2.239
Arşivlenen Tez
0
DOI Atanmış
0%
DOI Oranı
Anabilim Dalı
Çocuk yoğun bakım ünitesi ihtiyacı olan hastalarda atelektazi sıklığı ve özelliklerinin araştırılması
Bu çalışmada, çocuk yoğun bakım ünitesinde (ÇYBÜ) atelektazi sıklığının ve atelektazi gelişimesine katkıda bulunan risk faktölerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Kasım 2018 ve Kasım 2019 tarihleri arasında, Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi yoğun bakım ünitesine yatırılan hastalar değerlendirmeye alındı. Hastaların ÇYBÜ'de izlemleri sırasında çekilen akciğer direkt grafileri, iki çocuk yoğun bakım uzmanı ile birlikte değerlendirildi. Olası risk faktörleri (yaş, kardiyak veya diğer operasyonlar sonrası izlem, post-op ilk 24 saat, vücut ağırlığı Z skoru, nörolojik hastalıklar, Down sendromu, entübasyon vb.) karşılaştırmalı olarak değerlendirildi. Yoğun bakım ünitesine yatırılan 701 hastadan 105'inde atelektazi gözlemlendi ve bu hastalarda toplam 192 adet atelektazi saptandı. Atelektazisi olan hastalarda ortanca yaş 15,6 aydı. Atelektazisi olan çocukların atelektazisi olmayan çocuklara göre daha küçük yaşta oldukları saptandı (p<0,01). Atelektazi saptanan hastaların % 30,5'inin yaşı, 5,3 ayın altındaydı. Atelektazi gelişme riski, yaş olarak 5,3 ay altındaki hastalarda 4,2 kat daha fazla olduğu saptandı (p=0,000, % 95 güven aralığı: 3,35-9,45, Odds ratio: 5,627). Down sendromu, entübasyon ihtiyacı, yoğun bakım ünitesinde uzun süreli yatış ihtiyacı; atelektazi gelişimi için birbirlerinden bağımsız risk faktörleri olduğu gösterildi. İzleminde atelektazi saptanan hastalarda, diğer hastalara göre 2,1 kat daha fazla ölüm olduğu gösterildi. Sonuç olarak; Down sendromu, entübasyon ihtiyacı, uzun süre yoğun bakım ünitesinde yatış; atelektazi gelişimi için birbirlerinden bağımsız risk faktörleri olduğu gösterildi. Atelektazi saptanan hastaların % 30,5'i, yaş olarak 5,3 ayın altındaydı.
Tıbbi terminasyon yapılan ve gestasyonel yaşı 12-24 hafta olan fetüslerin prenatal ultrasonografi ve postmortem inceleme bulgularının karşılaştırılması
Bu çalışma, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'na başvurup 12-24. gestasyonel haftalar arasında tıbbi terminasyon yapılan ve İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik ve Perinatal Patoloji Bölümü'nde otopsisi yapılan fetüslerin prenatal USG bulguları ile otopsi bulgularını karşılaştırarak; otopsinin tanıda önemini vurgulamayı, prenatal USG ile elde edilen bilgilere eklenecek otopsi bulgularının olabileceğini göstermeyi ve otopside ek olarak elde edilecek bu bilgilerin genetik danışmayı etkileyebileceği belirtmeyi amaçlamıştır. Çalışmamızda, 1 Haziran 2015-30 Haziran 2019 tarihleri arasında otopsisi yapılan toplam 84 vaka retrospektif olarak incelenmiştir. Tıbbi terminasyon endikasyonlarında en sık malformasyonlar (n=36, %42,8) yer almaktadır. Otopsi bulgularında ise 40 (%25,3) fetüste çoklu bulgular ve 32 (%20,2) fetüste diğer bulgular (kistik higroma, IUGR, hidrops fetalis, yüz anomalileri) saptanırken daha sonra santral sinir sistemi (n=24, %15,2), musküloskeletal sistem (n=19, %12), solunum sistemi (n=13, %8,2), genitoüriner (n=11, %7) ve gastrointestinal sistem (n=11, %7) ve kardiyovasküler sistem (n=8, %5,1) patolojileri saptanmıştır. Prenatal USG'de bulgusu olmayıp otopside patoloji saptanan santral sinir sisteminde 15 (%23,4) bulgu, musküloskeletal sistemde 9 (%12,3) bulgu, genitoüriner sisteme ait 5 (%45,4) bulgu, gastrointestinal sisteme ait 6 (%63,6) bulgu, kardiyovasküler sisteme ait 3 (%37,5) bulgu, solunum sistemine ait 13 (%100) bulgu, diğer sistemlere ait 19 (%27,1) bulgu vardır. Ayrıca USG'de 13 fetüste (%17,7) çoklu sistem anomalisi varken otopside 40 (%25,3) fetüste saptamıştır. USG ve otopsi bulguları karşılaştırıldığında 48 (%57,1) fetüste tamamen uyumlu bulgular görülmüştür. USG bulgularına ek olarak minör otopsi bulguları olan fetüs sayısı 26 (%31) ve majör otopsi bulguları olan fetüs sayısı ise 4 (%4,8)'tür. Otopsi ve USG bulguları uyumsuz olan 6 (%7,1) fetüs saptanmıştır. Fetüslerin 57'sine (%67,9) genetik test yapılmıştır, 11 (%13,1) fetüste kromozomal anomali saptanmıştır. Günümüzde prenatal tanı ne kadar gelişmiş olsa da otopsiye ihtiyaç hala devam etmektedir.
Çocukluk çağı sistemik lupus eritematozus hastalarında tükenmiş T hücrelerin etkilerinin incelenmesi
Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) çoklu organ tutulumu ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Hastalık patogenezi tüm yönleri ile açık olmamakla birlikte son yıllarda yapılan çalışmalar ile önemli gelişmeler bulunmaktadır. Hastalık patogenezinin aydınlatılması için yapılan çalışmalar büyük değer taşımaktadır. Bu sayede pediatrik hastalarda hedefe yönelik tedavi yöntemleri geliştirilebilecek ve immün sistemi baskılayan ilaçların hedefe yönelik kullanılması ile hastalık yükü ve tedavi yan etkileri azaltılabilecektir. Çalışmada SLE patogenezindeki yeri henüz tam belirlenememiş tükenmiş T hücre etkileri araştırılmıştır. Çalışmanın amacı, çocukluk çağında SLE' de ön planda olan organ tutulumları ile klinik kümeler oluşturularak, tükenmiş T hücrelerin buradaki etkilerini belirlemek ve tükenmiş T hücre ko-inhibitör reseptörlerinin hastalık aktivitesi ile ilişkisini incelemektir. Araştırma kapsamında çalışmaya 49 hasta dahil edildi. Hastaların 35'i kız (%71.4), 14'ü (%28.6) erkekti. Çalışmaya dahil edilen hastaların yaş ortalaması 17,7±2,6 yıl, ortalama hastalık süresi 5.7 yıldı (1-17 yıl, ortanca 5 yıl). Hastaların değerlendirilmesi sırasında alınan kan örneğinden plazma ayrıştırılarak sitometrik boncuk dizileme yöntemi ile kontrol noktası inhibitörleri (IL-2Rα, 4-1BB, CD86, TGF-β1, CTLA-4, PD-L1, PD-1, Tim-3, LAG-3, Galectin-9) çalışıldı. Hastaların organ tutulumlarına göre renal tutulum, cilt tutulumu ve hematolojik sistem tutulumu baskın olarak üç klinik küme oluşturuldu. Bu klinik kümeler arası ko-inhibitör reseptör düzeyleri arasında farklılık gösterildi ancak istatistiksel anlamlı farklılık saptanmadı. SLEDAI (SLE Disease Activity Index) hastalık aktivite skoru ile ko-inhibitör reseptörlerden IL-2Rα, PD-L1, Galectin-9 arasında anlamlı korelasyon saptandı (sırasıyla p değerleri p=0.02, p=0.01, p<0.0001). Aynı zamanda IFN imzasını yansıtan bir biyobelirteç olan Galectin- 9 ile ko-inhibitör reseptör düzeylerinin korelasyon analizi yapıldığında Tim-3 reseptörü ile aynı yönde (p<0.0001, r=0.52) ve LAG-3 (p=0.02, r=0.42), CD86 (p<0.0001, r=0.58) PD-L1 (p=0.002, r=0.42), IL-2Rα (p<0.0001, r=0.69) ile aynı yönde korelasyonu saptandı. Hastaların vizit sırasında değerlendirilen laboratuvar verilerinden lökosit sayısı ile CD86 arasında ters yönde korelasyon olduğu saptandı (p=0.02, r=0.31). CRP (C reaktif protein) düzeyi ile PD-1 arasında ters yönde korelasyon saptandı (p=0.02, r=0.34). Bu çalışma, çocukluk çağı SLE hastalarında tükenmiş T hücrelerin etkilerinin araştırılması açısından literatürde ilk olma özelliği taşımaktadır. Bu konu ile ilgili, daha fazla sayıda hasta ve hastalığın aktif döneminde değerlendirilen hastalar ile ileri çalışmalar yapılabilir. Çalışmamız hastalık patogenezindeki yeri ve önemi henüz yeni anlaşılmakta olan tükenmiş T hücreler ile ilgili yapılacak diğer çalışmalara yol gösterici olacaktır.
Diyet uygulayan veya sapropterin hidroklorid alan fenilketonüri hastaları ve ailelerinin stres düzeyleri ve yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle olan otozomal resesif geçişli kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalığın klinik bulgularından serumda fenilalanin düzeylerinin yükselmesi sorumludur. Hastalığın kontrolü diyette fenilalanin kısıtlaması ile veya bazı hastalarda sapropterin hidroklorid tedavisi ile fenilalanin toleransının arttırılması ile sağlanır. Hastaların diyet uygulaması, tedavide gerekli mamaların maliyetli olması, düzenli poliklinik kontrollerine gelinmesi, diyet uygulanmadığı durumlarda zihinsel yetersizlik ve psikiyatrik semptomlar gelişebiliyor olması nedeniyle hem hastalar hem de hastaların bakım verenleri için baş etmesi güç bir hastalıktır. Bu nedenle bu çalışmamızda hastaların ve bakım verenlerinin stres düzeylerini, yaşadıkları güçlükleri ve bunların nedenlerini aydınlatmayı amaçladık. Çalışmaya Ocak 2020-Haziran 2020 tarihleri arasında Hacettepe İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma polikliniğine başvuran; başka bir kronik hastalığı olmayan, tetrahidrobiyopterin metabolizma bozukluğu saptanmamış olan ve gebe olmayan tüm fenilketonürili hastalar ve bu hastaların ebeveynleri dahil edildi. Çalışmaya toplam 156 hasta katıldı. Ebeveynlerden anne-baba stres ölçeği, bakım verme yükü ölçeği ve güçler ve güçlükler anketini; 11 yaş ve üzerinde olan çocuk hastalardan ise Rosenberg benlik saygısı ölçeği, durumluk ve sürekli kaygı envanteri ve güçler ve güçlükler ölçeğini doldurmaları istendi. Rosenberg ölçeği ile tanı alma yaşı (r=-.27, p=.035), anne yaşı (r=- .33, p=.009) ve baba yaşı ile (r=-.38, p=.004) negatif yönlü ve anlamlı ilişki saptandı. Durumluk kaygı envanteri ile hasta yaşı (r=.36, p=.006) , anne yaşı (r=.29, p=.031) ve baba yaşı ile (r=.38, p=.024) anlamlı ve pozitif yönlü ilişki saptandı. Güçler ve güçlükler anketinin hasta formunda tanı anındaki serum fenilalanin düzeyi ile anketin duygusal alt boyutu arasında (r=.35, p=.036) anlamlı ve pozitif yönlü ; kontrol muayenedeki serum fenilalanin düzeyi ile toplam puan arasında anlamlı ve pozitif yönlü (r=-.34, p=.004), baba yaşı ile anketin sosyal alt boyutu arasında anlamlı ve negatif yönlü bir ilişki (r=-.34, p=.047) saptandı. Bakım verme yükü ölçeği ile kardeş sayısı ile arasında pozitif yönlü ve anlamlı bir ilişki (r=.195, p=.023) saptandı. Güçler ve güçlükler anketinin ebeveyn formunda hastanın yaşı ile anketin duygusal alt boyutu arasında anlamlı ve pozitif yönlü (r=.217, p=.032), tanı alma yaşı ile anketin akran sorunları alt boyutu arasında anlamlı ve pozitif yönlü (r=.211, p=.037), tanı anındaki serum fenilalanin düzeyi ile anketin davranış alt boyutu (r=.203, p=.045) ve dikkat eksikliği ve aşırı hareketlilik boyutu (r=.203, p=.045) arasında anlamlı ve pozitif yönlü bir ilişki saptandı. Sonuç olarak tanı alma yaşının ileri olması ve tanı anındaki fenilalanin düzeyinin yüksek olması hastaların ve ebeveynlerinin yaşam güçlüklerini arttırmakta, stres oluşturmaktadır. Anne, baba, sağlıklı kardeş/kardeşler ve hastanın psikolojik açıdan değerlendirilmesi ve gerekli durumda destek sağlanması gerekmektedir.
Ailesel hiperkolesterolemili çocuk hastaların kardiyovasküler değerlendirilmesi
Ailesel hiperkolesterolemi otozomal dominant kalıtılan yaygın bir durumdur. Düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörünü kodlayan gende, apolipoprotein B geninde veya PCSK9 proteinini kodlayan genlerin üçünden birinde olan bir mutasyon ailesel hiperkolesterolemiye neden olur. Bu mutasyonlar yaşam boyu LDL kolesterol seviyesinde yüksekliğe ve erken başlangıçlı kardiyovasküler hastalıklara neden olur. Tedavi edilmediği takdirde heterozigot hastalarda, mutasyonları taşımayanlara göre erken başlangıçlı kardiyovasküler hastalık riskinde önemli derecede artış görülür. Çalışmamızda hastanemizde takip edilen çocuk yaş grubundaki ailesel hiperkolesterolemi tanılı hastaların kardiyovasküler durumunun yaş, kolesterol düzeyleri ve risk faktörleri ile olan ilişkilerinin kendi içinde karşılaştırılması ile literatüre katkı sağlamak amaçlanmaktadır. Çalışmamıza Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bilim Dalı ve Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı'nda ailesel hiperkolesterolemi tanısıyla takipli 5-18 yaş arasında, total ve LDL kolesterol düzeyleri 95 persentil üzeri olan 32 hasta ile aynı demografik özelliklere sahip total ve LDL kolesterol düzeyleri normal olan 35 kişilik sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Hasta grubu birbirleriyle EKO, EKG, efor testi ve karotis USG ile karşılaştırılarak değerlendirildiğinde 3 hastada orta derece mitral yetmezlik, 3 hastada aort yetmezliği, 2 hastada aort darlığı ve 1 hastada aort darlığı ve yetmezliği birlikte olduğu gözlendi. Homozigot hastaların interventriküler septum ve sol ventrikül posterior duvar kalınlıkları, sol ventrikül içi hacimleri ve sol ventrikül kütle indeksleri (sırasıyla 99±25,65 ve 70,96±18,12 g/m2 p=0,015) heterozigot hastalarına göre daha yüksek bulundu. Kan LDL kolesterol düzeyi 200 mg/dL'nin altında olan hastalar ile 200 mg/dL ve üzeri olan hastalar karşılaştırıldığında, LDL kolesterol düzeyi yüksek olan hastaların aort STB çapı ölçümlerinin (sırasıyla 16,47±2,58 ve 19,65±3,20 mm p=0,030) anlamlı derecede daha düşük, İVKZ ölçümlerinin ise (sırasıyla 75,60±3,65 ve 70,14±9,72 ms p=0,024) anlamlı derecede daha uzun olduğu gözlendi. Homozigot AH hastalarının tüm global longitüdinal strain ölçümleri heterozigot hastalara göre daha düşük bulundu, ancak yalnız GLPS-LAX ölçümünde istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (sırasıyla %15,70±2,40 ve %20,31±3,26 p=0,028). 2 hastada eksentrik hipertrofi, 3 hastada konsentrik remodelling tespit edildi. 27 hastanın ventrikül geometrisi normaldi. Homozigot AH tanılı 7 hastanın 2 (%28,6)'sinde ve heterozigot AH tanılı 24 hastanın 3 (%12,5)'ünde efor testi, hedef kalp hızına ulaşılamadan bitkinlik nedeniyle sonlandırıldı. Karotis USG ölçümleri arasında anlamlı bir fark bulunmadı. Hasta grubu ve sağlıklı kontrol grubu EKG verileri açısından karşılaştırılarak değerlendirildiğinde hasta grubun P dalga dispersiyonu, PR dispersiyonu ve QT dispersiyonu ölçümlerinin kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek olduğu bulundu. Hasta grubun QTc süresi ölçümleri de kontrol grubuna göre anlamlı derecede daha uzundu (sırasıyla 416,96±22,12 ve 406,35±17,28 ms p=0,023). Sonuç olarak; ailesel hiperkolesterolemi, kardiyovasküler sistem üzerinde olumsuz etkileri olan bir durumdur. AH taraması ile bu hastaların erken tespit edilmesi ve sıkı kan LDL kolesterolü kontrolüne erken başlanması, kardiyovasküler sonuçlarını olumlu yönde etkileyecektir. Bu hastalar kardiyoloji takibinde olmalıdır ve EKO ile strain ölçümleri rutin yapılmalıdır. Böylece subklinik fonksiyon bozuklukları daha erken tespit edilebilir.
Hacettepe üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk İmmünoloji Bilim Dalında primer immün yetmezlik tanısı ile izlenen hastaların tanı ve klinik özellikleri açısından değerlendirilmesi
Primer immün yetmezlikler (PİY) ağır hastalık yüküne yol açan, nadir olmayan hastalıklardır. PİY ilişkili mortalite ve morbiditenin azaltılmasında erken tanı esas olduğundan klinik özellikleri iyi bilinmelidir. Bu çalışmada bölümümüzde PİY tanısı ile takip edilmiş 2473 hastanın yaş, cinsiyet; eşlik eden otoimmün, alerjik, otoenflamatuar hastalık veya kanser tanısı, etiyolojiden sorumlu genetik defektler, ebeveynleri arasında akrabalık sıklığı, immünoglobulin replasman tedavisi alma ve hematopoetik kök hücre nakli yapılma durumu ile ilgili veriler incelenmiştir. Antikor eksikliğinin ön planda olduğu immün yetmezlikler (İY) 1393 hasta (%56,3) ile en çok hastaya sahip PİY sınıfı olarak bulundu. Süt çocuğunun geçici hipogamaglobulinemisi 678 hasta (%27,4) ile en sık görülen PİY olarak saptandı. Sendromik özellikleri olan kombine İY grubunda ataksi-telanjiektazi 196 hasta ile en büyük paya sahipti. Ağır kombine İY'e yol açan genetik defektler içinde RAG eksiklikleri ve ADA eksikliği en sık saptandı. Kombine İY'de DOCK8 eksikliği ve MHC sınıf 2 eksikliği en sık görülen hastalıklardı. Kronik granülomatöz hastalık, konjenital fagositer sistem defektleri içinde en büyük paya sahip olup bu grupta saptanan genetik defektlerin çoğu otozomal resesif kalıtılmaktaydı. Griscelli sendromu, LRBA eksikliği, EBV ve lenfoproliferatif hastalıklara yatkınlık en sık görülen immün disregülasyonla ilişkili PİY'ler olarak saptandı. Mikobakteriyel hastalıklara Mendelyan yatkınlık doğal immün sistem defektleri içinde en büyük grubu oluşturduğu bulundu. Herediter anjiyödem en sık görülen kompleman eksikliği olarak saptandı. Sonuç olarak; erken tanı için yenidoğan tarama programları yaygınlaştırılmalı, tıp ve uzmanlık eğitimleri sırasında PİY'lerin önemi vurgulanmalıdır. Akraba evliliğinin risklerine yönelik toplumumuzun eğitimi ve bilinçlendirilmesi önemlidir. PİY ulusal kayıt sistemi oluşturulması, bu konuda eğitim ve sağlık politikalarının belirlenmesi açısından gereklidir.
Antibiyotik tedavisi alan yenidoğanlarda probiyotik desteğinin idrar d-laktik asit düzeyi üzerine etkisinin incelemesi
D-Laktik asit, normal şartlar altında insanda majör rolü olmayan laktat izomeridir. İnsanda D-laktik asitin en önemli kaynağı bağırsaktaki mikrobiyal üretimdir. Normal şartlar altında sağlıklı bireylerde klinik bir önemi yokken, çeşitli nedenlerle artmış gastrointestinal mikrobiyal üretim sonucu kan, idrar ve dışkıda tespit edilebilir. Yenidoğan bağırsak florası oldukça hassastır ve konağın kısa veya uzun vadeli sağlığını önemli ölçüde etkileyebilecek dış etkilere son derece duyarlıdır. Erken bağırsak disbiozisi ile çeşitli kronik hastalıkların gelişme riskinin ilişkili olması nedeniyle disbiyozisin tespit edilmesi ve probiyotik takviyesi ile disbiyozun düzeltilmesi neonatolojide umut verici bir araştırma alanıdır. Çalışmanın amacı geç prematüre ve zamanında doğan sağlıklı bebeklerde idrarda normal D-laktat düzeylerini belirlemek, antibiyotik tedavisinin bağırsak florası üzerine olumsuz etkisini indirekt olarak idrarda D-laktat ölçümü ile göstermek ve probiyotik desteğinin flora üzerine düzeltici etkisini yine idrar D-laktat düzeylerini karşılaştırarak araştırmaktır. Çalışmaya kontrol grubunda sağlıklı geç prematüre ve zamanında doğan 40 bebek, çalışma grubunda yenidoğan döneminde antibiyotik tedavisi başlanan 39 bebek dahil edildi. Çalışma grubundaki bebeklerden antibiyotik tedavisi başlanmadan önce, tedavi bitiminde ve tedavi bitiminden 4 hafta sonra idrar örnekleri alındı. Çalışma grubu içinde probiyotik alan ve almayan bebekler alt grup olarak incelendi. İdrar örneklerindeki D-laktik asit düzey tayini, İnsan D-laktik asit Elisa kiti (BT Lab) yönergesi takip edilerek gerçekleştirildi. Çalışmamızda geç prematüre ve zamanında doğan sağlıklı bebeklerin yaşamın ilk 48-72 saatindeki ortalama idrar D-laktat düzeyleri 20,57 ± 3,67 µmol/L, ve ortanca idrar D-laktat atılım düzeyleri 3,15 mmol/mol kreatinin (minimum ve maksimum değerleri sırasıyla 1,23-14,11 mmol/mol kreatinin) olarak ölçüldü. Antibiyotik tedavisi alan bebeklerin tedavi sonrası idrar D-laktat atılım düzeyleri (ortanca: 20,27 mmol/mol kreatinin), tedavi öncesine (ortanca: 13,12 mmol/mol kreatinin) göre belirgin olarak daha yüksekti (p=0,047). Antibiyotik tedavisi sonrası probiyotik desteği alan bebeklerin 4. hafta idrar D-laktat atılım düzeylerinde (ortanca: 27,2 mmol/mol kreatinin), probiyotik almayan bebeklere göre (ortanca: 27,01 mmol/mol kreatinin) istatistiksel olarak anlamlı farklılık yoktu (p>0,05). Çalışmamız antibiyotik tedavisi nedeniyle gelişen bağırsak disbiyozisinin indirekt göstergesi olarak idrar D-laktat atılım düzeylerinin kullanılabileceğini göstermektedir. Bu çalışma bildiğimiz kadarı ile antibiyotik ilişkili disbiyozisi ve probiyotik desteğinin flora üzerine düzeltici etkisini indirekt olarak bağırsak florasının ürünü olan idrar D-laktat atılım düzeyleri ile değerlendiren, sağlıklı geç preterm-term bebeklerde normal referans değerlerini araştıran ilk çalışmadır. Çalışmamız ve bu konuda yapılacak diğer çalışmalara yol gösterici olacaktır.
Yeme bozukluğu hastalarında böbrek fonksiyonları ve kan basıncının değerlendirilmesi
Yeme bozuklukları, yeme veya yeme ile ilgili davranışlarda değişiklikler ile karakterize, fiziksel- psikolojik fonksiyonları önemli düzeyde etkileyen bozukluklardır. Bu hastalıklarda renal komplikasyonlar gelişebilir. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Ergen Sağlığı Bilim Dalı'nda Ocak 2020 ile Ağustos 2020 tarihleri arasında DSM-5'e göre anoreksiya nervoza ya da bulimiya nervoza tanısı ile takibi yapılan, medikal olarak stabil 41 hasta (36 kız, 5 erkek; ortalama yaş 15,93 ± 1,47 yıl; ortalama izlem süresi 12,07±12,32 ay) kesitsel olarak incelenerek; renal bozuklukların sıklığı ile bunları etkileyen klinik ve laboratuvar faktörlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Hastaların %19,4'ünde mikroalbüminüri, %2,8'inde makroalbüminüri, %32,5'inin idrarında hipostenüri, %7,5'inde lökositüri (steril), %15,8'inde hiperkalsiüri tespit edilmiştir; ultrasonografi ile nefrolitiasis ya da nefrokalsinozis tespit edilmemiştir. Hasta grubunda serum sistatin-C düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde düşük olarak saptanmış, bu durum azalmış adipoz doku ile ilişkilendirilmiştir. Kreatinin ve sistatin-C temelli farklı eGFH metotları ile eGFH düzeyinin <90 ml/dk./1.73m2'den düşük olma sıklığı %0-9,8 arasında değişmiştir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) görünür difüzyon katsayısı ("apparent diffusion coefficient", ADC) değerlendirmesinde, bazı zonlarda farklılıklar olduğu görülmüştür. 24 saatlik ayaktan kan basıncı ölçümü (AKBÖ) ile kan basıncı düzeyinin belirgin olarak düşük olduğu; bu düşüklüğün sistolik kan basıncı düzeyi ve uyanıklık döneminde daha belirgin olduğu görülmüştür. Sonuç olarak, yeme bozukluğu olan hastalarda, mevcut bir semptom olmasa dahi renal komplikasyonlar gelişebilir. Bu hastalarda, renal değerlendirme yapılırken rutin değerlendirmeye ek olarak sistatin-C, AKBÖ ve renal görüntülemeler fayda sağlayabilir; bu incelemelerin hastaları yönetmedeki rolünü ortaya koymak için uzun süreli izlem çalışmalarına ihtiyaç vardır.
