Adli çalışmalar için 30 insersiyon/delesyon (ındel) lokusunun çukurova populasyonunda alel frekans dağılımının saptanması

Giriş ve amaç: İnsersiyon/Delesyon (InDel) polimorfizmleri düşük mutasyon oranları ve küçük amplikon uzunlukları nedeniyle, adli kimliklendirme çalışmalarında giderek daha fazla ilgi çekmektedir. InDel'ler geleneksel STR lokusları ile analizin başarısız olduğu degrade DNA içeren biyolojik örnekler ile komplike adli olgularda adli kimliklendirme çalışmalarına yeni bir yön sağlamaktadır. Bu çalışmada 30 otozomal InDel lokusunun genotiplendirilerek Çukurova populasyonu için alel frekans dağılım oranları ve adli etkinlik değerlerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: 102 kişiden alınan kan ve yanak içi sürüntü örneklerinde DNA izolasyonunu takiben Investigator® DIPplex Kiti ile 30 otozomal InDel lokusunun multipleks PCR'ı gerçekleştirilmiştir. PCR'ı takiben amplikonlar otomatik kapiller elektroforezde yürütülerek Genotyper v.3.2 yazılım programı ile genotiplendirilmiştir. Adli etkinlik değerlerinin hesaplanmasında STRAF 2.0 istatistiksel analiz programı, popülasyonlar arası genetik uzaklığın hesaplanmasında POPTREE2 istatistiksel yazılımı kullanılmıştır. Bulgular: Çukurova populasyonunda rastgele seçilen 102 kişiye ait örnekte çalışılan 30 InDel lokusunun tamamı 2 alelli olup, gözlenen heterozigotluk değeri ortalama 0,4784 hesaplanmıştır. Test edilen 30 InDel lokusun hiçbirinde HWE'den sapma olmadığı, gözlenen ve beklenen verilerin dengede olduğu saptanmıştır (p0.0016). 22 farklı kromozom üzerinde bulunan 30 farklı lokus arasında yapılan genetik bağlantı analizinde, lokuslar arasında bağlantı saptanmamıştır (p0.0016). Adli etkinlik değerleri analizi, 30 otozomal InDel lokusunun kombine ayrım gücünün ve kombine babalık dışlama olasılığının sırası ile 0,9999999999996 ve 0,99695 olduğunu göstermiştir. Sonuç: 30 InDel lokusunun alel frekans dağılım oranlarının dengeli ve kimliklendirme potansiyelinin anlamlı olması nedeniyle, bu veriler Çukurova popülasyonunda adli amaçlı kimliklendirme ve akrabalık ilişkilerinin araştırıldığı istatistiksel analizlerde veri tabanı olarak kullanılabileceği gibi popülasyon genetiği çalışmalarına da katkı sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: Adli Kimliklendirme, DNA, Indel, Diplex