Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi

Amaç: Çalışmamızda Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik, demografik ve radyolojik özelliklerinin incelenmesi, bulguların kognitif fonksiyonlarla ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: Bu çalışma, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'nda Ocak 2015- Aralık 2020 tarihleri arasında Nörofibromatozis tip 1 (NF1) tanısı ile izlenen, 3-18 yaş arası 63 hasta dahil edilerek retrospektif olarak yürütülmüştür. Hastaların demografik verileri, antropometrik ölçümleri, nörolojik muayene bulguları, klinik özellikleri ve görüntüleme bulguları, veri tabanı kayıtları ve dosya bilgilerinden elde edilmiştir. Hastaların klinik ve MR görüntüleme bulgularının; IQ düzeyi, nörogelişimsel tanıları ve akademik başarıları ile olan ilişkisi araştırılmıştır. Bulgular: Hastaların %53,9'u kız, %46'sı erkek, yaş ortalaması 10,9±4,3, yaş aralığı 2,8-18,7 idi. %44'ünde aile öyküsü olduğu, %55'inde sporadik ortaya çıktığı görüldü. Tanı kriterlerinden CALL 63 hastanın tamamında, aksiller çillenme %85,7'sinde, inguinal çillenme %73'ünde, kutanöz/subkutanöz nörofibrom %39,6'sında, pleksifrom nörofibrom %19'unda, Lisch nodülü %61,9'unda, optik yol gliomu %25,4'ünde, iskelet displazisi %31,7'sinde saptandı. Kranial MR görüntülemelerde %73,6 oranında T2-hiperintensite lezyonları gözlendi. En sık bazal gangliyonlarda %56,1 oranında, bunu takip eden beyin sapı ve serebellumda ise her ikisinde %50,9 sıklıkla T2H görüldü. Bunu serebrumda %42,1, talamusta %35,1, korpus kallozumda %15,8, hypokampus/amygdalada %12,3, kapsula internada %8,8 sıklıkla T2H izlemekteydi. Bu lezyonların lokalizasyona göre nörokognitif fonksiyonlarla ilişkisi incelendiğinde, nörogelişimsel tanılardan dikkat eksikliği, özgül öğrenme güçlüğü ve mental retardasyon arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı. Ancak T2-hiperintensite, serebrumda T2-hiperintensite, talamusta T2-hiperintensite olanlarda; olmayanlara göre okul başarısı anlamlı derecede düşük görüldü. Yalnız, serebellum tutulumu olanların IQ düzeyi olmayanlara göre anlamı derecede düşük görüldü. Diğer lokalizasyonlardaki tutulumlar ile IQ düzeyi arasında anlamlı ilişki saptanmadı. Sonuç: NF1 tanılı çocuklarda bilişsel etkilenme yaygın olarak bildirilmiştir. T2H lezyonlarının bilişsel fonksiyonlara etkisi bilinmezliğini korumaktadır. Bilişsel bozulmanın etyopatogenezinin aydınlatılması ile, erken tanı ve tedavi seçeneklerinin ortaya çıkabileceği ve bu hastalığın sosyal ve akademik hayata olan negatif etkisinin azaltılabileceği düşünülmektedir.