Nörofibromatozis Tip 1li hastaların klinik, radyolojik olarak değerlendirilmesi ve büyüme geriliği saptanan hastaların irdelenmesi

Nörofibromatozis Tip 1?li hastaların klinik, radyolojik olarak değerlendirilmesi ve büyüme geriliği saptanan hastaların irdelenmesi Amaç : Bu çalışmada, NF-1 tanısıyla takip edilen çocukların klinik ve radyolojik bulgu ve komplikasyonlarının değerlendirilmesi ve boy kısalığı olan ve olmayanların endokrinolojik olarak, hormonal dağılımları arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem : Bu çalışmaya 2012 Ocak ve 2013 Ocak tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Çocuk Nöroloji Polikliniğine düzenli takibe gelen NIH 1988 kriterlerine göre NF-1 tanısı alan 48 hasta alındı. Tüm hastalarda büyüme izlemi (vücut ağırlığı, boy, baş çevresi), arteryel kan basıncı ölçümleri, fizik muayeneleri aynı hekim tarafından standartlara uygun biçimde yapıldı. Olgular muayenede NF-1?e ait mevcut olabilecek bulgular yönünden çocuk nöroloji uzmanı ile birlikte ve bulgu ve komlikasyonlara yönelik göz, ç. kardiyoloji, ç.endokrin uzmanı ve psikolog tarafından standartlara uygun biçimde değerlendirildi. Hastalardan alınan 5cc lik serum örneklerinde FSH, LH, testosteron, estrojen, TSH, FT4, FT3, GH, serum IGF-1 ve IGFBP-3 düzeyleri ölçüldü. Bulgular : Olguların yaş ortalaması 9.57 yaş olup; 18?i kız (% 37.5), 30?u erkek (% 62.5). Hastaların 32?si (% 66.7) herediter, 16?sı (% 33.3) ise sporadik geçişliyken, herediter olanların 8?i (% 26) anneden, 23?ü (% 74) babadan geçişli idi. Hastalar klinik ve radyolojik olarak değerlendirildiğinde; heredite ve yaş ile arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı (p>0.05). MRG?deki hiperintensite ile inguinal çillenme, makrosefali ve boy kısalığı, epilepsi ve mental retardasyon, puberte ile kemik displazisi, kemik displazisi ve pleksiform nörofibrom arasında anlamlı bir ilişki saptandı (p<0.05). Hastaların 12?sinde (% 25) boy kısalığı mevcuttu. Bunlardan 7?si (% 58.3) prepubertal, 5?i (% 41.7) pubertal evrede idi. Prepubertal 4 erkekte, pubertal 3 erkekte boy kısalığı belirlendi. Tüm hastalarda puberte ve boy kısalığı ile hormonal faktörler arasında ilişki arandı. Pubertal dönemde boy kısalığı ile IGF1 düzeyleri arasında anlamlı bir ilişki saptanırken (p<0.05), malnutrisyon ve boy kısalığı ile IGF1 düzeyleri arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı (p>0.05). Prepubertal dönemde boy kısalığı ile FT4 düzeyleri, boy kısalığı ile TSH düzeyleri arasında anlamlı bir ilişki saptandı (p<0.05). Sonuç : Klinik ve radyolojik olarak bazı bulgular arasında ilişki varlığı saptansada oluş mekanizmaları bilinmemekle birlikte, boy kısalığı ve makrosefali gibi tanı kriterleri içinde yer almayan ancak NF-1?li hastalarda aydınlatılmayı bekleyen birliktelikler mevcuttur. Pubertal dönemde boy kısalığı ile IGF1 düzeyleri arasında anlamlı farklılık olması ve bunun malnutrisyonla ilişkilendirilmemiş olması, NF-1?li hastalarda boy kısalığı etyolojisinde hormonal faktörlerin rol alabileceğini düşündürmektedir ancak, çok büyük bir gen ailesine sahip NF-1 de hala açıklanmayı bekleyen bir çok bilinmezlikler için daha geniş çapta araştırmalara ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler : Nörofibromatozis Tip1, prevelans, boy kısalığı, makrosefali, büyüme hormonları.