Çocukluk çağı otozomal dominant ve otozomal resesif polikistik böbrek hastalıklarının klinik ve genetik özelliklerinin araştırılması
Kistik böbrek hastalıkları, klinik ve genetik olarak oldukça heterojen hastalıklardır. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH) PKHD1 genindeki mutasyonların sonucu olarak genellikle intrauterin veya doğumdan sonra tanı alır. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) da genellikle PKD1 veya PKD2'deki mutasyonlarla ilişkili, en yaygın görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Bu çalışmada, ORPBH ve ODPBH'nin klinik ve genetik özelliklerini araştırmayı amaçladık. Bu çalışmaya yedi pediatrik nefroloji merkezinden, tanısı genetik olarak doğrulanmış, ORPBH (10 kız, 11 erkek) ve ODPBH (28 kadın, 20 erkek) olan toplam 69 çocuk dahil edildi. Demografik özellikler, aile öyküsü, başvuru anındaki ve bir yıllık takiplerinde klinik ve laboratuvar bulguları toplandı. ORPBH hastaları için tanı anındaki ortanca yaş 10.5 (IQR; 0.75-58.5) aydı. Ebeveynler arasında akrabalık 11 hastada (%52,4) mevcuttu. Tanı anında 14 (%66,7) hastada tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR) <90 ml/dk/1.73 m2 idi. Ortalama takip süresi 4,1 ± 3,7 yıldı. Son ziyarette ortanca eGFR değeri 74 (IQR; 43-126) ml/dk/1.73 m2 saptandı. Toplam altı hastaya (%28,6) renal replasman tedavisi (RRT) uygulandı, bunların üçü bebeklik döneminde öldü ve ikisi takip sırasında böbrek nakli oldu. Diğer bir hasta için ise nakil hazırlıkları yapılmaktadır. Tüm hastalarda biallelik PKHD1 mutasyonu vardı. ODPBH hastaları için ortalama tanı yaşı 5.5 ± 4.6 yıldı. Tanı anında 11 (%22,9) hastada eGFR <90 ml/dk/1.73m2 idi. Ortalama takip süresi 2,6 ± 2,1 yıldı. Son ziyarette ortanca eGFR değeri 114 (IQR; 98-135) ml/dk/1.73 m2 idi. Sadece bir hastaya böbrek nakli yapıldı. Toplam 42 hastada (%87,5) PKD1 mutasyonu varken, 6 hastada (%12,5) PKD2 mutasyonu vardı. Büyüme geriliği, tanı anındaki hipertansiyon ve kronik böbrek hastalığına (KBH) ilerleme oranı, bi-allelik PKHD1 mutasyonu olan hastalarda heterozigot PKD1 veya PKD2 mutasyonu olan hastalara göre daha yüksekti (sırasıyla p <0.001, p <0.001 ve p = 0.001). Renal sağkalım analizinde, mutasyon tipi, başvuru sırasındaki büyüme geriliği, malnütrisyon ve ultrasonografide (USG) artmış renal ekojenite KBH'ye ilerleme için bağımsız risk faktörleri olarak bulundu.
Fanconi anemi tanısı ile hematopoietik kök hücre nakli yapılan hastaların uzun dönem takip sonuçlarının değerlendirilmesi
Fanconi anemisi en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Hastalarda çeşitli doğumsal anormallikler, endokrin bozukluklar ve maligniteler görülebilir. Hastalardaki kemik iliği yetmezliğinin bilinen tek küratif tedavisi hematopoietik kök hücre naklidir. Hematopoietik kök hücre naklinin kısa ve uzun dönemde pek çok yan etkisi mevcuttur. Özellikle naklin uzun dönem etkileri hastaların hayat kalitesini düşürmekte, çeşitli morbiditelere ve hatta mortaliteye neden olabilmektedir. Çalışmamızda hastaların uzun dönem takiplerinde gelişen sorunları tespit etmeyi ve bu hastaların izleminde kullanılacak takip yöntemlerini belirlemeyi amaçladık. 1995-2019 yılları arasında nakil yapılmış ve nakil sonrası en az bir yıl geçmiş olan 36 Fanconi anemili hasta (K/E:12/24, tanı yaşı ortalaması 9,9 ± 0,6 yıl) çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalara HLA tam uyumlu kardeş (%72) veya HLA uyumlu kardeş dışı akrabadan (%28) nakil yapılmıştır. Hiçbir hastada greft kaybı olmamıştır. Hastaların takip süresi ortanca değeri 7,8 yıldır (1-25,4 yıl). 5 hastada akut graft-versus-host hastalığı, 3 hastada kronik graft-versus-host hastalığı gelişmiştir. Uzun dönem poliklinik takiplerinde hastalar, ilgili bölümler tarafından değerlendirilmiş, gerekli tanısal tetkikleri istenmiş ve bulgular kaydedilmiştir. Son kontrollerinde hastaların %58'inde boy kısalığı saptanmıştır. Hastaların %6'sı obez, %21'i fazla kilolu bulunmuştur. Değerlendirilebilen hastaların %23'ünde insülin rezistansı, %39'unda dislipidemi, %11'inde hipotiroidizm saptanmıştır. Bir hastada hipertansiyon geliştiği görülmüştür. Hastaların %35'inde gonadal disfonksiyon saptanmıştır. Nakil öncesi sık kan ürünü transfüzyonu alan 2 hastada karaciğerde orta derecede demir aşırı birikimi gelişmiştir. Solunum fonksiyon testlerinde hastaların %79'unda en az bir anormallik saptanmıştır. İşitme testi yapılan 9 hastanın 8'inde işitme kaybı tespit edilmiştir. Toplamda üç hastada nakil sonrası uzun dönemde ikincil malignite geliştiği gözlenmiştir. Gelişen maligniteler ağız kavitesi kaynaklı yassı hücreli kanser, özofagus yassı hücreli kanseri ve bazal hücreli kanserdir. Sonuç olarak, nakil sonrasında gelişen geç etkiler primer hastalık ve/veya nakil ilişkili olabilmektedir ve farklı organ ve sistemleri etkileyebilmektedir. Dolayısı ile morbiditenin önlenmesi ve yasam kalitesinin yükseltilmesi için hastaların bütüncül bir yaklaşım ile nakil sonrası uzun dönem takibinin yapılması çok önemlidir. Böylece gelişebilecek geç etkilerin erken tanı ve tedavisinin sağlanması mümkün olacaktır.
Pnömonisi olan çocuklarda klinik, laboratuvar bulgular ve prognostik faktörler
Çalışmamız toplum kökenli pnömoni (TKP) nedeni ile hastaneye yatışı yapılan hastalarda pnömoni oluşmasına neden olabilecek risk faktörlerini, bu hastaların klinik ve laboratuvar bulgularını, hastalık seyrinde etkili olan prognostik faktörleri, bu durumların hastaneye yatış maliyeti üzerindeki etkisini belirlemek ve bu konuda literatüre katkı sağlamak amacıyla yapılmıştır. Çalışmamıza 1 Mayıs 2019-1 Mayıs 2020 tarihleri arasında, 1 ay-18 yaş grubundaki TKP tanısı ile hastaneye yatışı yapılmış olan 170 hasta dahil edildi. Hastaların yaşı ortalama 56,2±51,9 ay, ortanca 38 ay (1 ay–214 ay) idi. Hastaların %52'si kız, %48'i erkekti. Hastaların %67'si en az bir komorbiditeye sahip olup; pnömoni en sık kronik akciğer hastalığı, nörolojik hastalık ve konjenital kalp hastalığı ile birliktelik gösteriyordu. En sık hastaneye başvuru şikayeti öksürük, ateş, hırıltı ve solunum sıkıntısıydı. Hastaların hastaneye başvuru sırasındaki fizik muayene bulgularında en sık çekilme (retraksiyon) ve takipne; laboratuvar değerlendirmesinde sırasıyla nötrofili, lenfopeni, anemi, lökositoz, hipoalbuminemi, trombositoz ve trombositopeni saptandı. Hastaneye yatış sonrası izlemde 131 hastanın (%77) oksijen ihtiyacı (maske veya nazal kanül ile [n=64], yüksek akımlı nazal kanül oksijen desteği [HFOT] ile [n=39], sürekli pozitif hava yolu basınç desteği [CPAP] ile [n=19] ve mekanik ventilatör ile [n=19]) mevcuttu. Solunum yolu viral paneli (SYVP) 109 hastadan istenmiş olup, %55'inde viral etken saptanmışken, kan kültürü 51 hastadan alınmış olup pozitiflik oranı %1,9'du. Hastaların 126'sında (%73,5) ağır pnömoni mevcuttu. SYVP'de viral etken saptananlarda ağır pnömoni oranı ve oksijen ihtiyacı daha fazlaydı. On dokuz hastada komplike pnömoni saptandı. Anemi ve hipoalbuminemi ile ağır pnömoni ve komplike pnömoni arasında anlamlı ilişki mevcuttu. Göğüs grafisinde lober pnömoni saptananlarda, multifokal ve interstisyel pnömoniye göre ağır pnömoni daha azdı. Multifokal tutulumda komplike pnömoni ve mekanik ventilatör ihtiyacı diğer tutulumlara (lober ve interstisyel) kıyasla artmıştı ve multifokal tutulumu olan hastalarda hastaneye yatış sonrası dirençli ateş mevcuttu. Hastaneye yatış sonrası ateşi 2 günden uzun süren hastalarda (n=39) komplike pnömoni, anemi, trombositopeni, C-reaktif protein (CRP) ve hipoalbuminemi anlamlı olarak fazlaydı. Hastaneye başvuru öncesi 3 günden uzun süren ateş (n=38) ile sadece hipoalbuminemi ilişkili bulundu (p=0,005). Hastaneye yatış öncesi son 5 gün içerisinde oral antibiyotik kullanım öyküsü olanlarda (n=71) komplike pnömoni ve hastaneye yatış öncesi 3 günden uzun süren ateş daha fazlaydı. Pnömoni geçirme sıklığı artmış olan veya evde oksijen desteği alan hastalarda ağır pnömoni oranının arttığı ancak trakeostomisi olan hastalarda ağır pnömoninin artmadığı saptandı. Hastaların %10'unda son 30 gün, %25,9'unda son 6 ay içerisinde pnömoni nedeni ile hastaneye yeniden yatışı mevcuttu, hastaların yaklaşık üçte birinde ise tekrarlayan pnömoni mevcuttu. Komorbidite ile ağır pnömoni arasında ilişki yokken, komorbidite varlığında tekrarlayan pnömoni daha fazlaydı. Teknolojik destek alan (trakeostomi, gastrostomi, kolostomi açılmış veya ventriküloperitoneal [VP] şant takılmış) hastalarda son 30 gün ve 6 ay içerisinde hastaneye yeniden yatış oranı artmıştı. Tekrarlayan pnömoni sırası ile yutma disfonksiyonu, kronik akciğer hastalığı, mental motor retardasyon, nörolojik hastalık, prematüre doğum öyküsü, nöromusküler hastalık ile ilişkili bulundu. Pnömoni nedeni ile hastanede yatış süresi ortanca 9 gün (3-56 gün) idi; oksijen alan, ağır pnömoni, komplike pnömoni ve komorbiditesi olan hastaların yatış süresi daha uzundu. Pnömoni nedeni ile hastanede yatış maliyeti ortanca 1896 TL (Türk Lirası) (161-21.030 TL) idi; komorbidite varlığında, komplike pnömoni ve tekrarlayan pnömonide yatış maliyeti artmıştı. Anahtar Kelimeler: Toplum Kökenli Pnömoni, Risk Faktörleri, Klinik Bulgular, Laboratuvar Bulgular, Maliyet
Düşük akımlı vasküler malformasyonların retrospektif değerlendirilmesi
Vasküler malformasyonlar embriyonik dönemde vaskülogenez ve anjiyogenez aşamalarındaki anormallikler sonucu oluşan lokalize veya generalize konjenital vasküler lezyonlardır. Bu lezyonların doğru sınıflandırılması uygun ve doğru tedavi yaklaşımının belirlenmesi açısından oldukça önem taşır. Vasküler malformasyonların tedavisinde medikal tedavi, lazer, cerrahi rezeksiyon, endovasküler tedavi veya bunların kombinasyonu uygulanabilir. Bu çalışmada amaç, düşük akımlı vasküler malformasyonu olan hastaların demografik bilgilerini, klinik özelliklerini, uygulanan tedavileri ve bu tedavilere yanıtlarını değerlendirmektir. Hastalar ve Yöntem Bu çalışmaya Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Onkolojisi Bilim Dalı'na 01.01.1999-31.06.2020 tarihleri arasında başvuran 236 hasta dahil edildi. Hastaların kayıtları incelenerek yakınmaları, muayene bulguları, radyolojik bulguları kaydedildi, kronolojik sıra ile fotoğrafları incelendi. Hastalara uygulanan medikal tedaviler, skleroterapi ve cerrahi tedavilerin etkinlikleri radyolojik/klinik ve semptomatik cevap olarak değerlendirildi. Bulgular 120'si kız (%50.8), 116'sı (%49.2) erkekti (Kız/erkek: 1.03). Hastaların ortalama tanı alma yaşı 54.2±55.1 (0-216) ay idi. Hastaların %1.7'sinde (n:4) kapiller, %24.6'sında (n:58) venöz, %33.9'unda (n:80) lenfatik, %39.8'inde (n:94) hastada kombine tipte vasküler malformasyon saptandı. Hastaların yakınma ve belirtilerinin ilk başladığı veya ailelerinin ilk fark edildiği yaş ortalama 16.7±36.9 (0-200) ay idi. Semptomların başlangıcından tanıya kadar geçen süre ortalama 36.6±46.3 (0-200) ay olarak hesaplandı. Yirmi dokuz hastada vasküler malformasyon Klippel-Trenaunay (n:10), Gorham-Stout (n:9), Blue Rubber Bleb (n:5) gibi bir sendromun komponenti olarak bulunmaktaydı. Hastaların %22.8'i (n:54) tedavisiz izlendi, bu hastaların ikisinde kapiller 19'unda venöz, 20'sinde kombine, 13'ünde lenfatik malformasyon vardı. Hastaların 69'una sadece medikal tedavi, 32'sine sadece skleroterapi, 17'sine sadece cerrahi, 27'sine skleroterapiye ek olarak medikal tedavi, 22'sine medikal tedaviye ek olarak cerrahi işlem, birine skleroterapiye ek olarak cerrahi işlem, 14'üne medikal tedaviye ek olarak skleroterapi ve cerrahi uygulanmıştı. Tek başına ve diğer tedaviler ile birlikte cerrahi uygulanan hastaların %79.6'sının lezyonunda küçülme %61.1'inin semptomlarında iyileşme tespit edildi. Skleroterapi uygulanan hastaların %67.5'inde radyolojik/klinik yanıt, %79.7'sinde semptomatik yanıt alındı. Medikal tedavide 120 hastada sirolimus, 43 hastada propranolol ve 11 hastada interferon kullanılmış olup 48 hastada birden fazla ilaç uygulanmıştı. Cerrahi uygulanan hastaların% 79.6'sında lezyon boyutunda küçülme tespit edilmiş ve % 61.1'inde semptomlarda iyileşme tespit edilmiştir. Skleroterapi uygulanan hastaların radyolojik / klinik yanıtı ve semptomatik yanıtı sırasıyla % 67.5 ve % 79.7 idi. Sirolimus alan hastaların %54.2'sinde radyolojik/klinik olarak boyut küçülmesi, %74.2'sinde klinik olarak semptomlarda düzelme gözlemlendi. Sonuç Vasküler malformasyonlarda medikal tedavi, cerrahi ve skleroterapi; doğru sınıflandırma yapıldığı, uygun yöntem seçildiği sürece güvenilir ve etkin tedavi seçenekleridir. Anahtar kelimeler: Vasküler malformasyon, ISSVA sınıflandırması, skleroterapi, cerrahi tedavi, sirolimus
15 kg altında akut diyaliz yapılan hastaların uzun dönem renal fonksiyonlarının araştırılması
Hayatının erken döneminde ve 15 kg altında iken, renal replasman tedavisi (RRT) uygulanmış olan hastaların prognozları ve sağ kalan hastaların uzun dönemde renal sonuçlarının nasıl olduğu konusunda yapılmış az sayıda çalışma bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı 15 kg'dan düşük akut RRT uygulanmış olan hastaların klinik özelliklerini incelemek, diyaliz sürecinde ve taburcu olduktan sonraki klinik izlemlerinde böbrek fonksiyonlarını araştırmak, uygulanan RRT modalitelerine ve hastaların klinik özelliklerine göre sağkalımlarını incelemek ve uzun dönemde bu hastaların renal fonksiyonlarını araştırmaktır. Çalışmamızda 80 hasta incelendi. Bu hastaların 43'üne (%53,8) hemodiyaliz (HD), 37'sine (%46,2) periton diyalizi (PD) uygulandı. Hemodiyaliz hastalarının diyaliz başı yaş, boy, vücut ağırlığı ve vücut yüzey alanlarının PD hastalarına göre daha yüksek olduğu tespit edildi (p<0,001). Diyaliz süreci sonunda 41 hasta (%51,3) sağ kaldı. Ölüm oranı PD uygulanmış hastalarda (%45,9), HD yapılanlara (%11,6) göre yüksek bulundu (p<0,001). Diyaliz ile ilişkilendirilmiş tek mortalite vakası PD grubunda yaşandı. Sağ kalan hastaların diyaliz başındaki boy, vücut ağırlığı ve vücut yüzey alanı değerlerinin ölmüş hastalara göre yüksek olduğu belirlendi (p<0,001). Vazopressör tedavi kullanımı, mekanik ventilasyona bağlanma oranı ve sepsis tablosu ölmüş olan hastalarda anlamlı olarak daha yüksek saptandı. Çoklu regresyon analizinde sadece vücut ağırlığının düşük olması ve vazopressör tedavi alma durumu sağkalım ile olumsuz yönde ilişkili bulundu. Diyaliz modalitesi sağ kalımı etkilemedi. Son vizite gelen 31 hastanın (%38,8) altısında (%19,3) nefrotik olmayan düzeyde proteinüri saptandı. Üç hastada (%9,6) evre 2 kronik böbrek hastalığı saptandı, bu hastalarda proteinüri veya hipertansiyon gözlenmedi. Ofis kan basıncı ölçümünde hipertansiyonu olan bir hasta saptandı. Ambulatuvar kan basıncı monitorizasyonunda bir hastanın maskeli hipertansiyonu belirlendi. Sonuç olarak bu hasta grubunda uzun dönemde kronik böbrek hastalığı, proteinüri ve hipertansiyon gibi bulgular görülebileceğinden Çocuk Nefroloji polikliniğinde takipleri düzenli olarak yapılmalıdır. On beş kg altındaki hastalarda periton diyalizi ve hemodiyaliz tedavileri güvenli ve etkili bir şekilde kullanılabilmektedir. Anahtar kelimler: Akut böbrek hasarı, bebek, periton diyalizi, hemodiyaliz, kateter
Marfan sendromu olan çocuklarda kardiyovasküler sistemin değerlendirilmesi
Marfan Sendromu (MFS), kardiyovasküler komplikasyonlarla erken yaşta morbidite ve mortaliteye neden olan bir kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır. Aortopatiler ve atrioventriküler kapak patolojileri en sık görülen kardiyovasküler komplikasyonlardır. Son yıllarda miyokardiyal tutuluma da neden olduğu bildirilmiştir ancak çalışmalar çoğunlukla erişkin hastalarla yapılmıştır, sadece çocuklarla yapılan doku Doppler görüntüleme (DDG) ve/veya strain ekokardiyografi çalışması bildirilmemiştir. Bu çalışmada MFS'li çocuklarda konvansiyonel ekokardiyografiye ek olarak DDG ve strain ekokardiyografiyle miyokardiyal işlevler; elektrokardiyografi (EKG) ve Holter monitorizasyonuyla ileti sistemi değerlendirildi. Çalışmaya alınan 22 hastanın %86'sında aort kökü genişlemesi, %95'inde mitral kapak prolapsusu, %45'inde triküspid kapak prolapsusu görüldü. Sol ventrikül (LV) değerlendirmelerinde m-modla ölçülen sistolik işlevler tüm hastalarda normaldi, DDG ile hastaların %42'sinde sistolik işlevlerde azalma ve %37'sinde miyokardiyal relaksasyonda bozulma saptandı. Hastaların %48'inde LV tepe longitudinal strain yüzdesi düşük saptandı. Sağ ventrikülde DDG ile hastaların %55'inde sistolik işlevlerde azalma saptandı. EKG ve Holter monitorizasyonunda 2 hastada inkomplet sağ dal bloğu, 1 hastada sol aks deviyasyonu, asemptomatik ve bazal EKG normal olan 1 hastada non-sustained ventriküler taşikardi saptandı. Çalışmamızın sonucu olarak, MFS'li hastalarda konvansiyonel ekokardiyografinin yanı sıra, DDG ve strain ekokardiyografiyle miyokardiyal işlevlerin değerlendirilmesini; subklinik aritmilerin saptanabilmesi için, asemptomatik ve EKG normal olan hastalarda da belli aralıklarla Holter monitorizasyonu önermekteyiz.
Tam düzeltme operasyonu yapılmış olan fallot tetralojili olgularda aritmi komplikasyonunun preoperatif ve postoperatif EKG parametreleri ile değerlendirilmesi
AMAÇ: Bu çalışmada, opere Fallot tetralojili olgularda EKG bulgularının ve bu bulguların komplikasyonlarla ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. GEREÇ VE YÖNTEM: Ege Üniversitesi Hastanesi'nde Ocak 2006 – Aralık 2014 arasında tam düzeltme operasyonu yapılan Fallot tetralojili 0-18 yaş arasındaki olgular kaydedildi. Bu olguların arşiv dosyalarında kayıtlı veriler retrospektif olarak incelendi. Operasyon raporu, postoperatif ekokardiyografi raporu, kataterizasyon bilgileri, önceki palyatif operasyon bilgileri, preoperatif ve postoperatif elektrokardiyografi ve Holter elektrokardiyogram sonuçları gibi çalışmaya yön verecek bilgileri eksik olanlar çalışma dışı bırakıldı. Bu kriterlere göre dışlandıktan sonra 38 olgu çalışmaya alındı. Olgular telefon numaraları ile arandı ve çağırıldı. Bilgilendirilmiş Olgu Onam Formu eşliğinde ailelerine bilgi verildi. Onam alındıktan sonra demografik ve klinik verileri kaydedildi, EKO verileri, EKG parametreleri kaydedildi. Veriler SPSS 18.0 programıyla analiz edildi. BULGULAR: Çalışmaya alınan olguların ortanca yaşı 9'du (aralık: 4-21) ve 15'i kız, 23'ü erkekti. Tam düzeltme operasyonu öncesinde 16 olguda palyatif modifiye Blalock-Taussing (MBT) şant uygulanmıştı. Düzeltme operasyonunda RVOT genişletilmesi 13 olguda greft, 3 olguda perikardiyal yama, 22 olguda transanuler yamayla yapılmıştı. 3 olguda EKO'da pulmoner gradient <15 mmHg, 28 olguda 15-29 mmHg (hafif), 6 olguda 30-49 mmHg (orta) ve 1 olguda 50 mmHg (ağır) olarak ölçülmüştü. >50 mmHg gradientli hasta saptanmadı. Ayrıca 12 olguda orta, 1 olguda ağır pulmoner yetmezlik (PY) saptandı. Orta-ağır PY saptanan 13 olgunun 5'inde aynı zamanda PS gradientinin ≥30 mmHg olduğu gözlendi. Operasyon tipleri ile PS ya da PY gelişimi arasında ilişki saptanmadı. Tüm olgularda postoperatif dönemde QRS süresinde artış saptandı. QRS süreleri preoperatif dönemde %15,8 olguda >120 msn iken, operasyon sonrası 1. yılda 28,9%, 2. yılda 39,5%, 3. yılda ise 55,3% oranında saptandı. Özellikle postoperatif 3. yılda PY derecesi ile QRS süresi artışı arasında pozitif korelasyon saptandı (p=0,03). QRS süresindeki değişimin operasyon tipi ve PS derecesi ile korelasyonu saptanmadı (p>0,05). PR sürelerinin hastaların tümünde izlemde arttığı gözlenirken operasyon tipi, PS ve PY ile aralarında korelasyon saptanmadı (p>0,05). P dispersiyonu normal sınırlarda (<40 msn) bulundu ancak postoperatif dönemde gruplar arasında anlamlı değişiklik saptanmadı. QRS aksının preoperatif ve postoperatif karşılaştırılmasında PY orta-ağır olan olgularda postoperatif dönemde sol aksa kaydığı, PS ≥30 mmHg olan olgularda ise sağ aksın sebat ettiği görüldü. QTc süresi tüm olgularda artarken diğer bulgularla ve aritmi gelişimi ile korelasyonu saptanmadı. Postoperatif dönemde QTd düzenli bir azalma ya da artış göstermedi; operasyon tipleri ve diğer bulgularla korelasyonu saptanmadı. Postoperatif 3.yılda 31 olguda (%81,57) RBBB, 6 olguda (%15,7) inkomplet sağ dal bloğu ve 1 olguda (%2,6) 1. derece AV blok saptandı. Holter elektrokardiyografide 1 olguda VEV (normal ritmin %5'inden az) ve 1 olguda aralıklı ektopik ritm görüldü. SONUÇ: Çalışmamızda postoperatif PS ve PY gelişim oranları ve QRS artışıyla korelasyonları diğer çalışmalarla benzer şekilde bulunmuştur. QRS süresi >180 msn olan hasta saptanmadı. Ayrıca aritmi gelişimi ve QT dispersiyonunun yapılan diğer çalışmalara göre daha düşük çıkmasının, hasta sayısının ve izlem süresinin diğer çalışmalara görece yetersiz olmasından kaynaklandığını düşünmekteyiz. Postoperatif komplikasyon ve EKG bulgularının; daha çok sayıda hastanın daha uzun süre izlendiği çalışmalarla değerlendirilmesi gerekliliği aklımızda bulundurulmalıdır. ANAHTAR KELİMELER: Fallot tetralojisi, tam düzeltme, QRS uzaması, erken dönem izlem, operasyon komplikasyonları, aritmi, EKG
Subcutaneous immunoglobulin treatment with ideal and protective levels of serum IGG levels and quality of life assessment
INTRODUCTİON AND PURPOSE: Most patients with primary and secondary immunodeficiency need regular intravenous immunoglobulin or subcutaneous immunoglobulin (SCIG) treatment. In recent years, subcutaneous administration has become more preferred by physicians due to the fact that it is faster and has less side effects. By SCIG administration ; fluctuation of serum IgG levels can be prevented and stable level can be maintained more easily. As a result, a decrease in the frequency of infections and the frequency of referral to health institutions due to chronic diseases is observed. In this study; to switch to subcutaneous immunoglobulin administration in immundeficiency patients receiving regular intravenous immunoglobulin (IVIG) therapy; The aim of this study was to evaluate the effects of serum IgG trough levels, frequency of infection, frequency of severe bacterial infections, frequency and duration of hospitalization, duration of absence / absence of school, and quality of life. PATIENTS AND METHODS: In this study, 31 patients with immunodeficiency and after IVIG treatment followed by SCIG were evaluated retrospectively in Ege University Department of Child Immunology After the first treatment, 7 patients discontinued treatment and 24 patients continued SCIG treatment. The cases, age, diagnosis, current complications, frequency of infection, frequency of hospitalization, mean IgG value, school and work absenteeism were evaluated. Serum immunoglobulin values, duration of infection and absence of school / work were recorded during the SCIG treatment. At the beginning of treatment, 6th and 12th months Quality of Life Scale was used. The serum IgG trough level, frequency of infection, severity of infection, duration / number of hospitalization, quality of life of patients before and after SCIG treatment were compared. RESULTS: The study included 22 boys and 2 girls. Twenty-two cases were diagnosed with primary immunodeficiency and 2 cases with secondary immunodeficiency. The diagnostic distributions included protein-losing enteropathy (n = 2), CVID (n = 11), Bruton's disease (n = 2), combined immunodeficiency (n=12), LRBA deficiency (n = 2), APDS (n = 1), Di-George syndrome (n = 1), X'linked lymphoproliferative disease (n = 1), v TTC37 mutation (n = 1), Hyper IgE syndrome (n = 2). The mean age was 15.9 ± 7.60 years, the age of onset of IVIG was 6.83 ± 4.44, and the age of onset of SCIG was 14.1 ± 7.07 years. The most common indication for initiation of SCIG treatment was the long tranfusion period and the difficulty of access to the hospital. All patients undergoing SCIG treatment had disease-related complications. Growth growth retardation was 45%, bronchiectasis 50%, chronic sinutisis 12.5%, splenomegaly 16.7%, hepatomegaly 8.3%, autoimmunity 8.3%, lymphoproliferation 20.8%, chronic diarrhea 25%. On the application zone 20 local redness, pain, swelling developed, there were no systemic side effects. The mean IgG value was 640 ± 376.2 mg / dl in the last 1-year period before the SCIG treatment, on the other hand the mean IgG value was 852 ± 381.2 mg / dl. after 1 year treatment. In the last 1 year during the IVIG treatment; the frequency of infection was 4.95 ± 3.67, the rate of severe bacterial infection was 0.87 ± 1.96, the number of hospitalization was 0.62 ± 1.37, and the duration of nonattendance was 8 ± 22.7 days. in the first year after SCIG treatment; the frequency of infection was 1.70 ± 1.73, the rate of severe bacterial infection was 0.45 ± 0.97, the number of hospitalizations was 0.70 ± 1.9, and the duration of absenteeism was 3.67 ± 11.5 days. The number of severe bacterial infections, the duration / number of hospitalizations did not change, but the frequency of infections and the duration of absenteeism decreased. There was a significant increase in the quality of life score of the patients and their families. CONCLUSION: SCIG treatment can be used easily in patients with immunodeficiency and provides ideal and protective immunoglobulin levels and can be used more widely in cases with regular Ig replacement therapy. The use of SCIG offers patients the possibility of treatment in their home environment, thus increasing the patient's satisfaction and quality of life. We believe that low-volume high-concentration immunoglobulin preparations for subcutaneous administration will be of great benefit to patients in our country.
