TRPM kanalı gen polimorfizmi ve pterjium arasındaki ilişkinin araştırılması

Pterjium konjonktivanın kornea üzerine doğru fibrovasküler ve epitelyal büyümesiyle karakterize yaygın görülen bir oküler yüzey hastalığıdır. Ancak pterjium oluşum mekanizması halen tam olarak bilinmemektedir. Transient reseptör potansiyeli (TRP) kanalları geniş yelpazede birbirinden farklı özellikleriyle iyon kanallarının çok çeşitli bir grubudur. Bu çalışmada TRP melastatin (TRPM) gen polimorfizmlerinin pterjiyum gelişiminde rolü olabileceği hipotezi incelendi. Bu araştırmanın amacı Türk popülasyonunda pterjium ve TRPM gen polimorfizmlerinin ilişkisini incelemektir. Benzer yaş ve cinsiyette 48 pterjium hastası ile 48 sağlıklı gönüllü (kontrol grubu) çalışmaya alındı. Genomik DNA periferik lökositten izole edildi ve 41 TRPM gen polimorfizmi RT-PCR ile BioMark HD dinamik dizi sistemi kullanılarak tespit edildi. Genotip ve allel frekansları ki-kare ya da Fisher'in kesin kikare testi ile değerlendirildi, haplotipler SHEsis programı ile analiz edildi. TRPM5 rs2301699, TRPM5 rs886277 (Asn235Ser) ve TRPM7 rs8042919 (Thr1482Ile)'nin genotip ve allel dağılımları anlamlı olarak pterjiumla ilişkili bulundu. TRPM5 gen polimorfizmlerine dayalı haplotipler analiz edildi ve pterjiumla anlamlı ilişkisi olan iki haplotip (CC ve GT) saptandı. Çalışılan diğer polimorfizmlerde hiçbir ilişki saptanmadı. Bizim sonuçlarımız Türk popülasyonunda TRPM5 ve TRPM7 gen polimorfizmleri ile pterjium arasında anlamlı ilişki olduğunu ilk kez gösterdi. Bizim verilerimiz TRPM5 ve TRPM7 gen varyantlarının pterjium gelişiminde risk faktörü olabileceğini fikrini ortaya koymaktadır.