Propiyonik ve metilmalonik asidemili hastalarda beslenme durumu ve beslenme tedavisinin değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Propiyonik asidemi (PA) ve metilmalonik asidemi (MMA)'de büyüme geriliği, zihinsel engel, kronik böbrek yetersizliği (KBY), kardiyomiyopati (KMP), pankreatit, nöbet ve optik sinir atrofisi gibi uzun dönem komplikasyonların varlığı uygulanan beslenme tedavisinin değerlendirilmesini gerektirmektedir. Bu çalışmada, metabolik kontrole ve komplikasyonların gelişimine etki edebilecek beslenme faktörleri belirlenerek tedavinin iyileştirilebilmesi için bilgi sağlanması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda izlenen PA ve MMA tanılı hastaların ilk başvurudan 15 yaşa kadar demografik verileri, antropometrik ölçümleri, klinik komplikasyonlar, beslenme programları, plazma kantitatif amino asit, idrar organik asit ve kuru kanda asilkarnitin sonuçları hasta dosyaları incelenerek retrospektif değerlendirildi. Bulgular: Çalışmada, 28 PA (18K/10E) ve 26 MMA (7K/19E) hastası değerlendirildi. Artan yaşla birlikte PA ve MMA hastalarında kronik malnütrisyon geliştiği tespit edildi (p<0,05). Ortalama enerji ve protein alımı WHO/FAO/UNU 2007 güvenli alım seviyesini karşılamakta veya üzerindeydi. PA hastalarının %84,6'sının, MMA hastalarının %62,5'inin nöromotor gelişimi geriydi. PA hastalarının %46,4 (n=13)'ünde KMP, MMA hastalarının %34,6 (n=9)'sında KBY gelişmişti. Metiyonin hariç plazma esansiyel amino asitler referans aralığın içinde, glisin referans aralığın üzerindeydi. İdrar tigliglisin ve metilsitrat PA hastalarında MMA hastalarına göre anlamlı yüksekti (p<0,05). PA hastalarının KMP gelişimine göre antropometrik ölçümleri, beslenme tedavisi ve laboratuvar bulgularında anlamlı fark yoktu (p>0,05). Protein alımının RDA (boy)'yı karşılama yüzdesi KBY gelişen MMA hastalarında gelişmeyenlere göre anlamlı yüksekti (p=0,042). MMA hastalarında plazma izolösin ve valin değerleri özel amino asit karışımı alımı ile negatif, doğal protein alımı ile pozitif yönde anlamlı ilişkili bulundu (p<0,05). Sonuç: Hastalarda, uzun dönemde gelişen önemli komplikasyonlardan KMP ve KBY; malnütrisyon durumu, beslenme tedavisi ve biyokimyasal bulgulardan bağımsız olarak gelişiyor olabilir. Enerji ve protein alımı önerileri karşılasa da ilerleyen yaşla birlikte büyüme geriliği geliştiğinden tüm hastalar dikkatle izlenmelidir. Anahtar Kelimeler: Propiyonik Asidemi, Metilmalonik Asidemi, Kardiyomiyopati, Kronik Böbrek Yetersizliği, Beslenme Durumu