Heart defects-congenital
74 theses under this subject heading
Sol sağ şantlı doğumsal kalp hastalıklarına bağlı kalp yetersizliği tedavisinde digoksin etkinliğinin serum NT-PRO BNP düzeyi ile değerlendirilmesi
GİRİŞSoldan sağa şantlı doğumsal kalp hastalığına sekonder kalp yetersizliği tanısı almış ve tedavide digoksin, enalapril ve furosemid ya da enalapril ve furosemid şeklinde iki farklı ilaç kombinasyonu verilen hastalarda tedavinin etkinliğini klinik olarak Ross puanı ile ve NT-pro BNP düzeyi ile değerlendirmek.GEREÇ VE YÖNTEMLERÇalışmamız, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalında 2010?2011 tarihleri arasında gerçekleştirildi. Pediyatri polikliniğine başvuran ve yapılan muayene ve tetkikler sonucunda soldan sağa şantlı doğumsal kalp hastalığına sekonder kalp yetersizliği tanısı alan, yaşları 10 gün ile 24 ay arasında değişen 37 hasta (grup-1 ve grup-2) ve 20 sağlıklı çocuk (grup-3) kontrol grubu olarak belirlenerek prospektif olarak değerlendirildi. Fizik muayene ve ekokardiyoğrafi bulgularına göre KY bulguları olan 19 hastaya (grup 1) digoksin, enalapril ve furosemid; 18 hastaya (grup 2) enalapril ve furosemid tedavisi verildi. Hastalar yaklaşık bir ay sonra tekrar değerlendirildi. Hastalardan tedavi öncesi ve sonrası NT-proBNP çalışıldı. Yine tedavi öncesi ve sonrası ekokardiyografik verileri ve Ross klasifikasyonuna göre evreleri kaydedildi.BULGULARGrup 1, 6 (%31,6) kız, 13 (%68,4) erkek; Grup 2, 10 (%55,6) kız, 8 (%44) erkek hastadan oluşuyordu. Grup 3 ise 9 (%45,0) kız, 11 (%55,0) erkek sağlıklı çocuktan oluşuyordu. Grup I'de bulunan hastaların yaş ortalaması 3,7 ± 4,4 ay, grup II'de bulunan hastaların yaş ortalaması 3,4 ± 3,5 ay, grup III'de bulunan hastaların yaş ortalaması ise 5 ± 3,7 ay bulunduKontrol grubunda yaşa ve cinsiyete göre NT-proBNP değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık görülmedi. Hasta grubunda tedavi öncesi ve tedavi sonrası ölçülen NT-proBNP düzeyleri karşılaştırıldığında NT-proBNP'nin düşüş sergilediği görüldü. Her iki gruptaki NT-proBNP düşüşü arasında fark saptanmadı (p=0,372). Grup 1 ve grup 2'nin tedavi sonrası NT-proBNP düzeylerinin kontrol grubu ile karşılaştırıldığında grup 1 ile istatiksel olarak anlamlı fark (p=0.045) saptanırken kontrol grubunun grup 2 ile istatiksel olarak anlamlı farkı (p=0,003) olmadığı tespit edildiSONUÇÇalışmamızdaki bulgulara göre soldan sağa şantlı doğumsal kalp hastalığına sekonder kalp yetersizliği tanısı alan, digoksin, enalapril ve furosemid ya da enalapril ve furosemid tedavisi verilmiş çocukların tedavi sonrası değerlendirilmelerinde NT-proBNP düzeyi açısından iki grup arasında farklılık saptanmadı. Her iki tedavi de etkin bulunmuş olup, digoksinin bu hastalarda kullanılmasının ek bir yarar getirmediği görüldü.Anahtar Kelimeler: Soldan sağa şantlı doğumsal kalp hastalığı, kalp yetersizliği, NT-proBNP, çocuk, tedavi
Pediatrik kalp hastalarında kalp kateterizasyonunuda sedoanaljezi için Ketamin + Midazolam kullanımının farklı kombinasyonlarının karşılaştırılması
Amaç: Bu çalışmanın amacı, kardiyak kateterizasyon uygulanan pediatrik konjenital kalp hastalarında, ketamin+midazolamın farklı kombinasyonlarının hemodinami, sedasyon seviyesi ve derlenme süresi üzerine etkilerinin karşılaştırılmasıdır.Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurulu'nun ve ebeveynlerin onayı ile kardiyak kateterizasyon uygulanacak, yaşları 3 ay-16 yaş, 68 hasta çalışma kapsamına alındı. Hastalarımız rastgele iki gruba ayrıldı. Dört hastaya enfeksiyon nedeni ile anestezi verilemedi. Grup K'ya 30 hasta ve grup M'ye 34 hasta alındı. Grup K'daki hastalara anestezi indüksiyonunda ketamin 2 mg/kg ve midazolam 0,05 mg/ kg iv verildi. Grup M'ye ise indüksiyonda ketamin 2 mg/kg ve midazolam 0,1mg/kg iv verildi. Anestezi idamesinde 0,05 mg/kg/st dozunda midazolam infüzyonu uygulandı. Her iki grupta da hastanın uyanması, hareket etmesi, ağrı hissetmesi veya yetersiz sedasyon olduğu düşünüldüğünde ek dozlar halinde 1mg/kg ketamin yapıldı.Hemodinamik veriler, hemodinamik verilerdeki % 20 ve daha fazla değişimler, sedasyon skorları, periferik oksijen satürasyonları, ketamin tüketimi işlem süresince ve işlem sonrasında ise ek olarak sedasyon seviyesi, derlenme ve göz açma süresi kaydedildi.Bulgular: Grupların demografik özellikleri benzerdi (p>0,05). Sedasyon skoru indüksiyondan 2 dakika sonra Grup K'de, işlem bitiminden hemen sonra Grup M'de daha yüksekti, (p=0,003 ve p=0,021). Sistolik arteriyel basınçta (SAB) % 20 artış veya düşüş kaydedilen olgu sayıları açısından iki grup arasında fark saptanmamasına karşın Grup K'de daha fazla hastada % 20 artış ve/veya düşüş olmuştu. SAB'ta % 20'den daha fazla değişiklik saptanan Grup M olgularında SAB tekrar bazal değere döndüğü halde Grup K'da bazal değere dönmedi. Diğer izlenen parametrelerde gruplar arasında istatistiksel fark saptanmadı (p>0,05).Sonuç: Kalp kateterizasyonu uygulanan pediyatrik hastalarda, ketamin+midazolam kombinasyonu ile etkili ve güvenli bir sedoanaljezi sağlandığı, ketamin+midazolam'ın infüzyon şeklinde kullanılması ile daha iyi bir hemodinamik stabilite sağlandığı saptanmıştır.Anahtar Sözcükler: Ketamin, midazolam, sedoanaljezi, pediyatrik kalp kateterizasyonu.
Pediatrik açık kalp cerrahisinde preoperatif steroid kullanımının postoperatif antienflamatuar etkisi
Modern kalp cerrahisinin başlangıcı olarak kabul edilen kardiyopulmoner bypassın (KBP) kullanılmaya başlanmasından bu yana, birçok faktör ile sistemik enflamatuar proçesin aktivasyonu sonucu, vücutta yaygın olarak multiorgan fonksiyon bozuklukları oluşabilir.Kardiyopulmoner bypassa girilmesi ile kompleks ve çok komponentli bir enflamatuar cevap oluşur. Bu durum erişkinlere nazaran bağışıklık sistemleri nispeten zayıf olan çocuklarda daha sık görülmektedir. Gerek pediatrik gerekse erişkin kalp cerrahisinde, kardiyopulmoner bypass sonucu gelişen immun sistemin aktivasyonunda rol alan etkenlerden biri de sitokinlerdir. İnterlökin-6 (İL-6) ve Tümör Nekrozis Faktör alfa (TNF ?) gibi proinflamatuar sitokin salınımı sonucu sistemik enflamatuar yanıt aktive olabilmektedir. Uzun yıllardır iltihabi reaksiyonu baskıladığı bilinen ve bu nedenle geniş kullanım alanı bulmuş olan steroidlerin kardiyopulmoner bypass öncesi kullanımı, birçok mekanizmayla enflamatuar yanıtı baskılamaktadır.Bu çalışmanın amacı; Kardiyopulmoner bypass altında opere edilen asiyanotik konjenital kalp hastalarında operasyon öncesi steroid kullanımının, enflamatuar mediatörler olan interlökin-6 ve tümör nekrozis faktör alfa seviyelerine etkisi, postoperatif ekstubasyon süreleri ile ilişkisinin değerlendirilerek anti-inflamatuar etkinliğinin olup olmadığının araştırılmasıdır.Anahtar Sözcükler: Konjenital kalp hastalığı, Kardiyopulmoner bypass, Steroid, Tümör nekrozis alfa İnterlökin-6, Kross klemp süresi.
