Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda PDGFRB gen polimorfizmi

Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Çocuklarda Pdgfrb Gen Polimorfizmi Amaç: Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), genetik ve çevresel faktörlerin etiyolojide önemli rol oynadığı bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu çalışmada, OSB'li bireylerde Platelet-Derived Growth Factor Receptor Beta (PDGFRB) gen polimorfizminin rolünü araştırmak ve olası ilişkileri belirlemek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'nda yürütülen vaka-kontrollü kesitsel bir araştırmadır. Çalışmaya 50 OSB tanılı çocuk ve 50 sağlıklı kontrol grubu dahil edilmiştir. Katılımcılar, DSM-5 (Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel-5) kriterlerine göre OSB tanısı almış olup, yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiştir. Klinik değerlendirme için M-CHAT, ABC ve AGTE ölçekleri kullanılmış, genetik analizler ise Real-Time PCR (Polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile PDGFRB (Platelet-Derived Growth Factor Receptor Beta) gen polimorfizmi açısından değerlendirilmiştir. Bu alanda yapılan ilk çalışmadır. Bulgular: OSB grubunda erkek oranı anlamlı olarak daha yüksek bulunmuştur (p=0,011). Annenin çocuğu doğurduğu yaş ve genel anne yaşı OSB grubunda daha düşük bulunmuş olup, bu fark istatistiksel olarak anlamlıdır (p=0,009 ve p=0,005). PDGFRB gen parametrelerinde gruplar arasında anlamlı bir farklılığa rastlanılmamasına (p>0,05) karşın tüm katılımcılarda allel G düzeyi (% 7,1), allel A düzeyine göre (% 61,6) düşük bulunmuştur. Sonuç: PDGFRB gen polimorfizmlerinin nörogelişimsel süreçlerdeki rolünü anlamak için daha geniş örneklem gruplarında ve fonksiyonel analizlerle desteklenmiş ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Otizm Spektrum Bozukluğu, PDGFRB, gen, polimorfizm