Orak hücre anemili hastalarda osteoporoz ile ilişkili yeni biyokimyasal markerlerin tanıdaki yeri

Otozomal resesif geçiş gösteren Orak Hücre Anemisi (OHA), β-globin zincirini kodlayan gendeki tek nokta mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Hemoglobinin yük dengesinin değişmesine neden olan bu mutasyon, yetersiz oksijen bulunan ortamlarda HbS'in polimerize olmasına sebep olur. Sonuç olarak, alyuvarların bikonkav disk şekli değişir ve hücreler orak şeklini alır. Doku ve organların oksijensiz kalıp beslenememesine ve kemik yoğunluğunun düşmesine bağlı olarak kemik deformiteleri ve takibinde bir kemik hastalığı olan Osteoporoz gelişebilir. Bu çalışmada, OHA hastalarında Kemik Döngüsü Belirteçleri (KDB) serum düzeyleri ölçülerek orak hücre anemisi ile osteoporoz ilişkisinin ortaya konulması amaçlanmıştır. Bu amaçla 33 orak hücreli birey (HbSS (30) / HbSβ (3)) hasta grubu ve 34 adet sağlıklı birey kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi ve bu bireylerden alınan kan örnekleri, 3500 rpm'de 10 dk. santrifüj edildikten sonra serumları ayrılıp biyokimyasal analizler için -80°C'de saklandı. Serum örneklerinde kemik döngüsü yapım belirteçleri; PINP, PICP, BALP ve Osteokalsin (OT) ile kemik döngüsü yıkım belirteçleri; CTX, Hidroksiprolin (Hyp) ve Pridinolin (PYD) düzeyleri ELISA yöntemi ile analiz edildi. Ayrıca, 25(OH)D düzeyleri spektrofotometrik olarak Immunoassay (EIA) ile ölçüldü. Elde edilen veriler istatistiksel olarak değerlendirildi. Deney sonucunda, PINP (p=0,345), PICP (p=0,071) ve BALP (p=0,607) düzeylerinde orak hücreli anemi çalışma grubu ile kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Bununla birlikte, OT düzeyi hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulundu (p=0,016). Ek olarak, hasta grubu, kontrol grubu ile karşılaştırıldığında CTX (p=0,763), Hyp (p=0,546) ve Piridinolin (p=0,890) serum düzeyleri arasında istatistiksel olarak önemli bir fark bulunmadı. Son olarak, 25(OH)D orak hücre çalışma grubunda kontrol grubuna kıyasla önemli ölçüde düşük bulundu (p=0,01). Çalışma sonucu kemik yapım belirteci olan osteokalsine göre değerlendirildiğinde orak hücre anemili hastalarda osteoblastik aktivitenin ve dolayısıyla kemik döngüsünün arttığı söylenebilir. Orak hücre hasta grubunun artan osteokalsin düzeyi ve düşük 25(OH)D sonucu, osteoporoz patolojisini destekler nitelikte olup tanı için yeterli değildir. Sonuç olarak, orak hücre anemisinin kemik metabolizmalarına olan etkisini anlamak için KDB serum düzeylerinin, kemik mineral yoğunluğu (KMY) ile desteklenerek değerlendirilmesi ve orak hücre hastalarının örneklem büyüklüğü arttırılarak daha fazla araştırılması gerekmektedir.