Glikojen depo tanılı hastalarımızdaki klinik ve laboratuar bulguları ile biyopsi ve enzim tayini sonuçları

Amaç: Glikojen depo hastalığı, glikojen yıkımında görevli enzimlerden birinin eksikliği sonucunda ortaya çıkan, genellikle karaciğer, kalp ve iskelet kasının beraber veya ayrı ayrı tutulduğu kalıtsal bir depo hastalığı grubudur. Bu çalışmada Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalında klinik, laboratuar ve biyopsi ile glikojen depo hastalığı tanısı alan olguların enzim çalışması ile tanılarının doğrulanması ve tiplendirilme yapılabilmesi amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı'nda 1980?2005 yılları arasında glikojen depo hastalığı tanısı ile izlenen olguların klinik, laboratuar ve biyopsi sonuçları incelendi. Ayrıca 28 hastada enzim tayini yapılarak sonuçları diğer bulgularla karşılaştırıldı.Bulgular: 1980 ile 2005 yılları arasında izlenen 78 olgudan 39'unun verilerine ulaşılabildi.Olguların 33'ünde ( %85) hepatomegali, 19'unda splenomegali 20'sinde taşbebek yüzü (%51), 21'inde büyüme geriliği (%53), 7'sinde egzersiz intoleransı (%17), 5'inde miyopati (%13), 4'ünde kardiyomiyopati (%10) mevcuttu. 15 hastada (%38) siroz veya presiroz saptandı. Olguların 27'sinde biyopsi ile glikojen depo hastalığı ile uyumlu bulgular saptanırken, 28 hastada enzim çalışması yapılabildi. Enzim analizi yapılan hastaların 3'ü Tip I (%7,6), 12'si Tip III (%30) ve 7'si Tip IV (%17,9) Glikojen Depo Hastalığı ile uyumlu bulunurken, 4'ünde (%10,2) tip tayini yapılamadı. Biyopsi sonucu Glikojen Depo Hastalığı ile uyumlu gelen 16 hastanın enzim analizi ile tanıları desteklendi.Sonuç: Hastaların semptomlarının ve laboratuar bulgularının literatürle uyumlu olduğu gözlendi. Enzim tayini ile hastalarımızda beklediğimizin aksine en sık görülen glikojen depo hastalığının tip III olduğu saptandı.