Alkalen fosfataz düzeyi düşük olan ve klinik olarak hipofosfatazya düşünülen hastalarda alkalen fosfataz geni dizi analizi ile moleküler tanının araştırılması hipofosfatazya düşünülen hastalarda alkalen fosfataz geni dizi analizi ile moleküler tanının araştırılması
AMAÇ: Bu çalışmada, serum alkalen fosfataz (ALP) değeri düşük olan ve klinik olarak hipofosfatazya düşünülen olgularda moleküler tanının araştırılması amaçlanmıştır. GEREÇ VE YÖNTEM: Ege Üniversitesi Hastanesi'nde Ocak 2104 – Eylül 2018 yılları arasında, serum alkalen fosfataz seviyeleri 40 U/L ve altında olan, 0-20 yaş arasındaki olgular kaydedildi. Bu olguların hastanemizin elektronik hasta dosyasında kayıtlı tüm ALP değerlerine bakıldı ve hastane kayıtları retrospektif olarak incelendi. Daha önceki tetkiklerinde ALP değerleri normal ve yüksek olan hastalar dışlandı. Kayıtlar değerlendiğinde hipofosfatazya dışında ALP düşüklüğüne neden olabilecek klinik tablosu, ilaç kullanımı gibi öyküsü olan olgular çalışma listesinden çıkarıldı. Bu kriterlere göre dışlandıktan sonrası 273 kişi listeye alındı. İkinci kez bu seçilen olgular değerlendirildi. Bu değerlendirme sonrası 147 olgu çalışma listesinden çıkarıldı. Geriye kalan 126 olgu, hastane sistemimizdeki kayıtlı telefon numaraları ile arandı. ALP düşüklüğüne neden olabilecek nedenler detaylı olarak anlatıldı ve kontrol muayeneye çağrıldı. Çalışmaya 30 hasta alındı. Olguların kontrol bakılarında detaylı anamnezleri not edildi, soy geçmişleri incelendi, fizik bakıları yapıldı. Kontrolde serum ALP değerleri, serum kalsiyum, fosfor, idrar kalsiyum/kreatinin tetkükleri çalışıldı. Hipofosfatazya kesin tanısı açısından ALPL geni dizi analizi incelendi. BULGULAR: Çalışmaya alınan olan 30 olgunun ortanca yaş 20.35'ti (minimum:6.1, maksimum 22.5). Çalışma grubundaki hastaların 3'ü erkek, 27'si kızdı. Beş olgunun dizi analizinde 4 olguda heterozigot patojenik özellikte mutasyon ve 1 olguda tek allelinde delesyon saptandı. Bu mutasyonlar; heterozigot missense c.657G>T (p.Met219Ile) mutasyonu, heterozigot c.648+1G>A mutasyonu, heterozigot missense c.542C>T (p.Ser181Leu) mutasyonu, heterozigot c.862+1G>C mutasyonuydu. Mutasyon/delesyon saptanan grup ile dizi analizi normal olan grup anamnez, klinik özellikler ve laboratuvar bulguları açısından karşılaştırıldı. Kontrolde bakılan ALP düzeyleri, mutasyon/delesyon saptanan grupta daha düşüktü. Kontrol ALP değerleri mutasyon/delesyon grubunda 30 U/L (minimum:23U/L; maksimum 45U/L), dizi analizi normal sonuçlanan grupta ise 41U/L'ydi (minimum:26U/L; maksimum:194U/L). Mutasyon/delesyon saptananlarda ALP ortalamasının ortanca değeri 27 U/L (minimum 22.5 U/L; maksimum:39 U/L), diğer grupta ise 37.6 U/L'ydi (minimum:22,5 U/L; maksimum:113,5 U/L). Her iki grubun ALP düzeyleri ve ALP ortalamaları arasındaki fark anlamlıydı(p:0.036;p.0.028). ACMG (Ameriacn College of Medicine Genetics and Genomics) 2015 kriterlerine göre patojenik mutasyon saptadığımız olguların birinde infantil dönemde iv travmaya bağlı sağ kolda kırık öyküsü mevcuttu. Diğer olgumuzda (olgu 2) göğüs deformitesinin varlığı göze çarpmaktaydı. Olgu 3'te ise çocukluk çağı döneminde başlamış olan, fizik bakısında belirgin skolyozu farkedildi. Bu hastamızın kemik dansitometrisinde kemik yoğunluğu azalmıştı. Olgu 5'te klinik bulgu olarak hipofosfatazya açısından anlamlı olabilecek, infantil dönemde ortaya çıkan nöbetler, fizik bakısında boy kısalığı, genu valgus, kemik yoğunluğunda belirgin azalma mevcuttu. Delesyon saptanan olgumuzda çocukluk çağında 2 kez travmaya bağlı fraktür geliştiği öğrenildi. Fizik bakısında ise boy kısalığı dışında patolojik bulgu yoktu. SONUÇ: Çalışmamızda dizi analizinde mutasyon ve delesyon saptadığımız olgularda ALP değerlerinin dizi analizi normal olarak sonuçlanan olgulara kıyasla daha düşük olduğu görülmektedir. ALP sınır değerini daha düşük belirlememiz, diğer çalışmalara göre daha yüksek sayıda dizi analizinde patojenik değişimleri olan olguları yakalamamızı sağlamıştır. Hipofosfatazya ağır formundan hafif formuna kadar çeşitli klinik bulgu verebilir. İskelet sistemi bulguları (kemik deformiteleri, boy kısalığı, sık fraktürler vb…) başta olmak üzere diğer bulguları ile birlikte ALP düşüklüğü olan olgularda hipofosfatazya olabileceği aklımızdan çıkarılmamalıdır.
Kawasaki hastalığının klinik ve laboratuvar bulguları ile retrospektif değerlendirilmesi ve koroner arter tutulumundaki risk faktörlerinin belirlenmesi: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Kardiyoloji deneyimi
Giriş: Kawasaki hastalığı en sık 6 ay ile 5 yaş arasında görülen sistemik bir vaskülit olup, gelişmiş ülkelerde, çocuklardaki edinsel kalp hastalıklarının en önde gelen nedenidir. Kawasaki hastalığının tanısı için özgün bir test yoktur. Hastalığın tanısı ateş, ekstremite uçlarında değişiklikler, polimorf ekzantem, bilateral konjunktival konjesyon, orofarenks mukozasındaki değişiklikler ve servikal lenfadenopatiden oluşan altı ana kriterden beşinin bulunması ile konulmaktadır. Geliştirilen rehberlerde 5 günden uzun süren ateş varlığında klinik bulgulardan 3'ünün saptanması ve diğer olası enfeksiyonların ayırt edilmesi, Kawasaki hastalığı tanısı için yeterli kabul edilmekte ve atipik Kawasaki hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Çeşitli yayınlarda Kawasaki hastalığının %7-10'unun atipik şekilde gözlendiği bildirilmektedir. Koroner arter anevrizma gelişme risklerinin tipik Kawasaki hastalığı kadar yüksek olması bu hastalarda da erken tedavinin önemini göstermektedir. Bu yüzden uzamış, açıklanamayan ateşi ve mukokutanöz inflamasyon bulguları olan süt çocuklarında mutlaka Kawasaki hastalığı akla gelmeli ve ekokardiografi yapılmalıdır. Hastalığın klinik olarak 3 evresi vardır. Akut ateşli faz 1-2 hafta sürer, tanısal bulgular bu evrede gözlenirken, ekokardiyografide koroner anevrizması genellikle gözlenmez. Subakut faz ateş, döküntü, lenfadenopati düzelince başlar, 4. haftanın sonuna kadar sürer, parmaklarda soyulmalar ve trombositoz gelişir, koroner arter lezyonlarının en sık geliştiği ve ani ölüm riskinin en fazla olduğu evredir. Tedavinin esasını IVIG ve ASA oluşturmaktadır. IVIG ve yüksek doz ASA tedavisinden sonra koroner anormallikler düşük oranda (%3-5) gelişir. Bu çalışmadaki amacımız, çocuk kardiyoloji kliniğince Kawasaki hastalığı tanısı konulan hastaların klinik ve laboratuvar özelliklerini saptamak ve sonuçlar ile koroner arter tutulumundaki risk faktörlerini belirlemektir. Amaç: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyolojisi kliniğince çocukluk çağında KH tanısı konulan hastaların klinik ve laboratuvar özelliklerini saptamak ve sonuçlar ile koroner arter tutulumundaki risk faktörlerini belirlemektir. Yöntem: Araştırma, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı tarafından, Ocak 2013- Ağustos 2019 tarihleri arasında Kawasaki hastalığı tanısıyla izlenen 100 olgunun demografik, laboratuvar ve elektrokardiyografik verilerinin geriye dönük olarak değerlendirilmesiyle yapılmıştır. Bulgular: Bu çalışmada hastanemizde 2013-2019 yılları arasında Kawasaki hastalığı tanısı alan ve izlemde olan 100 vakanın klinik ve laboratuvar bulguları ile izlem sonuçları değerlendirildi. Çalışmaya alınan olguların 62'si erkek, 38'i kız idi (Erkek/Kız oranı 1,6). (Grafik 1) Hastaların ortalama yaşı 2,8 ±1,6 yıl olup, başvuru sırasında yedi hasta dışındaki hastaların tümü beş yaş altındaydı. Hastaların 37'si (%37) ilkbaharda, 30'u (%30) kış mevsiminde, 20'si (%20) yaz mevsiminde, 13' ü (%13) sonbaharda tanı aldı. Ateş tüm hastalarda görülürken, orofarenks mukozasında değişiklikler 63 (%63) hastada, lenfadenopati 60 (%60) hastada, polimorf ekzantem 47 (%47) hastada, konjonktival konjesyon 43 (%43) hastada ve el ve ayaklarda soyulma 29 (%29) hastada mevcuttu. Ekokardiyografik incelemede 58 (%58) hastada koroner arter tutulumu, 4 (%4) hastada koroner arter anevrizması saptanırken 38 (%38) hastada koroner tutulum yoktu. Koroner arter tutulumu olanların 19' u (%32) kız 39' u (%68) erkek, koroner arter tutulumu olmayanların 18' i (%47) kız, 20' si (%53) erkek; anevrizmatik koroner arter tutulumu olanların ise 1'i (%25) kız, 3' ü (%75) erkek idi. Yaşı 0-12 ay arasındaki 20 hastanın, 10'unun koroner tutulumu olup 1'inin anevrizmatik koroner arter tutulumu vardır, 9'unda ise koroner tutulum saptanmadı. Yaşı 13- 60 ay arasındaki 73 hastanın, 40'ının koroner tutulumu olup 3'ünün anevrizmatik koroner arter tutulumu vardır, 30'unda ise koroner tutulum saptanmadı. Yaşı >60 ay üstündeki 7 hastanın tümünde koroner arter tutulumu vardı. Anevrizmatik koroner arter tutulumu tanı anında ve 1. ayda 4 hastada var iken, 6. ayda 3, 1. yılda 1 hastada saptandı. Tanı anında 58 hastada koroner arter tutulumu var iken 1. ayda 25 hastada, 6. ayda ve 1. yılda 6 hastada koroner tutulumu saptandı. Tanı anında 38 hastada koroner arter tutulumu yok iken, 1. ayda 71 hastanın; 6. ayda 85 hastanın, 1. yılda 87 hastanın EKO'su normal saptandı. Hastaların 21' inde (%21) LCA etkilenimi, 10' unda (%10) RCA etkilenimi, 31'sinde (%31) RCA ve LCA' nın birlikte etkilenimi görüldü. 38 (%38) hastada koroner arter etkilenimi görülmedi. Hastanede kalış süresi koroner arter anevrizması geliştiren çocuklarda ortalama 14,2 gün, koroner arter tutulumu saptanan çocuklarda ortalama 11,9 gün, koroner arter tutulumu olmayan çocuklarda ortalama 8,3 gün idi. Hastaların hematolojik ve biyokimyasal laboratuvar verilerinin değerlendirilmesiyle 90 (%90) hastada anemi (hematokrit<%35), 94 (%94) hastada eritrosit çökme hızı yüksekliği (>20 mm/saat), 83 (%83) hastada CRP yüksekliği (CRP>3 mg/ dl), 62 (%62) hastada trombositoz (trombosit sayısı>350000), 69 (%69) hastada lökositoz (beyaz küre sayısı>12,000/mm3), 82 (%82) hastada hipoalbüminemi (albümin <3,5 g/dl), 29 (%29) hastada hiponatremi (Na<135 mmol/L), 18 (%18) hastada transaminaz yüksekliği, saptandı. Tam idrar tetkiki 91 (%91) hastada normal bulunurken, 9 (%9) hastada lökositüri saptandı. Koroner tutulumu olan 58 hastanın yalnızca 2' sinde EKG patolojisi görülürken, koroner tutulumu olmayanlarda yalnızca 1 hastada sinüs taşikardisi saptandı. Anevrizmatik olgularda EKG patolojisi görülmedi. PAAG de infiltrasyon koroner arter tutulumu olan olguların 4' ünde saptandı ancak koroner arter tutulumu olmayan ve anevrizmatik koroner arter tutulumu olan olgularda PAAG patolojisi görülmedi. Tanı anında trombosit yüksekliği (>350.000/mm3) toplam 62 hastada görülmek suretiyle, koroner tutulumu olanların 32'sinde, anevrizmatik koroner arter tutulumu olanların 4'ünde, koroner arter tutulumu olmayanların 26'sında saptandı. 15.günde toplam 86 hastada olmak üzere, koroner tutulumu olanların 49'unda, anevrizmatik koroner arter tutulumu olanların 4'ünde, koroner arter tutulumu olmayanların 33'ünde trombosit yüksekliği görüldü. 1.ayda toplam 57 hastada olmak üzere, koroner tutulumu olanların 30'unda, anevrizmatik koroner arter tutulumu olanların 4'ünde, koroner arter tutulumu olmayanların 23'ünde trombosit yüksekliği saptandı. Trombosit sayılarına bakıldığında 15. Gün kontrolünde en yüksek değer 1.030.000/mm3'ları görürken; 1. ay en yüksek değer 731.000/mm3 olarak kaydedilmiştir. Sonuç: Kawasaki hastalığının iyi tanınması, hastaların erken tanı alıp, tedavi edilmesini sağlayarak ciddi kardiyovasküler komplikasyonların gelişmesini engelleyebilir. Anahtar sözcükler: Kawasaki Hastalığı, Koroner arter tutulumu, Ege Üniversitesi
Yenidoğan konvülziyonlarının etiyolojik nedenlerinin ve prognozunun araştırılması
Yenidoğan konvülziyonları, santral sinir sistemini tutan hastalıklar başta olmak üzere, çok sayıda hastalığın önemli belirtilerinden biridir. Yenidoğan nöbetlerinin getirdiği mortalite riski ve uzun dönemde gelişebilecek nöromotor gelişme geriliği gibi durumlar bu alanda çalışmaların yoğunlaşmasına sebep olmuştur. Bu çalışmada Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Bilim Dalı yoğun bakımına 01.01.2008- 16.09.2020 tarihleri arasında yatışı olan ve yatışı sırasında konvülziyon geçirme öyküsü olan hastalar tarandı, etiyolojik faktörler ve prognozları değerlendirildi. Yenidoğanların, doğum bilgileri (doğum ağırlığı, gebelik haftası, doğum şekli, APGAR skoru, resüsitasyon ihtiyacı), yenidoğan yoğun bakımdaki yatış sırasındaki özellikleri (nöbet zamanı ve tipi, serebral görüntüleme, elektroensefalografi (EEG) bulguları, aldıkları tedavileri) ve etiyolojik faktörleri değerlendirildi. Hastalarımızın %38'inde etiyolojik faktör hipoksik iskemik ensafalopatiydi ve en sık görülen sebep olarak saptandı. %15 hastada sebep intrakranial kanama iken, hastaların %19.2'sinde etiyolojik neden belirlenemedi. Takiplerde hastaların %13.6'sı ölüm ile sonuçlandı. Epilepsi gelişme oranı %42, Serebral Palsi (SP) gelişme oranı %32.9, görme bozukluğu %27, işitme bozukluğu %13.4 ve mikrosefali %10.5 oranında saptandı. Denver-II Gelişim Testi yapılan hastaların %83.3'ünde anormal gelişim saptandı. Çalışmamızda etiyolojik nedenlerin oransal dağılımı, risk faktörlerinin etkisi, epilepsi ve SP gelişimi literatür ile uyumlu bulundu. Gelişim testi anormalliği literatürden daha yüksek oranda bulundu. Bu sonuç, gelişim testi yapılabilen hasta sayısının az olması ve normal gelişim gözlenen hastaların takiplerine düzenli devam etmemesi ile ilişkilendirildi.
Kafa travmalı hastalarda PECARN CATCH CHALICE kılavuz önerileri ile pediatrislerin klinik kararlarının karşılaştırılması
Çocuk acil servis başvurularının önemli bir kısmını kafa travmaları oluşturmaktadır. Amerika da her yıl 18 yaş altında 600000 kadar hasta acil servislere başvurduğu; 60000 üzerinde hastaneye yatış yapıldığı, 7400 kadar çocuğun bu nedenle kaybedildiği bildirilmiştir. İngiltereden yapılan bir başka çalışmanın sonuçlarına göre ise; 2000 ve 2011 yılları arasında acil servislere kafa travması nedeniyle başvuran hasta sayısında %10‟luk bir artış görülmüştür. Ülkemizde de özellikle çocuk yaş grubunda kafa travması nedeniyle acil servislere başvuran hasta sayısı fazla olup, çocuk yaş gurubunda ciddi mortalite ve morbiditeye neden olan hastalıklar arasında ilk sıralarda yer almaktadır. Çocuk acilde çalışan hekimlerin ciddi kafa travması olan hastayı erken tanıması ve doğru yönetmesi, morbidite ve mortalitenin azaltılabilmesi için son derece önemlidir. Acil servise başvuran hastaların çoğunu klinik semptom ya da bulgu görülmeyen minör kafa travmaları oluşturmaktadır. Çocukluk çağında önemli bir sakatlık ve ölüm nedeni olan travmatik beyin hasarı, dış mekanik kuvvetler nedeniyle meydana gelen, beyin dokusundaki patofizyolojik değişiklikleri kapsayan, geçici veya kalıcı bilişsel, fiziksel ve psikososyal fonksiyonları etkileyebilme olasılığına sahip beraberinde azalmış ya da değişken bilinç durumunun görüldüğü bir süreçtir. Kafa travması ile başvuran hastalarda, intrakraniyal yaralanmaları saptamada bilgisayarlı beyin tomografisi (BBT) altın standart yöntem olarak kabul edilmektedir. Her ne kadar BBT, kafa içi yaralanmaları doğrulamak veya dışlamak için kesin ve hızlı tanı sağlasa da, henüz büyüme çağında olan çocuk hastalar için radyasyon, ileri yaşamlarında gelişebilecek kanser için bir risk olabileceği hususunda endişeleri de beraberinde getirmektedir. Ayrıca, BBT incelemsi için zaman zaman sedasyon gerekebilmesi de aileler ve hasta için ayrı bir risk ve endişeye neden olmaktadır. Son yıllarda artan malpraktis davaları ile pediatrik kafa yaralanmalarında BBT uygulama oranlarında büyük artışlar olduğu rapor edilmiştir. BBT kullanımındaki geniş artış çocuk sağlığı için endişe vericidir.Yine yaygın ve gereksiz kullanımı sağlık giderlerinde artışa sebep olmaktadır.Kafa travmasıyla gelen çocuk hastada en iyi BBT endikasyonlarını belirlemek için bilimin ışığında klinik karar kuralları geliştirilmiştir. Yüksek metodolojik kaliteye sahip çok merkezli büyük çalışmalarda elde edilen üç klinik karar kuralı şunlardır: PECARN (Pediatric Emergency Care Applied Research Network), CATCH(Canadian Assessment of Tomography for Childhood Head Injury) ve CHALICE (Children‟s Head Injury Algorithm for the Prediction of Important Clinical Events). Bu çalışmada amacımız toplumumuzda PECARN, CATCH ve CHALICE kurallarının tanısal performanslarını değerlendirmek, geçerliliklerini saptamaktır. Çalışmamızda 01/01/2019-31/12/2021 tarihleri arasında retrospektif olarak, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Acil servisine kafa travması nedeniyle başvuran, BBT çekilen, 18 yaş altı 1162 hastaların öyküsü, fizik muayene bulguları, BBT sonuçları ve tedavileri retrospektif olarak incelendi. Klinik özelliklerine göre PECARN 1162, CATCH 1157 ve CHALICE 1153 hasta için değerlendirildi. Hastaların 98'inde patolojik BBT bulgusu saptandı. Travmatik beyin hasarını saptama da, PECARN kuralının duyarlığı %62,2 özgüllüğü %79,05; CATCH kuralının duyarlığı %53,1 özgüllüğü %83,7; CHALICE kuralının duyarlığı %46,9 özgüllüğü %84,6 olarak bulundu. Çocukluk çağında travmatik beyin hasarını değerlendirmede PECARN klinik karar kuralının CATCH ve CHALICE göre patolojik BT sonuçlarını saptamada daha belirleyici olduğu saptanmıştır.
