İdiopatik trombositopenik purpuralı olgularda TNF-a, TGF-b1, IL- 10, IL- 6 ve IFN-y gen polimorfizmlerinin araştırılması

İmmun trombositopenik purpura (ITP) GPIIa/IIIa ve GPIb/IX gibi trombosit membran glikoproteinlerine (GP) karşı gelişen otoantikorların varlığı ile karakterize otoimmun bir hastalıktır. İnflmatuvar sitokin genlerin single nukleotid polimorfizmleri (SNP) Kronik ITP'li 71 hasta ve 71 sağlıklı kontrol olgularında araştırıldı. SNP'ler içinde biz TNF- ? (-308) , TGF- ? 1 (codons 10) , TGF- ? 1 (codons 25) , IL-10 (-1082) , IL-10 (-819) , IL-10(-592) , İL (-174), İFN- ? (+874) sıklığı araştırıldı. TNF- ? (-308) AG fenotipinin yüksek ekspresyonu ITP'li olgularda ekspresyonun anlamlı oranda artış olduğu saptandı. (OR:0.318, %95 CI:0.103-0.987, p<0.05). TGF- ? 1 codon 10'daki TT genotipi ITP'de kontrollere göre anlamlı olarak azalmıştır (OR:0.342 %95 CI:0.149-0.787, p=0.016). IFN- ? (+874) TT genotipinde ITP'li olgularda yüksek saptandı (OR:3.301 %95 CI:1.400-7.784, p<0.05). IFN- ? (+874) AA genotipi ise ITP'de sağlıklı kontrollere göre anlamlı oranda düşüktür (OR:4.993 %95 CI:1.586-15.721, p<0.05). TNF- ? -(308) AG fenotipinde birinci yıl sonunda stereoid yanıtı olmayan ve splenektomi yapılan olgularda, birinci yıl sonunda steroid yanıtı (Tam Yanıt (TY) ve Remisyon (R) ) olan olgulara göre anlamlı derecede yüksek saptanmıştır (OR:4.137 %95 CI:1.156-14.807, p<0.05). İlk steroid yanıtında TY aldığımız olgular ile R giren fakat TY alamadığımız 12 olguyu karşılaştırdığımızda İFN- ? (+874) AA genotipinde 12(%20.3) ve 6(%50) sıklığında saptadık (OR:0.082 %95 CI:0.009-0.793, p<0.05).Bu bulgular ile TNF- ? (-308) AG, TGF- ? 1 (codon 10) TT, IFN- ? (+874) TT genotipi ITP`ye yatkınlık genleri olarak saptanır iken TNF- ? (-308) AG ve İFN- ? (+874) AA genotipi steroid tedavisine yatınında önemli olabilir.Anahtar kelimeler: İmmun trombositopenik purpura, Single nukleotid polimorfizm