Açık kalp cerrahisi uygulanan pediatrik olgularda Kardiyopulmoner Bypass'ın kognitif fonksiyonlara etkileri
Amaç: Konjenital kalp hastalığı olan 6-17 yaş arası çocuk ve ergenlerde açık kalp cerrahisinde kardiyopulmoner bypass'ın kognitif fonksiyonlara etkisinin prospektif olarak araştırılması amaçlandı.Gereç ve Yöntem: Araştırma grubunu, daha önce bilinen sistemik ve nörolojik bir hastalığı (hipertansiyon, diabetes mellitus, mental retardasyon) ve geçirilmiş cerrahi girişim öyküsü olmayan, konjenital kalp hastalığı nedeniyle kardiyopulmoner bypass uygulanacak 6-17 yaş arasında 25 olgu ve 40 sağlıklı çocuğun oluşturduğu bir kontrol grubu kullanıldı.Olguların kognitif fonksiyonları deneyimli nöropsikolog tarafından Wechsler Çocuklar için zeka ölçeği (WISC-R), Stroop Testi, Görsel İşitsel Sayı Dizileri Testi B Formu (GISD-B) ve Bender Gestalt Test (BGT) psikometrik testleri ile değerlendirildi. Olgulara açık kalp cerrahisinden 1-3 gün önce kognitif test bataryası aynı sırada standart yönergelere göre uygulandı. Aynı kognitif test bataryası hastalar açık kalp cerrahisi geçirdikten 7-18 gün sonra tekrar uygulandıBulgular: Kalp hastalığı olan hastalarda, açık kalp cerrahisi kardiyopulmoner bypass öncesi ve sonrası kognitif test puanlarının karşılaştırılmasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmadı. Buna karşın, cerrahi öncesi ve sonrası Görsel İşitsel Sayı Dizileri Testi (GISD-B) puanları incelendiğinde, alt test bileşenin (işitsel yazılı ve görsel yazılı) kısa süreli bellek performansında, istatistiksel olarak anlamlı düzeyde artma bulunmasına rağmen bu bulgunun test-tekrar etkisinden kaynaklandığı düşünülmektedir.Cerrahi öncesi konjenital kalp hastalığı olan hastalarda kontrol grubundaki sağlıklı çocuklara göre; seçici dikkat, görsel uzaysal algı ve görsel motor koordinasyon işlevlerinde anlamlı düzeyde bozukluk tespit edilmiştir.Araştırmamızda, minimum ph düzeyi, kardiyopulmoner bypas süresi, ekstubasyon süresi ve minimum hematokrit düzeyinden oluşan risk faktörleri ile nörokognitif test performansı arasında anlamlı düzeyde pozitif ilişki bulundu. Diğer taraftan, pompa akım hızı ve kross klemp süresi ile kognitif performans arasında negatif ilişki saptandı.Sonuç: Konjenital Kalp hastalığı olan çocuklarda kardiyopulmoner bypass'ın nörokognitif fonksiyonlar üzerine kısa dönemdeki etkisinde anlamlı bir farklılık bulunmamıştır. Bu sonucun operasyonun sonuçları hakkında aileleri bilgilendirmede ve kardiyopulmoner bypass cerrahisinin nörokognitif etkisi üzerine tartışmalara katkıda bulunmada önemli olduğu düşünülmektedir.Anahtar sözcükler: Konjenital kalp hastalığı, kardiyopulmoner bypass, kognitif fonksiyonlar
Yenidoğan yoğun bakım Ünitesine yatırılarak izlenen doğuştan kalp hastalığı olan bebeklerin retrospektif olarak incelenmeleri
Amaç: Çalışmamızın amacı Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi?ne yatırılarak izlenen doğuştan kalp hastalıklarının retrospektif olarak taranmasıydı. Gereç ve yöntem: Bu çalışmada Ocak 2007-Aralık 2011 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi?ne yatırılarak izlenen 217 doğuştan kalp hastalığı olan bebek incelendi. İnteratriyal septumda 4 mm?den küçük açıklıklar olan ve ilk üç günde saptanan ve 1 aylık izlemde kapanan ince patent duktus arteriyozus olguları çalışmaya dahil edilmedi. Ünitemizde bebeklerde kalpte normal olmadığı düşünülen üfürüm, kardiyak kökenli olduğu düşünülen santral siyanoz, akciğer hastalığı ile açıklanamayan solunum sıkıntısı varsa, bebek diyabetik anne bebeği ise, sendromik görünümü varsa ve intrauterin fötal kardiyak anomalisi tespit edilmişse kardiyoloji konsultasyonu istendi ve pediyatrik kardiyolog tarafından değerlendirildi. Bulgular: Beş yılda yenidoğan servisine yatırılan 3287 hasta içinde doğuştan kalp hastalığı tanısı alanların sıklığı % 6,6 olarak bulundu. Hastaların 59?u (% 27,2) prematür, 158?i (% 72,8) matürdü. Bebeklerin 68?inin (% 31,4) anne babası akrabaydı. Olguların yatış nedenlerinde en büyük grubu, tanı alarak hastanemize yönlendirilen (% 42,3) ve intrauterin tanı alan bebekler (% 27,6) oluşturuyordu. % 56,6 bebeğin antenatal dönemde tanımlanabilen bir risk faktörü vardı. Bebeklerden 60?ına (%27,6) hastanemizde fötal ekokardiyografi yapılmıştı. Çocuk Kardiyoloji konsültasyonu en sık (% 54,3) siyanoz nedeni ile istenmişti. Hastaların 76?sında (% 35,1) asiyanotik doğuştan kalp hastalığı, 133?ünde (% 61,3) ise siyanotik doğuştan kalp hastalığı vardı. Siyanotik hastalarda görülen en sık defekt pulmoner atrezi, asiyanotik hastalarda ise ventriküler septal defekt idi. Hastaların 18?inde (% 8,3) konjenital kalp hastalığına doğuştan yapısal anomali eşlik ediyordu. Hastaların 12?sine (% 5,5) bir sendrom eşlik ediyordu. Hastalar, ünitemizde ortalama 17,34±19,27 gün izlendiler. Tüm hastaların % 30,8?i (67/217), opere olanların % 44,2?si (31/70) yenidoğan yoğunbakım ünitesinde iken eksitus oldu. Eksitus oranı siyanotik hastalarda daha fazla idi (%38?e karşı %20, p=0,001). Sonuç: Bu çalışmada, hastanemizde Perinatoloji, Neonatoloji, Çocuk Kardiyolojisi ve Çocuk Kalp ve Damar Cerrahisi Bilim Dalları olması nedeni ile kompleks kardiyak hastaların ünitemize refere edildiği ve siyanotik doğuştan kalp hastalıklarında mortalitenin daha yüksek olduğu görüldü. Anahtar kelimeler: Doğuştan kalp hastalığı, yenidoğan.
Sağ ventrikül çıkım yolu rekonstrüksiyonu yapılan konjenital kalp hastalarında; sağ ventrikül yeniden şekillenmesinde, serum prokollajen tip 1, matriks metaloproteinaz 2, matriks metaloproteinaz 9 düzeylerinin klinik seyir ile ilişkisinin araştırılması
Kardiak remodeling, kalp yetersizliğinin klinik seyrini etyolojiden bağımsız belirleyen major bir faktördür. Matriks metalloproteinazlar, ventrikülün yeniden şekillenmesinde, önemli bir rol oynarlar. Kandaki matriks metalloproteinaz seviyelerinin kalp yetersizliği progresyonu ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. Propeptid prokollajen tip-1, kollajen biyosentezinin serum biyomarkeridir. Propeptid kollajen tip-1?in serum düzeyi ile kalp hastalarında kardiyak biyopside belirlenen fibroz doku volumu arasında pozitif korelasyon vardır. Çalışmamızın primer amacı, konjenital kardiyak defektlere eşlik eden sağ ventrikül çıkım yolu darlığının cerrahi olarak düzeltilmesi öncesi ve sonrası hastaların remodeling düzeyini öngörmede propeptid prokollajen tip-1 , matriks metalloproteinaz 2 ve matriks metalloproteinaz 9?un kullanılabilirliğini değerlendirmektir. Bu çalışmaya Şubat 2011 ve Ocak 2013 tarihleri arasında konjenital kalp hastalığı nedeniyle kardiyopulmoner bypass yardımıyla ameliyat edilen 40 hasta alındı. Araştırma grubu sağ ventrikül çıkım yolu darlığı olan hastalardan oluşturuldu. Kontrol grubu sağ ventrikül çıkım yolu darlığı olmayan hastalardan oluşturuldu. Bu hastalarda; operasyon öncesi 24 saat , operasyon sonrası 24-48 saat ile 6.ay alınan arteryel kan örneklerinden propeptid prokollajen tip-1 , matriks metalloproteinaz 2 ve matriks metalloproteinaz 9 çalışıldı. Sonuçlar araştırma ve kontrol grubu arasında kıyaslandı. MMP-2 ve MMP-9 düzeylerinin operasyon sonrası erken ve orta dönem takiplerde yüksek seyretmesi anlamlı bulundu. Bu yükseklik miyokardiyal remodelingin göstergesi olarak kabul edilebilir.Sağ ventrikül çıkım yolu rekonstrüksiyonu yapılan hastalarda remodeling daha erken gelişecektir. PINP?nin RVOT darlığı nedeniyle izlenen ve cerrahiye alınan hastalarda yüksek seyretmesi, bu hastalarda fibröz doku volümünün daha yüksek olabileceği konusunda güçlü bir delil teşkil etmektedir.