Sars-cov-2 enfekte çocuklarda inflamatuar belirteçlerin hastalığın ağırlığını öngörmede değeri
Aralık 2019'da Çin'in Wuhan şehrinde pnömoni vakaları tespit edilmesi ile yeni bir koronavirüs türü ortaya çıkmış olup, COVID-19 olarak adlandırılan bu salgın kısa sürede Çin'den sonra birçok ülkeye yayılması ile 11 Mart 2020'de Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) tarafından pandemi olarak ilan edilmiştir. COVID19'lu pediatrik hastaların epidemiyolojik ve klinik özellikleri hakkında hala çok az şey bilinmektedir. Tam kan sayımı parametreleri, inflamatuar sürecin göstergesi olarak birçok hastalıkta araştırılmıştır. Laboratuvarda düşük maliyetli ve rutin çalışılan tam kan sayımı parametrelerinin, CRP'nin ve bu parametrelerin oranlarının [nötrofil/lenfosit oranı (NLR), trombosit/lenfosit oranı (TLR), ortalama trombosit hacmi/lenfosit oranı (MPR), türetilmiş-NLR oranı (d-NLR) ve sistemik immün inflamasyon indeksi (SII)] hastalığın prognozunun değerlendirilmesinde yardımcı olabileceğini düşünmekteyiz. Biz de bu çalışmamızda hastanemize başvuran COVID-19 PCR pozitif çocukların hematolojik parametrelerinin hastalığın klinik şiddetini öngörmedeki önemini değerlendirmeyi amaçladık. Çalışmaya 01 Nisan 2020 – 01 Nisan 2022 tarihleri arasında hastanemize başvuran PCR testi pozitif sonuçlanan 1 ay-18 yaş arası tüm çocuklar (n=6893) çalışmaya alındı. Hasta verileri geriye dönük hasta dosyalarından elde edildi. Hastaların demografik özellikleri, klinik bulguları, başvuru anındaki yaşamsal bulguları ve laboratuvar test sonuçları kaydedildi. Tüm hastalar klinik şiddetlerine göre; asemptomatik, hafif, orta, ağır ve kritik olmak üzere sınıflandırıldı. Kan tahlili olan 903 hastanın hastalık şiddeti ile hemogram parametreleri (lenfosit, nötrofil, eozinofil, monosit, ortalama trombosit hacmi, immatür granülosit, RDW vb.), CRP değerleri ve bu değerlerin oranları NLR, TLR, d-NLR, MPR, SII değerlendirildi. Çalışmamız süresince COVID-PCR pozitif gelen tüm hastaların, %50'si (n=3433) kadın, %50'si (n=3430) ise erkektir. Yaşları 1 ile 216 ay (18 yaş) arasında değişmekte olup, ortalama 139,09±58,90 aydır (11,5 ± 4,9 yaş). COVIDPCR pozitif gelen çocuklarda en sık görülen semptomlar %36,6 ateş, %28,4 öksürük, %21 boğaz ağrısı, %13,4 baş ağrısıdır. Hastaların %31,2'si asemptomatik, %66,5'i hafif, üst solunum yolu enfeksiyonu, %1,9' u orta, alt solunum yolu enfeksiyonu, %0,2'si ciddi, ağır pnomoni, %0,1'i kritik, yoğun bakım hastası, şiddetli pnömonisi olduğu görüldü. Asemptomatik, hafif şiddette ve orta 6 şiddette hasta grubu değerlendirildiğinde nötrofil, lenfosit, eozinofil, trombosit, ortalama trombosit hacmi, immatür granülosit, CRP, NLR, TLR, MPR, d-NLR, SII değerlerinde istatistiksel olarak anlamlı fark izlendi. [(p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,036; p<0,05), (p=0,002; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01)].. Ağır ve kritik hastalar değerlendirildiğinde RDW ve NLR ölçümlerinde istatistiksel olarak anlamlı fark izlendiği görüldü [(p=0,021; p<0,05),(p=0,026; p<0,05)]. NLR için en uygun pozitiflik sınır değeri (cut off) ≥9,19. Duyarlılık = 0.801, özgüllük=0.877 ve (1-özg.) =0.123 olarak hesaplandı. RDW(fL) için en uygun pozitiflik sınır değeri (cut off) ≥43,90'dır. Duyarlılık = 0.800, özgüllük=0.875 ve (1-özg.) =0.125 olarak hesaplandı. Bu da çalışmamızın sonuçları ile değerlendirildiğinde NLR ≥9,19, RDW (fL) ≥43,90 olan hastalarda yoğun bakım ihtiyacının gelişebileceği kanısına varıldı. Çalışmamızda NLR COVID-19 hastalığının klinik şiddetiyle ilişkili bulundu. Bu parametrenin COVID-19 hastalığının şiddettini öngörmede iyi bir belirteç olarak kullanılabileceği düşünülmektedir
Nutrisyonel anemisi olan kız adolesanlarda anormal uterin kanama ve von willebrand hastalığı sıklığının araştırılması
Anemi, tüm dünyada sağlık sisteminin önde gelen önemli bir halk sağlığı sorunudur. Adolesan dönemde hızlı büyüme ile birlikte artmış metabolizma hızı, uygun olmayan beslenme alışkanlıkları ve anormal uterin kanama öyküsü anemi sıklığını arttırmıştır. Çalışmamızda adolesan kızlarda demir eksikliğine ve B12 eksikliğine bağlı aneminin sıklığını, nedenlerini ve Von Willebrand Hastalığı'nın bu dönemde gelişen anemi etiyolojisindeki rolünü araştırmayı amaçladık. Çalışmamıza 01.02.2020 ve 01.02.2023 tarihleri arasında hastanemiz Çocuk Hematoloji Polikliniği'ne ayaktan başvuran ve anemi tanısı ile izlenen 317 adolesan kız hasta dahil edildi. Hasta verileri geriye dönük dosya taraması yapılarak elde edildi. Hastaların demografik özellikleri, başvuru semptomları, fizik muayene bulguları, laboratuvar parametreleri ve almış oldukları tedaviler ayrıntılı şekilde incelendi. Aneminin sebebine yönelik olarak gönderilen hemogram, ferritin, vitamin B12, folik asit, hemoglobin elektroforezi, koagülasyon parametreleri, Von Willebrand faktör, ristosetin kofaktör ve Faktör VIII sonuçları kayıt altına alındı. Çalışmamızda hastaların yaşları 10-18 arasında değişmekte olup ortalama yaşı (14,5±2,1) yıldır. Hastaların %41,6'sında (n=132) sadece demir eksikliği, %21,1'inde (n=67) sadece vitamin B12 eksikliği, %35,9'unda (n=114) kombine nutrisyonel anemi, %1,2'sinde (n=4) ise sadece folik asit eksikliği olduğu saptandı. Anormal uterin kanama öyküsü, hastaların %23,6'sında (n=75) tespit edildi. Jinekolojik muayenesi yapılan 61 hastanın %78,6'sında (n=48) herhangi patoloji saptanmadı. Von Willebrand faktör, ristosetin, Faktör VIII düzeyi ve klinik bulgular ışığında hastaların %21,3'üne (n=16) Von Willebrand hastalığı tip 1 tanısı konduğu tespit edildi. Sonuç olarak; adolesan yaş grubunda nutrisyonel anemi sıklıkla görülse de özellikle anormal uterin kanaması olan hastaların risk değerlendirmesi yapılmalıdır. Bu hastalarda altta yatan kanama bozukluğunun erken dönemde saptanması için tarama programlarının ve prevelans çalışmalarının arttırılması gerektiği düşünülmüştür. Anahtar kelimeler: Adolesan kız, anemi, anormal uterin kanama, Von Willebrand hastalığı
COVID-19 ile ilişkili multisistem inflamatuar sendromda FCGR2A gen polimorfizminin araştırılması
Bu tez çalışmasının amacı Multisistem İnflamatuar Sendrom (Multisystem Inflammatory Syndrome in Children - MIS-C) gelişen hastalarda FCGR2A rs1801274 gen polimorfizminin öneminin araştırılmasıdır. Çalışma Mersin Üniversitesi Hastanesi Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ve Çocuk Kardiyoloji Kliniklerinde 01.10.2020- 01.04.2022 tarihleri arasında tanı ve tedavi alan 35 MIS-C hastası ve 36 sağlıklı çocuk ile yürütülmüştür. Katılımcıların demografik ve klinik özelliklerine ait veriler, elektrokardiyografi (EKG), ekokardiyografi (EKO) bulguları ve FCGR2A rs1801274 açısından genetik değerlendirme sonuçları iki grup arasında karşılaştırılmıştır. Ayrıca bu karşılaştırma MIS-C hastalarında klinik ağırlığına göre hafif ve ağır hastalar arasında da yapılmıştır. MIS-C hastalarında homozigot FCGR2A rs1801274 gen polimorfizmi daha fazla olmasına rağmen kontroller ile karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı. MIS-C hastalarında sistolik ve diyastolik kan basıncı, hemoglobin, hematokrit değerleri daha düşük, ProBNP ve Troponin I ise anlamlı olarak yüksekti. Elektrokardiyografi (EKG) değerlendirmesinde, MIS-C hastalarında kalp hızı daha yüksekken, QTd daha düşüktü. EKO değerlendirmesinde ise, MIS-C hastalarında sol ventrikül enddiyastolik diameter daha geniş iken, hem mitral E hem de mitral A velositelerinde azalma saptandı. Altı hastada sistolik, 8 hastada ise diyastolik disfonksiyon vardı. Ağır MIS-C hastaların yaş ortalaması hafif MIS-C ye göre anlamlı olarak yüksekti. Hafif ve ağır MIS-C hastaları FCGR2A rs1801274 gen polimorfizmi açısından benzer iken, ağır MIS-C hastalarında ejeksiyon fraksiyon ve fraksiyonel kısalma değerleri anlamlı olarak daha düşüktü. Sonuç olarak, bu çalışma MIS-C gelişimi ile FCGR2A rs1801274 gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırıldığı ilk çalışmadır. Çalışmamızda MIS-C gelişimi ve hastalık ağırlığı ile FCGR2A rs1801274 genindeki farklılıklar arasında istatistiksel açıdan anlamlı ilişki bulunamamasına karşın bu iliş daha iyi gösterilebilmesi için örneklem sayısı artırılarak çok merkezli çalışmalar yapılmasına ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Multisistem İnflamatuar Sendrom, FCGR2A, Gen Polimorfizmi, Kardiyovasküler sistem
Epilepsili çocukların uyku durumlarının, anne ve babalarının yaşam ve uyku kalitesi seviyelerinin değerlendirilmesi
Epilepsi çocukluk çağında en sık görülen nörolojik hastalıktır. Yaşamı tehdit etmesinin yanında uyku problemlerini de beraberinde getirir. Epilepsili çocukların uyku kalitesinde azalma olması ve bunun sonucu olarak ebeveynlerin uyku ve yaşam kalitesinde düşüş olduğu görülebilmektedir. Bu da zaten çocuklarının nerde, ne zaman, nasıl nöbet geçireceği konusunda endişesi yüksek olan ebeveynlerin çocuklara yaklaşımında daha da stresli olmasına ve epilepsi tedavisinin veriminin düşmesine sebep olmaktadır. Çalışmamızda epilepsili çocuklar ve kontrol grubu uyku kalitesi açısından karşılaştırılmıştır. Vaka ve kontrol grubundaki çocukların ebeveynlerinin yaşam ve uyku kalitesi açısından farkları karşılaştırılmıştır. Çalışmaya nöbet tanılı 67 çocuk ve 67 kişilik kontrol grubu dahil edilmiştir. Vaka grubuna ve kontrol grubuna Pittsburgh Uyku Kalitesi İndeksi (PUKİ), Erişkin Yaşam Kalite Ölçeği (SF-36) ve Çocuklar için Uyku Ölçeği (ÇUÖ) uygulanmıştır. Vaka grubunun yaş ortalaması 11,67±3,38 yıldır. En sık görülen nöbet türü jeneralize tonik klonik nöbettir. Hasta grubunun uyku kalitesinde kontrol grubuna göre azalma olduğu, epilepsili çocuğa sahip ebeveynlerin de kontrol grubuna göre yaşam ve uyku kalitesinde azalma olduğu tespit edilmiştir. Nöbetlerin kontrol altına alınması için ebeveynlerin çocukların uyku kalitesinin önemi hakkında yeterli bilgiye sahip olması hastalığın tedavisinde son derece önem arz etmektedir. Anne babanın yaşam ve uyku kalitesi de göz önünde bulundurularak aile merkezli epilepsi tedavileri uygulanması hastalığın yönetiminde daha başarılı olunmasına katkı sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: Nöbet, Uyku, Yaşam, Epilepsi, Yaşam Kalitesi, Uyku Kalitesi
Mersin Üniversitesi Hastanesi Pediatri servislerinde yatan hastalarda ilaç aşırı duyarlılığı reaksiyonları insidanslarının ve klinik öngörücü özelliklerinin belirlenmesi
Günümüzde teşhis ve tedavi amacıyla kullandığımız ilaçların hızla artışı ile yatan hastalarda ilaç aşırı duyarlılık reaksiyonlarına (İADR) giderek daha sık rastlanmaktadır. Ülkemizde çocukluk yaş grubu hospitalize hastalarda İADR hızını araştıran bir çalışma yoktur. Öte yandan, İADR gelişimini öngören biyobelirteçler giderek önem kazanan bir konudur. Çalışmamızda; hastanemizde çocuk servislerinde yatan hastalarda İADR insidansının, klinik özelliklerinin, etyolojide en çok rol oynayan ilaçların ve bunun yanı sıra biyobelirteç olarak yüksek hassasiyetli C-reaktif protein (hs-CRP), S100A8/A9 (kalprotektin) ve serumda timus ve aktivasyonla düzenlenen kemokin (TARC) seviyelerinin İADR'de klinik seyir ve prognoz ile ilişkisinin belirlenmesini hedefledik. Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi pediatri servislerinde; 01.05.2022 - 01.05.2023 tarihleri arasında yatırılan veya günübirlik yatış yapılıp ayaktan tedavi alan çocuk hastalarda gelişen tüm İADR'ler günübirlik vizitlerle prospektif olarak izlenip kayıt altına alındı. Reaksiyon gelişen hastalardan reaksiyonun 1. günü ve 7. günü hs-CRP, kalprotektin ve TARC için kan örnekleri alınarak serum seviyeleri ölçüldü. Biyobelirteç ve laboratuar özelliklerinin karşılaştırılması amacıyla aynı yaş gruplarından 19 sağlıklı çocuk da çalışmaya dahil edildi. Bir yıllık takip süresince toplam 58 hastada 62 reaksiyon tespit edildi. Hastanemizde bu dönemde yatış yapılan toplam 7330 hastada 62 İADR ile tüm pediatri servisleri için yıllık insidans hızı binde 8 reaksiyon olarak bulundu. En yüksek İADR gelişim insidansına sahip bölümlerin çocuk yoğun bakım, çocuk enfeksiyon ve genel pediatri olduğu tespit edildi. Çalışmamızda toplam 62 reaksiyon içinde betalaktam antibiyotiklerle gelişen İADR sayısı en yüksek olmakla birlikte ilaca özgü insidans hızları hesaplandığında en yüksek İADR gelişim insidansına sahip ilaçlar sırasıyla antiepileptik, kemoterapötik ve diğer antibiyotikler olarak bulundu. Toplam 7330 yatarak ya da ayaktan tedavi alan hasta içinde 2 hastada SCAR gelişimiyle yıllık SCAR insidans hızı bin hastada 0,27 hasta olarak bulunmuştur. Çalışmamızda hastaların yaşı 0,2 ile 18 yaş arasında değişmekte olup ortalama yaş 7,7 (7,79±5,30 yaş) dir. İADR'lerin fenotipleri incelendiğinde; %9,6'sı (n=6) anaflaksi, 32,2'si (n=20) makülopapüler erüpsiyon (MPE), %3'ü (n=2) şiddetli kutanöz advers reaksiyonlar (SCAR), %54,8'i (n=34) ürtikerdi. İADR'li hastaların 42'sinde eş zamanlı eşlik eden enfeksiyon bulguları mevcut iken 20'sinde eşlik eden herhangi bir enfeksiyon yoktu. Gelişen ilaç reaksiyonuna ait demografik ve klinik özellikler 0-12 yaş ve > 12 yaş grupları için karşılaştırıldığı zaman sadece yatış/tedavi nedeni olan hastalık ve reaksiyonu ilk fark eden kişi açısından arada anlamlı fark saptandı. Reaksiyon gelişiminin 1. günü alınan hs-CRP, kalprotektin ve TARC düzeylerinin hem tüm hasta grubunda ve hem de kronolojik sınıflama yapıldığında ani tip ve ani olmayan tip reaksiyon olan hasta gruplarının her ikisinde sağlıklılardan belirgin yüksek olduğu görüldü. Ani olmayan tip reaksiyonlarda hs-CRP düzeyi ani tip grubundan daha yüksekti. Ani tip ve ani olmayan tip reaksiyonlar arasında kalprotektin ve TARC düzeyleri açısından anlamlı bir fark bulunmadı. Kesin kanıtlanan olgular ayrı olarak karşılaştırıldığında da kalprotektin ve TARC düzeylerinin sağlıklılardan belirgin olarak yüksek olduğu ancak hs-CRP düzeyleri açısından anlamlı fark olmadığı saptandı. Kan mutlak nötrofil/lenfosit oranı (ANS/ALS) düzeylerinde gruplar arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı. Birinci ve 7. gün örnekleri çalışılabilen 28 hastada her iki örnek arasında hs-CRP ve kalprotektin düzeyleri açısından istatistiksel anlamlı fark yoktu ancak 7. gün düzeyleri daha düşüktü. TARC çalışmasında ise yine 1. ve 7. gün arasında istatistiksel anlamlı fark yoktu ancak 7. gün düzeyleri daha yüksekti. Kalprotektin, hs-CRP ve TARC düzeyleri 20 MPE ve 2 SCAR'lı hasta arasında karşılaştırıldığında, muhtemelen SCAR olgu sayısının çok düşük olmasına bağlı olarak, istatistiksel anlamlı fark bulunmadı ancak hs-CRP düzeyleri her iki örneklem gününde de SCAR'lı olgularda MPE'e göre daha yüksek buna karşılık kalprotektin düzeyleri MPE'li hastalarda SCAR'lı olgulara göre daha yüksek bulundu. Reaksiyon sırasında akut enfeksiyonu olan hastalar ile enfeksiyonu olmayan hastalar karşılaştırıldığında eozinofil, sedimentasyon, CRP, ANS/ALS, kalprotektin, hs-CRP ve TARC arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı ancak enfeksiyonu olan hastalarda tüm biyobelirteçler, enfeksiyonu olmayanlara göre daha yüksekti. Sonuç olarak; Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri servislerinde yatan çocuk hastalarda yıllık İADR insidans hızı gelişmiş ülkelerde saptanan hızlardan düşük bulunmuş ve ağır ilaç alerjilerinin nadir olduğunu ortaya koymuştur. Reaksiyonun erken döneminde bakılan hs-CRP, kalprotektin ve TARC düzeylerinin yüksek olmasının İADR gelişimini öngörmede başarılı biyobelirteçler olabileceği ancak eşlik eden enfeksiyonların da bu düzeyleri etkileyebileceği sonucuna varılmıştır. Anahtar Kelimeler: ilaç aşırı duyarlılık reaksiyonu, insidans, biyobelirteç, kalprotektin, hs-CRP, TARC
Posterior üretral valv tanısıyla izlenen çocuk hastaların değerlendirilmesi
Giriş ve amaç: Posterior üretral valv (PUV), erkek çocuklarda alt üriner sistem tıkanıklığının ve son dönem böbrek hastalığının en önemli nedenlerindir. Çalışmamızın amacı merkezimizde takip edilen PUV tanılı hastaların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi, kronik böbrek yetmezliğine gidiş sıklığını saptanması ve böbrek yetmezliği gelişiminde etkili olan faktörlerin tespit edilmesidir. Yöntem: Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı'nda 01/01/2000- 01/11/2022 tarihleri arasında izlenen 0-18 yaş arası PUV tanılı hasta dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların epidemiyolojik, doğum öncesi ve doğum sonrası özellikleri, laboratuvar ve görüntüleme sonuçları değerlendirildi. Hastaların glomerüler filtrasyon hızları Shwartz formülüne göre hesaplandı. NKF-KDIGO 2012 rehberine göre sınıflandırıldı. Kronik böbrek hastalığı gelişen hastalar ile böbrek fonksiyonları normal seyreden hastalar arasında istatistiksel karşılaştırmalar yapıldı. Bulgular: PUV tanılı 62 hastanın tanı yaşı en az bir gün, en fazla 144 ay, ortanca bir aydı. Hastalarımızın takip süresi ortalama 61 (57,59-87,59 ay) aydı. Hastaların 12'sinde kronik böbrek hastalığı gelişti, Hastaların 9'unda (%14,5) diyaliz ihtiyacı gelişti. Dört hastaya (%6,5) böbrek nakli yapıldı. İki hasta son dönem böbrek yetmezliği geliştikten sonra kaybedildi. Hastaların 28'i (%45,2) intrauterin dönemde, 34'ü (%54,8) ise postnatal dönemde tanı almıştı. Oligohidroamniyoz 41 hastada (%66,1) görülürken 57 hastada (%95 hidroüreteronefroz mevcuttu. 9 hastada (%14,5) unilateral, 48 hastada (%77,4) bilateral hidroüreteronefroz vardı. Kronik böbrek hastalığı (KBH) gelişen grupta proteinüri, renal displazi ve kortikal kist varlığı KBH görülmeyen gruba göre istatistiksel olarak anlamlı (p<0,0001, p<0,001, p<0,0001) bulundu. Çalışmamızda ortalama operasyon yaşını 3 ay olarak saptadık. Operasyon sonrası ilk 6 ay en düşük serum kreatinin düzeyi ortalamasını 0,52±0,414; ilk 1 yıl en düşük serum kreatinin düzeyi ortalamasını ise 0,50±0,419 olarak tespit ettik. Operasyon öncesi ve sonrası verileri karşılaştırdığımızda kreatinin değerlerindeki düşüşün istatistiksel olarak anlamlı olduğunu saptadık. Sonuç: PUV tanılı hastalarda diyaliz ihtiyacı gelişme yaşı ortalama olarak 9,9±6,36 yıl olduğu göz önünde bulundurulduğunda operasyonla obstrüksiyon giderilse bile KBH gelişimi açısından hastalar yakın takip edilmelidir. Anahtar kelimeler: Posterior üretral valv, kronik böbrek hastalığı, çocuk
Kronik rekürren karın ağrılı çocuklarda abdominal migren prevalansının değerlendirilmesi
Abdominal migren, çocukların %0,2-4,1'ini etkileyen fonksiyonel karın ağrısı bozukluğudur. Abdominal migren klinik bir tanıdır.Hastanın işlevselliğini önemli ölçüde etkiler. Tedavi önleyici tedbirlere odaklanır ve çoğunlukla ilaç dışı yaklaşımları içerir.Çocuk gastroenteroloji polikliniğine kronik rekürren karın ağrısı ile başvuran çocuklarda abdominal migren sıklığını değerlendirmeyi amaçladık. Kronik karın ağrısı ile gelen hastalar için abdominal migrenin ayırıcı tanı olarak akla getirilmesine katkıda bulunmak istedik. Araştırmamız Kasım 2021 ile Kasım 2022 tarihleri arasında, Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi çocuk gastroenterolojisi polikliniğinde gerçekleştirilmiş prospektif kesitsel bir çalışmadır. Çocuk gastroenterolojisi polikliniğine kronik rekürren karın ağrısı yakınmasıyla başvuran 4-18 yaş arası hastalar dahil edilmiştir. Çalışmanın ilk altı ayında dahil edilme kriterlerini karşılayan hastalar, sonraki altı ayda takip edilerek nihai tanıları kesinleştirildi.Nihai tanılarına göre olgular abdominal migren grubu, abdominal migren dışı fonksiyonel gastrointestinal sistem hastalık grubu ve organik hastalık grubu olarak üç gruba ayrıldı. Gruplar demografik ve klinik özellikler, laboratuvar ve görüntüleme bulguları bakımından değerlendirildi. Dahil edilme kriterlerini karşılayan 160 hastanın %62,50'si (n=100) kız, %37,50'si (n=60) erkek ve yaş ortalaması 138,83±47,86 aydı (min=60, maks=216). Boy z-skoru ortalaması -0,21±0,08, ağırlıkz-skoru ortalaması -0,38±0,09 ve vücut kitle indeksi z-skoru-0,29 (-1,28 -0,69) [ortanca (Q1-Q3)] idi. Çocuk gastroenterolojisi polikliniğine kronik karın ağrısı yakınması ile başvuran hastaların %8,12'si (n=13) abdominal migren tanısı aldı. Hastaların %47,50'si (n=76)abdominal migren dışı fonksiyonel gastrointestinal hastalıklar grubunu ve %44,38'i (n=71)organik hastalık grubunu oluşturmaktaydı.Ağrının lokalizasyonu, abdominal migren dışı fonksiyonel gastrointestinal sistem hastalıkları grubunda sıklıkla periumblikal bölgede, organik hastalık grubunda ise epigastrik bölgedeydi ve fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p=0,000). Karın ağrısının süresi abdominal migren grubunda, diğer iki gruptan istatistiksel olarak anlamlı derecede daha uzundu (p=0,001). Laboratuvar ve görüntüleme bulguları bakımından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark izlenmedi. Organik hastalık grubundaki olguların %26,76'sının, abdominal migren dışı fonksiyonel gastrointestinal hastalık grubundaki olguların ise %14,47'sinin abdominal migren tanı kriterlerinin hepsini karşıladığı tespit edildi. Abdominal migren klinik bir tanıdır. Tanı için belirli bir laboratuvar testi ya da görüntüleme yöntemi yoktur. Bu nedenle kronik rekürren karın ağrısı varlığında abdominal migren ayırıcı tanı olarak akılda tutulmalıdır. Ancak abdominal migren tanı kriterlerini karşılayan olgularda da, diğer fonksiyonel gastrointestinal sistem hastalıkları ve özellikle organik hastalıkların ekarte edilmesi önemlidir. Anahtar kelimeler:Abdominal migren, ağrı, çocuk
Gebeliğinde COVİD-19 enfeksiyonu geçiren anne bebeklerinin kardiyolojik açıdan değerlendirilmesi
Coronavirüs hastalığı 2019 (COVID-19), Ocak 2020'de Çin'in Hubei eyaleti Wuhan'da pnömoni salgını şeklinde başlayıp hızlı şekilde küresel sağlık sorunu haline gelen bir hastalıktır. Hamile kadınların enfeksiyonlara karşı savunmasız oldukları iyi bilinmektedir. Hem hamile kadınlar hem de yeni doğanlar COVID-19 açısından risk altında kabul edilmelidir. Bazı çalışmalarda dikey geçişten söz edilmektedir. Bu nedenle, önleme ve enfeksiyon kontrolüne yönelik stratejiler geliştirmek için COVID-19'un morbidite, mortalite, perinatal, maternal ve fetal açıdan hamile kadınlar ve yenidoğanlar üzerindeki etkisini anlamak çok önemlidir. Bu çalışma ile gebeliğinde COVID-19 enfeksiyonu geçiren anne bebeklerinin kardiyak etkilenmesinin olup olmadığının araştırılması amaçlanmaktadır. Bu çalışmada, 2021-2022 yılları arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji ve Neonatoloji Bilim Dalı'na başvuran, gebelikte COVID-19 tanısı alan anne bebekleri kardiyolojik olarak değerlendirilmiştir. Başvuruda fizik muayene, kalp sesleri, ekokardiyografi (EKO) ve elektrokardiyografi (EKG) parametreleri değerlendirildi. Verilerin istatistiksel analizi, SPSS 27,0 paket programı (IBM SPSS, Chicago, IL, USA) kullanılarak yapıldı. İstatistiksel olarak p<0,05 olduğu durumlar anlamlı kabul edildi. Gebeliğinde COVID-19 enfeksiyonu geçiren anneden doğan 31 bebeğin %41,9'u (n=13) kız, %58,1'i (n=18) erkekti. Gebeliğinde COVID-19 enfeksiyonu geçirmeyen anneden doğan 32 bebeğin ise %56,3'ü (n=18) kız, %43,8'i (n=14) erkekti. Cinsiyet açısından gruplar arasında anlamlı fark yoktu (p=0,256). Gebeliğinde COVID-19 geçiren annelerin bebeklerinin %25,8'i (n=8) prematür, %74,2'si (n=23) matür; gebeliğinde COVID-19 geçirmeyen annelerin bebeklerinin ise %15,6'sı (n=5) prematür, %84,4'ü (n=27) matürdü. Bebeklerin doğum haftası ile annelerin gebeliğinde COVID-19 geçirme durumu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p=0,318). Yenidoğan dönemde bebeklerde semptom varlığı ve yenidoğan döneminde yoğun bakım ünitesine yatış durumu ile annelerin gebeliğinde COVID-19 enfeksiyonu geçirme durumu arasında fark yoktu. Gruplar arasında bebeklerin doğum ağırlığı açısından fark yoktu (p=0,896). Bebeklerin kilo alım hızları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p=0,123). Bebeklerin yoğun bakım ünitesinde yatış süresi ile annelerin gebeliklerinde COVID-19 geçirme durumu arasında anlamlı fark tespit edilmedi. EKO'da bakılan parametrelerin değerlerinin, gebelikte COVID19 geçiren ve geçirmeyen annelerin bebeklerinde benzer olduğu tespit edildi (p>0,05). COVID-19 geçiren ve geçirmeyen anneden doğan bebeklerin EKG'lerinde ölçülen P dalgasının maksimum değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark vardı (p=0,048). EKG'de ölçülen diğer değerlerin her iki grupta benzer olduğu, aralarında istatistiksel olarak anlamlı fark olmadığı tespit edildi (p>0,05). İntrauterin COVID-19 maruziyeti ve dikey geçişle ilgili veriler hala yetersizdir. Literatür taramasında gebeliğinde COVID-19 geçiren anne bebekleri ile ilgili yeterli veriye rastlayamadık. Bu nedenle daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır. Ancak çalışmamızda intrauterin kardiyak etkilenmeye rastlanmadı.
