Granülosit-Makrofaj Koloni Stimule Edici Faktör Gen Polimorfizm Ve Mutasyonlarının Erken Gebelik Kayıpları Üzerine Etkisi

Sitokinler gestasyonel sürecin temelini teşkil eden "immünolojik adaptasyon" ve "gelişimin" en önemli mediatörleridir. Başarılı bir gebelik bir yandan yeni doku gelişimleri, invazyon ve yeni bir yapılanma (fetal ve plasental formasyon) gibi olayların eksiksiz tamamlanmasını gerektirirken diğer yandan da paternal genlerin expresyonları nedeniyle anne için semiallojenik doku niteliğinde olmasına rağmen maternal immün reaksiyonun olmadığı veya olmamasını gerektiren bir prosestir. Tekrarlayan gebelik kayıpları tüm kadınların %0,5-2 kadarını kapsamaktadır. Bu vakaların %40 kadarında sebebe yönelik bulgu elde edilememekte olup bilinmeyen endometrial veya plasental fonksiyon bozuklukları öngörülmektedir. Granülosit Makrofaj Koloni Stimule edici Faktör (GM-CSF) geni plasental gelişim ve fonksiyonu üzerinde önemli etkiye sahip, 5. kromozomun uzun kolunda (5q21-5q32) lokalizedir. Dört ekzon içeren ve yaklaşık 2.5 kb uzunluğunda bir gendir. Çalışmamızda GM-CSF geninde olabilecek varyasyon ve mutasyonların, sebebi bilinmeyen ilk trimester tekrarlayan gebelik kaybı olgularında rolü olup olmadığı araştırılmıştır. Bu amaçla, ilk trimester gebelik kaybı bulunan vakalardan oluşturulmuş çalışma grubu ile normal yoldan gebe kalmış, düşük öyküsü ile sistemik/kronik hastalığı bulunmayan kontrol grubuna ait olgular karşılaştırılmışlardır. Her iki gruba ait vakaların periferik kan materyallerinden elde edilen Deoksiribonükleik asit (DNA) örneklerinden dizi analizleri gerçekleştirildi. Çalışma grubu ile kontrol grubu arasında GM-CSF genine ait tespit edilen değişimler tek tek dikkate alındıklarında istatiksel olarak anlamlı farklılıklar saptanmamış olmakla birlikte tüm değişimleri birlikte dikkate aldığımızda oldukça anlamlı farklılıklar saptanmıştır. Bu sonuçtan yola çıkarak vaka sayılarının arttırılması ve benzer çalışmaların yapılması ile GM-CSF gen araştırmasının düşük etiyolojisi araştırma testleri arasında yer alabileceği öngörülmüştür.