Çocuklarda izole ventriküler septal defekt ile ROCK2 (RHO/RHO-kinaz) gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması

Ventrikülerseptum defekti (VSD), sağ ve sol ventrikülü ayıran septuma yerleşen, bir ya da daha fazla sayıda olabilen açıklıklar olarak tanımlanabilir. VSD, biküspid aortik kapak ve mitral kapak prolapsusundan sonra en sık görülen doğumsal kalp anomalisi olmasına rağmen etyopatogonezi henüz aydınlatılamamıştır. ROCK2/Rho-kinazın; hücre hareketi, göçü ve kasılması gibi çok sayıda hücre fonksiyonunda rol oynadığı gösterilmiştir. Perimembranöz outlet VSD'nin oluşum teorilerinden birisi ekstramezenkimal doku migrasyon anomalisidir. Bu çalışma ile ROCK-2 gen polimorfizmi ile izole VSD arasındaki ilişkiyi ortaya koymak amaçlanmıştır. Bu çalışma aynı zamanda literatürde VSD ile ilgili yapılan ilk gen çalışmasıdır.Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Pediatrik Kardiyoloji Bölümü polikliniğine başvuran, izole VSD tanısı almış hastalar (n=150) ve kalp hastalığı olmayan sağlıklı gönüllüler (n=150) çalışmaya alınmıştır. Hastalardan ve kontrol grubundan alınan kan örneklerinden DNA izolasyonları yapılmış, PCR yöntemi ile Ekzon 16 ve 26 bölgesi, Real Time PCR yöntemi ile Ekzon 10 bölgesi için SNP tespitleri yapıldı. Kontrol grubundan 22, VSD grubundan 13 kişinin DNA'ları ayrıştırılamadığından çalışmadan çıkarıldı.ROCK2 geni ekzon 10 bölgesi Thr431Asn polimorfizmi için Thr-Thr, Thr-Asn ve Asn-Asn genotip frekansları ile Thr ve Asn allel frekansları; ekzon 16 bölgesi Asp601Val polimorfizmi için Asp-Asp, Asp-Val ve Val-Val genotip frekansları ile Asp ve Val allel frekansları; ekzon 26 bölgesi Lys1083Met polimorfizmi için Lys-Lys, Lys-Met ve Met-Met genotip frekansları ile Met ve Lys allel frekansları incelendi. Kontrol grubu ile hasta grubu arasında genotip frekansları ile allel sıklıkları açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanamadı (p>0.05). Sonuç olarak izole VSD'lilerde ROCK2 geni Thr431Asn polimorfizmi sınırda anlamsız saptandı (p=0.056). Bunun için daha kapsamlı ve daha geniş çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.