Depresyon ve anksiyete bozukluğu olan çocuklarda mesnevi okumalarının etkileri
Depresyon insanlarda günlerce, aylarca hatta yıllarca süren özgüvende azalma, hayattan zevk almama, umudunu kaybetme ve isteksizlik olmasıdır. Anksiyete bozukluğunun genel olarak tanımlaması bireyin günlük yaşantısında karşılaştığı bir durumu veya nesneyi mevcut halinden çok daha tehlikeli görme, durumdan/nesneden gereğinden çok fazla kaygı duyması durumudur. Bibliyoterapi, okuma materyalinden faydalanılarak ortaya çıkan tedavi sürecini ifade eder. Çocuklar için bu süreç, duygusal, ruhsal ve sosyal kaygılar hakkında düşünmesine, anlamasına ve üzerinde çalışmasına yardımcı olur. Çalışmamızda depresyonu veya anksiyete bozukluğu tanısı olan hastalara Mesnevi okuma terapisi yapılarak kontrol grubu ile arasında fark olup olmadığını tespit etmek amaçlandı. Depresyon veya anksiyete bozukluğu tanısı olan hastalarda okuma terapisinin hastalığın iyileşmesine katkıda bulunması hedeflenmektedir. Çalışmamızın hasta ve kontrol grubu Mart 2022 ve Aralık tarihleri arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları polikliniğine başvuran, klinik olarak hafif depresyon veya anksiyete bozukluğu tanısı konan (13-18 yaş) 40 hastadan oluşmaktadır. Hastaların 20'si Mesnevî okunan grubu, 20'si ise kontrol grubunu oluşturmaktadır. Her iki gruba çalışmaya başlanırken ve bir aylık izlem sonunda; çocuklarda anksiyete ve depresyon ölçeği-yenilenmiş (ÇADÖ-Y), çocukluk çağı kaygı bozuklukları özbildirim ölçeği (KAY-BÖ), çocuklarda depresyon ölçeği (ÇDÖ) testleri yapıldı.Bu çalışmaya yaşları 13 ile 17 yıl (Ort. = 15,13 ± 1,38 yıl) arasında değişen, 35'i (% 87,50) kız ve beşi (% 12,50) erkek olmak üzere 40 hasta dahil edilmiştir. Çalışma grubunun Mesnevî okunduktan sonra ÇADÖ-Y, sosyal anksiyete bozukluğu, OKB, yaygın anksiyete bozukluğu, majör depresif bozukluk ve ÇDÖ ölçekleri puanlarında anlamlı bir düşüş olduğu görüldü (sırasıyla, p<0,01; p<0,001; p<0,01; p<0,01; p<0,05; p<0,01). Çalışma grubunun Mesnevî okunduktan sonra KAY-BÖ ölçeğinde anlamlı değişim saptanmadı (p>00,5).Çalışma ve kontrol gruplarının ÇADÖ-Y, sosyal anksiyete bozukluğu, obsesif kompulsif bozukluk, panik bozukluk ve majör depresif bozukluk sonuç puan ortalamaları kıyaslandığında çalışma grubunun ortalamalarının anlamlı olarak daha düşük olduğu görüldü (sırasıyla, p<0,01; p<0,01; p<0,05; p<0,01; p<0,001). Çalışma ve kontrol gruplarının KAY-BÖ, panik bozukluk, yaygın anksiyete bozukluğu ve sosyal anksiyete bozukluğu sonuç puan ortalamaları kıyaslandığında çalışma grubunun ortalamalarının anlamlı olarak daha düşük olduğu görüldü (sırasıyla, p<0,01; p<0,01; p<0,05; p<0,01). Çalışma ve kontrol gruplarının ÇDÖ sonuç puan ortalamaları kıyaslandığında çalışma grubunun anlamlı olarak daha düşük olduğu saptandı (p<0,01). Kontrol grubunun ÇADÖ-Y, ayrılık anksiyetesi bozukluğu, sosyal anksiyete bozukluğu, OKB, panik bozukluk, yaygın anksiyete bozukluğu, majör depresif bozukluk ve ÇDÖ ölçeklerinin başlangıç ve sonuç puan ortalamalarında anlamlı bir değişim yoktur (p>0,05). Kontrol grubunun KAY-BÖ, panik bozukluk, seperasyon ve sosyal anksiyete bozukluğu başlangıç ve sonuç puan ortalamalarında puanlarında anlamlı bir artış olduğunu göstermektedir (sırasıyla, p<0,001; p<0,05; p<0,01; p<0,001). Sonuç olarak bibliyoterapi yöntemiyle Mesnevi okumanın çocuklarda depresyon ve anksiyete semptomlarını iyileştirmede anlamlı derecede iyileştirici katkısı bulunmaktadır
Brusellozlu çocuklarda serum hepsidin-25 ve anjiogenin (RNASE-5) düzeyleri
Bruselloz, brusella cinsi bakterilerin neden olduğu enfekte inek, keçi, koyun, domuz gibi hayvanların idrarı, doğum materyalleri, vücut sıvıları ile temas veya bu hayvanların iyi pişirilmemiş et, süt ve süt ürünlerinin tüketilmesiyle insanlara bulaşabilen, dünya çapında en sık karşılaşılan zoonotik hastalıklardandır. Mortalitesi düşük bir hastalık olmasına rağmen özellikle bruselloz açısından endemik olan ülkemizde ve gelişmekte olan ülkelerde hem hayvanlarda hem de insanlarda morbiditesi yüksek olması ve gıda güvenliğini etkilemesinden dolayı önemli bir halk sağlığı sorunu ve ekonomik kayıp sebebi olmaya devam etmektedir. Bu çalışma ile antibakteriyel, antifungal, antiviral, antiprotozoal ve antisepsi özelliklerine sahip olan, anjiyogenez, inflamatuar tepkiler, hücre sinyalleşmesi ve yara iyileşmesi gibi hücre içi süreçlerde, yeni ilaçların araştırılmasında ve geliştirilmesinde yeni adaylar olarak görülen antimikrobiyal peptitlerden (AMP) olan hepsidin-25 ve anjiogeninin (Rnase-5) brusellozlu çocuk hastalarda, sağlıklı çocuklara göre serum düzeylerinde değişiklik olup olmadığını belirlemek ve bu antimikrobiyal peptitlerin brusellozdaki rolünün araştırılması amaçlandı. Çalışmamıza Kasım 2021-Eylül 2022 tarihleri arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ile Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniklerine başvuran hastalarda yapılan tetkikler sonucu bruselloz olduğu tespit edilen (hasta grubu) ve kronik herhangi bir hastalığı olmayan, herhangi bir sebeple rutin kan alınacak (kontrol grubu) 36-216 ay arası çocuklar dahil edildi. Hasta grubunda 50 brusellozlu çocuk, kontrol grubunda 40 sağlıklı çocuk olmak üzere toplam 90 çocuk çalışmaya dahil edildi. Hastalardan bu testler için ayrıca kan alınmamıştır. Eğer hastanın tetkiklerinden artan serum örneği yoksa ekstra kan alınmayıp bu hastalar çalışma dışı bırakılmıştır. Tüm hastaların yaş ve cinsiyeti sorgulandı, bunlara ek olarak hasta grubundaki hastaların başvuru şikayetleri, ailede brusella enfeksiyonu varlığı, hayvancılıkla uğraş, almış olduğu brusella enfeksiyonunun tanısı, verilen tedavinin süresi ve tedavi planı incelendi. Hastaların serumlarından hepsidin-25 ve anjiogenin düzeyleri çalışıldı, enfeksiyonun olduğu hastalarda tam kan sayımı, alanin aminotransferaz (ALT), aspartat aminotransferaz (AST), C-reaktif protein (CRP), eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) ile bu antimikrobiyal peptit düzeyleri arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlandı. Alınan kanlardan kalan serumlar, çalışma sonunda toplu olarak çalışılmak üzere, hepsidin-25 ve anjiogenin çalışılması için santrifüj edilip eppendorf tüplerine aktarılarak çalışılana kadar -80°C'de saklandı. İstatistiksel analizler için SPSS for Windows version 18.0 programı kullanıldı ve istatistiksel anlamlılık için tip-1 hata düzeyi %5 olarak kabul edildi. Çalışmaya 90 hasta dahil edilmiş olup olguların %60.0'ı erkek (n=54) ve %40.0'ı kız (n=36) idi. Bruselloz tanısı olan hastaların yaş ortalaması 146,56±53,36 aydı. Grupların yaş dağılımı benzer olarak tespit edildi (p=0,074). Hastaların en sık başvuru şikayetleri eklem ağrısı (%76), ateş (%32), kilo kaybı (%18) ve baş ağrısı (%18) idi. Elli bruselloz hastasının %50,0'ında ailede brusella enfeksiyonu öyküsü vardı, %90,0'ının ailesi hayvancılıkla uğraşmaktaydı. Kan kültürü alınan 32 bruselloz hastasının %31,3'ünde (n=10) üreme saptandı. Hastalarda görülen komplikasyonlar %4 (n=2) nörobruselloz, %14 (n=7) relaps, %2 (n=1) epididimoorşit, %2 (n=1) sakroileit idi. Hastaların %80,0'ına (n=40) ikili, %20,0'ına (n=10) üçlü tedavi verildi. Üçlü antibiyotik tedavisi verilen hastalar nörobruselloz, sakroileit ve relapsı olan hastalardı. Nörobrusellozu olan (n=7) hastaların tedavisine seftriakson da ilave edildi. Hastaların tedavi süreleri %76,0'ısında (n=38) 6 hafta, %18,0'ında (n=9) 8 hafta, %6,0'ında (n=3) 3 aya kadar uzatıldı. Hasta ve kontrol gruplarının hepsidin-25 düzeyleri (p=0,295) ve anjiogenin düzeyleri (p=0,742) arasında istatistiksel olarak anlamlı fark tespit edilmedi. Hepsidin-25 ve anjiogenin düzeyleri ile yaş ve laboratuvar parametreleri arasında da istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edilmedi (p>0,05). Çalışmamızdaki komplikasyonu olan (nörobruselloz, epididimoorşit ve sakroileit) dört hasta ile diğer hastalar arasındaki hepsidin-25 (p=0,618) ve anjiogenin (p=0,681) düzeyleri benzerdi. Aynı şekilde relaps olan yedi hasta ile diğer hastaların hepsidin-25 (p=0,614) ve anjiogenin (p=0,815) düzeyleri arasında istatistiksel anlamlı bir fark saptanmadı. Çalışmamızda sentez yerlerinden birisi karaciğer olan hepsidin-25 ve anjiogenin düzeylerinin brusellozlu ve sağlıklı çocuklar arasında anlamlı bir farkının olmadığı görülmüştür. Bruselloz patogenezinin daha iyi anlaşılmasına yönelik daha fazla hasta sayısının yer aldığı ve diğer antimikrobiyal peptitlerin dahil edildiği daha kapsamlı prospektif çalışmaların yapılması gerektiği kanaatindeyiz.
Jüvenil idiyopatik artritli hastalarda tek merkez deneyimi
Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi PolikliniğindeOcak 2010 ve Aralık 2021 tarihleri arasında takip edilmiş olan jüvenil idiyopatik artritli (JİA) hastaların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların demografik özellikleri, JİA alt grup dağılımları, klinik özellikleri, laboratuvar bulguları, aldığı tedaviler incelendi. İstatistiksel analizler için SPSS 22.0 programı kullanıldı ve p<0,05 olması anlamlı kabul edildi. Çalışmaya 88 hasta dahil edildi. Hastaların, 36'sı (%40,9) erkek, 52'si (%59,1) kız idi. Erkek/kız oranı 0,69 olarak saptandı. Hastaların yaş ortalaması 97,67±52,62 ay, yaş ortancası 96 (min: 9 – mak: 192) aydı. Hastaların, JİA alt grup dağılımına baktığımızda 31'i (%35,2) sistemik, 35'i (%39,8) oligoartiküler, 19'u (%21,6) poliartiküler, biri (%1,1) psöriatik artrit ve ikisi (%2,3) entezit ilişkili artrit olarak saptandı. Hastaların başvuru anındaki semptom ve bulguları incelendiğinde; hastaların tamamında (%100) artrit saptandı. Hastaların 36'sında (%40,9) ateş öyküsü vardı. Bu hastaların 31'i (%86) sistemik JİA idi. Hastaların 19'unda (%21,6) organomegali (hepatomegali ve/veya splenomegali) olduğu görüldü. Yirmi hastada (%22,7) lenfadenopati mevcuttu. Hastaların 11'inde (%12,5) ilk tanı anında ve/veya takibinde üveit olduğu saptandı. Hastaların 80'ine (%90,9) ekokardiyografi yapıldığı görüldü. Ekokardiyografi yapılan 70 hastanın (%87,5) normal olarak değerlendirildiği görüldü. On hastada (%12,5) ise mitral kapak prolapsusu, mitral yetmezlik veya pulmoner stenoz gibi patolojik bulgular saptandığı görüldü. Hastaların 45'inde (%51,1) anti nükleer antikor (ANA) testi pozitif saptandı. Hastaların diğer laboratuvar bulguları incelendiğinde, eritrosit sedimatasyon hızı (ESH) ortalaması 52,7±33,68 mm/saat, ferritin ortalaması 901,69±2007,89 mg/dl, c reaktif protein (CRP) ortalaması 71,79±67,4 mg/L olarak saptanmıştır. Hastalara verilen tedaviler incelendiğinde, toplam 42 (%52,3) olguda kortikosteroid, 75 (%85,2) olguda metotreksat, sekiz (%9,1) olguda biyolojik ajan kullanıldığı saptandı. JİA, çocukluk çağının en sık görülen kronik romatizmal hastalığıdır ve çocukluk döneminde fonksiyon kayıplarının önemli nedenlerindendir. JİA'da erken tanı koyup, gerekli tedaviyi başlamak, hastalığın kontrol altına alınmasında ve fonksiyon kayıplarının önlenmesinde önem arz etmektedir. Literatür incelendiğinde JİA alt grupları coğrafi bölgelere göre değişik oranlarda dağılım gösterdiği, gelişmekte olan tedavi yöntemleriyle de fonksiyon kayıplarının azaldığı görülmektedir. Çalışmamızda hastanemizde takip edilen JİA hastalarından yola çıkarak bölgemizdeki JİA hastalarının demografik, klinik özelliklerini, alt grup dağılımlarını, verilen tedavileri ve hastaların uzun dönem takiplerinde ortaya çıkan komplikasyonları inceledik. Benzer çalışmaların farklı bölgelerde yapılmasıyla farkındalığın artmasını, JİA dağılımını ve hasta profilinin daha iyi anlaşılmasını sağlayacağını düşünmekteyiz.
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen bebeklerde konjenital malformasyon sıklığı
Konjenital malformasyon veya doğum kusuru, doğumda mevcut olan, genetik olarak kalıtsal olabilen, gebelik sırasında edinilmiş veya doğumdan kaynaklanan yapısal veya işlevsel herhangi bir anormallik olarak tanımlanır. Konjenital malformasyonlar yenidoğan ve çocukluk çağı ölümlerinin, kronik hastalıkların ve morbiditenin en önemli nedenlerinden birini oluşturmaktadır. Bu çalışmanın amacı Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatarak tedavi gören olgularda konjenital malformasyonları tanımlamak, sıklığını saptamak ve etiyolojide etkili olabilecek faktörleri araştırmaktır. 1 Ekim 2017 – 15 Ekim 2021 tarihleri arasında yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatan 4860 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Bu vakalar arasında malformasyon sıklığı %8.7 olarak saptandı. Organ sistemlerine göre malformasyonların dağılımına bakıldığında en sık etkilenen sistem kardiyovasküler sistemdi (%23,8). Bunu sırayla santral sinir sistemi (%21,6), genitoüriner sistem (%17,7), gastrointestinal sistem (%12,5), baş-boyun-yüz (%11,5), kas-iskelet (%7) ve solunum sistemi (%6) anomalileri izledi. En sık saptanan izole anomali ise hidronefrozdu (%11,5). Çalışma kapsamına giren olgularda ayrıca; cinsiyet, anne-baba akrabalık durumu, anne yaşı, antenatal tanı alıp almadığı, gebelik haftası, doğum ağırlığı, doğum şekli, fetüs sayısı, gebelik sayısı, eşlik eden sendromlar, maternal hastalıklar, maternal ilaç, sigara ve madde kullanımı, gebelik öncesi ve gebelikte folik asit replasmanı, önceki gebeliklerde düşük, malformasyon ve ölüm hikayesi, malformasyonlu bebeklerdeki ölüm oranı, malformasyonun tipi, tekli/çoklu oluşu araştırıldı, bu parametreler arasındaki ilişki arandı. Çalışma sonucunda, idrar yolu enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde GÜS malformasyonları ve Covid-19 enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde santral sinir sistemi malformasyonlarının görülmesi göze çarpmaktaydı. Ayrıca preterm bebeklerde kardiyovasküler ve gastrointestinal sistem anomalilerinin ortaya çıkması ve solunum sistemi malformasyonlarının ise yüksek oranda ölümle sonuçlanması diğer öne çıkan bulgular arasındaydı. Genel olarak konjenital malformasyon sıklığının belirlenmesi ve etiyolojide etkili olabilecek faktörlerin saptanıp buna göre önlemler alınması gerek morbidite ve mortalitenin azalmasında gerekse toplumların sosyoekonomik refahının artmasında önemli bir rol oynayacaktır.
The effect of music on EEG in children with epilepsy
Epilepsi, çocuklarda oldukça sık görülen nörolojik bozukluklardan biridir. Günümüzde öncelikle çeşitli ilaç terapileri ile tedavi edilmeye çalışılsa da, hastaların bir kısmı mevcut antiepileptik ilaç (AEİ) tedavilerine dirençlidir. İlaç dirençli epilepsi tedavisinde cerrahi müdahale, nöromodülasyon, diyet tedavisi, müzik terapisi ve "Mozart Etkisi", sanat terapisi, yaşam tarzı değişiklikleri, davranışsal müdahaleler ve tıbbi esrar kullanımı gibi pek çok ikincil tedavi seçenekleri uygulanmaktadır. Literatürde müzik terapisi adı altında yapılan çalışmalarda Mozart etkisinin tanımlandığı ve çocuklarda çeşitli çalışmalar yapıldığı görülmektedir; fakat bu çalışmaların sayısı oldukça azdır. Özellikle Mozart'ın "Sonato for two pianos in D major, K448" ile yapılan çalışmalar dikkat çekicidir. Mozart müziği ile birçok müzik çeşidi kıyaslanmış fakat; literatürde Klasik Türk Musikisi/Makam Müziği ile yapılan, hatta doğu müziği ile yapılan herhangi bir çalışma görülmemiştir. Bu çalışmada, epilepsili çocuklarda müzik dinletisinin elektroensefalografi (EEG) üzerindeki etkisini incelemek istedik. Çalışmamız, Klasik Türk Musikisi/Makam Müziği ile literatürde yapılan ilk çalışmadır. Özellikle Anadolu medeniyetlerinde ve Türk Tıp Tarihinde müzikle tedavilerin çeşitli şekillerde yapıldığı bilinmektedir, bu nedenle; çalışmamızın bu konuda öncü olmasını umuyoruz. Çocuk Nörolojisi polikliniğimize 01/02/2022 ve 01/08/2022 tarihleri arasında başvurmuş olan, epilepsi tanısı ile takipli, 5-18 yıl yaş arası hastalar prospektif olarak incelendi. Hastanemiz etik kurulundan 2022/3899 sayılı karar ile etik onay alındı. Çalışmaya dahil edilen hastaların yaşı, cinsiyeti, nöbet tipleri, kullandıkları AEİ tedavisi, ne kadar süredir epilepsi hastası oldukları ve en uzun nöbetsiz süreleri kaydedildi. Çalışmada, hastaların rutin takibinde planlanmış olan uyku EEG'leri çekildi. EEG çekimi hastalar uyuduktan sonra başlatıldı. Hastalara önce 5 dakika bazal müziksiz EEG çekildi. Ardından 8 dakika Mozart K448 dinletisi esnasında EEG kaydı alındı. Daha sonra 5 dakika müziksiz EEG çekimi yapıldı (1. ara). Ardından 8 dakika Tanburi Cemil Bey'e ait "Hüseyni Oyun Havası" dinletilerek EEG kaydı alındı, son olarak müziksiz 5 dakika EEG çekimi yapılarak (toplam beş bölüm), EEG çekimi sonlandırıldı (son ara). EEG çekimi esnasında dinletilen müziğin şiddeti bir metre mesafeden normal insan konuşma sesi desibeli (dB) olan 58 dB'e ayarlandı, tüm EEG kaydı esnasında standardize edildi. Hastaların çekilmiş olan uyku EEG'leri, aynı Çocuk Nörolojisi uzmanı tarafından değerlendirilerek EEG'lerde mevcut olan diken-dalga kompleksleri sayıldı. Toplam diken-dalga kompleksleri sayısı, saniye cinsinden bölüm süresine bölündü, 100 ile çarpılarak mevcut olan bölümün epileptik aktivite indeksi ( EAİ) % cinsinden hesaplandı. Elde edilen % cinsinden veriler, EAİ olarak adlandırılarak istatiksel analize sunuldu. İstatistiksel analizler için SPSS 27.0 programı kullanıldı ve p<0,05 olması anlamlı kabul edildi. Çalışmaya on beş hasta alındı. Çalışmaya dâhil edilen on beş hastanın yaş ortalaması 8,73±3,34 yıl, yaş ortancası 8,00 yıl (6,00-9,00 yıl), %66,70'si (n=10) erkek, %33,30'ü (n=5) kız idi. Hastaların %80,00'ı (n=12) jeneralize nöbet, %20,0'si (n=3) fokal nöbet nedeniyle takipli, 40,00'ı (n=6) valproik asit, %33,30'ü (n=5) levetirasetam, %26,70'si (n=4) karbamazepin tedavisi almakta idi. Hastaların ortalama 28,06±28,27 ay, ortanca 12,00 aydır (6,00-60,00 ay) epilepsi hastası olduğu, en uzun nöbetsiz geçirdikleri süre ortalamasının 21,40±17,12 ay, ortancasının 16,00 ay (6,00-32,00 ay) olduğu tespit edildi. Hastalarda nöbetsiz geçen en uzun süre ortancası valproik asit kullananlarda 29,00 ay (9,50-40,50 ay), levetirasetam kullananlarda 24,00 ay (10,50-40,00 ay), karbamazepin kullananlarda 6,00 aydı (4,50-9,00 ay). Hastaların kullandıkları AEİ türüne göre nöbetsiz geçen en uzun süreleri benzer tespit edildi (p=0,067). Hastaların müzik öncesi bazal EEG'de meydana gelen EAİ ortalaması 13,12±9,67, ortancası 10,60 (4,07-21,20), Mozart müziği sırasında meydana gelen EAİ ortalaması 17,96±13,75, ortancası 16,00 (8,40-24,00), 1. arada meydana gelen EAİ ortalaması 17,87±15,13, ortancası 10,30 (8,20-25,00), Hüseyni Oyun Havası sırasında meydana gelen EAİ ortalaması 13,30±7,30, ortancası 7,30 (3,90-22,70), Hüseyni Oyun Havası sonrasında son arada meydana gelen EAİ ortalaması 9,79±10,40, ortancası 5,50 (1,30-18,90) idi. Hastaların beş bölümde hesaplanan EAİ değerlerinde anlamlı farklılık olduğu saptandı. Farkın, son aradaki EAİ'nin, Mozart dinlenirken ve Mozart sonrasındaki 1. ara dönemde hesaplanan EAİ'nden daha düşük olmasından kaynaklandığı tespit edildi (p=0,002). Bazal EEG'de hesaplanan EAİ'nin erkek hastalarda ortalaması 11,81±8,93, kız hastalarda ortalaması 15,76±11,63 idi. Mozart dinletilmesi sırasında hesaplanan EAİ'nin ortalaması erkek hastalarda 17,05±15,20, kız hastalarda 19,78±11,60, 1. ara dönemde hesaplanan EAİ'nin ortalaması erkek hastalarda 13,75±9,81, kız hastalarda 26,12±21,39'du. Hüseyni Oyun Havası dinletisi sırasında EAİ ortalamasının erkek hastalarda 10,60±8,82, kız hastalarda 18,70±14,47, son aradaki EAİ ortalamasının ise erkek hastalarda 10,37±9,68, kız hastalarda 8,62±12,85 olduğu tespit edildi. Epilepsi hastalarının EEG çekimindeki her bölümde hesaplanan EAİ'nde cinsiyete göre anlamlı farklılık olmadığı saptandı (p=0,174). Jeneralize nöbeti olan hastaların bazal bölümdeki ortalama EAİ değeri 12,94±10,00, Mozart dinlenirken hesaplanan ortalama EAİ değeri 17,71±14,82, 1. ara dönemde hesaplanan ortalama EAİ değeri, 18,25±16,80, Hüseyni Oyun Havası dinlenirken hesaplanan ortalama EAİ değeri 12,69±11,76, son arada hesaplanan ortalama EAİ değeri 9,35±10,17 idi. Fokal nöbeti olan hastaların bazal bölümdeki ortalama EAİ değeri 13,86±10,20, Mozart dinlenirken hesaplanan ortalama EAİ değeri 18,93±10,63, 1. ara dönemde hesaplanan ortalama EAİ değeri 16,33±6,79, Hüseyni Oyun Havası dinlenirken hesaplanan ortalama EAİ değeri 15,73±10,30, son arada hesaplanan ortalama EAİ değeri 11,52±13,51 idi. Hastaların her bölümde hesaplanan EAİ'nin nöbet türüne göre anlamlı değişim göstermediği belirlendi (p=0,971). Hastaların bazalde, Mozart sırasında, 1. arada, Hüseyni Oyun Havası sırasında ve son arada hesaplanan EAİ değerlerinin, kullanılan AEİ'a göre de anlamlı farklılık göstermediği saptandı (p=0,772). Çalışmamızın sonucunda, literatürden farklı olarak hem Mozart müziği hem de Hüseyni Oyun Havası esnasında EEG'lerde bazal müziksiz EEG'lere göre epileptiform aktivitede azalma saptamadık. Bu literatürde bildirilen sonuçlarla çelişiyordu. Bu konuda, daha geniş örneklemlerin ele alındığı, farklı makam müzikleri ile Mozart'ın kıyaslandığı daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.