Tüm düzeltme yapılan down sendromlu AVSD'li olgularla down sendromlu olmayan avsd hastalarının postoperatif komplikasyonlarının karşılaştırılması
Amaç: Konjenital kalp hastalıkları ve Down sendromu birlikteliği sıktır. Down sendromlu çocuklarda en sık görülen konjenital kalp hastalığı %36 ile AVSD'dir. Down sendromlu çocukların immum yetmezlikleri bilinmektedir. Bu konuda yapılan çalışmalarda özellikle IL-4,IL-10'da artış TNF-alfa ve IL-6'da azalma olması immum yetmezlik nedenlerini açıklamaktadır. Ayrıca Komplet AVSD soldan sağa şantlı bir patolojidir. Dolayısıyla akciğer kanlanmasının arttığı bir konjenital kalp hastalığıdır. Down sendromu ve Komplet AVSD'nin birlikteliği gerek immun sistem yetmezliği gerekse AVSD nedeni ile artmış olan akciğer kan akımı sonucu gelişme geriliği, sık akciğer enfeksiyonu görülmektedir Gereç ve Yöntem: Biz çalışmamızda tam düzeltme yapılan Komplet AVSD'li hastaların postopertif süreçlerinde morbidite ve mortalitelerinde down sendromunun etkisinin olup olmadığını araştırmayı amaçladık. Bu nedenle Çukurova üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi Bölümünde Ocak 2011 ile Ocak 2014 tarihleri arasında, açık kalp cerrahisi yöntemi ile tam düzeltme operasyonu yapılan komplet atriyoventriküler septal defektli Down sendromlu 20 hasta (Grup A) ve down sendromlu olmayan 10 hasta (Grup B) toplam 30 hastaprospektif olarak postopertif süreç, morbidite ve mortalite açısından karşılaştırıldı. Bulgular:Postoperatif süreçte; grup A'da inotrop ajan gereksinimlerinin, ventilatör destek ve yoğun bakımda kalış sürelerinin uzun olduğu, daha çok atelektazi ve enfeksiyonun neden olduğu pulmoner problemlerle karşılaşıldığı ve bu grupta mortalitenin daha yüksek olduğu görüldü. Drenaj,kan ürünleri replasman tedavisi,postoperatif eko bulguları açısından grup A ve grup B arasında anlamlı farklılık saptanmadı. Sonuç:Çalışmamızda sonuç olarak tam düzeltme yapılan Komplet AVSD'li olguların Down sendromlu olmalarının postopertif süreçlerinin daha problemli olduğu morbidite ve mortalitelerinin daha yüksek olduğunu göstermektedir. Anahtar Kelimeler: Down Sendromu, Komplet AVSD, Mortalite.
Soldan sağa şantlı konjenital kalp hastalığı olan çocuk hastalarda baş ağrısı ve migren sıklığı
Giriş ve Amaç: Baş ağrısı, çocukluk yaş grubunun sık karşılaşılan yakınmalarından birisi olup kafatası içinde veya dışında yer alan ağrıya duyarlı oluşumların değişik nedenlerle etkilenmesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Baş ağrısı, okul çağı çocuklarında okula devam durumunu ve okul başarısını önemli ölçüde etkileyen ciddi bir sağlık sorunudur. Baş ağrısının çocuğun okul başarısı, hafıza, kişilik, kişiler arası ilişkiler ve okula devam durumu üzerine olan etki düzeyi baş ağrısının etiyolojisi, sıklığı ve şiddetine bağlıdır. Baş ağrısı etiyolojik nedenleri arasında konjenital kalp hastalıkları da bulunmaktadır. Çocukluk çağında baş ağrısının en sık nedeninin migren olduğu bilinmektedir. En sık rastlanan migren, aurasız migren formudur. Son yıllarda özellikle erişkinlerde yapılan çalışmalarda sağdan sola şant sıklığı ile migren hastalığı arasında ve daha çok auralı migren formu ile yakın ilişki tespit edilmiştir ancak veriler yetersizdir. Ayrıca asiyanotik kalp hastalarında predominant olarak sol sağ şant mevcut olmakla birlikte genelde iki yönlü akım mevcuttur. Bu hastalarda da migren görülme prevalansı yüksek orandadadır. Bu nedenle migrenin asiyanotik kalp hastalığı ile ilişkisi de merak konusu olmuştur. Ayrıca literatürde çocukluk çağında bu konuyu araştıran çalışma az sayıdadır. Yapılan bazı çalışmalarda perkütan olarak soldan sağa şantın kapatılması ile migren prevalansında azalma gözlenirken bazılarında başlangıçta azalma gözlenmeyip, prospektif olarak takibinde anlamlı oranda azalma gözlenmiştir. Çalışmaların bir kısmında kapatılma sonrasında yeni tanı migren vakaları oluşmuş, bazı vakalarda da migren karakterinde değişiklik görülmüş olup auralıdan aurasıza geçişler gözlenmiştir. Çalışmamızda çocukluk çağı yaş grubunda asiyanotik konjenital kalp hastalığı ile baş ağrısı ve migren hastalığının ilişkisini belirlemek, perkutan olarak defektin kapatılması sonrasında, baş ağrısı ve migren prevalansında azalma olup olmayacağını değerlendirmek ve auralı-aurasız migren prevalansını belirleyip bu durumun konjenital kalp hastalığı ile ilişkisini araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Kliniği'nde sol-sağ şantlı konjenital kalp hastalığı tanısı almış ve onarılma işlemi yapılması planlanan hastalardan çalışmaya dahil edilebilme kriterlerini sağlayan 58 hasta (23 kız, 35 erkek) üzerinde prospektif olarak, Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Kliniği tarafından ICHD-3 (International Classification of Headache Disorders ) kriterlerine göre hazırlanmış anket formu doldurulmak suretiyle yapıldı. Anket; onarım işleminin öncesinde ve işlem sonrasında 3.-6. ve 9. aylarda hasta ve hasta yakınlarına tekrar ulaşılarak sorgulandı. Bulgular: Çalışmamıza dahil edilme kriterlerine uyan onarım işlemi öncesinde yapılan anket sonucuna göre 58 kişiden 11'inde (% 19) baş ağrısı vardı. Baş ağrısı olanlar ile olmayanlar karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlılık tespit edildi (p=0.001). Başlangıç baş ağrısı olanların oranı anlamlı düzeyde düşük bulundu (p<0,05). Onarım işlemi öncesinde bakılan soldan sağa şantlı konjenital kalp hastalarından, baş ağrısı tespit edilen 11 kişiden 9'unda etiyolojik neden migrene bağlıydı (p=0,001) ve anlamlı oranda düşük bulundu (p <0,05). Onarım işleminden sonra 3. ayda hastaların 4'üne ulaşılamadı. Kalan 54 hasta üzerinden yapılan yeni anket sonuçlarına göre; 3 hastada işlem sonrası baş ağrısının olmadığı tespit edildi. Bu 3 hastanın, onarım işlemi öncesinde olan baş ağrısı paterni migren kaynaklıydı. Başlangıç baş ağrısı ile 3.ayda ağrı varlığı arasında anlamlı bir farklılık bulunmadı. Onarım işleminden sonra 6. ayda ve 9. ayda hastalar telefon ile aranarak anket formu yeniden tekrarlandı ancak baş ağrısı ile ilgili herhangi bir değişiklik saptanmadı. Başlangıç baş ağrısı ile 6.ay ve 9.ay baş ağrıları arasında anlamlı bir farklılık bulunmadı. Üçüncü ay baş ağrısı varlığı ile 6.ay ve 9.ay baş ağrıları varlığı arasında anlamlı bir farklılık bulunmadı. Onarım işlemi öncesinde etiyolojik nedeni migrene bağlı baş ağrısı olan 9 hasta saptandı, 1'inde (%11,1) auralı migren tespit edildi. Üçüncü ay, 6. ve 9.ay takiplerinde, kalan 6 migren baş ağrısı olan hastaların içinde, aynı 1 hastada auralı migren saptandı, diğer 5 hasta aurasız migren kliniğindeydi. Migren atak sıklığı işlem öncesine kıyasla 3. ayda bakıldığında; 2 hastada migren atak sıklığında azalma gözlenirken, 4 hastada ise değişme olmadı. Auralı migren hastasında migren atak sıklığında değişiklik görülmedi. Migren atak sıklıkları ilk ölçüm ile 3.ay-6.ay ve 9. ay ölçümleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmadı (p=0,055). Çalışmaya katılan 58 hastanın 31'ine atriyal septal defekt (ASD) (%53,4) , 15'ine ventriküler septal defekt (VSD) (%25,8) ve 12'sine patent duktus arteriozus (PDA) (%20,6) kapatılma işlemi yapıldı. İşlem öncesi yapılan anket sonucunda baş ağrısı saptanan 11 hastanın 7'si ASD (%63,6), 2'si VSD (%18,2) ve 2'si PDA (%18,2) şant tipine sahip hastalardı. Başlangıç baş ağrısı ile şantın tipi arasında anlamlı bir farklılık bulunmadı (p=0,462). Hastalarda; Amplatzer ®, Lifetech ®ve Occlutech® olmak üzere 3 farklı cihaz kullanıldı; % 38,1 oranında amplatzer, % 45,2 oranında lifetech ve % 16,7 oranında occlutech cihazının kullanıldığı görüldü. Şantın kapatılması için kullanılan cihazın markası ile baş ağrısı ilişkisi açısından bakıldığında; anlamlı bir farklılık bulunmadı. Sonuç: Çalışmamızda sol-sağ şantlı konjenital kalp hastalarında transkateter yolla kapatılma işlemi yapılmadan önce tespit edilen baş ağrısı varlığı ve bu ağrının migren ile ilişkisi istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. İşlem sonrası baş ağrısı sıklığı ve şiddetinde ayrıca migren hastalarında geçirilen atak sayısında azalma görülse de istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır. Migren baş ağrısının oluşumu ile sol-sağ şantın nedensel ilişkisine dair yapılacak çalışmalar migren kliniği ve tedavisine dair yeni bilgileri ortaya çıkaracaktır. Anahtar kelimeler: baş ağrısı, çocukluk çağı, migren, sol-sağ şant
