2008-2019 yılları arasında Aydın ilinde premarital hemoglobinopati taraması sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi sendromları ve diğer hemoglobinopatiler, Akdeniz havzasında bulunan ülkemizde önemli bir sıklıkta görülmektedir. Ülkemizde, hemoglobinopatiler için, ulusal halk sağlığı önleme politikası kapsamında evlilik öncesi tarama programları uygulanmaktadır. Bu çalışmada, 2008 ve 2019 yılları arasında, premarital tarama programlarında, genetik test uygulanmış olguların sonuçları değerlendirilmiştir. Çalışmanın amacı: hemoglobinopati genetik testlerinde saptanan mutasyonların tipini, oranını ve genotip-fenotip korelasyonunu belirlemektir. Ayrıca, Aydın iline ve ülkemize özgü mutasyonlar ile laboratuvar değerleri arasında ilişki kurmaktır. Alfa talasemiye yönelik HBA geni, stripassay yöntemiyle analiz edildi. Çalışmada bulunan 124 olguda; 10 farklı mutasyon içeren toplam 148 mutasyon, 2‟si varyant hemoglobin ilişkili olmak üzere 16 farklı genotip saptandı. Mutasyonlar içerisinde en yüksek oranda -α3.7 mutasyonu; ikinci olarak -(α)20.5 mutasyonu ve üçüncü olarak da --MED mutasyonu görüldü. Sonuçlar, Türkiye‟de yapılmış önceki çalışmalarla uyumlu bulundu. Beta talasemiye yönelik HBB geni, dizi analizi yöntemiyle analiz edildi. Çalışmada bulunan 238 olguda; 181‟i β talasemi ilişkili, 65‟i varyant hemoglobin ilişkili olmak üzere toplam 247 mutasyon tespit edildi. β talasemi ilişkili mutasyonlar arasında en yüksek oranda IVS-I-110 G>A mutasyonu; ikinci olarak IVS-I-1 G>A mutasyonu ve üçüncü olarak da IVS-I-6 T>C mutasyonu görüldü. Ülke çapında yapılmış çalışmalarla benzer, Ege bölgesiyle yakın sonuçlar elde edildi. Varyant hemoglobinler arasında en yüksek oranda Hb S mutasyonu görüldü. Ülke genelinde nadir olarak bildirilen Hb GCoushatta, çalışmamızda Hb DPunjab ile benzer oranda görülmüş olup, ikinci yüksek oran olarak kaydedildi. Aynı zamanda, Türkiye‟deki birçok çalışmada üçüncü sıklıkta görülen Hb E varyantı çalışmamızda görülmedi. α ve β globin genlerinde, toplam 11 farklı varyant hemoglobin tespit edildi.