Tip 2 diabette SCARB1 gen polimorfizminin araştırılması

Diabetus Mellitus (DM), kısaca Diabet, tüm dünya çapında sıklıkla görülmeye başlayan , ve her geçen yıl epidemiyolojisi artmakta olan kompleks bir hastalıktır. Bir grup metabolik hastalık olan diabet kan şekerinin ya da kan glukozunun çok yüksek olmasıyla karaterize olmuştur. Bundan dolayı kandaki şeker oranına bakılarak hastaya tanı konulabilir. Pankreastan üretilen insülin, yiyeceklerden alınan glukozun hücreler içinde enerji olarak kullanılmasına yardım eder. Bazı bozukluklar sonucu üretilemeyen ya da yeteri kadar üretilmeyen insülin yetmezliği sonucu diabet ortaya çıkar. Tip -1 ve Tip-2 Diyabet, kardiyovasküler ve bir çok hastalıkla ilişkili olup ölümcül olabilir. Diabet, dünya çapında günden güne artan bir yaygınlık göstermektedir. 1980'li yıllarda tüm dünyada yaklaşık olarak 108 milyon diabet hastası varken bu rakam 2016'da 422 milyona kadar çıkmıştır. 2040 yıllarında ise bu değerlerin 642 milyonlara ulaşması beklenmektedir. İnsülin, pankreasta bulunan Beta hücrelerinden (β –hücreleri) salınan glukozun vücut içerisinde taşınımını kontrol eden bir hormondur. Kanda glukozun (yani şekerin) yüksek olması durumunda insülin salınımı artar ve glukoz üretimini durdurur. Kanda şekerin düşük olduğu durumlarda ise glukagon göreve başlar. Glukagon ise yine pankreasta bulunan Alpha hücrelerinden (α –hücrelerinden ) salgılanan ve şeker üretimini sağlayan bir hormondur. Çöpçü Reseptör Sınıf B Tip 1 (SCARB1,SR-BI) çok ligandlı hücre yüzey reseptörü olup Çöpçü Reseptör Sınıf B gen ailesinin bir üyesidir. İnsanlarda SCARB1 geni 12. Kromozomda bulunur ve genin tam lokasyonu 12q24.31'dir. 13 ekzona sahip olan SCARB1 geni yaklaşık olarak 75 kb'lık bir alanı kapsar. Bu genin proteini olan SCARB1 (SR-BI) 509 amino asitten oluşur ve molekül ağırlığı yaklaşık olarak 8 kDA'dur . SCARB1 ağırlıklı olarak karaciğerde ve küçük oranlarda diğer hücre tiplerinde ifade edilir. Çalışmamızda hasta grubundaki vücut kitle indeksi ortalaması ve HDL seviyelerinde istatistiksel olarak anlamlı bir artış gözlemlenmiştir. LDL kolesterol seviyeleri ise kontrol grubunda daha yüksek miktarda saptanmıştır. Tip 2 Diabet ve SCARB1 G>A polimorfizmi incelendiğinde ise herhangi bir anlamlılık elde edilememiştir. Daha güvenilir sonuçlar elde etmek için çalışılan örnek sayısının artırılmasının faydalı olacağını düşünmekteyiz.