COVID-19 enfeksiyonu geçiren çocuk hastalarda asimetrik dimetil arjinin düzeyinin incelenmesi
Koronavirüs hastalığı 2019 (COVID-19) çocuklarda daha hafif semptomlarla kendini gösterir. Hastaneye yatış ve hayatı tehdit eden komplikasyon riski daha düşüktür. Bununla birlikte, çocuklarda post-enfeksiyöz multisistem inflamatuar sendrom (MIS-C) adı verilen ve mortal seyredebilen, ciddi hastalık vakaları tanımlanmıştır. Ağır seyreden COVID-19 vakalarında agresif immün yanıtın sonucu olarak endotel hasarı gelişir. Endotel hasarı sonucunda koagülasyon faktörleri artar. Hastaların solunum sıkıntısının esas olarak endotel hasarından dolayı olduğu düşünülmektedir. Endotel aktivasyonu ve disfonksiyonu, COVID-19'un ciddi komplikasyonlarında kritik rol alır. Asimetrik dimetilargininin (ADMA), endotelyal hücrelerde sentezlenen ve insan idrar, plazma ve dokularında bulunan, arginine benzeyen bir maddedir. Nitrik oksit sentazın (NOS) endojen bir inhibitörü olan ADMA, nitrik oksit (NO) sentezini azaltarak endotel bağımlı vazodilatasyonun bozulmasına neden olur. Literatürü incelediğimizde ADMA'nın çocuklarda COVID-19 ve MIS-C hastalığıyla ilişkisine dair bir çalışma bulamadık. Çalışmamızda patogenezlerinde endotel hasarının etkili olduğu COVID-19 ve MIS-C hastalıklarında endotel disfonksiyonunun bir biyobelirteci olan ADMA'nın serum düzeyinin prognozu ve klinik gidişatı öngörmede kullanılıp kullanılamayacağını araştırmayı amaçladık. Çalışmaya Temmuz 2021- Ocak 2022 tarihleri arasında COVID-19 tanısı alan 98 hasta, MIS-C tanısı alan toplam 21 hasta alındı. Kontrol grubu olarak 42 vaka çalışmaya dahil edildi. COVID-19 tanısı alan hastalar ayaktan takip edilenler, servise yatırılanlar ve yoğun bakım ihtiyacı olanlar olarak ayrıldı. MIS-C tanılı hastalarımız ayrı bir grup olarak değerlendirildi. Çalışmamızda ayaktan COVID-19 tanısıyla takipli hastaların ortanca ADMA düzeyi 8097,0 ng/L, servise yatırılarak takip edilen COVID-19 hastalarının ortanca ADMA düzeyi 13195,6 ng/L, MIS-C ile takip edilen hastaların ortanca ADMA düzeyi 15735,5 ng/L, yoğun bakımda takipli COVID-19 hastalarının ortanca ADMA düzeyi 19361,4 ng/L ve kontrol hastalarının ortanca ADMA düzeyi 4081,0 ng/L idi. Çalışma grupları arasında ölçülen ADMA düzeyleri açısından anlamlı fark vardı (p<0,001). Yoğun bakımda yatan COVID-19 hastalarının ve MIS-C hastalarının ADMA düzeyleri ayaktan ve servise yatırılarak takip edilen COVID-19 hastalarına göre anlamlı olarak yüksekti. Ayrıca tüm hasta gruplarında serum ADMA düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek bulundu. Sonuç olarak, çalışmamız COVID-19 ve MIS-C'li çocuklarda ADMA seviyelerini araştıran ilk çalışmadır. ADMA düzeylerinin yoğun bakım ihtiyacı olan COVID-19 hastalarında ve MIS-C hastalarında anlamlı olarak yüksek olduğunu tespit ettik. Serum ADMA seviyesinin 6135,15 ng/L üstünde olmasının endotelyal disfonksiyonu göstermede bir sınır olarak kullanılabileceğini düşünüyoruz. Bu konuda daha kesin yargılara ulaşmak için daha geniş kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: COVID-19, ADMA, endotel hasarı, MIS-C, SARS-CoV-2
Çocuk yoğun bakım ünitesinde kardiyopulmoner resusitasyon yapılan hastaların değerlendirilmesi
Kardiyopulmoner resusitasyonda başarıyı sağlamak, yaş, altta yatan hastalık, kardiyopulmoner arrest ile KPR başlama zamanı, resüsitasyon ekiplerinin hazır ve uygun olma durumları gibi birçok faktöre bağlıdır. Birçok merkez çocuklarda kardiyopulmoner arrestin nedenlerini, risk faktörlerini ve sonuçlarını araştıran çalışmalar yapmıştır. Bu çalışmada Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi'nde KPR uygulanan hastaların özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bu geriye yönelik çalışma 20 Eylül 2016–20 Eylül 2022 tarihleri arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi'nde kardiyopulmoner resüsitasyon uygulanan 0-18 yaş tüm olgular çalışmaya dahil edilerek yapılmıştır. Hastane bilgisayar sistemi ve hasta dosyalarından elde edilen yaş, cinsiyet, başvuru zamanı, başvuru nedeni, altta yatan hastalık, resüsitasyon süresi, resüsitasyon zamanı, başlangıçtaki kalp ritmi, uygulanan adrenalin, noradrenalin, dopamin, dobutamin, kalsiyum, sodyum bikarbonat, serum fizyolojik gibi ilaçlar, kan ürünleri alıp almaması, kan gazında pH, laktat ve bikarbonat değerleri kaydedilmiştir ve kardiyopulmoner resüsitasyon sonucunu etkileyen faktörler araştırılmıştır. KPR uygulanan 200 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların %41'i kız, %59'u erkekti ve yaş ortancası 83 aydı. Kardiyak arrest %98'inde (n=196) mevcuttu. Taburculukta sağkalım oranı %5,5'di. Altta yatan hastalıklar sırasıyla %42,3'ünde (n=66) nörolojik hastalık, %32,1'inde (n=50) akciğer hastalıkları, %24,4'ünde (n=38) hematolojik-onkolojik hastalıklardı. ÇYBÜ'ye yatış nedenleri sırasıyla %66,0'ı akciğer hastalıkları, %11,0 kardiyolojik hastalıklar, %11,0 nörolojik hastalıklar, %5,5 nefrolojik hastalıklardı. Solunum arrestine göre kardiyopulmoner arrestlerde prognoz daha kötü idi. Ölen hastalarda solunum arresti gelişme oranı yaşayan hastalara göre istatistiksel olarak anlamlı ve daha düşüktü (p=0,041). Gece veya gündüz KPR yapılması ile son durumları arasında anlamlı fark bulunmadı (p>0,05). Ölen hastaların ortanca pH değeri anlamlı derecede düşüktü (p=0,017) ve PCO2, değerleri yaşayan hastalara göre anlamlı yüksek tespit edildi (p=0,027). Ancak ölen ve yaşayan hastaların PaO2, HCO3, Laktat değerleri benzer olarak saptandı. Ölen hastaların ortanca resusitasyon süresi yaşayan hastalara göre anlamlı ve daha yüksekti (p<0,001). Hastaların son durumları ile cinsiyetleri ve altta yatan hastalık varlığı arasında anlamlı farklılık tespit edilmedi (sırasıyla p=0,504; p=0,332) Bu çalışmada ÇYBÜ'de KPR uygulanan olgularda sağkalım ile taburculuk oranı %5,5 bulunmuştur. Resüsitasyon süresi, kan gazında asidoz varlığı, arrestin çeşidi, sağkalım ile ilişkili faktörlerdendir.
Kistik fibrozisli çocuk hastalarda bağırsak geçirgenliğinin araştırılması
Kistik fibrozis (KF) otozomal resesif geçiş gösterir. KF'de salgı hücreleri, sinüsler, akciğer, karaciğer, pankreas ve üreme organlarının epitel membranlarında klor kanalı olarak görev yapan; KF transmembran regulatuar (KFTR) proteini mutasyona uğrar. Bu mutasyon KFTR proteininde yapısal veya fonksiyonel bozukluğa neden olur. KF mukus kıvamında koyulaşma ve duktuslarda obstrüksiyona neden olan progresif seyirli kronik bir hastalıktır. Çalışmalar bağırsak bariyerindeki bozulmanın birçok hastalığın etiyopatogenezinde önemli bir risk faktörü olabileceğini göstermektedir. Serum zonulin ve claudin-3 epitel hücreleri arası sıkı bağlantıları düzenleyen proteinlerdendir. Çalışmamıza KF ile takipli hastalar ile kontrol grubu olarak sağlıklı çocuklar dahil edildi. İki grup arasında serum zonulin ve claudin-3 düzeyleri karşılaştırıldı. KF hastalarının antropometrik ölçümleri, cinsiyet, tanı yaşı, hastalık şiddeti ve tanıda kullanılan kan parametreleri, solunum fonksiyon testleri (SFT), genetik mutasyonlar, fekal elastaz ve ter testi sonuçları ile serum zonulin ve claudin-3 düzeyleri arasındaki ilişki gösterildi. Çalışma için Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurul Komisyonundan 05.04.2022 tarih ve 2022/3758 sayılı karar ile onay alındı. Çalışmamız Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları polikliniğinde KF tanısı ile takipli 44 hasta ve Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları polikliniğine rutin kontrol amaçlı başvuran 54 sağlıklı kontrol grubu çalışmaya dahil edilme kriterlerine uyan ve çalışmaya katılmayı kabul eden ailelerin çocukları ile oluşturuldu. Çalışmamızda hastaların bağırsak geçirgenliğini değerlendirmek için serum zonulin ve claudin-3 seviyelerini ölçmek amacıyla çocuklardan venöz kan örneği alındı. Serum örneklerini çalışmak için ELISA yöntemi kullanıldı. Yapılan bu araştırmaya toplam 98 katılımcı dâhil edildi. Çalışma grubunun %43,2'si (n=19) kız, %56,8'i (n=25) erkekti. Çalışmaya dâhil edilen 44 KF hastasının yaş ortancası 108,50 ay, kontrol grubundaki 54 hastanın yaş ortancası 92,50 ay olarak tespit edildi. Çalışma ve kontrol grubununun yaşları, boy, kilo, vücut kitle indeksi arasında anlamlı fark saptanmadı. Çalışma grubunda claudin-3 değeri ortancası kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksekti (p=0,009). Serum zonulin değeri açısından ise gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark tespit edilmedi (p=0,149). Serum zonulin düzeyinin ortancası çalışmaya dahil edilen tüm katılımcılar arasında kızlarda erkeklere göre anlamlı yüksekti (p=0,043). KF tanılı çocuk hastalarda serum zonulin ve claudin-3 seviyeleri literatürde daha önce çalışılmamıştır. Bulgularımız KF hastalarında bağırsak geçirgenliğininin hastalık etyopatogenezindeki rolü için claudin-3 proteininin önemli bir parametre olabileceğini düşündürmüştür. Bulgularımızın daha kapsamlı çalışmalarla literatüre katkı sağlayacağını düşünüyoruz.
Ailevi akdeniz ateşi tanılı çocuklarda bağırsak geçirgenliğinin araştırılması
Ailesel Akdeniz ateşi (AAA); tekrarlayan ateş, karın ağrısı, artralji, erizipel benzeri cilt döküntüleri, peritonit, plörit gibi klinik bulgular ile kendini gösteren ailesel otoinflamatuar sendromların bir parçasıdır. Atakların sıklığı 1 hafta ile 1 yıl arasında değişmektedir. Ataklar 12 ile 96 saat arasında sürmektedir. AAA hastalığında MEFV geninde mutasyonlar saptanmıştır. Otozomal resesif (OR) geçişli bir hastalıktır. Son dönemde yapılan çalışmalar bağırsak geçirgenliğindeki artış ile kronik ve otoinflamatuar hastalıklar arasında ilişki olduğunu göstermiştir. Serum zonulin ve claudin-3 bağırsak yapısındaki sıkı bağlantılarda görev alan ve bağırsak geçirgenliğini göstermede kullanılan iki önemli belirteçtir. Araştırmamızın çalışma grubuna AAA tanılı çocuklar, kontrol grubuna ise rutin muayene için başvuran sağlıklı çocuklar dahil edildi. İki grup arasında serum zonulin ve claudin-3 seviyeleri karşılaştırıldı. AAA tanılı çocukların yaş, cinsiyet, tanı yaşı, antropometrik ölçümler, atak şekilleri, genetik mutasyonlar kan ve idrar parametreleri ile serum zonulin ve claudin3 seviyeleri arasındaki ilişki belirtildi. Yapılan bu araştırma için Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurul Komisyonundan 15.04.2022 tarih ve 2022/3757 sayılı karar ile onay alındı. Çalışmamız Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Hastalıkları polikliniğinde AAA tanısı ile takipli 43 çocuk ve Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları polikliniğine rutin muayene için başvuran 53 sağlıklı çocuk ile oluşturuldu. Araştırmamızda çocukların bağırsak geçirgenliğini değerlendirmek amacıyla serum zonulin ve claudin-3 seviyelerini belirlemek için venöz kan örneği alındı. ELISA yöntemi ile alınan kan örnekleri çalışıldı. Çalışma grubunun %69,8'i (n=30) kız, %30,2'si (n=13) erkekti. Çalışmaya dâhil edilen 43 AAA tanılı çocuğun yaş ortancası 133 (95,0-158,0) ay, kontrol grubundaki 53 çocuğun yaş ortancası 104,00 (68,5-153,5) ay olarak tespit edildi. Çalışma ve kontrol grubunun yaş, boy, vücut ağırlığı, beden kitle indeksi değerleri arasında anlamlı fark saptanmadı. Çalışma grubunun zonulin değeri ortancası kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksekti (p=0,004). Serum claudin-3 değeri açısından çalışma ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p=0,751). Literatürde daha önce AAA tanılı çocuklarda serum zonulin ve claudin-3 seviyeleri ile ilgili bir çalışmaya rastlanmamıştır. Bulgularımız AAA tanılı çocuklarda hastalığın etiyo-patogenezinde bağırsak geçirgenliğininin rolünü göstermede serum zonulin seviyesinin değerli bir parametre olabileceğini düşündürmüştür. Bulgularımız AAA tanılı çocuklarda bağırsak geçirgenliğinin göstermede ilk çalışma olması nedeniyle ileride yapılacak olan çalışmalara ilham verir niteliktedir. Çalışmamız daha geniş kapsamlı çalışmalarla beraber literatüre katkı sağlayacaktır.
Kronik ürtikerli çocukların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Kronik ürtiker (KÜ), ciltte kaşıntı, kızarıklık ve geçici plak veya anjioödemle seyreden, yaşam kalitesini bozan çocukluk çağında nadir görülen bir hastalıktır. Çocukluklarda KÜ'nün klinik özellikleri ve etiyolojileri ile ilgili sınırlı sayıda araştırma bulunmaktadır. Bu çalışmada Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Alerji ve İmmünolojisi polikliniğinde kronik ürtiker tanısı ile izlenen hastaların laboratuvar ve demografik özelliklerinin ortaya konması, hastalığın prognozuna etki eden faktörlerin belirlenmesi planlanmıştır. Çalışmada 2012-2022 tarihleri arasında, kayıtlarda KÜ tanısı bulunan 180 hastanın verileri geriye dönük olarak tarandı. KÜ tanı kriterlerini karşılayan 114 hastanın verilerine hastane dosya kayıtlarından ve hastane bilgi sisteminden ulaşıldı. Kronik ürtiker tanısı konulan hastaların 45'i (% 39,5) kız, 69'u (% 60,5) erkekti. Yaş ortancası 11 (1,5-18) idi. Hastaların 86'sı (%75,4) kronik spontan ürtiker, 28'i (%24,6) kronik uyarılabilir ürtiker olarak değerlendirildi. Hastaların 21'inde (%18,4) en az bir alerjik hastalık, 28'inde (%24,6) ailede atopi öyküsü vardı. Hastaların 32'sinin (%28,1) tamamen düzeldiği, 39'unun (%34,2) lüzum halinde ilaç kullandığı, 24'ünün (%21,1) sürekli antihistaminik ihtiyacı olduğu, 19'unun (%16,7) omalizumab kullandığı ve omalizumab kullanan dokuz hastanın (%47,3) ürtikerinin tamamen gerilediği saptandı. Omalizumab ihtiyacı olan hastaların eozinofil sayısı ve eozinofil yüzdesi ortancası omalizumab ihtiyacı olmayan hastalara göre anlamlı düşüktü (p=0,04). IgE düzeyi ise omalizumab ihtiyacı olan hastalarda diğerlerine göre anlamlı yüksekti (p=0,041). Sonuç olarak kronik ürtiker ile takip edilen hastaların büyük çoğunluğunun tek antihistaminik ilaçla başarıyla tedavi edildiği, yapılan laboratuvar testlerinin ürtikerin etiyolojisi ve prognozuna katkı sağlamadığı, düşük eozinofil değeri ve yüzdesi, yüksek IgE düzeyinin dirençli kronik ürtikere sebep olabileceği belirlendi.
