Mukopolisakkaridozis hastalarında kulak burun boğaz bulguları, vestibülokoklear fonksiyonlar, dil-konuşma ve ses bulgularının değerlendirilmesi

Mukopolisakkaridozis (MPS) Glikozaminoglikan (GAG) metabolizmasında rol alan enzimlerin eksikliği sonucu oluşan yaklaşık insidansı 3.4-4.5/100.000 olan kalıtsal lizozomal depo hastalığıdır. Farklı enzimlerin eksikliğine göre 7 tip içerisinde sınıflandırılmakla birlikte hastalığın seyri nedeniyle erken yaşlarda ölümler görülebilmektedir. Kulak Burun Boğaz Bulguları bu hastalarda özellikle üst havayolu obstrüksiyonuna neden olan adenoid ve tonsil hipertrofisi, ağız açıklığında kısıtlılık, dil hipertrofisi, efüzyonlu otitis media, işitme, denge, ses ve konuşma problemleridir. Farklı enzim eksikliğinde farklı bulgular ön plana çıkabilmektedir. Çalışmamızda 57 mukopolisakkaridozisli hastanın kulak burun boğaz muayenesi ve odyolojik bulguları, 14 hastanın denge organizasyon testi, 17 hastanın ses verileri incelenmiştir. Çalışmamızda mukopolisakkaridozis hastalarında yapılan odyolojik değerlendirmede %43.8 hastada anormal timpanometrik bulgular tesbit edilmiştir. Ayrıca %14 hastanın saf ses odyometrisinde sensörinöral işitme kaybı, %33.3 hastanın saf ses odyometrisinde iletim tipi işitme kaybı bulguları gözlemlenmiştir. Bu bulguların GAG birikiminin hem iç kulakta birikimiyle sensörinöral işitme kaybı, ayrıca efüzyonlu otitis media ile birlikte iletim tipi işitme kaybına bağlı olabileceği düşünülmüştür. Çalışmamızda 14 mukopolisakkaridozis hastasının bilgisayarlı dinamik postürografi verileri değerlendirilmiştir. Denge organizasyon testinde bileşik denge skorlarına bakıldığı zaman hastaların %69.2'si normal, %30.8'i düşük değerler sergilemiştir. Kulak Burun Boğaz hekimine başvuran Mukopolisakkaridozis hastalarının şikayetleri sağlıklı genel topluma kıyaslandığında çok farklılık göstermemekle beraber (efüzyonlu otitis media, işitme kaybı, üst solunum yolu obstrüksiyonu) bu hastaların çoğunda semptomlar daha erken yaşlarda başlar, daha agresif tedavi, daha sık ve uzun süreli takipler gerektirir. Anahtar kelimeler: Mukopolisakkaridozis, bilgisayarlı dinamik postürografi, işitme kaybı, akustik ses analizi