Tıbbi terminasyon yapılan ve gestasyonel yaşı 12-24 hafta olan fetüslerin prenatal ultrasonografi ve postmortem inceleme bulgularının karşılaştırılması

Bu çalışma, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'na başvurup 12-24. gestasyonel haftalar arasında tıbbi terminasyon yapılan ve İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik ve Perinatal Patoloji Bölümü'nde otopsisi yapılan fetüslerin prenatal USG bulguları ile otopsi bulgularını karşılaştırarak; otopsinin tanıda önemini vurgulamayı, prenatal USG ile elde edilen bilgilere eklenecek otopsi bulgularının olabileceğini göstermeyi ve otopside ek olarak elde edilecek bu bilgilerin genetik danışmayı etkileyebileceği belirtmeyi amaçlamıştır. Çalışmamızda, 1 Haziran 2015-30 Haziran 2019 tarihleri arasında otopsisi yapılan toplam 84 vaka retrospektif olarak incelenmiştir. Tıbbi terminasyon endikasyonlarında en sık malformasyonlar (n=36, %42,8) yer almaktadır. Otopsi bulgularında ise 40 (%25,3) fetüste çoklu bulgular ve 32 (%20,2) fetüste diğer bulgular (kistik higroma, IUGR, hidrops fetalis, yüz anomalileri) saptanırken daha sonra santral sinir sistemi (n=24, %15,2), musküloskeletal sistem (n=19, %12), solunum sistemi (n=13, %8,2), genitoüriner (n=11, %7) ve gastrointestinal sistem (n=11, %7) ve kardiyovasküler sistem (n=8, %5,1) patolojileri saptanmıştır. Prenatal USG'de bulgusu olmayıp otopside patoloji saptanan santral sinir sisteminde 15 (%23,4) bulgu, musküloskeletal sistemde 9 (%12,3) bulgu, genitoüriner sisteme ait 5 (%45,4) bulgu, gastrointestinal sisteme ait 6 (%63,6) bulgu, kardiyovasküler sisteme ait 3 (%37,5) bulgu, solunum sistemine ait 13 (%100) bulgu, diğer sistemlere ait 19 (%27,1) bulgu vardır. Ayrıca USG'de 13 fetüste (%17,7) çoklu sistem anomalisi varken otopside 40 (%25,3) fetüste saptamıştır. USG ve otopsi bulguları karşılaştırıldığında 48 (%57,1) fetüste tamamen uyumlu bulgular görülmüştür. USG bulgularına ek olarak minör otopsi bulguları olan fetüs sayısı 26 (%31) ve majör otopsi bulguları olan fetüs sayısı ise 4 (%4,8)'tür. Otopsi ve USG bulguları uyumsuz olan 6 (%7,1) fetüs saptanmıştır. Fetüslerin 57'sine (%67,9) genetik test yapılmıştır, 11 (%13,1) fetüste kromozomal anomali saptanmıştır. Günümüzde prenatal tanı ne kadar gelişmiş olsa da otopsiye ihtiyaç hala devam etmektedir.