Yenidoğan bölümünden çocuk kardiyolojisine konsülte edilen hastaların değerlendirilmesi
Yenidoğan döneminde kardiyovasküler hastalıkların erken tanı ve tedavisi hayati öneme sahiptir. Bu çalışmada hastaların kardiyak değerlendirmelerinin geriye dönük olarak incelenmesi; konsültasyon endikasyonlarının ve sonucu etkileyebilecek olası parametrelerle birlikte konsültasyon sonuçlarının incelenmesi, saptanan kardiyak hastalıkların sınıflandırılması, benzer çalışmalarla kıyaslanması, eksiklik veya farklılıkların göz önüne serilerek yeni çalışmalara ışık tutması amaçlanmıştır. Bu çalışma, Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde Haziran 2016-Eylül 2021 tarihleri arasında yenidoğan bölümünden çocuk kardiyolojisine konsülte edilen hastaların (n=804) değerlendirildiği retrospektif bir çalışmadır. Veriler sistem kayıtlarından elde edilmiştir. Konsültasyon sonucunda hasta grupları oluşturulurken öncelikli olarak ekokardiyografik değerlendirme göz önüne alınmış, konjenital kalp hastalıkları (KKH) ve normal değerlendirme şeklinde iki bağımsız grup elde edilmiştir. Verilerin istatistiksel analizinde IBM SPSS Statistics 27.0 programı kullanılmış, p<0,05 olduğunda farkın istatistiksel olarak anlamlı olduğu kabul edilmiştir. Çalışmamızda konsültasyon sonucunda hastaların %52,1'i (n=419) KKH olarak değerlendirilmiştir. Ayrıca konsültasyon esnasında hastaların %5,1'inde (n=41) aritmi (15'inde aynı zamanda KKH olduğu) ve %0,2'sinde (n=2) miyokardit tespit edilmiştir. Tüm hastaların %46,3'ünün (n=372) kız, %53,7'sinin (n=432) erkek olduğu; %89,6'sının (n=720) tekil, %10,4'ünün ise (n=84) çoğul gebelikten doğduğu tespit edilmiştir. Erkek bebeklerin 5. dk APGAR değeri ve doğum ağırlığı kız bebeklerden istatistiksel olarak anlamlı yüksek (p<0,05) bulunmuştur. Çoğul gebelikten doğan bebeklerin gebelik yaşı ve doğum ağırlığı tekil gebelikten doğan bebeklerden istatistiksel olarak anlamlı düşük (p<0,05) bulunmuştur. Hastaların %18,9'unun (n=152) normal spontan vajinal yolla, %81,1'inin (n=652) sezaryenle doğduğu tespit edilmiştir. KKH tespit edilen hastaların gebelik haftası, doğum ağırlığı, doğum boyu ve doğum baş çevresi ekokardiyografik değerlendirmesi normal olan hastalardan istatistiksel olarak anlamlı düşük bulunmuştur (p<0,05). Annelerin %19,3'ünde (n=155) endokrinolojik hastalık; bu grupta da en sık diyabet ve tiroid hastalıkları olduğu tespit edilmiştir ve en sık kullanılan ilaç (%7,7) levotiroksindir. Sigara-madde kullanımı olan anne bebeklerinde %75,7 oranında (n=25) kardiyak ve/veya non-kardiyak anomali tespit edilmiştir. Çalışmaya dahil edilen hastaların %26,9'unun (n=216) anne-babası arasında akrabalık olduğu; ailede 30 yaş altında kardiyak hastalık öyküsü olan hastaların %52,6'sında (n=20) KKH tespit edilmiştir. En sık konsültasyon nedeni %22,1 (n=186) oranında üfürümdür. KKH tespit edilen ve normal hastalar arasında konsültasyon esnasındaki nabız ve SpO2 değerleri açısından istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmuştur (p<0,05). En sık kardiyak fizik muayene bulgusu %52,8 oranında (n=424) üfürümdür. Ekokardiyografik değerlendirmede en sık ventriküler septal defekt (%24) tespit edilmiştir. Hastaların %4,5'inde (n=36) majör kardiyak bozukluk olup en sık Fallot tetralojisi tespit edilmiştir. Hastaların %23,7'sinde (n=191) ekstrakardiyak anomali olduğu tespit edilmiş olup en sık tanı konan down sendromu (%9,4, n=77) olmuştur. Konsültasyon sonucuna göre hastaların %14,2'sine (n=114) medikal ve/veya cerrahi tedavi önerilmiştir. Çalışma esnasında yapılan taramada hastaların %10,9'unun (n=88) exitus olduğu ve bunların %8'inin (n=7) izole kardiyak nedenli exitus olduğu tespit edilmiştir. Anahtar Kelimeler: yenidoğan, kardiyoloji, konsültasyon, konjenital kalp hastalığı, aritmi, miyokardit
Üreteropelvik bileşke darlığında separe böbrek fonksiyonlarını belirlemede MAG-3- DMSA sintigrafik yöntemlerinin karşılaştırılması
Üreteropelvik bileşke darlığı (UPD) klinik olarak anlamlı antenatal hidronefrozların en sık sebebini oluşturmaktadır. İlerleyen dönemlerde kalıcı böbrek hasarına neden olabileceği için UPD' nin doğru yönetilmesi ve uygun zamanda cerrahi tedavi kararı verilmesi önemlidir. Hastaların takibinde semptomatik olması, hidronefroz derecesi ve böbrekte fonksiyon kaybı gibi durumlar yol gösterici olmaktadır. Ancak hastaların izlem veya cerrahi tedavi kararı (zamanı ve endikasyonları) verilmesi açısından henüz net bir kılavuz yoktur. UPD tanı, takip ve tedavi kararında ultrasonografi (USG) en iyi görüntüleme yöntemidir. USG' nin yanında nükleer tıp görüntüleme yöntemleri olan mercaptoasetiltriglisin (MAG-3) ve dimerkaptosüksinik asit (DMSA) sintigrafileri hastaların takibinde kullanılmaktadır. Sintigrafik yöntemler ile radyolojik görüntüleme yöntemlerinden farklı olarak separe böbrek fonksiyonları hesaplanabilmektedir. Separe böbrek fonksiyonu toplam böbrek fonksiyonunun her iki böbreğe göre dağılımıdır. Ancak UPD' de MAG-3 sintigrafisinin separe böbrek fonksiyonlarını olduğundan fazla hesapladığını (supranormal fonksiyon), separe böbrek fonksiyonunu DMSA sintigrafisinin daha doğru gösterdiğini ileri süren çalışmalar mevcuttur. Çalışmamızda UPD' de separe böbrek fonksiyonlarının belirlenmesinde MAG-3 ve DMSA sintigrafik yöntemlerinin karşılaştırılması hedeflendi. UPD tanılı hastaların izleminde ve separe böbrek fonksiyonunu belirlemede MAG-3 sintigrafisi ile takibin yeterli olup olmadığı, ek olarak DMSA sintigrafisinin çekilmesinin gerekliliğinin sorgulanması amaçlanmıştır. Kliniğimizde son 10 yılda UPD tanısı ile izlenen ve hem MAG-3 hem de DMSA sintigrafisi çekilen hastalar retrospektif olarak incelendi, separe fonksiyonlar sistemden tekrar okundu ve sintigrafi sonuçları, USG bulguları ve tedavi yöntemleri (izlem, piyeloplasti) ile karşılaştırıldı. Separe böbrek fonksiyonları DMSA ve MAG-3 sonuçlarında karşılaştırıldığında UPD olan böbrekte istatiksel olarak anlamlı pozitif yönde kuvvetli düzeyde ilişki bulunmuştur (p=0,0001, r=0,752). Separe böbrek fonksiyonlarının belirlenmesinde MAG-3 ve DMSA sonuçlarının UPD olan böbrekte sınıflaması (supranormal, normal, düşük fonksiyon) yapıldığında %76 oranında tutarlılık mevcuttu ve korelasyon göstermekteydi. Uyum incelemesi p=0,0001/k=0,456 idi. MAG-3' te 2 hastada supranormal fonksiyon, 13 hastada düşük fonksiyon var iken DMSA' da 5 hastada supranormal fonksiyon, 8 hastada düşük fonksiyon mevcuttu. DMSA' da supranormal fonksiyon oranı MAG-3' e göre daha yüksek idi. MAG-3 ise düşük fonksiyonlu olan böbrekleri DMSA' ya göre daha fazla tespit etmişti. Literatürdekinin aksine MAG-3 sintigrafisinin supranormal ölçüm oranını düşük saptadık. Ayrıca separe böbrek fonksiyonu açısından supranormal fonksiyon ölçülmesi nedenini ve etkileyen faktörler açısından incelenen verilerle (böbrek boyutları, parankim incelmesi, böbrek pelvis anterior-posterior çap) supranormal fonksiyon arasında ilişki değerlendirildi. Artmış böbrek boyutunun DMSA' da ki supranormal fonksiyon ile anlamlı ilişkisi saptanmışken diğer parametrelerin DMSA ve MAG-3 sintigrafisinde supranormal fonksiyon üzerine etkisi saptanmamıştır. Ancak bu durum supranormal ölçülen hasta sayımızın azlığı ile ilişkili olabilir. Çalışmamızın sonuçları bize her UPD' de her iki sintigrafik yöntemin kullanılmasına gerek olmadığını, MAG-3 ile takibin yeterli olabileceğini, DMSA' nın kortikal defekt şüphesi olan ya da operasyon kararı verilen hastalarda bazal kortikal fonksiyonu belirlemek amacı ile operasyon öncesi çekilebileceğini düşündürdü. Anahtar Kelimeler; Üreteropelvik bileşke darlığı, Separe böbrek fonksiyonu, Supranormal fonksiyon, MAG-3, DMSA
Ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda mitokondriyal stres ile ilişkili mitokondriyal derive peptidlerin rolü
Ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalığından sorumlu MEFV geni Pirin proteinini kodlar. Pirin, NLRP3 (Nod benzeri reseptör proteini 3) ve ASC (Apaptoz ilişkili benek benzeir protein) gibi proteinlerle beraber, inflamatuar yanıtları yoğunlaştıran multiprotein kompleksler olan inflamazomların düzenlenmesinde rol oynar. İnflamazomlar, IL-1β ve IL-18 olgunlaşmasına ve salımına neden olan kaspaz-1'in aktivasyonu sağlar. Mitokondrinin NLRP3 inflamazomuna ve sitokinlerin oluşumuna katkı sağladığı halen tartışma konusudur. Mitokondriyal DNA'da kodlanan ve mitokondriyal stresle ilişkili bir takım mitokondriyal derive peptidlerin (MDP) keşfi bu ilişkiler arasında daha karmaşık bir etkileşim olduğunu düşündürmektedir. MDP'lerden Humanin'in sitoprotektif etkileri olduğu ve NLRP3 inflammasomu, IL-1β ve IL-18 üzerinde ise inhibe edici etkisi gösterilmiştir. Diğer bir MDP olan MOTS-C'nin ise antiinflamatuar özellikte olduğu, TNF-α ve IL-6 seviyelerini azaltıp, IL10 seviyesini arttırdığı gösterilmiştir. AAA hastalarının farklı klinik durumlarında (atak, atak dışı, subklinik inflamasyon) Humanin ve MOTS-C'nin nasıl bir değişim gösterdiğini belirlemeyi amaçlayan bu çalışma, literatürdeki ilk çalışmadır. Çalışmaya çocuk romatoloji ve çocuk acil polikliniğine başvuran AAA tanılı çocuklar dâhil edildi. Çalışmadaki hasta grubu dört alt grup olarak şekillendirilirken (remisyon AAA, yeni tanı AAA, Atak AAA, Subklinik inflamasyonlu AAA) karşılaştırma için kontrol grubu da oluşturuldu. Güç analizi ile incelenecek gruplar arası farkın etki büyüklüğünün orta düzeyde (f=0.3) olabileceği varsayılarak, çalışmaya en az 148 kişi (her hasta alt grubu için en az 37 kişi) alındığında %95 güven düzeyinde %80 güç elde edilebileceği hesaplandı. Başvuruda alınan venöz kandan hemogram ve akut faz göstergeleri çalışıldı. Aynı zamanda, çalışma sonuna kadar -80 derecede saklanan ek 10 cc venöz kandan serum MOTS-C, humanin, IL-1β, IL-18 ve IL-10 düzeyleri analiz edildi. Karşılaştırmalar hasta ve sağlıklı grup dışında hasta grubu içindeki alt gruplar arasında da yapıldı. Çalışmamızda MOTS-c düzeylerinin hasta grupta sağlıklı gruba göre anlamlı derecede yüksek olduğunu tespit ettik (p=0,0001). Humanin düzeylerinin ise sağlıklı grupta hasta gruba göre istatistiksel açıdan anlamlı derecede yüksek olduğu saptanmıştır (p=0,024) (Tablo 1). Atak AAA grubunda humanin, yeni tanı AAA, subklinik inflamasyonu olan AAA ve sağlıklı kontrollere göre anlamlı derecede düşüktü (p=0,0001) (Tablo 2). Çalışmamızda hemen tüm gruplarda humanin, IL-1β, IL-10 ve IL-18 arasında istatistiksel anlamlı, pozitif yönde orta-kuvvetli düzeyde korelasyon gösterdiği saptandı (p=0,001). Bu çalışma AAA hastalarında MDP'lerden Humanin'in sağlıklı kontrollerden anlamlı düzeyde düşük olduğu, MOTS-C'nin ise hastalarda sağlıklı kontrollere göre anlamlı düzeyde yüksek olduğunu göstermiştir. Bu sonuçlar AAA hastalarında mitokondriyal stresin daha ileri araştırmalar ile değerlendirilmesi gerektiğinin açık bir örneğidir. AAA'nın mitokondriyal stres ve mitokondriyal derive peptidler ile ilişkisinin daha ileri çalışmalarla ortaya konması otoinflamatuar hastalıkların patogenezinin daha iyi anlaşılmasına katkı sağlayabilir.
Çocuklarda akut spontan ürtikerin kronik spontan ürtikere progresyonunda etkili olabilecek faktörlerin araştırılması
Ürtiker fiziksel bir tetikleyici olmadan altı haftadan kısa sürerse akut spontan ürtiker (ASÜ); uzun sürerse kronik spontan ürtiker (KSÜ) olarak tanımlanır. Klinik görünüm olarak aynı, süre olarak farklı olan bu iki tablo patogenez, tetikleyici ve prognoz açısından da farklılık gösterir. Çocuklarda akut olarak başlayan ürtikerin neden bazı çocuklarda altı hafta ile sınırlandığı, bazı çocuklarda kronikleştiği ile ilgili veriler oldukça sınırlıdır. Bu çalışmamızda ASÜ ile başvuran çocuklarda ürtikerin kronikleşme oranının ve bu duruma etki edebilecek klinik ve laboratuvar faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır. Bu amaçla Pamukkale Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Poliklinikleri ve Çocuk Acil Servisine, 1 Mart 2022 ve 1 Mart 2023 tarihleri arasında ürtiker ile başvuran ve ASÜ tanısı alan 18 yaşından küçük hastalar çalışmaya dahil edildi. Başvuruda hastaların tüm demografik ve klinik özelliklerinin yanı sıra süre, tetikleyici, ürtiker aktivite skoru (ÜAS) gibi ürtiker ile ilişkili özellikler kaydedilerek KSÜ patogenezi ve prognozunda etkili olabilecek laboratuvar parametreleri için kan alındı. Başvurudan itibaren birinci ve altıncı haftanın sonunda telefon görüşmeleri ile hastaların ürtikerlerinin devam edip etmediği sorgulandı. Altıncı haftanın sonunda ürtikeri devam eden hastalar KSÜ tanısı aldı. Kronik spontan ürtiker ve ASÜ tanısı alan hastaların başvurudaki klinik ve laboratuvar özellikleri karşılaştırıldı. Toplam 211 (%53 kız) hastanın başvuru yaşları ortanca 6,2 yıldı (çeyrekler arası aralık 3,4-10,3). Başvuruda ÜAS ortanca değeri 3'tü (çeyrekler arası aralık 2-4). Altıncı haftanın sonunda toplam ürtiker süresi altı haftadan kısa süren 204 (%96,7) hasta ASÜ; altı haftadan uzun süren 7 (%3,3) hasta ise KSÜ kabul edildi. Başvuruda ÜAS, KSÜ ve ASÜ grubunda benzerken; antihistamin kullanımı (sırasıyla %85,7 ve %45,1, p=0,034); daha önce benzer şikayetin varlığı (sırasıyla %71,4 ve %19,1, p=0,001); fiziksel ürtikerin spontan ürtikere eşlik etme oranı (sırasıyla %42,9 ve %1, p<0,001); yedinci gün ürtikerin devam etme oranı (sırasıyla %85,7 ve %10,3, p<0,001); anti tiroglobulin otoantikor pozitifliği (sırasıyla %14,3 ve %1, p=0,004), anti nükleer antikor (ANA) pozitifliği (sırasıyla %57,1 ve %22,6, p=0,035) KSÜ grubunda ASÜ grubuna göre belirgin olarak daha fazlaydı. Periferik kan lökosit sayısı ise ASÜ grubunda KSÜ grubuna göre belirgin olarak daha yüksekti (sırasıyla ortanca 9840 ve 7000/µL, p=0,021). Her iki grupta serum trombosit aktive edici faktör (PAF) (sırasıyla ortanca 0,85 ve 0,82 ng/mL, p=0,898) ve interlökin-6 (IL-6) (sırasıyla ortanca 8,53 ve 5,31 IU/mL, p=0,451) düzeyleri benzerdi. Serum triptaz düzeyi ASÜ grubunda KSÜ grubuna göre daha yüksekti ancak fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı (sırasıyla ortanca 4,1 ve 2,7 µg/L, p=0,055). Çok değişkenli lojistik regresyon analizinde kronikleşmeyi etkileyen en önemli faktörlerin yedinci gün ürtikerin devam etmesi (OR: 71,7; %95GA: 4,31-1193,76, p=0,003) ve daha önce benzer şikayetin olması (OR: 39,5; %95GA: 1,70-920,21, p=0,022) olduğu görüldü. Sonuç olarak çalışmamız ASÜ ile başvuran çocuklarda kronikleşme oranını gösteren literatürdeki ilk çalışma olup bu oranı çalışma grubunda %3,3 olarak bulmuştur. Ayrıca çocuklarda ASÜ'nün KSÜ'ye progresyonunda etkili olabilecek en önemli faktörün daha önce herhangi bir zamanda ürtiker yaşamış olmak ve başvurunun yedinci gününde ürtikerin hala devam etmesi olduğu bulunmuştur. Çalışma bulgularımızın akut ürtiker ile başvuran çocuklar arasında kronikleşme açısından yüksek riske sahip olanların takibinin daha yakın yapılabilmesi açısından klinisyenlere yararlı olacağını umuyoruz. Anahtar kelimeler: Ürtiker, akut ürtiker, kronik ürtiker, ürtiker aktivite skoru, triptaz, trombosit aktive edici faktör, interlökin-6.
3-17 yaş akut ve kronik malnütrsiyonlu hastalarda el kavrama gücünün değerlendirilmesi
Giriş: Malnütrisyon, vücut kütlesi ve fonksiyonlarında olumsuz etkilere yol açan bir beslenme bozukluğudur ve çocuklarda erişkinlere göre daha ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Yetersiz beslenmede, tüm vücut protein konsantrasyonları ve hücre kütlesi azalır, proteolitik mekanizmalar uyarıldıkça protein sentezi azalır. Kas fonksiyonu tüm vücut proteini, vücut hücre kitlesi, kol kas kütlesi göstergesi olan üst orta kol çevresi (ÜOKÇ) ve vücut kitle indeksi ile ilişkilidir. El kavrama gücü (EKG), hastanın protein-enerji malnütrisyonundan etkilenen işlevsel yeteneğini ölçmek için standart bir yöntemdir ve malnütrisyonun saptanması için nesnel bir belirteç olarak kullanılabilir. Amaç: Pediatrik malnütrisyonda erken tanının tedaviye ve eşlik edebilecek birçok morbiditeye olumlu etkisi vardır. Bu çalışmada pediatrik malnütrisyonu tanımlamada el kavrama ve parmak kavrama gücünün kullanılabilirliğini ve malnütrisyona yönelik beslenme düzenlenmesi yapılan hastalarda tedaviye yanıtın kısa ve orta-uzun vadede ölçülebilirliğinin değerlendirilmesi amaçlandı. Çalışmamızda ek olarak el kavrama gücü ve parmak kavrama gücünün antropometrik ölçümler ve nutrisyonun laboratuvar belirteçleri ile ilişkisinin tanımlaması amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Pamukkale Üniversitesi Çocuk Gastroenteroloji polikliniğine ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniklerine başvuran 3-17 yaş malnütrisyonu olan hastalar ve aynı yaştaki sağlıklı kontrol grubu prospektif olarak değerlendirildi. Hastaların ve sağlıklı kontrol grubunun antropometrik ölçümleri (boy, vücut ağırlığı, vücut kitle indeksi (VKİ), boya göre ağırlık, orta kol çevresi, triceps deri kıvrım kalınlığı ölçümü (TDKK)) ve baskın el ve baskın olmayan el için 3'er ölçüm el kavrama gücü ölçümü (NHANES protokolüne göre), parmak kavrama gücü ölçümleri ve kan, idrar tetkikleri alındı. Uygun ve yeterli enteral beslenme açısından tedavisi düzenlenen malnütrisyonu olan grubun 2. ve 8. haftada el kavrama ve parmak kavrama gücü ölçümleri alındı. Sekizinci haftada ek olarak antropometrik ölçümleri ve laboratuvar tetkikleri tekrarlandı. Bulgular: Çalışmamıza 55 malnütrisyonlu çocuk ve 50 sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Vücut ağırlığı, VKİ, VKİ SDS, üst orta kol çevresi ve triceps deri kıvrım kalınlığı ölçümleri hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha düşüktü (p<0,05). Hasta grubunun baskın elde EKG ortalama değerlerinin ortalaması 13,52 ± 7,71 kg, kontrol grubunun 16,92 ± 8,48 kg olarak saptandı. Hasta grubunun baskın olmayan elde EKG ortalama değerlerinin ortalaması 12,51 ± 7,11 kg, kontrol grubunun 16,75 ± 8,63 kg olarak saptandı. Hasta grubunun baskın olmayan elde parmak kavrama gücü ölçüm ortalama değerlerinin ortalaması 3,26 ± 1,49 kg, kontrol grubunun 3,96 ± 1,56 kg olarak saptandı. Bu ölçümlerde gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark mevcuttu. Laboratuvar tetkiklerinde albümin, trigliserid, VLDL, 25hidroksi vitamin D3 ve ribonükleaz aktivitesi düzeyleri hasta grubunda düşük, fibronektin düzeyi ise yüksek saptanmıştır (p<0,05). Malnütrisyon grubunda beslenmesi düzenlenen hastaların ilk ölçümlerinden ortalama 16,8±5,43 gün ve 80,63 ± 33,94 gün sonrasında tekrarlanan antropometrik ve kas gücü ölçümlerin arasında başlangıç değerleri ile istatistiksel anlamlı fark saptandı. Sonuç: Çocuklarda malnütrisyonun tanısında ve beslenme düzenlenmesinin erken dönemde yeterliliğinin takibinde el dinamometresi ve pinçmetre kullanımının fayda sağlayacağını düşünmekteyiz.
Dishormonogenezli konjenital hipotirodi hastalarında yeni nesil dizi analizi ile genetik etiyoloji değerlendirilmesi
Hipotiroidi, hipotalamus-hipofiz-tiroid bezi aksında herhangi bir sorun nedenli tiroid bezi tarafından yetersiz tiroid hormonu üretilmesi olarak tanımlanır. Konjenital ya da edinsel olabilir. Konjenital hipotiroidi yenidoğan döneminde en sık görülen endokrin bozukluk olup önlenebilir mental retardasyonun en önemli sebeplerindendir. Geçici (%40-50) veya kalıcı (%50-60) olarak görülebilir. İyot eksikliği veya fazlalığı, annenin otoimmun tiroid hastalıkları, annenin antitiroid ilaç kullanımı veya yenidoğan dönemi kullanılan bazı ilaçlara bağlı olarak geçiçi hipotroidi nedenleri arasındadır. Kalıcı hipotrodiler ise tiroid bezinin disgenezileri (%60) veya dishormonogenez (%40), hipotalamohipofizer nedenlere bağlı sekonder veya santral hipotroidi ve tiroid hormonlarının transport /metabolizma defektlerine bağlı olarak görülebilir. Doğumsal hipotiroidinin insidansı 1/4000 olarak bilinmektedir ancak son yıllarda görülme sıklığında artış olduğuna dair yayınlar mevcut olup, güncel insidansı 1/2000 olarak bildirilmiştir. Vaka sayısındaki artışın etiyolojisi tam olarak bilinememektedir. Endokrin bozucu ajanlar, hipotroidi tarama testinde kullanılan tirotropin (TSH) eşik değerinin düşürülmüş olması ve tıbbi hizmetlerin daha çok insana ulaşması gibi nedenler bu artışın sebebi olarak düşünülmektedir. Etiyolojik olarak bakıldığında, geçmiş yıllara kıyaslandığında, disgenezi ve ciddi hipotroidi sıklığında artış olmadığı; dishormonogeneze bağlı veya hafif-geçici seyirli vakalarda artış olduğu saptanmıştır. Konjenital hipotiroidi hastalarında %15-40 arasında dishormonogenez sıklığı bildirilmiştir ve artış olduğu düşünülmektedir. Primer konjenital hipotroidi nedenlerinden olan dishormonogenez bağlı hipotroidi, tiroid hormon sentez basamaklarında görevli reseptör veya enzimleri kodlayan genlerin mutasyonları sonucu, sıklıkla otozomal resesif geçişli görülür. Tiroid bezi ötopik (normal) yerleşimli olup, sıklıkla normal büyüklükte veya hafif büyüktür (guatr). Sodyum/iyot simporter (NIS veya SLC5A5), tiroid peroksidaz (TPO), tiroglobulin (TG), dual oksidaz 2 ve reseptörü (DUOX2 ve DUOXA2), pendrin (SLC26A4 veya PDS), IYD/DEHAL1 ve SLC26A7 etiyolojiden sorumlu genler olarak bildirilmiştir. Teknolojinin gelişmesi sonucunda, karşılaştırılmalı genetik hibridizasyon (CGH), yeni nesil dizileme (targeted NGS) ve tüm ekzom sekanslama (WES) gibi yeni yöntemler, konjenital hipotirodili olgularda geniş populasyon çalışmalarını mümkün kılmış, hastalarda hipotroidiye neden olan birden fazla gende varyasyon saptanmış olup, hastalığın oligogenik kalıtım paternini göstermiştir. Konjenital hipotiroidizm ile ilişkili genlerin sayısının artmasına rağmen, konjenital hipotiroidizmin tam olarak ne kadarının bilinen genetik nedenlere atfedilebildiği ve spesifik genlerdeki mutasyonların göreceli prevalansı kesin olarak bilinmemektedir ve çalışmaların sonuçları arasında farklılıklar mevcuttur. Örneğin yapılan çalışmalarda Doğu Asya toplumlarında en çok sorumlu tutulan gen gibi görünen DUOX2, Kore, Japonya ve Çin'de konjenital hipotiroidizm hastalarda %16-32, Avrupa ve Ortadoğu hastalarından oluşan bir grupta % 18 sıklıkta bildirilmiştir. Bu farklılıklar kohortun etnik kökeni ve çalışılan konjenital hipotiroidi tipi (disgenezi/dishormonogenez) seçiminden kaynaklanabilir. Ülkemizde, akraba evliliğinin sık olması ve otozomal resesif geçiş paterninin hakim olduğu dishormonogeneze bağlı hipotroidi grubunda, bilinenden farklı bir genetik yelpazeye katkıda bulunmuş olabilir. Dishormongeneze bağlı hipotiroidinin genetik etiyolojisi ile ilişkili geniş kapsamlı ulusal verimiz oldukça az sayıdadır. Artan konjenital hipotiroidi vakalarından, hafif klinik seyirli olan ve dishormonogeneze bağlı olan konjenital hipotroidilerin sorumlu olduğu düşünülmektedir. Bu artışın nedeni tam olarak bilinmemektedir. Çalışılan konjenital hipotiroidi tipi, etnik köken açısından farklılık gösteren kohort seçimleri nedeni ile dishormonogenez prevalansı ve klinik seyri kesin olarak bilinmemektedir. Bu çalışmada amaç dishormonogenetik konjenital hipotiroidizm hastalarından oluşan iyi karakterize edilmiş bir kohortta, yeni nesil dizilemeyi kullanarak moleküler nedeni aydınlatmaktır. Çalışmamızda dishormonegeneze bağlı hipotroidi düşünülen çocuk hastalar alınmıştır. Çalışmaya görüntüleme yöntemleri ile tiroid disgenezisi (ektopi, agenezi, hipoplazi, hemiagenezi) dışlanmış ve aşağıdaki kriterlere giren hastalar alınmıştır; 1. Birinci derece akrabalarında (anne, baba veya kardeş) doğumsal hipotiroidi tanısı olan 2. Ebeveynleri arasında akrabalık öyküsü olan 3. L-tiroksin tedavi kesimi denenip, kontrolde TSH değeri ≥10 IU/mL olan hastalar alınacaktır. 4. Subklinik hipotroidi tanısı ile izlenip, tedavi almaz iken TSH değerleri >10 IU/L devam eden hastalar. 5. Konjenital hipotroidi tanısı ile izlenip, üç yaşını doldurmasına rağmen, L-tiroksin ihtiyacı > 2 μg /kg/gün olan ve tedavi kesimi bu nedenle denenmemiş olanlar. 6. Konjenital hipotroidi tanısı ile birlikte guatrı olanlar. Hastalardan yeni nesil dizileme (NGS) yöntemi ile GLIS3, TSHB, THRA, THRB, PAX8, NKX2-5, NKX2-1, FOXE1, TSHR, SLC5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A7, DUOX1, ZNF607, SLC6A4, DIO1, DIO2, DIO3, TTR, GNAS, TRH, ALB, POR, TRHR, PHEX, SLC16A2, SERPINA7, IGSF1 genlerinden oluşan bir panel taraması yapılmıştır. Sonuç; Çalışmaya kriterleri karşılayan 59 hasta (30 erkek, 29 kız) alındı. Otuzbir (%52,5) hastada herhangi bir gende varyant saptadık. Oligogenik kalıtımdan bağımsız olarak kohortumuzdaki en yaygın olarak varyant saptanan gen TSHR geniydi (16/31). Bunu sırasıyla TG (7/31), TPO (6/31) SLC26A4 (3/31), DUOX2(2/31) THRB(1/31), DUOX1 (1/31) ve DUOXA2 (1/31) izlemekteydi. Altı adet olguda oligogenik kalıtım (TSHR-DUOXA2, TSHR-TG, SLC26A4-TG, TG-TPO, DUOX2-TSHR) söz konusuydu. Bir adet olguda TSHR geninde biallelik varyant mevcuttu. Yirmiki hastada (%71) TSHR, TPO, DUOX1,DUOX2, THRB, SLC26A4 ve TG'de monoalelik varyantlar tespit edildi. Beş adet novel varyant saptandı. Bu çalışma sonucunda elde edilen veriler, ileri dönemlerde dishormonogeneze bağlı konjenital hipotiroidi olguları için tanı, tedavi ve takip protokollerinin geliştirilmesine katkıda bulunabilir; olası muhtemel gen tedavisi için yol gösterici olabilir. Sonraki nesillere verilebilecek prenatal ve postnatal genetik danışmanlıkta da bu verilerin önemli olacağı kanaatindeyiz.