Demir eksikliği anemisi olan doğumsal siyanotik kalp hastalıklı çocuklarda demir tedavisi öncesi ve sonrası pro-bnp düzeyleri ve kardiyak fonksiyonların karşılaştırılması
Amaç: Demir eksikliği anemisi olan doğumsal siyanotik kalp hastalıklı çocuklarda demir tedavisi sonrası NT-proBNP düzeyleri ve kardiyak fonksiyonların karşılaştırılmasıdır. Gereç ve Yöntem: Eylül 2015 - Mart 2016 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı polikliniğine başvuran, siyanotik doğuştan kalp hastalığı tanılı, demir eksikliği anemisi saptanan altı ay ile 17 yaşları arasındaki 40 çocuk hasta çalışmaya alınmıştır. Çeşitli sebeplerden dolayı 26 hasta ile sonuçlar değerlendirilmiştir. Hastaların ilk geliş ve üçüncü ay kontrollerinde; demografik verileri, tam kan sayımı, periferik yayma, retikülosit, serum demir, total demir bağlama kapasitesi, ferritin düzeyleri, transferrin satürasyonlarıu, NT-proBNP düzeyleri ve Eko bulguları değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışma 26 hasta ile tamamlanmış olup yaş ortalaması 57,7± 54,6 aydı. Hastaların demir tedavisi öncesi ve sonrası laboratuvar değerlerinde; hemoglobin, hematokrit, MCV, MCHC, demir, ferritin, transferin saturasyonu, oksijen saturasyonu değerleri tedavi sonrası istatistiksel olarak anlamlı derece artmıştır. RDW ve NT-proBNP düzeyleri yüksekliği kontrol sonuçlarında anlamlı olarak düşmüştür. Ekokardiyografi bulgularından; sol ventrikül sistolik fonksiyonlarından sol ventrikül EF ölçümlerinin ve sağ ventrikül diastolik çap ölçümlerinin değerlendirilmesinde sınırda anlamlı farklılık saptanmıştır. Sağ ventrikül diastolik volüm ölçümlerinin karşılaştırılmasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmuştur. Sol ventrikül doku dopplerinde; MPİ ölçümlerinde 0. gün ile 90. gün arasında anlamlı farklılık saptanmıştır. Diğer EKO bulgularında anlamlı farklılık saptanmamıştır. Sonuç: Demir tedavisi sonrası siyanotik doğuştan kalp hastalıklı çocuklarda kardiyak fonksiyonlarda iyileşme saptanmış olup NT-proBNP takipte, tedavinin değerlendirilmesinde kullanılabilir. Anahtar Kelimeler: Siyanotik doğuştan kalp hastalığı, demir eksikliği anemisi, NT-proBNP, ekokardiyografi
Yenidoğan döneminde kardiyak cerrahi olan hastaların 3-4 yaştaki nörolojik değerlendirmesi
Amaç: Neonatal konjenital kalp hastalığı olan bebeklerin antenatal tanı alması, postnatal takip ve cerrahi sonrası takiplerinin deneyimli merkezlerde yapılması uzun dönem komplikasyon gelişmemesi açısından yararlı olabilir. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım ünitesinde opere olan konjenital kalp hastalarının 3-4 yaştaki kardiyak fonksiyonları, nörolojik muayeneleri ve nörogelişimsel durumları, büyüme ve gelişmelerini araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Ocak 2013 ile Aralık 2015 tarihleri arasında ÇÜTF YYBÜ'e yatırılmış, konjenital kalp hastalığı nedeni ile cerrahi uygulanmış ve takibi devam eden 25 bebeğin, 3-4 yaştaki kardiyak fonksiyonları, nörolojik muayeneleri, Denver Gelişimsel Tarama Testi II ve Stanford-Binet testi uygulanarak nörogelişimsel durumları değerlendirildi. Bu bebeklerin retrospektif olarak epikriz bilgilerinden; demografik özellikleri; doğum tarihi, gebelik haftası, cinsiyeti, doğum kiloları, operasyon tipleri, preoperatif ve postoperatif sepsis öyküleri, operasyon öncesi ve sonrası ventilatör destek tedavilerinin varlığı ve süreleri, postoperatif inotropik ihtiyaçları, postoperatif komplikasyonları, enteral beslenmeye başlanma zamanı, prognozları, hastanede yatış süreleri kaydedildi. Bulgular: DGTT II değerlendirmesi anormal olan hastaların operasyon öncesi sepsis öyküsü, normal olan hastalardan daha fazlaydı ve bu fark istatiksel olarak anlamlıydı (p=0,032) Hastaların 8'inin (%32) 3-4 yaşta diüretik ihtiyacı devam etmekte idi. Diüretik ihtiyacı olan hastaların DGTT II sonucu, diüretik ihtiyacı olmayan hastalar ile karşılaştırıldı ve istatistiksel olarak sınırda düşük anlamlılık saptandı (p=0,059). Operasyon öncesi sepsis tanısı olan hastaların Stanford-Binet testi sonucu, olmayan hastalarla karşılaştırıldığında istatiksel olarak anlamlı düşük saptandı. (p=0,007). Doğumda gestasyon haftası ve doğum ağırlığı daha yüksek olan hastaların 3-4 yaştaki kiloları, boyu ve baş çevresi daha düşük saptandı (p=0,034) (p=0,034) (p=0,031). Sonuç: Konjenital kalp hastalığı olan olguların operasyon öncesi sepsis atağı geçirmiş olmaları ileri dönemde nörolojik gelişimlerini etkiler. Bu nedenle hastalarda operasyon öncesi sepsisi azaltabilecek önlemlerin alınması, bu konuda taburculukta bilgilendirilmeleri ve erken dönemde fark edilmesinin sağlanması, zamanında nörolojik desteğe başlanması açısından önemlidir. 3-4 yaşta halen kardiyolojik medikal desteğe ihtiyacın olması da nörolojik sekel gelişmesi açısından dikkat edilmesi gereken bir parametredir. Doğumda gestasyon haftası ve doğum ağırlığının daha iyi durumda olması ailelerin tutum ve bebek bakımlarını etkiliyor olabilir. Daha düşük gestasyon haftada ve ağırlıkta doğan bebeklerin 3-4 yaşa kadar daha iyi bakım ve beslenme almaları sonucunda kiloları daha iyi hale gelmiş olabilir. Anahtar Sözcükler: Yenidoğan Bebekler, Postkardiyak Cerrahi, Nörolojik Gelişim
Kalp hastası çocuklarda aspirin direncinin sıklığı, klinik ve laboratuvar yansımasının değerlendirilmesi
Amaç: Bu çalışmanın amacı; kalp hastası çocuklarda, aspirin direncine neden olabilecek faktörleri belirlemek ve aspirin direncinin kalp hastalığı olan çocuk yaştaki hastalarda sıklığını saptayabilmektir. Gereç ve Yöntem: Nisan 2019 ile Ekim 2019 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniği'nde takipte olan, en az 8 gün süreyle aspirin kullanan, doğuştan kalp hastalığı bulunan hastalar kesitsel olarak değerlendirildi ve 103 hasta çalışmaya alındı. Bulgular: Toplam 38 hastada (%36,9) aspirin direnci saptandı. Elli üç siyanotik hastanın 22'sinde(%41,5), 50 asiyanotik hastanın 16'sında (%32) aspirin direnci saptandı. Cinsiyet, ailede geçirilmiş trombüs öyküsü, kaptopril, furosemid ve mide koruyucu kullanımı, enterik kaplı aspirin kullanımı, kan basıncı ile aspirin direnci arasında ilişki tespit edilemedi. Fibrinojen için bir eşik değeri (cut off value) elde etmek için ROC analizi yapıldı. Yapılan ROC analizi sonucunda; ROC eğrisi altında kalan alan AUC= 0.81 (%95 GA 0.72-0.89; p=0.0001), sensitivitenin (duyarlığın) %86,8, spesifitenin (özgüllüğün) %72,3 ve kesim değerinin 287.5 olduğu saptandı. Albümin ortalama değerinin aspirin direnci olan grupta, aspirin direnci olmayanlara göre istatistik anlamlı olarak daha düşük olduğu saptandı. Albümin için bir eşik değeri elde edilmek istendi ancak ROC analizi sonucunda istatistik anlamlı bir sonuç elde edilemedi (p=0.058). Sonuç: Çocuk yaş grubunda aspirin direnci ile ilgili yapılan çalışmalar kısıtlıdır. Kalp hastalığı olan çocukların bazıları tromboembolik komplikasyonlar için risk altındadır. Pediatride bu önemli sorunun cevabı belirsizdir. Ayrıca, aspirin direncini çocuklarda klinik sonuçlara bağlayan herhangi bir veri bulunmamaktadır. Bu nedenle antiagregan dozda aspirin tedavisi alan çocuklarda, olası bir aspirin direncini öngörmek ve saptandığında tedavi edebilmek hayati önem arz etmektedir. Anahtar Kelimeler: Aspirin direnci, doğuştan kalp hastalığı, tromboemboli
