Konjenital hipotiroidili hastalarda eşlik eden tiroid dışı anomaliler

Giriş-Amaç: Konjenital hipotiroidizm (KH), tiroid bezi gelişiminin tamamlanmamış olması veya tiroid hormonu üretiminin yetersiz olması nedeniyle gelişen tiroid hormonu eksikliği hastalığıdır. Tiroid hormonu nörogelişim için kritik öneme sahiptir; çocuklarda önlenebilir zeka geriliğinin önde gelen nedeni olarak kabul edilmektedir. Bu çalışmada KH nedeniyle takip edilen hastaların eşlik eden ek konjenital anomaliler açısından değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Materyal-Metod: Çalışmaya 2016-2023 yılları arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde takip edilen toplam 265 KH olan hasta alındı. Hastaların dosya kayıtlarından sosyodemografik özellikler, tiroid ultrasonografi sonuçları, tiroid fonksiyon testleri (TSH, Serbest T4), batın ultrasonografi sonuçları, ekokardiyografi sonuçları ve ek anomali varlığı retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: Çalışmaya alınan toplam 265 olgunun 106'sı (%40) kız, 159'u (%60) erkekti. Çalışmaya dahil edilen 265 hastanın 77'sinde (%29,1) tiroid dışı ek konjenital anomali tespit edilirken, 188'inde (%70.9) ek konjenital anomali tespit edilmedi. Çalışmada ek anomali saptanan 77 hastanın 52'sinde(%67,5) kardiyovasküler sistem anomalisi, 23'ünde (%29,9) ürogenital sistem anomalisi, 14'ünde (%18,2) gastrointestinal sistem anomalisi, 2'sinde (%2,6) kas ve iskelet sistem anomalisi tespit edildi. Ayrıca sınıflandırılmayan diğer sistem anomalisi olan 6 (%7,8) hasta tespit edildi. Çalışmaya alınan 265 hastanın 22'sinde (%8,3) tiroid disgenezisi, 243'ünde (% 91,7) dishormonogenezis mevcut idi. Tiroid disgenezisi ile dishormonogenezisi olan olgular tiroid dışı ek anomali sıklığı açısından karşılaştırıldı. Bakılan tüm sistemlere ait anomalilerin her iki grup için farklı olmadığı tespit edildi (p<0.05). Ek anomali eşlik eden KH hastaları ile ek anomali eşlik etmeyen KH hastalarının tanı anında bakılan tiroid fonksiyon testlerinin karşılaştırıldı ve aradaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı. Sonuçlar: Çalışmamızda konjenital primer hipotiroidi hastalarının %29,1'inde ilişkili ekstratiroidal malformasyonlar saptandı. En sık eşlik eden ek sistem anomalileri sırasıyla kardiyovasküler, genitoüriner ve gastrointestinal sisteme aitti. Bizim sonuçlarımız, literatürde daha önce yapılmış çalışmaların genel popülasyonla karşılaştırıldığında KH'li hastalarda ekstratiroidal defektlerin daha yüksek oranda ortaya çıktığını gösteren sonuçlarıyla tutarlı idi. Konjenital hipotiroidi hastalarının ek sistem anomalileri açısından taranması, kardiyolojik muayene, ekokardiyografi ve batın ultrasonografi bakılmasının hastaların prognozu iyileştirilmesi açısından önem arz ettiğini düşünmekteyiz. Bu nedenle disgenezi veya dishormonogenezisi olan her KH hastasını ek anomali açısından taranması gerektiği kanısındayız. Anahtar Kelimeler: Konjenital hipotiroidi, tiroid dışı anomaliler, kardiyovasküler sistem