Psödotümör serebri hastalarının demografik verileri, görüntüleme bulguları ve tedavisinin değerlendirilmesi
Giriş-Amaç: Psödotümör serebri sendromu (PSS), beyin omurilik sıvısı (BOS) protein ve hücre içeriği normal, intrakraniyal yer kaplayıcı lezyon, enfeksiyon, hidrosefali, ventikülomegali olmadan kafa içi basınç artışı sendromu belirti ve bulgularının olduğu klinik tablo olarak tanımlanmaktadır. Bu çalışmanın amacı, 2018-2022 yılları içerisinde Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Nöroloji kliniğinde takip edilen Psödotümör serebri tanısı alan çocukların etiyolojisini, klinik prezentasyonunu, tetkiklerini, yönetimini, sonuçlarını açıklamakta ve papil ödem, görsel semptomlar ve baş ağrısındaki iyileşme ile ilişkili faktörleri tanımlamaktadır. Metod: Çalışma için Pamukkale Üniversitesi Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurul onayı (E-60116787-020-293710/15.11.2022) alındı. Eylül 2018-Eylül 2022 yılları arasında Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Nöroloji Bilim Dalı'nda modifiye Dandy kriterlerine göre PTS tanısı ile takip edilen 18 yaşından küçük 46 hastanın verileri değerlendirildi. Hasta verileri, hasta dosyalarının retrospektif taranmasıyla elde edildi. 2013 Friedman tanı ölçütlerine göre kesin ve olası tanı alan hastalar belirlendi. Hastalar, primer PTC ve birçok faktörün bir araya gelmesi sonucu sekonder PTC olarak iki gruba ayrıldı. 11 yaşından küçük hastalar prepubertal, üstü pubertal olarak kabul edildi. BMI 30 üzerinde olanlar obez olarak değerlendirildi. Frisen derece 1 veya 2 olanlar, "hafif papil ödem", Frisen 3 veya "optik sinir başı yükselmesi" olanlar, "orta derecede papil ödem", Frisen 4 veya 5 olanlar "şiddetli papilödem" olarak kategorize edildi. Tartışma-Sonuçlar: Ortalama başvuru yaşı 11,3 ± 4,5 olarak izlenmiş olup hastaların %30,5'u prepubertal, %69,5' u postpubertal yaş grubundaydı. Prepubertal dönemde postpubertal döneme göre obezite oranı anlamlı düşüktü (p<0,05). En sık görülen belirtiler sırasıyla papilödem, baş ağrısı, geçici görme bozuklukları ve bulantı kusmaydı. Obez olan hastalarda, normal kilodaki hastalara göre istatistiksel olarak anlamlı baş ağrısı şikâyeti saptandı (p<0,05). Primer/sekonder ve prepubertal/pubertal gruplar arasında BOS açılış basınçları karşılaştırıldığında anlamlı farklılık yoktu (p>0,05). Sadece asetazolamid tedavisine yanıt veren olguların oranı %67,3, kalan hastalarda ek topiramat tedavisine ihtiyaç duyuldu. Papilödemi olan hastalarda olmayan hastalara göre tedavideki asetozolamid dozu anlamlı yüksekti (p<0,05). Asetazolamid yan etkileri primer grupta sekonder gruba göre anlamlı düşük saptandı (p<0,05). Optik sinir kılıfı fenestasyonu (ONSF) yedi hastaya, optik sinir kılıfı fenestasyonu ve lumbo-peritoneal (LP) şant bir hastaya, serebral venöz sinüs stentlemesi bir hastaya uygulandı. Takipte %6,5 (n=3)'unda görme kaybı gelişti.
Tip 1 diyabet mellitus tanılı pediatrik hastalarda balayı dönemini ön gören klinik belirteçler ve miRNA ekspresyonunun değerlendirilmesi
Pediatrik hasta grubunda en sık görülen endokrin hastalıklardan birisi diyabetes mellitustur. Diyabetes mellitus (DM) insülin sekresyonundaki veya insülin etkisindeki yetersizlik sonucunda ortaya çıkan, glukozun hem enerji kaynağı olarak kullanılamadığı hem de glukoneogenez ve glikojenoliz nedeni ile aşırı şekilde üretildiği ve bunun sonucunda hiperglisemiye neden olan bir grup karbonhidrat metabolizması bozukluğudur. Pediatrik hastalarda tip 1 diyabetes mellitus (T1DM) seyri sırasında balayı dönemi olarak adlandırılan bir evre bulunmaktadır. Bu dönemde hastaların insülin ihtiyaçları azalır ve metabolik parametreleri daha stabil bir hal alır. Bu dönemin önemi, balayı dönemini yaşayan hastalarda, hastalığın uzun dönemde daha dengeli seyretmesi ve diyabete bağlı komplikasyonların daha nadir görülmesidir. Bu çalışmanın amacı, balayı döneminin moleküler mekanizmalarını daha iyi anlayabilmek ve hastaların bu döneme girip girmeyeceklerini ön görebilecek olası moleküler biyobelirteçleri saptamaktır. Çalışmaya pediatrik yaş grubundan yeni tanı almış 40 adet T1DM hastası ile yaş ve cinsiyet açısından uyumlu 40 sağlıklı kontrol bireyi dahil edilmiştir. Çalışmanın başlangıcında hastaların ve kontrol grubunun oksolojik ve demografik verileri kaydedildi. Çalışmaya dahil edilen T1DM tanılı hastalardan; tanı anında biyokimyasal, immünolojik ve moleküler analizler yapılmak üzere örnekler alınmıştır. Çalışma ve kontrol grubundan çalışmanın başlangıcında miRNA 23a-3p, miRNA 23b-3p, miRNA 24-3p, miRNA 27a-3p, miRNA 27b-3p, miRNA 3187-3p, miRNA 4723-5p, miRNA 103a-3p ve miRNA 375 düzeyleri analiz edilmiştir. Hasta grubu tanı sonrasında 6 ay boyunca takip edilmiş, 3. ve 6.aylarda poliklinik kontrollerine çağrılmışlardır. 3. ve 6.ay poliklinik kontrollerinde HbA1c, C-peptid, glukoz ve miRNA düzey analizleri yapılmıştır. Çalışmamızın sonunda hasta ve kontrol grupları arasında yaş, cinsiyet dağılım ve oksolojik veriler açısından anlamlı bir fark bulunmamıştır. 40 hastanın 23 tanesi (%57,5) balayı dönemine girmiştir. Balayı dönemine giren hastalar ile balayı dönemine girmeyen hastalar arasında yaş, cinsiyet, oksolojik veriler ve antikor düzeyleri bakımından anlamlı bir fark saptanmamıştır. T1DM'li hasta grubu ile kontrol grubu karşılaştırıldığında miRNA 24-3p ve miRNA 27a-3p ekspresyon düzeylerinde anlamlı fark saptanmıştır. T1DM grubunda miRNA 27a-3p, kontrol grubunda miRNA 24-3p ekspresyonları anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. Balayına giren ve girmeyen hastalar arasında tanı anı, 3. ve 6.ay miRNA ekspresyonu açısından anlamlı bir fark saptanmamıştır. T1DM hasta grubunda 6 aylık takip süresince miRNA 23a-3p, miRNA 24-3p ve miRNA 27a-3p'nin zamana bağlı ekspresyon düzeylerinde anlamlı değişiklikler olmuştur. miRNA 23a-3p ve miRNA 24-3p'nin ekspresyon düzeyleri giderek artarken, miRNA 27a-3p'nin ekspresyon düzeyi giderek azalmıştır. Sonuç olarak yeni tanı T1DM hastalarında miRNA 24-3p ekspresyonu başlangıçta düşük olup, hastalık seyrinde artış gösterirken; miRNA 27a-3p ekspresyonu ise başlangıçta yüksek olup hastalık seyrinde azalmıştır. Bu sonuçlara göre miRNA 24-3p ve miRNA 27a-3p'nin diyabetin erken ve ilerleyen dönemlerinde farklı düzenleyici roller üstlendiğini düşünebiliriz.
Akut böbrek hasarını erken dönemde belirlemede MOTS-C biyobelirteç olabilir mi?
Amaç: Akut böbrek hasarı (ABH) mortalite ve morbiditesi fazla, maliyeti ve komplikasyonları yüksek renal replasman tedavisi gerektiren bir durumdur. Günümüzde hala ABH'ı göstermede rutin olarak kreatinin, sistatin C gibi böbrek disfonksiyonu ortaya çıktıktan sonra yükselen parametreler kullanılmaktadır. ABH gelişmeden ABH riskini belirlemek ve böbrek disfonksiyonu gelişmeden önceki subklinik evrede ABH'ı saptamak için renal anjina indeksi, idrarda ve serumda yükselen biyobelirteçlerle ilgili çalışmalar güncelliğini korumaktadır. Son yıllarda mitokondriyal disfonksiyon ve böbrek hasarı ilişkisi araştırmacıların ilgisini çekmektedir. Özellikle hastanede ve yoğunbakımda yatan malignite, travma, kardiyak cerrahi geçiren hastalarda oksidan ve antioksidan dengenin bozulması sonucu gelişen oksidatif stres sonrası mitokondrilerde reaktif oksijen radikali (ROS) üretimi artar. Böbrek mitokondriden zengin olup, özellikle mitokondriyal disfonksiyon sonrası gelişen reaktif oksijen ürünlerine hassastırlar. MOTS-C mitokondriyal DNA tarafından kodlanan, hücresel metabolik homestazı düzenleyen mitokondriyal bir peptidtir. MOTS-C ve böbrek hasarı ile ilgili tek çalışma kronik BH'da yapılmış olup bu hastalarda serum MOTS-C düzeyleri düşük saptanmıştır. Çalışmamızda amacımız; MOTS-C'nin ABH'lı hastalarda düzeyini belirlemek, ABH evrelerinde ve ABH etyolojik sınıflamasında farklı düzeylerde olup olmadığını belirlemek, erken biyobelirteçlerden idrar ve serum NGAL düzeyleri ile karşılaştırmaktır. Yoğunbakıma yatan ABH açısından riskli çocuklarda ilk 12 saatte RAI skoru ile birlikte serum MOTS-C düzeyinin ABH gelişimini tahmin edip etmeyeceğini göstermeyi amaçladık. Yöntem: Kliniğimizde ABH tanısı alan 46 hasta ve 32 sağlıklı çocuğun serum MOTS-C, serum ve idrar NGAL düzeyleri karşılaştırıldı. ABH'lı hastaları KDIGO evrelemesine ve etyolojilerine göre alt gruplara ayrıldı. ÇYBÜ'ne yatırılan 42 çocuk hastaya ilk yatış gününde RAI skorlaması yapılarak bakılan serum MOTS-C, serum xiii ve idrar NGAL parametrelerinin 3. günde ABH gelişimini öngörüsü değerlendirildi. Biyobelirteçlerin ve RAI'nin ABH'ı öngörmedeki etkisi için ROC eğrileri kullanıldı. Bulgular: ABH'lı çocuklarda serum MOTS-C düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşük, idrar NGAL düzeyi anlamlı derecede yüksek saptandı. KDIGO evrelemesinde E1, E2, E3 grupları arasında serum MOTS-C, idrar NGAL düzeyleri benzer, sistatin C düzeyi ise E3 hastalarda anlamlı yüksek saptandı. Yoğunbakıma yatış sırasında alınan serum ve idrar NGAL düzeylerinin tek başına ABH ön görücülüğü düşükken, serum MOTS-C düzeylerinin ABH tahmin etmede AUC değeri (0,71) diğerlerine göre daha yüksek saptandı. RAI≥8 olmasının ABH gelişimindeki öngörüsünde AUC değeri 0,81, RAI≥8+idrar NGAL birlikteliğinin AUC değeri 0,95, RAI≥8+ serum MOTS C birlikteliğinin ABH öngörüsünde AUC değeri 0,86 saptandı. Tartışma: KDIGO evrelemesinde tüm evrelerde serum MOTS-C, idrar NGAL düzeylerinin benzer, sistatin C düzeyinin ise E3 hastalarda anlamlı yüksek saptanması ABH'da serum MOTS-C ve idrar NGAL'inin erken dönemde saptanan belirteçler olduğunu düşündürmüştür. Yoğunbakıma yatış sırasında alınan serum ve idrar NGAL düzeylerinin tek başına ABH öngörüsü düşükken serum MOTS-C düzeylerinin ABH tahmin etmede AUC değerini daha yüksek saptadık. RAI≥8+MOTS C birlikteliğinin ABH öngörüsünü iyi düzeyde, RAI≥8+idrar NGAL birlikteliğinin ABH öngörüsünü mükemmel saptadık. Bu sonuçlar bize ABH'da özellikle erken dönemden itibaren mitokondriyal disfonksiyonun başladığını, mitokondriyal disfonksiyonun patogenezde rol oynadığını ve MOTS-C düzeylerinin riskli hastalarda ABH tahmininde kullanılabileceğini göstermiştir. Çalışmamızın; deneysel çalışmalarda diyabet ya da metabolik homeostazda faydalı etkileri olan MOTS-C'nin ileride yapılacak ABH deneysel tedavi çalışmaları için başlangıç niteliğinde olduğunu düşünmekteyiz.
Pediatri asistanlarının ve pediatri uzmanlarının çocuk palyatif bakım ve yaşam sonu bakım konusundaki bakış açıları ve bilgi düzeyleri
Amaç: Çocuk Palyatif Bakım (ÇPB) ülkemizde yeni gelişen bir alan olmakla birlikte her geçen gün ÇBP ihtiyacı olan hasta sayısı da hızla artmaktadır. Bu hasta grubundaki hasta ve hasta yakınlarına gereken destek ve tedavinin verilebilmesi için hekimlerin özellikle de pediatristlerin bu konuda yeterli donanıma sahip olması gerekir. Bu araştırmanın amacı, özellikle bünyesinde bir çocuk palyatif merkezi de bulunduran üçüncü basamak iki eğitim ve araştırma hastanesinde görev yapan pediatri asistanları ve uzmanlarının ÇPB ve palyatif bakımın önemli bir parçası olan yaşam sonu bakım konularındaki bilgi düzeylerini, yaklaşımlarını değerlendirmektir. Böylece ÇPB'nin gelişmesinde ve uygulanmasındaki hekim yönündeki eksiklikleri belirleyip sonraki aşamalarda bu eksikliklerin giderilmesidir. Yöntem: Araştırma, kesitsel tanımlayıcı nitelikte bir anket çalışması olup, Ankara Bilkent Şehir Hastanesi ve Etlik Şehir Hastanesinde görev yapan toplam 300 pediatri asistanı ve uzmanını içermiştir. Katılımcılara, demografik veriler ile palyatif bakım, yaşam sonu bakım ve yaşam sonu bakımın bir parçası olan DNR (resüsitasyon uygulamayınız) uygulamalarına ilişkin bilgi ve tutumlarını ölçmeye yönelik 33 sorudan oluşan yapılandırılmış bir anket uygulanmıştır. Verilerin analizinde tanımlayıcı istatistikler ve Ki-Kare testi kullanılmış, anlamlılık düzeyi p<0,05 olarak kabul edilmiştir. Bulgular: Katılımcıların bilgi düzeyleri cinsiyet, palyatif bakım eğitimi alma durumu ve ilgili kliniklerde çalışma deneyimi ile anlamlı ilişki göstermiştir. Kadın hekimlerin doğru yanıt oranları erkek hekimlerden anlamlı derecede yüksek bulunmuştur (p=0,004). Palyatif bakım kliniğinde çalışan ve bu alanda eğitim almış katılımcıların bilgi düzeyi anlamlı şekilde daha yüksektir (p<0,001). Yaşam sonu bakım bilgisi özellikle klinik deneyimle ilişkili bulunmuş; eğitimin bu konuda etkisi istatistiksel olarak anlamlı olmamıştır (p=0,486). DNR kararlarında en anlamlı etken, palyatif bakım alanında klinik deneyime sahip olmaktır (p=0,010). DNR uygulamasına karşı çıkanların en yaygın gerekçesi ise uygulamanın "yasalara aykırı" olduğuna dair düşünceleridir (%79). Sonuç: Pediatri hekimlerinin çocuk palyatif bakım ve yaşam sonu bakım konularındaki bilgi düzeyleri arasında anlamlı farklılıklar bulunmakta olup, bu durum cinsiyet, klinik deneyim ve eğitim geçmişi ile ilişkilidir. Ancak, yaşam sonu kararlar ve DNR gibi kritik etik konularda yalnızca eğitim verilmesi yeterli olmamakta; klinik uygulama ve yasal çerçeve bilgisi eksiklikleri dikkati çekmektedir. Pediatri uzmanlık eğitimine, etik, iletişim ve yasal boyutları da içeren kapsamlı palyatif bakım modüllerinin entegre edilmesi önerilmektedir. Anahtar Kelimeler: Pediatrik Palyatif Bakım, Yaşam Sonu Bakım, DNR, Pediatri Uzmanlığı, Bilgi Düzeyi, Etik Karar, Tıp Eğitimi
Williams sendromlu hastalarda klinik ve genetik bulguların değerlendirilmesi
Giriş ve Amaç: Williams Sendromu, ilk kez 1961 yılında kardiyolog J.C.P. Williams ve meslektaşları tarafından, supravalvüler aort stenozu, zihinsel gerilik ve karakteristik yüz özellikleri ile tanımlanmıştır. Bir yıl sonra, A.J. Beuren benzer özelliklere sahip olan hastaları tanımlamıştır ve sendrom "Williams-Beuren sendromu" olarak anılmaya başlanmıştır. Williams Sendromu yaklaşık 20.000'de 1 oranında görülen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Tanı, kromozom 7q11.23 bölgesinde elastin genini içeren delesyonun genomik testlerle saptanmasıyla konulmaktadır. Williams Sendromu tanısı, tipik yüz özellikleri, gelişimsel gerilik, boy kısalığı, bağ dokusu sorunları, karakteristik bilişsel ve davranışsal özelliklerin bütüncül değerlendirilmesine dayanır. Etkilenmiş bireylerde bu delesyon büyük çoğunlukla sporadik olarak ortaya çıkmaktadır. Gelişmiş genetik test teknikleri, erken tanı koyma oranlarını yükseltmiştir. Multidisipliner tedavi yaklaşımları ise hastaların yaşam kalitesini iyileştirmektedir.Bu çalışma ile Williams Sendromu tanılı hastaların demografik, fenotipik, sistemik, klinik, biyokimyasal, radyolojik, sitogenetik ve moleküler genetik bulgularını saptamak ve bunlara eşlik eden genetik anomalileri değerlendirmek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hastanesi Çocuk Genetik bölümüne 01 Mart 2018 ile 31 Aralık 2023 tarihleri arasında başvuran, Williams Sendromu tanısı alan ve takip edilen 45 hastanın öykü ve fizik muayene bulgularının, laboratuvar değerlerinin ve görüntüleme tetkik sonuçlarının geriye dönük olarak hastane tabanlı elektronik kayıt sisteminden elde edildiği retrospektif bir araştırmadır. Bulgular: Klinik ve moleküler bulguları ile Williams Sendromu tanısı konulan ve 18 yaş altında olan 45 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalarımızın 24'ünün (%53,3) kız, 21'inin (%46,7) erkek cinsiyette olduğu, tanı yaşı ortalamasının ise 2,5 yaş olduğu tespit edilmiştir. Çalışmamızdaki hastaların %86,7'sinde kardiyovasküler sistem patolojileri, %37,8'inde ürogenital anomaliler, %42,2'sinde kas iskelet sistemi patolojileri, %37,5'inde renal anomaliler, %42,2'sinde endokrinolojik sorunlar, %40'ında gastrointestinal sistem sorunları, %32,5'inde oküler patolojiler ve %17,8'inde nörolojik anomaliler olduğu saptanmıştır. Hastaların %81'i floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile %26,2'si mikrodizin yöntemiyle tanı almıştır. 1 hastamız takip sırasında yaşamını yitirmiştir. Sonuç: Williams Sendromu tanısı genellikle klinik kriterlere dayanmakla birlikte hastalık belirtilerinin yaşa bağlı değişkenlik göstermesi nedeniyle genetik testler tanıda önemli bir tamamlayıcıdır. Genetik tanı, Williams Sendromu tanısını kesinleştirerek hastalığın seyrini ve olası komplikasyonları izlemeyi kolaylaştırır ve özellikle atipik vakalarda tanıya yardımcı olmaktadır. Genotip-fenotip ilişkilerinin belirlenmesi ise hastalığın ilerleyişini daha iyi öngörmeyi sağlamaktadır. Tanı alan hastaların yaşamlarının farklı dönemlerinde çeşitli sorunlarla karşılaşabilecekleri göz önünde bulundurularak hasta ve ailesine yeterli bilgilendirme yapılmalıdır. Destekleyici tedaviler, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmektedir. Anahtar Kelimeler: Williams Sendromu, 7q11.23 delesyonu, Williams Beuren Sendromu
Graves hastalığı tanısı ile takip edilen hastaların klinik özellikleri
Giriş ve Amaç: Graves hastalığı (GH), çocukluk ve adolesan döneminde en sık görülen hipertiroidi nedenidir ve otoimmün bir mekanizma ile tirotoksikoz tablosuna yol açar. Hastalık, tiroid stimülan hormon reseptör antikorlarının (TRAb), tiroid hücrelerindeki tiroid sitümülan hormon reseptörlerine (TSHR) bağlanarak hormon üretimini kontrolsüz biçimde artırması sonucu gelişir. Klinik olarak çarpıntı, taşikardi, kilo kaybı, terleme, huzursuzluk gibi semptomlarla seyreder. Tanı, klinik bulguların yanı sıra tiroid fonksiyon testleri ve otoantikor düzeylerinin değerlendirilmesi ile konur 1,2. Tedaviye genellikle antitiroid ilaçlarla başlanır. Hastalığın remisyon oranları düşüktür ve relaps riski yüksektir. Trab düzeyi, hastalık şiddeti, tedaviye yanıt ve relaps olasılığını öngörmede önemli bir belirteç olarak değerlendirilmekle birlikte, çocukluk yaş grubunda bu ilişkinin netliği tam olarak ortaya konmamıştır. Ayrıca, çocukluk çağı GH'nin remisyon ve relaps gelişimini etkileyen diğer klinik ve laboratuvar parametrelerle prognoz arasındaki ilişkiler de yeterince aydınlatılamamıştır 3. Bu nedenle, bu yaş grubunda hastalık seyrini etkileyebilecek belirteçlerin tanımlanmasına yönelik araştırmalar önem taşımaktadır. Bu doğrultuda, GH tanısı ile izlenen pediatrik olguların klinik, laboratuvar ve radyolojik özelliklerinin yanı sıra uygulanan medikal tedavi süreçleri, tedaviye yanıt süresi, düzeyleri ve tedaviye bağlı yan etkiler retrospektif olarak incelenmiştir. Ayrıca remisyon ve relaps gelişimi ile ilişkili olası belirleyicilerin tanımlanması ve bu doğrultuda çocukluk çağı GH'ya yönelik daha etkili ve bireyselleştirilmiş tedavi stratejilerinin geliştirilmesine katkı sunulması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği'nde 1 Ağustos 2019 ile 31 Aralık 2023 tarihleri arasında GH tanısı almış ve en az 6 ay takip edilmiş, 1 ay–18 yaş arası 88 hastanın öykü ve fizik muayene bulgularının, laboratuvar ve görüntüleme sonuçlarının, tedavi süreci ve ilaç yan etkilerinin geriye dönük olarak hastane tabanlı elektronik kayıt sisteminden elde edildiği retrospektif bir araştırmadır. Bulgular: Graves hastalığı tanısı alan 88 pediatrik hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların %79,5'i kız, %20,5'i erkek olup, ortalama tanı yaşı 13,6±3,48 yıl olarak saptanmıştır. En sık başvuru nedenleri çarpıntı, tremor, terleme, kilo kaybı ve sinirlilik gibi hipermetabolik semptomlar olmuştur. Fizik muayenede hastaların %27,3'ünde egzoftalmus, %60,2'sinde palpe edilebilir guatr mevcuttu. Hastaların %48,9'unda taşikardi, %28,4'ünde ise hipertansiyon saptanmıştır. Pubertal evrelemeye göre hastaların çoğunluğunun (%71,6) Tanner evre 5 düzeyinde olduğu görülmüştür. Tanı anında TRAb pozitifliği %96,6, anti-tiroid peroksidaz antikoru (anti-TPO) pozitifliği %89,8 ve anti-tiroglobulin antikoru (anti-Tg) pozitifliği %60,2 olarak tespit edilmiştir. Tiroid ultrason (USG) bulgularında %76,1 hastada tiroid volümü +2 standart sapma skoru (SDS) üzerinde, %95,5'inde parankim heterojenitesi, %63,6'sında hipoekojenite ve %34,1'inde pseudonodüler görünüm mevcuttu. Tedaviye tüm olgularda metimazol ile başlanmış olup, %89,8'inde doz titrasyonu, %10,2'sinde ise blokaj ve replasman yöntemi uygulanmıştır. Ortalama tedavi süresi 24,5±14,4 ay, serbest tiroksin (sT4) düzeyinin normalleşme süresi ise 2,55±1,99 ay olarak saptanmıştır. Metimazol tedavisine bağlı yan etki oranı %17 olarak belirlenmiştir. Propranolol tedavisi %72,7 hastada başlanmış, yalnızca bir hastada steroid tedavisi uygulanmıştır. Cerrahi uygulama oranı %3,4 olup, iki hastaya tiroidektomi, bir hastaya biyopsi yapılmıştır. Remisyon oranı %19,3, relaps oranı ise %4,5'tir. Remisyon; düşük TRAb, serbest triiyodotironin (sT3) ve sT4 düzeyleri, yüksek tiroid stimülan hormon (TSH) düzeyi, küçük tiroid hacmi, egzoftalmus ve guatr bulunmaması, yüksek başlangıç ilaç dozu, uzun tedavi süresi, aile öyküsünün olmaması ve ileri yaş ile ilişkilendirilmiştir. Relapsla en güçlü ilişki kısa tedavi süresiyle gözlenmiş; ayrıca relaps gelişen grupta yaş ortalamasının daha düşük olduğu izlenmiştir. Sonuç: Pediatrik Graves hastalığı olgularında antitiroid ilaçlarla sağlanan remisyon oranının düşük ve relaps oranının belirgin olduğu saptanmıştır. Remisyona ulaşan hastalarda; düşük TRAb, sT3 ve sT4 düzeyleri, yüksek TSH seviyesi, küçük tiroid hacmi, egzoftalmus ve guatr yokluğu, uzun tedavi süresi, yüksek başlangıç ilaç dozu, aile öyküsünün olmaması ve ileri yaş gibi faktörler ön plandadır. Özellikle TRAb düzeyinin remisyon ve relaps öngörüsünde önemli bir belirteç olduğu görülmektedir. Relaps gelişimi yalnızca kısa tedavi süresi ile istatistiksel olarak anlamlı şekilde ilişkilendirilmiştir. Yaş ortalaması açısından anlamlı bir fark saptanmasa da relaps gelişen grupta yaşın daha düşük olduğu gözlenmiştir. Bu bulgular, çocukluk çağı GH'da bireyselleştirilmiş ve uzun süreli medikal tedavinin önemini ortaya koymakta; tedaviye yanıt alınamayan ya da relaps gelişen olgularda alternatif tedavi yaklaşımlarının değerlendirilmesi gerektiğini düşündürmektedir. Anahtar Kelimeler: Graves hastalığı, çocuk, adolesan, TRAb, remisyon, relaps