Yaşlıda sarkopeni ile ACTN3 R577X geni ilişkisi

Sarkopeni, yaşlanmayla birlikte iskelet kas kütlesi ve fonksiyonunda progresif jeneralize azalmayla karakterize bir durumdur. Çalışmamızın amacı Türk yaşlılarda iskelet kası kütlesi ve sarkopeni ile ACTN3 R577X geni ilişkisini incelemektir. Çalışmaya geriatri polikliniğine başvuran, 65 yaş üzerindeki hastalar dahil edildi. Sarkopeni tanısı EWGSOP2 kriterlerine göre konuldu. Tüm katılımcılardan kan örnekleri alındı, DNA izolasyonundan sonra polimorfizmlerin genotiplenmesi için RT-PCR yöntemi kullanıldı. Çalışmaya 65-99 yaş arası 197 katılımcı (ortalama yaş: 76,2±6,1 yaş) alındı. Olguların 151'i (%76,6) kadındı. ACTN3 XX genotipine sahip olanlar %23,9'du. Homozigot (RR) ve heterozigot (RX) genotipler sırasıyla %31 ve %45,2 olarak tespit edildi. SMMI(BMİ) olguların %50.8'inde düşük bulundu. SMMI normal grupta allel sıklığı (RR %33, RX %43, XX %24) ve SMMI düşük grupta allel sıklığı (RR% 29, RX% 47,% XX 24) (p=0,81) arasında fark saptanmadı. Katılımcıların %44,6'sında muhtemel sarkopeni, %29.4'ünde konfirme sarkopeni ve %19.2'sinde ciddi sarkopeni vardı. Tek değişkenli analizlerde, ACTN3 polimorfizminde muhtemel/konfirme/ciddi sarkopeni olan yaşlılar ile kontrol grubu (kas kuvveti ve kütlesi normal olan yaşlılar) arasında anlamlı bir fark tespit edilmedi. Regresyon analizlerinde ne düşük kas kütlesi ne de sarkopeninin ACTN3 R577X genotipleri ile ilişkili olmadığı görüldü. Lojistik regresyon analizinde kas kütlesi düşük olanlarda BMI daha yüksek bulunmuş, ortak değişkenlerin ayarlanmasından sonra anlamlılık devam etmiştir (OR=1.611; %95 CI=1.225-2.119, p=0.001). Çalışmamızda, Türk yaşlılarda kas kütlesi veya sarkopeni ile ACTN3 R577X gen polimorfizmi arasında anlamlı bir ilişki olmadığı görülmüştür. Anahtar Kelimeler: Sarkopeni, ACTN3, el kavrama kuvveti, SMMI, kas kütlesi