Üçüncü basamak sağlik kurumuna mikropenis nedeniyle başvuran olgularin etiyolojik olarak değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmada 3. basamak sağlık kurumuna 1 yıl içinde mikropenis nedeniyle başvuran veya sevk edilen hastaların etiyolojiye yönelik değerlendirilmesi ve sınıflandırılması ve bu sınıflandırma sonucunda hipogonadotropik hipogonadizm olduğu düşünülen olgularda moleküler genetik inceleme yapılması amaçlandı.Gereç ve Yöntem: Ekim 2009 - Ekim 2010 tarihleri arasında mikropenis tanısıyla başvuran veya sevk edilen tüm olgularda mikropenis etiyolojisi çalışma formu doldurularak ayrıntılı öykü ve fizik muayene sonrasında gerilmiş penis uzunluğu ölçüldü. Her hasta ayrı ayrı değerlendirilerek gerekli laboratuvar testleri yapıldı. Hipogonadotropik hipogonadizm olduğu düşünülen olgularda ek olarak moleküler genetik analizler yapıldı.Bulgular: Çalışmaya alınan toplam 65 hastanın 45'inde mikropenis (% 69) varlığı doğrulandı. Yirmi (% 31) hastada ise yapılan gerilmiş penis uzunluğu ölçümü mikropenis tanımı ile uyumsuzdu. Bu çalışmadaki hastalar 3 ana grupta değerlendirildi. Grup 1 a ve b ve Grup 2 a, b ve c olmak üzere alt gruba ayrıldı. Bu gruplar; Grup 1: Mikropenis saptanmayan hastalar (20 hasta, % 31); Grup 2: Mikropenis saptanan ve etiyolojik nedeni bulunabilen hastalar; (29 hasta, % 44); Grup 3: Mikropenis saptanan ve etiyolojik nedeni bulunamayan hastalar (16 hasta, % 25). Grup 2'deki hastalardan hipogonadotropik hipogonadizm olduğu düşünülen 14 hastada moleküler genetik inceleme yapıldı. Bir hastada TACR3 geninde daha önce bildirilmemiş bir mutasyon (T177K) saptandı.Sonuç: Mikropenis nedeniyle incelenen hastaların yaklaşık üçte birinde gerçekte mikropenis bulunmamaktadır. Obeziteye bağlı olarak gömülü penis ve penisin uzunluğunun doğru ölçülmemesi ve/veya penis uzunluğu standartlarının bilinmemesi en sık hata nedenleridir. Gerçek olarak değerlendirilen mikropenis etiyolojisi oldukça heterojendir. Çeşitli incelemelere rağmen olguların yaklaşık dörtte birinde neden bulunamamıştır. Doğru ölçüm ve uluslararası kabul görmüş standartların kullanımıyla mikropenisin erken saptanması zamanında tanı konabilmesi ve doğru yönetimi için çok önemlidir.Anahtar sözcükler: Mikropenis, hipogonadotropik hipogonadizm, obezite, kromozom anomalisi, mutasyon