Doğuştan kalp hastalıklarının prenatal tanısı: 2007-2017 yılları arasında uygulanan 11.068 fetal ekokardiyogramın retrospektif değerlendirmesi
Amaç: Doğuştan kalp hastalıkları için yüksek riskli olan gebelere fetal ekokardiyografi yapılması önerilmektedir. Ancak kılavuzlarda tanımlanan fetal ekokardiyografi risk faktörleri olmayan fetuslarda da kalp anomalileri görülebilmektedir. Bu çalışmada bölümümüzde fetal ekokardiyografi yapılan gebelerin başvuru nedenlerini, ekokardiyografi sonuçlarını ve fetuslarında kalp anomalisi olan gebelerin düşük ve yüksek risk faktörlerine göre dağılımlarını retrospektif olarak değerlendirdik. Gereç ve yöntemler: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Kardiyoloji Departmanında Ocak 2007 - Aralık 2017 yılları arasında fetal ekokardiyografi yapılan 9721 fetüsün ve postnatal transtorasik ekokardiyografi yapılan 2965 bebeğin kayıtları retrospektif değerlendirildi. Başvuru endikasyonlarına göre gebeler fetal kalp anomalileri için yüksek/orta riskli (grup 1) ve düşük riskli (grup 2) olarak iki gruba ayrıldı. Bulgular: Kliniğimizde 2007-2017 yılları arasında 9721 fetusa toplam 11,068 ekokardiyografi yapıldı. İlk tetkikin yapıldığı gebelik haftası 12-41 hafta (24,7±4,3) aralığındaydı. Toplam 9721 fetusun % 42,9'u grup 1'e, % 57,1'i grup 2'ye aitti. Başvuru nedenlerinin ilk üçü tarama (% 50,6), rutin ultrasonografi sırasında kardiyak anomaliden şüphelenilmesi (% 10,3), önceki fetusta veya kardeşte kalp anomalisi olmasıydı (% 7,4). Fetal doğuştan kalp hastalığı saptanma oranı tüm fetuslarda % 11,1 iken grup1'de % 20, grup 2'de % 3,9 bulundu. Fetuslarda saptanan en sık kalp anomalileri ventriküler septal defekt, hipoplastik sol kalp sendromu, çift çıkışlı sağ ventrikül idi. Doğuştan kalp hastalığı saptanan fetusların % 41,7'sinde önceden kalp anomalisi şüphesi yoktu. Prenatal ve postnatal sonuçların uyumu % 94,8 idi. Sonuç: Fetal kalp anomalisi sıklığı canlı doğumlardaki sıklığa göre belirgin yüksektir ve dağılımı farklıdır. Kalp anomalisi için yüksek riskli gebeliklerde fetal kalp anomalisi oranını beklenildiği gibi en yüksek saptadık. Ancak doğuştan kalp hastalığı tanısı koyduğumuz fetusların önemli bir kısmında (% 41,7) önceden kalp anomalisi şüphesi olmaması fetal kalp taramasının önemini göstermektedir. Anahtar Kelimeler: Fetal ekokardiyografi, Doğuştan kalp hastalıkları, Risk faktörleri, Prenatal tanı.
Yenidoğan döneminde konjenital kalp hastalığı nedeniyle ameliyat edilmiş hastalarda mortalite ve morbiditenin değerlendirilmesi
Amaç: En sık görülen konjenital anomali olan konjenital kalp hastalıkları, perinatal ve infantil ölümlerin en sık nedenlerindendir. Yenidoğan döneminde dahi yapılabilen müdahaleler ile konjenital kalp hastalıklarında sağ kalım artmıştır. Hastane morbiditeleri ve nörogelişimsel gecikme önlenmesi gereken önemli sorunlardır. Bu çalışmada yenidoğan döneminde konjenital kalp hastalığı nedeniyle ameliyat edilmiş hastalarda mortalite, hastane morbiditesi ve nörogelişimsel durum değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde 2014-2018 yıllarında, konjenital kalp hastalığı nedeniyle ameliyat olmuş 142 hastanın yatışına ait mortalite, morbidite ve yaşayan hastalardaki nörogelişimsel düzey tanımlanarak; bu sonuçları etkileyebileceği düşünülen risk faktörleri araştırıldı. Bulgular: Operasyon sonrası 47 (% 33,1) hasta ex oldu. Doğum ağırlığı düşük, ark obstrüksiyonu olmayıp iki ventrikül tamirine uygun, RACHS-1 skoru yüksek, palyatif operasyon yapılan, erken reoperasyon ihtiyacı olan, postoperatif 12. saat laktat ve glukoz düzeyi yüksek, postoperatif 5. gün inotrop desteğine ihtiyaç duyan, böbrek yetmezliği gelişen, ECMO ihtiyacı olan hastalarda mortalite daha fazlaydı. Böbrek yetmezliği 8 (% 5,6); AV tam blok 4 (% 2,8); diyafragma paralizisi 5 (% 3,5); enfeksiyon 39 (% 27,5) hastada gelişti. ECMO 3 (% 2,1) hastaya yapıldı. Erken dönemde reoperasyon 22 (%15,5) hastada gerekti. Hastaların 52'sinde (% 48,6) uzamış mekanik ventilasyon; 102'sinde (%71,8) uzamış yatış vardı. En az bir morbidite gelişen hasta sayısı 116 (% 81.7) iken 71 (% 61,2) hastada çoklu morbidite vardı. Morbidite gelişen hastalarda mekanik ventilasyon ve yatış süresinin uzun olduğu görüldü. Nörogelişimsel test sonucuna göre 28 (% 73,7) hasta normal, 6 (% 15,8) hasta donuk normal, 4 (% 10,5) hasta yüksek normal düzeydeydi. Yüksek sonucu olan hastaların anne eğitim düzeyi daha yüksekti. Sonuç: Yenidoğan kardiyak cerrahisi sonrası mortalite ve morbidite hala yüksektir. Temel hedef mortalitenin azaltılmasının yanı sıra; mümkün olduğu kadar az morbidite ile hayatta kalma, hatta uzun vadeli sorunsuz yaşamdır. Anahtar Sözcükler: konjenital kalp hastalıkları, yenidoğan kardiyak cerrahi, mortalite, morbidite, nörogelişimsel düzey
Doğumsal kalp anomalilerinin fetusun büyümesine etkisi
Amaç: Doğumsal kalp anomalileri (DKA) en sık görülen doğumsal anomalilerdir. Yenidoğan bebeklerdeki sıklığı 1000 canlı doğumda 5-10'dur. Bu bireylerin takibinde sıklıkla karşılaşılan iki sorun büyüme gelişme kısıtlılığı ve nörogelişimsel geriliktir. Bu tezin amacı doğumsal kalp anomalilerinin fetusun büyümesi üzerine etkilerini kliniğimizdeki veriler üzerinden ortaya koymaktır. Gereç ve Yöntem: 24 Ekim 2014 ve 01.05.2019 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Bilim Dalı'na başvuran gebeler arasında yapılan bu retrospektif çalışmada DKA tanılı fetuslarda fetal biyometri (bipariyetal çap, kafa çevresi, abdominal çevre, femur uzunluğu, tahmini fetal ağırlık) ölçümlerinin yanı sıra transserebellar çap (TSÇ), Sylvius oluğu alanı, kafa çevresi/Sylvius oluğu alanı (KÇ/SYL), aort kapak çapı/Sylvius oluğu alanı (AO/SYL) oranları çalışma grubu hastalarının içinde ve kontrol grubu fetuslarla karşılaştırma yapılarak ölçülmüştür. Bulgular: İkinci üçay gebelik haftasındaki 53 DKA tanılı fetus ve 72 kontrol grubu hasta ve üçüncü üçay gebelik haftasındaki 72 DKA tanılı fetus ile 58 kontrol grubu hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Nörolojik gelişim açısından değerli parametreler incelendiğinde ikinci üçay gebelik haftasındaki çalışma grubunda kontrol grubuna kıyasla Sylvius alan ölçümü daha küçük, Sylvius alanı küçük olduğu için de KÇ/SYL ve AO/SYL oranları daha büyük bulunmuştur. Normal aortik akım varlığı ve iki fonksiyonel ventriküle sahip üçüncü üçay hastalarda ise diğer hasta gruplarına kıyasla daha büyük aort kapak çapı/Sylvius alan oranı ile sonuçlanmıştır. Doğumsal kalp anomalilerinin korteks gelişimi üzerindeki etkisi bu oranlar üzerinden farkedilmektedir. Sonuç: Sol kardiyak disfonksiyon kökenli tanılarda belirgin olmak üzere DKA prenatal dönemde başlangıç gösteren, preoperatif, perioperatif ve postoperatif durum değişiklikleri ve risk faktörlerinden de etkilenen kompleks yapıda bir sağlık sorunudur.
