu) değerlendirildi. Bulgulara göre, polimorfizm genotiplerine (G1/G2 ve G2/G2) sahip açıklanamayan infertilitesi olan hastaların oranı kontrol grubuna göre (%33) önemli ölçüde fazlaydı. (yüzde 16) PGR geninin PROGINS polimorfizminin Iraklı kadınlarda açıklanamayan kısırlık ile güçlü bir bağlantısı olduğunu bulduk.