Trombofili araştırması yapılan hastaların değerlendirilmesi

Çalışmamızda trombofili etyolojisinin araştırılmasında kullanılan tanısal testlerin, elde edilen bulguların, test sonuçlarının etyolojiyi açıklama oranlarının, tanısal testlerin hastaların tedavi ve tedavi sürelerine olan katkısının ortaya konması amaçlanmıştır. 01.01.2019–31.12.2020 tarihleri arasında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı bünyesindeki poliklinik ve servislerde trombofili etyolojisi araştırılmış olan 275 hasta retrospektif olarak taranmıştır. Çalışmaya dahil edilen hastaların % 68'inde etyolojiyi açıklayacak herhangi bir neden tespit edilememişken; % 22'sinde trombofili etyolojisinin ön planda kalıtsal nedenlerle ilişkili olduğu düşünülmüştür. MTHFR, PAI-1, FXIII ve FVR gen mutasyonlarının yaygın olarak istendiği ancak etyolojik faktör olarak kabul edilmediği görülmüştür. Gebelik komplikasyonlarından en çok gebelik kaybı nedeniyle trombofili araştırıldığı (% 95) ve genetik mutasyon analizi çalışılan hastaların % 21'inde etyolojide kalıtsal nedenlerin suçlandığı tespit edilmiştir. Bu hastalarda FVL homozigot ve heterozigot mutasyonları etyolojide ilk sırada yer almasına rağmen bu nedenlerin gösterilmesi gebelikte antikogülan tedavi kararını etkilememiştir. Genel çalışma popülasyonunda ise FVL gen mutasyonu, protein C ve S eksikliği, lupus antikoagülan pozitifliği istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde antikoagülasyon kararını etkilemekteydi. Pozitif çıksa da etyolojide anlamlı kabul edilmeyen bazı genetik mutasyonların paket halinde istenmesi gereksiz tetkik yapılmasına; antikoagülasyon kararını ve süresini etkilemeyecek tetkiklerin çalışılması da kaynakların gereksiz harcanmasına neden olmaktadır. Hastaların takip ve tedavi planlarının kılavuzlara uygun hareket edilerek ve hasta bazında bireyselleştirilerek yapılması uygun bir yaklaşım olacaktır. Anahtar Kelimeler: Trombofili, etyoloji, gebelik kaybı, kalıtsal, mutasyon, tedavi