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı'nda doğuştan kalp hastalığı nedeniyle izlenen down sendromlu hastaların retrospektif değerlendirilmesi
Amaç: Down sendromunlu (DS'li) olgularda mortalite ve morbiditeyi etkileyen en önemli neden; doğumsal kalp hastalıklarıdır. Bu nedenle bu hastaların takibinde erken tanı ve tedavi ciddi önem taşımaktadır. Bu çalışmada kliniğimizde takip edilmekte olan DS'li hastalarımızda görülen doğumsal kalp hastalıklarının sıklığı, tipi, kilinik değerlendirilmesi ve sonuçlarının literatür bulguları ile karşileştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi (ÇÜTF) Çocuk Kardiyoloji Bölümünde Ocak 1995 – Aralık 2019 tarihleri arasında Doğumsal Kalp Hastalığı (DKH) nedeniyle takip edilmekte olan 439 DS'li hasta incelendi. Olguların 242'si (%55.1) kız, 197'si (%44.9) erkek idi ve ortalama tanı yaşları 11.41±23.92 (ortanca 4 ay) idi. Tanı yaşı, cinsiyet, klinik bulgular, anne yaşı, kalp defektinin tipi ve genetik analiz sonuçları, izlemleri kaydedildi. Çalışma verilerinin istatiksel analizi IBM SPSS Statistics Versiyon 20.0 paket programı ile yapıldı. Bulgular: Hastalarımızın 171'inde (%39) ventriküler septal defekt (VSD), 158'inde (%36) atriyoventriküler septal defekt (AVSD), 33'ünde (%7.5) atriyal septal defekt (ASD), 26'sında (%5.9) Fallot tetralojisi (FT), 22'sinde (%5) patent duktus arteriyozus (PDA) saptandı. Toplam 7 (%1.6) hastada DS'de daha az görülen diğer doğumsal kalp anomalileri görüldü. Olguların 1'inde (%0.2) Fallot tetralojisi ve atrioventriküler septal defekt birlikteliği, 21'inde (%4.8) ise sekundum atrial septal defekt ve patent duktus arteriyozus birlikteliği saptandı. Regüler tip trizomiler çalışmamızda daha sık görüldü. Annelerin 213'ünün 35 yaş altında olması ilginç bir sonuçtu. Çalışmamızda kromozom analiz tipleri ile doğumsal kalp anomali tipleri ve anne yaşı arasında anlamlı ilişki saptanmadı. Sonuç: DKH'ın erken tanı ve tedavisi, DS'li çocuklarda prognozu ve yaşam kalitesini etkileyen önemli bir faktördür. Çalışmamız DS'li tüm çocukların ayrıntılı kardiyak inceleme yapılması gerekliliğini desteklemektedir. Anahtar kelimeler: Down sendromu, Doğuştan kalp hastalığı, Erken tanı
Konjenital kalp hastalığı nedeniyle yenidoğan döneminde opere edilen hastalarda preoperatif ve postoperatif serum iskemi modifiye albumin düzeylerinin mortalite ve erken dönem morbidite üzerine etkisi
Amaç: Konjenital kalp hastalıkları yenidoğan döneminde oldukça sık görülen, antenatal dönemde kalbin tam olarak gelişememesi sonucu ortaya çıkan hastalıklardandır. Prognozunu belirlemek için farklı belirteçler ve sınıflandırmalar aranmaya devam edilmektedir. Bu amaçla Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi'nde yatarak ameliyat olan konjenital kalp hastalarının prognozlarını beliryebilecek, erişkinlerde myokard enfarktüsünde önemli bir belirteç olarak kabul edilen iskemik modifiye albuminin (İMA) yenidoğan bebeklerdeki kullanılabilirliğini araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Mayıs 2018-Aralık 2019 tarihleri arasında ÇÜTF YYBÜ'de takip edilen ve kalp ameliyatı olan 57 konjenital kalp hastalıklı yenidoğan çalışma grubu olarak alındı. Aynı dönemlerde hastanemizde yatan konjenital kalp hastalığı tanısı almamış, hipoksi maruziyeti olmayan 38 yenidoğan kontrol grubu olarak dahil edildi. Hasta grubu ameliyat öncesi son 24 saat içinde ve ameliyat sonrası 8. saatte iskemik modifiye albumin düzeyleri Shimadzu 1800 spektrofometre cihazı kullanılarak absorbans ünitesi (ABSU) yöntemiyle ölçüldü. Çalışma grubunun vital parametreleri, demografik özellikleri, laktat seviyeleri ve hipoksi-iskemi göstergesi olabilecek hipotansiyon, aritmi koagülopati, inotrop ihtiyaçları ve destek tedavileri kaydedildi. Kontrol grubunun ise bilirubin kontrolü yapılmak üzere alınan serum örneğinden iskemik modifiye albumin düzeyi ölçüldü ve demografik özellikleri kaydedildi. Kontrol grubunun iskemik modifiye albumin değerine göre çalışma grubunun ameliyat öncesi ve sonrası iskemik modifiye albumin değerleri prognozlar ve tedaviler açısından ve kontrol grubunun İMA değerleri ile karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışma grubu hastalarının preoperatif ve postoperatif değeri ile kontrol grubunun İMA değeri sırasıyla; 0,22±0,07 ABSU, 0,3±0,07 ABSU ve 0,19 ± 0,09 ABSU idi. Çalışma grubunun preoperatif İMA değerleri ile kontrol grubunun İMA değerleri karşılaştırıldığında (p=0,192) istatistiksel fark yoktu. Çalışma grubunun postoperatif İMA değerleri ile kontrol grubunun İMA değerleri arasında ise (p=0,028) istatistiksel olarak anlamlı fark vardı. Kontrol grubunun İMA değerine göre karşılaştırdığımızda bu değerin altında ve üstünde kalan pre-postoperatif İMA değerleri ile hastalar arasında taburculuk, kanama, koagülopati, laktat düzeyi, postoperatif yatış süresi vb gibi parametreler arasında istatistiksel fark yoktu. Konjenital kalp hastalığına veya operasyona bağlı eksitus olan hastalar ile taburcu olan hastalar arasındaki pre-postoperatif İMA değerleri istatistiksel olarak farklı değildi (p=0,57). Prognostik faktör olarak belirlediğimiz laktat, koagülaopati, intraoperatif arrest öyküsü, kreatin yüksekliği, reoperasyon için bakılan pre ve postoperatif İMA değerleri arasında istatistiksel fark saptanmadı. Sonuçlar: Konjenital kalp hastalığı kendi başına primer hipoksi ve myokard fonksiyon bozukluğu sebebi olabilir. Cerrahi uygulaması ve sonraki süreçteki bakım, hipoksi ve myokard disfonksiyonu ve sepsis gibi durumlarla beraber olabilir. Bunları belirlemek için iskemik modifiye albumin erişkinlerde bir parametre olarak kullanılmaktayken yenidoğan yaş grubunda konjenital kalp hastalığınında gerek operasyon öncesi ve gerekse operasyon sonrası dönemde anlamlı bulunmadı. Yenidoğan yaş grubunda pre, intra ve postoperatif dönemde myokardın iyi korunmuş olması ve hastaların sayıca az olması buna neden olmuş olabilir. İskemik modifiye albumin değerinin konjenital kalp hastalığının prognozundaki yeri daha fazla hastanın dahil edildiği çok merkezli çalışmalarla araştırılabilir.
