RHO proteinleri gen polimorfizmleri ile primer açık açılı glokom arasındaki ilişkinin araştırılması

Primer açık açılı glokom (PAAG), irreversibl körlüğe neden olan multifaktöryel bir hastalıktır. Bu çalışmada, PAAG gelişiminde Rho proteinleri gen polimorfizmlerinin rolü olabileceği hipotezi test edilmiştir. Bu araştırmanın amacı, Türk toplumunda Rho proteinleri gen polimorfizmleri ile PAAG arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır. Çalışmaya 179 PAAG hastası ile benzer yaş ve cinsiyetteki 182 sağlıklı birey kontrol grubu olarak alınmıştır. Periferik lökositlerden genomik DNA izole edilmiş ve RhoA (rs6784820, rs974495), RhoB (rs62121967, rs11541350), RhoC (rs11102522), RhoD (rs61891303, rs2282502) ve RND3 (RhoE) (rs112924194) genlerinin polimorfizmleri BioMark HD dinamik array sistemi kullanılarak real-time PCR ile belirlenmiştir. Genotip ve allel frekansları ki-kare veya Fisher'in kesin ki-kare testi ile değerlendirilmiş, SHEsis programı ile haplotip analizi yapılmıştır. Glokom grubunda ortalama intraoküler basınç anlamlı olarak yüksekti (28.7±6.6'ya karşı 13.5±3.4 mmHg, P<0.0001). Glokomlu hastalarda RhoA geni rs974495 polimorfizminin genotip dağılımı CC: %53.9, CT: %34.8 ve TT: %11.2 olarak bulundu. Bu dağılımlar kontrol grubuyla (CC: %52.2, CT: %45.6 ve TT: %2.2) karşılaştırıldığında TT genotipi ile ilgili anlamlı bir ilişki saptanmış olup (P=0.0021) glokom riskini 4.9 kat arttırmaktadır. Allel frekansları, haplotip analizi ve çalışılan diğer polimorfizmlerde anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. Türk toplumunda PAAG ile RhoA geni rs974495 polimorfizmi arasında anlamlı ilişkinin bulunduğunu ilk defa ortaya koyan sonuçlarımız TT genotipine sahip olmanın PAAG için bir risk faktörü olabileceğini göstermektedir. Anahtar sözcükler: Haplotip analizi, Polimorfizm, Primer açık açılı glokom, RhoA, Rho proteinleri