Rho/rho-kinaz gen polimorfizmlerinin sistemik skleroz hastalığı ile ilişkisinin araştırılması

Sistemik skleroz (SSk), patogenezinde inflamasyon, vaskülopati ve fibrozisin olduğu hastalıktır. Rho/Rho-kinaz yolağının inflamasyon, vaskülopati ve fibrozisdeki rolü gösterilmiştir. Bu çalışmada, SSk hastalığında Rho/Rho-kinaz gen polimorfizmlerinin araştırılması amaçlandı. Çalışmaya, SSk tanısı konmuş 284 kişi ve herhangi hastalığı olmayan benzer yaş ve cinsiyetteki 284 sağlıklı gönüllü dahil edildi. Genomik DNA izolasyonu yapıldı ve BioMark HD dinamik array sistemi (Fluidigm, CA, ABD) ile polimorfizm analizleri yapıldı. Genotip dağılımı ve allel sıklıklarının farklılıkları gruplar arasında Ki-kare testi veya Fisher?in kesin Ki-kare testi ile haplotip analizi ise online program (SHEsis) kullanılarak yapıldı. ROCK1 genine ait çalışılan 4 polimorfizmden 3?ünde (rs112108028, rs111874856 ve rs35996865) anlamlı ilişki bulundu. ROCK2 genine ait polimorfizmlerden 2?sinde (rs10178332 ve rs10929732) anlamlı ilişki bulundu. RhoA geni ile ilgili çalışılan 3 polimorfizmde (rs6784820, rs974495, rs2177268) ve RhoC geni ile ilgili 2 polimorfizmde (rs11102522, rs11538960) SSk ile anlamlı ilişki bulunurken, araştırılan RhoB, RhoD ve RhoE geni polimorfizmleri ile anlamlı ilişki saptanmadı. Ayrıca, anlamlı ilişki bulunan polimorfizmler ile bazı klinik ve laboratuar bulguları arasında anlamlı ilişkili bulundu. Bu araştırma ile SSk hastalığının Rho/Rho-kinaz gen polimorfizmleri ile ilişkisi ilk defa araştırılmış, ROCK1, ROCK2, RhoA ve RhoC gen polimorfizmlerinin SSk hastalığı ile anlamlı ilişkisi ortaya konmuştur.