Açık kalp cerrahisi geçiren pediyatrik hastalarda kardiyopulmoner bypass sırasındaki arteriyel oksijen basıncı düzeylerinin postoperatif sonuçlar üzerine etkileri
Amaç: Kardiyopulmoner bypass esnasında meydana gelen inflamatuar yanıt ve kullanılan moleküler oksijen, serbest oksijen radikalleri ile oksidatif stresin oluşumuna sebep olur. Meydana gelen oksidatif stres biyomoleküllerin, özellikle lipid peroksidasyon yoluyla, yapı ve fonksiyonlarında hasarlanma yoluyla postoperatif süreçte meydana gelen mortalite ve morbiditeden sorumludur. Biz de yaptığımız çalışma ile kardiyopulmoner bypass süresince uygulanan oksijen düzeylerinin postoperatif klinik sonuçlar üzerine etkilerini araştırdık. Gereç ve Yöntem: Retrospektif olarak yaptığımız çalışmamızda 260 hasta dosyası tarandı. Kardiyopulmoner bypass süresince ulaşılan maksimum PaO2 düzeyleri üç grupta toplandı (PaO2=100-199 mmHg; PaO2=200-299 mmHg; PaO2≥300 mmHg). İnflamatuar yanıt SIRS hesaplanarak, perfüzyon ; laktat, kreatinin ve idrar miktarı ile, kardiyak performans da inotrop skorları hesaplanarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızın sonunda kardiyopulmoner bypass süresince uygulanan yüksek oksijen düzeyleri ve mortalite ilişkili bulundu. SIRS gelişimi açısından siyanotik ve asiyanotik hastalar ya da gruplar arasında anlamlı ilişki saptanamadı. Sonuç: Yüksek oksijen düzeyleri mortalite ile yakından ilişkilidir. Bu yüzden her ne kadar yararlı etkinliği de gösterilmiş olsa da suprafizyolojik düzeyde oksijen kullanılırken dikkatli olunması gerektiğini düşünüyoruz.
Beş yaş altında girişimsel ya da cerrahi yolla onarım yapılmış olan doğuştan kalp hastalıklı adölesanların yaşam kalitesi ve kendini toparlama güçlerinin değerlendirilmesi
Amaç: Doğuştan kalp hastalığı ile takip edilen adölesanlardan, beş yaş ve altında girişimsel ya da cerrahi yöntem ile onarım yapılmış olanların yaşam kalitesi ve kendini toparlama güçlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metot: Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı izlemindeki,10 yaş ve üzerinde olan 65 hasta, benzer yaş ve cinsiyetteki 25 sağlam çocuk ve ebeveynleri çalışmaya dâhil edilmiştir. Beş yaş ve altında girişimsel ya da cerrahi yöntemle onarım yapılmış doğuştan kalp hastalığına sahip hastaların nörolojik muayeneleri yapıldı, yaşam kalitesi ve kendini toparlama gücü değerlendirildi. Bu amaçla hazırlanmış olan Çocuklar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği 8-12 Yaş veya 13-18 Yaş Değerlendirme Formu ve Ebeveyn Formu, Kendini Toparlama Gücü Ölçeği kullanıldı. Kendini Toparlama Gücü Ölçeği'nde bulunan sorular ebeveynlere de yönlendirildi. Bulgular: Olguların ve ebeveynlerinin bildirdiği yaşam kalitesi ve kendini toparlama gücü sağlıklı yaşıtlarına göre daha düşük bulundu. Siyanotik çocukların yaşam kalitesi puanları asiyanotik çocuklardan daha düşükken kendini toparlama güçleri arasında fark bulunmadı. Transkateter yol ile onarım yapılan hastaların kendini toparlama gücü, yaşam kalitesi ölçek toplam puanı, fiziksel sağlık toplam puanı kontrol grubundan daha düşüktü. Cerrahi girişim yapılan hastalar ise tüm ölçek puan türlerinde kontrol grubuna göre daha düşük puanlara sahiplerdi. Nörolojik muayene bulgusu olan hastalar ile olmayanların ölçek puanlarında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı. Sonuç: Çalışmamızda hastalar sağlıklı akranlarına göre daha düşük yaşam kalitesi ve kendini toparlama gücü bildirmişlerdir. Tanı ve tedavi sürecinin her aşamasında ailenin kültürel durumu ve çocuğun yaşına uygun şekilde dayanıklılığı artırmaya yönelik destek programlarının planlanması, gereksiz koruyucu ve kollayıcı tutumları önlemek için hastanın fonksiyonel kapasitesi ile uyumlu egzersiz olanaklarının kendisine ve aileye açıklanması, aile hekiminin bu konuda bilgilendirilmesi gereklidir. Bu çalışma bölümümüzde bu konulardaki farkındalığın artmasında önemli rol oynamıştır. Anahtar kelimeler: Doğuştan kalp hastalığı, Yaşam kalitesi, Kendini toparlama gücü, Nörolojik bulgu, Transkateter tedavi, Cerrahi tedavi
Doğumsal kalp hastalığı olan çocukların aleksitimik özellikleri ile hastalığa yönelik tutumları arasındaki ilişkinin incelenmesi
Mehmet Veysel ASLAN, Doğumsal Kalp Hastalığı Olan Çocukların Aleksitimik Özellikleri İle Hastalığın Kendine Yönelik Tutumları Arasındaki İlişkinin İncelenmesi ve Etkileyen Faktörlerin Belirlenmesi, Hasan Kalyoncu Üniversitesi, Hemşirelik Programı, Yüksel Lisans Tezi, Gaziantep, 2022. Çalışma, doğumsal kalp hastalığı (DKH) olan çocukların aleksitimik özellikleri ile hastalığın kendine yönelik tutumu arasındaki ilişkinin incelenmesi ve etkileyen faktörlerin belirlenmesi amacıyla tanımlayıcı ve ilişi arayıcı türde yapıldı. Çalışma Diyarbakır Sağlık Bilimleri Üniversitesi Gazi Yaşargil Eğitim ve Araştırma Hastanesi Ek Binası Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniği'nde DKH tanısı almış 104 çocuk hastayla gerçekleştirildi. Veri toplama aracı olarak, araştırmacı tarafından alanyazın taranarak oluşturan '' 'Çocuk ve Aileye Yönelik Bilgi Formu'', Çocuklar için Aleksitimi Ölçeği (ÇAÖ), Çocuğun Kendi Hastalığına Yönelik Tutumu Ölçeği (ÇKHYTÖ) kullanıldı. Verilerin istatistiksel analizi SPSS 23.0 paket programı ile yapıldı ve istatistiksel değerlendirmede normal dağılıma uyan verilerde t testi ve varyans analizi One-way Anova, uymayan verilerde ise Kruskal Wallis H ve Mann Whitney U testi uygulandı. Ölçeğin güvenirliği için Cronbach Alfa testi kullanıldı. Sonuçlar %95 güven aralığında hata oranı 0.05 olacak şekilde incelendi. Çalışmaya katılan çocukların ÇAÖ toplam puan ortalaması 21.10±3.88, Duyguları Tanımlama Güçlüğü alt boyutu puan ortalaması 4.89±1.81, Duyguları Açıklama Güçlüğü alt boyutu puan ortalaması 5.18±1.57 ve Dışsal Yönelimli Düşünme alt boyutu puan ortalaması 18.08±1.59 olarak bulundu. Katılımcıların ÇKHYTÖ genel puan ortalaması 2.85±0.43 bulundu. Ayrıca, negatif tutum gösteren çocukların (%66.3) puan ortalaması 2.61±0.26, nötral tutum gösteren çocukların (%32.7) puan ortalaması 3.30±0.27 ve pozitif tutum gösteren çocukların (%1.0) puan ortalamaları 4.00±0.00 olarak bulundu. Çocukların almış oldukları DKH tanıları, hastalıkları ile ilgili duygularını açıklamayabilmeleri ve okula devam etme durumları hem ÇAÖ toplam puan ortalaması hem de ÇKHYTÖ genel puan ortalaması ile ilişkiliydi. Çocuklara tanı konulma süresi ve cinsiyet ile ÇAÖ toplam puan ortalaması arasında ilişki bulunurken, hastane yatışının olması, ek kronik hastalık varlığı, sürekli ilaç kullanma durumu, yaş ve ailenin ekonomik durumunun ÇKHYTÖ puanlarını etkilediği belirlendi. İki ölçek arasındaki ilişki değerlendirdiğinde; ÇAÖ puanları ile ÇKHYTÖ puanları arasında negatif yönlü orta düzeyde bir ilişkisi olduğu görüldü. (r=-0.48,p<0.05). Bu sonuca bağlı olarak aleksitimi ve hastalık tutumu konularını güncel düzeyde tutmak ve hemşirelere bu konularda hizmet içi eğitim programlarına yer verilerek, DKH farkındalığına gerekli önemin verilmesi önerilmektedir. Anahtar kelimeler: Doğumsal kalp hastalığı, Çocuk, Aleksitimi, Tutum
Konjenital kalp hastalığı olan çocukların ailelerine post-operatif dönemde verilen bireyselleştirilmiş beslenme eğitiminin büyüme ve gelişmelerine etkisi
