Postmenapozal osteoporozlu hastalarda SOST gen polimorfizmlerinin araştırılması

Osteoporoz, kemik yoğunluğunda azalma ve mikromimarisinde bozulma ile seyreden multifaktöriyel, sistemik bir iskelet hastalığı olup, kemik kırılganlığında artma ve kırıklara yatkınlıkla karakterizedir. Kadınlarda osteoporozun iki önemli nedeni vardır: Bunlar östrojen eksikliği ve yaşlanmadır. Osteoklast aracılı kemik rezorpsiyonu, osteoblast aracılı kemik yapımının önüne geçmektedir. Bu sürecin en önemli tetikleyicisi östrojen eksikliğidir. Çünkü östrojen, kemik yıkımında görevli sitokinlerin en önemli baskılayıcısıdır. Bu sürecin moleküler boyutunda ise genler devreye girmektedir. Bugüne kadar osteoporozun genetik komponentine yönelik olarak çok çeşitli genler çalışılmıştır. Hedef genlerden biri de 17q12-21 bölgesinde yerleşen SOST genidir. SOST geninde meydana gelen tek nükleotid polimorfizmlerinin, kemik mineral yoğunluğu üzerine etkisini incelemek için prospektif, randomize, kontrollü bir çalışma planlandı. Çalışmaya Fırat Üniversitesi Araştırma Hastanesi Nükleer Tıp polikliniğine başvuran ve kemik mineral yoğunluğu ölçümü ile osteoporoz tespit edilen 126 kadın (Grup I) ile kemik mineral yoğunluğu ölçümünde normal değerler tespit edilen 78 kadın (Grup II) dahil edildi. İki grupta SOST geninin rs177885799, rs17886183, rs851054 ve rs865429 polimorfizmleri PZR yöntemi ile incelendi. rs17885799 polimorfizmi için her iki grupta G allelin artmış sıklığa sahip olduğu tespit edildi. Rs851054 polimorfizminde ise varyant A allelin her iki grupta %100 arttığı gözlendi. rs865429 ve rs17886183 polimorfizmlerinde, varyant allel yönünde değişim tespit edilirken, genotip ve allel sıklıkları açısından gruplar arasında anlamlı bir farklılık tespit edilememiştir.Verilerimizin doğrulanabilmesi için farklı toplumlarda aynı polimorfizmlerin çalışılarak verilerimizin daha fazla çalışmayla desteklenmesine ihtiyaç vardır. Geniş populasyonlarda SOST gen polimorfizmlerinin kemik mineral yoğunluğu üzerine etkilerinin çalışılması osteoporozun tedavisi için yeni seçeneklerin geliştirilmesine yardımcı olacaktır.Anahtar Kelimeler: Postmenapozal osteoporoz, polimorfizm, SOST gen.