Multipl myelomalı hastalarda NOS3 ve TNF alfa gen polimorfizmlerinin klinik parametrelerle ilişkisi ve prognoz üzerindeki etkilerinin karşilaştırılılması

Bu çalışmada, Multipl Myeloma'lı hastalarda NOS3 (+894, VNTR) ve TNF? (-308, -238 ve -857) gen polimorfizmleri ile klinik parametrelerin ilişkisi ve prognoz üzerindeki etkileri değerlendirildi. Çalışmaya Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Hematoloji Bilim Dalında multipl myeloma tanısı konulan 77 hasta dahil edildi. Kontrol grubu olarak hematolojik malignitesi olmayan sağlıklı 77 kişi alındı. NOS3 (+894) gen polimorfizmi dağılımı GG: 37 (%48.1), GT: 25 (%32.5), TT: 15 (%19.4), NOS3 (VNTR) gen polimofizmi dağılımı AA: 40 (%51.9), AB: 28 (%36.4), BB: 9 (%11.7), TNF? (-308) gen polimorfizmi dağılımı AA: 0, AG: 18 (%23.4)), GG: 59 (%76.6), TNF? (-238) gen polimorfizmi dağılımı AA: 0, AG: 13 (%16.9), GG:64 (%83.1), TNF? (-857) gen polimorfizmi dağılımı TT: 16 (%20.8), TC: 28 (%36.4), CC: 33 (%42.8) oranlarında tespit edildi. TNF? (-238 ve -857) gen polimorfizmleri ile MM arasında ilişki tespit edilmedi. TNF? (-308) gen polimorfizminde GG genotipi (p=0.012) ile NOS3 (+894) geninde TT genotipinin (p=0.008) MM hastalarında kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek olduğu, NOS3 (VNTR) gen polimorfizminde AA genotipi (p=0.007), NOS3 (+894) gen polimorfizminde GG genotipinin (p=0.004) MM hastalarında kontrol grubuna göre düşük olduğu saptandı.Sonuç olarak; NOS3 (+894) polimorfizminde TT genotipinin, TNF? (-308) polimorfizminde ise düşük ekspresyonla ilişkili GG genotipinin MM'lı hastalarda yüksek olması bu polimorfizlerin MM hastalığı etyopatogenezinde rolü olabileceğini göstermektedir. Ayrıca, MM'da TNF? (-238) geninde GG genotipi ilk sıra tedavi seçeneklerinden (OPKHT, bortezomib, talidomid bazlı) etkilenmeksizin erken progresyon ile ilişkili olup total sağkalım sürelerini etkilememektedir.