Mental retardasyonlu hastalarda frajil X analizi

Amaç: Frajil X sendromu, Down sendromundan sonra ikinci sırada yer alan ve toplumda kalıtsal zekâ geriliğine neden olan genetik bir hastalıktır. FMR1 trinükleotid tekrar uzunluğu için referans aralığı dört kategoriye sahiptir. <45 CGG tekrarları normal, 45-54 aralığında tekrarlar "gri bölge", 55-200 aralığında tekrarlar "premutasyon", son olarak en az 200 CGG tekrarlar ''full mutasyon'' olarak adlandırılır. FM'lu bireylerde, FMR1 geni işlevsizdir ve Frajil X Mental Retardasyon Proteinin (FMRP) üretimi yapılamaz. Bu çalışmada; FXS ön tanısı ile gelen çocuklarda moleküler analizler ile hastalık oranını tayin etmek amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma Dicle Üniversitesi Tıp fakültesi Hastaneleri Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik Laboratuvarına Frajil X Sendromu ön tanısı ile gelen 3-15 yaş arası çocuklardan alınan periferik kandan izole ettiğimiz DNA örnekleriyle gerçekleşmiştir. Bulgular: Araştırılan 53 çocuğun, 21 (%39,6) tanesi erkek ve 32 (%60,4) tanesi kız olup, Frajil X tespit edilen kız çocuğu oranı %4,7, erkek çocuklarda %15,6 olarak bulunmuştur. Analizlerde 53 çocuktan 2 tanesi gri zon aralığında tespit edilmiştir. Elde ettiğimiz sonuçlara göre totalde 53 çocuk hastanın %11,3'i FXS full mutasyon, %3,7'si gri zone ve %85'i normal aralıkta tespit edilmiştir. Sonuç: Nedeni bilinmeyen MR'lı, gelişme bozukluğu, konuşma güçlüğü ve otizmi olan çocuklarda ve MR aile hikayesi olan hastalarda, FXS'na yönelik moleküler genetik incelemeler yapılmalıdır. Full mutasyona sahip olgular tespit edildiğinde ailedeki diğer bireylerin premutasyon taşıyıcılığı açısından araştırılması ve risklerinin belirlenmesi gerekmektedir Böylece, gerekli bireylere uygun genetik danışma verilerek kişinin kendisinin, ailesinin ve gelecek kuşakların hastalık hakkında farkındalık oluşturması ve genel popülasyonda Frajil X frekansının azalması sağlanabilir. Anahtar Kelimeler: Frajil X, Otizm, Mental Retardasyon, FMR1, Trinükleotid Tekrar Hastalıkları