Bu araştırma, KKH sebebiyle ameliyat olan çocukların annelerine verilen bireyselleştirilmiş beslenme eğitiminin çocukların büyüme ve gelişmelerine olan etkilerini belirlemek amacıyla deneysel olarak yapıldı. Araştırmanın verileri 20/01/2021–30/06/2021 tarihlerinde Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Kalp Damar Cerrahisinde toplandı. Araştırma toplam 42 konjenital kalp hastası çocuğun ailesi ile görüşülerek yapıldı. Randomizasyon yöntemi ile iki deney ve kontrol grubu olarak oluşturulan üç gruba kişisel bilgi formu, büyüme parametreleri ve Ankara Gelişim Tarama Envanteri (AGTE) uygulandı. Oral beslenen birinci deney grubuyla oral ile birlikte nutrisyonel beslenen ikinci deney grubuna, bireyselleştirilmiş beslenme eğitimi uygulandı. Bu eğitimler bebeğin yaşına uygun, beslenme içerikleri, besini hazırlama ve kalori ihtiyacını karşılama şekilleriyle ilgiliydi. Kontrol grubuna araştırma sürecinde herhangi bir eğitim verilmeyip araştırma sonunda eğitim materyali verildi. Her üç grubun büyüme ve gelişme parametreleri değerlendirilerek verilen eğitimin etkisi incelendi. Kontrol ve deney gruplarının sosyodemoğrafik özellikler açısından benzer olduğu, grupların homojen ve bağımsız olduğu saptandı. Araştırmada, gruplara göre 3. izlem ile 1. izlem farkı ağırlık açısından istatistiksel olarak anlamlıydı (χ2=14.235; p=0.001). Eğitim alan gruptaki çocukların ağırlık alımında anlamlı farklılık tespit edildi (p<0.05). Ayrıca 12 aydan daha fazla anne sütü alan bebeklerin büyüme parametreleri ve toplam gelişim puanları daha az anne sütü alan bebeklere göre anlamlı düzeyde daha yüksek bulundu (p<0.05). Sonuç olarak, KKH olan çocuklara verilen bireyselleştirilmiş beslenme eğitimiyle çocukların büyüme ve gelişmesi desteklenebilir. Çocuk sağlığı ve hastalıkları hemşireleri çocuk ve ailelerine bireysel olarak hazırlayıp verdikleri eğitimlerle çocukların büyüme ve gelişmelerine olumlu olarak katkı sağlayarak, destek olmalıdır. Anahtar sözcük: Çocuk sağlığı ve hemşireliği, konjenital kalp hastalığı, büyüme ve gelişme, beslenme eğitimi.
6-16 yaş grubu konjenital kalp hastalıklı çocuklarda ve ailelerinde yaşam kalitesi, anksiyete ve depresyon ilişkisi
Konjenital kalp hastalıkları en sık görülen major konjenital anomalilerden biridir. Konjenital kalp hastalığı (KKH) sıklığı tüm canlı doğumlarda yaklaşık % 0,5–0,8 olarak bilinmektedir. Bu oran ölü doğumlarda % 3–4, abortuslarda % 10–25 ve prematürelerde (patent duktus arteriyozus dışında) % 2 ile daha yüksektir. Çalışma, yaşları 6 – 16 yaş arasında değişen Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi çocuk kardiyolojisi polikliniğince takip edilen 40'ı siyanotik konjenital kalp hastalığı , 40'ı asiyanotik konjenital hastalığına sahip 80 hasta çocuk ve kardiyolojik ve kronik hastalığı olmayan rutin kontrol amaçlı hasta çocuk polikliniğine başvuran 40 sağlıklı çocuk olmak üzere toplam 120 çocuk ve anneleri ile görüşülerek yapıldı. Çalışmamızda 6-16 yaş grubu konjenital kalp hastalığına sahip çocuk, ergen ve ailelerinde yaşam kalitesi, anksiyete ve depresyon ilişkisini araştırdık. Çalışmanın sonuçlarındaysa yaşam kalitesinin bir çok faktörle ilişkili olduğu, hastalığı sadece hasta bireyle sınırlı tutmayıp aileleri de göz önüne alarak multidisipliner yaklaşımla ele almanın gerekliliği ortaya çıkmış, çocuğun yaşam kalitesinde tedavi, klinik takip kadar aile yaklaşımının da önemli olduğu vurgulanmıştır. Siyanotik konjenital kalp hastalığı olan grupta yaşam kalitesi tüm alt boyutlarda düşük olup istatistiksel olarak anlamlı düşüklük psikolojik, özsaygı, kronik ve toplam yaşam kalitesi alt boyutlarında olup bedensel yaşam kalitesi açısından kontrol grubuyla anlamlı bir fark saptanmamıştır, ayrıca bu grupta duygusal ve davranışsal sorunlar daha sık görülmüştür. Bu da bu çocuklara ve ailelerine psikolojik destek , olumlu aile tutum ve davranışları konusunda uygun yaklaşımlar kazandırılması gerekliliğini göstermektedir. Sonuç olarak klinik semptomların varlığı da sağlıkla ilgili yaşam kalitesi algısına en fazla etki eden değişkenlerden biridir. Bunun olası sebebi ise bu semptomların hastaların günlük hayatlarında neden olduğu performans kayıplarıdır ancak yaşam kalitesi bir çok faktörün rol oynadığı son derece kompleks bir olgudur ve bu sebeple de çok yönlü analizlerin yapılmasını gerektirir.Konjenital kalp hastalıklı çocukların yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi, risk gruplarını tanımlanması ve onların sağlık ihtiyaçlarına odaklanan müdahele stratejilerinin detaylandırılması için değerli bilgiler edinmemize, bu değerlendirmeler ile yeni sağlık politikalarının planlanması, sosyal ve psikolojik destek, bireye uygun girişimlerin seçilmesi, yatış süresi ve tedavi maliyetinin düşürülmesi, hasta ve hasta yakınlarının üretkenliğinin artırılıp işgücüne kazandırılması gibi amaçlara yol gösterici olacaktır, bu yüzden çok daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
Ocak 2018-aralık 2019 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi'ne başvuran Suriyeli mülteci çocuklardaki doğuştan kalp hastalıklarının değerlendirilmesi
Amaç: Doğuştan kalp hastalıkları en sık görülen doğumsal anomalilerden biridir. Ülkemizde son 10 yılda Suriyeli göçmen sayısında artış kaçınılmazdır ve merkezimizin bulunduğu bölge itibariyle kliniğimize başvuran Suriyeli hasta sayısı artış göstermiştir. Çalışmamızda pandemi öncesi son 2 yılda Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı'na başvuran Suriyeli doğuştan kalp hastalıklı çocuk hastaların başvuru şekilleri, hastalık tipleri ve şiddetleri, izlem ve tedavi sonuçlarının incelenmesi ve gerek hasta gerekse hekim yönünden karşılaşılan problemlere dikkat çekilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntemler: Ocak 2018- Aralık 2019 arasında Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniği'ne başvuran Suriyeli doğuştan kalp hastalığı olan 561 hasta retrospektif olarak incelendi. Hastaların demografik özellikleri, başvuru şekillleri, klinik bulguları, tanıları, cerrahi tedavi sonrası komplikasyonları, cerrahi tedavi tipleri ve mortalitesi, doğuştan kalp hastalığı tipi incelendi. Doğuştan kalp hastalığının şiddetini/karmaşıklığını değerlendirmek için anomaliler izlem ve tedavi şekillerine göre 4 farklı kategoriye ayrıldı. Bulgular: Ocak 2018-Aralık 2019 arasında başvuran 561 hastanın 243 (% 43,3)'ünde siyanotik, 240 (% 42,8)'ında asiyanotik, 78 (% 13,9)'inde ise obstruktif tipte doğuştan kalp anomalisi vardı. Sıklık sırasına göre ilk üç anomali ventriküler septal defekt (% 25,1), Fallot tetralojisi (%21,4), pulmoner darlık (% 10,9) idi. Hastaların % 49,38'inde büyüme geriliği, % 53,5'ünde kalp yetersizliği, % 20,1'inde pulmoner hipertansiyon bulgusu mevcuttu. Hastaların % 99,3'ü tek veya birden fazla girişim (transkateter/cerrahi) gerektiren doğuştan kalp hastalıklarına sahipti. Transkateter tedavi 90 hastaya (% 16) uygulandı. Cerrahi tedavi uygulanan 340 hastadan 23 (% 6,7) hastaya palyatif ameliyat, 302 hastaya (% 88,8) tüm düzeltme, 12 hastaya (% 3,5) palyatif ameliyat sonrası tüm düzeltme ameliyatı yapıldı. Cerrahi tedavi sonrası mortalite oranı % 7,9'du. Hastalardan 466'sı (% 83) takipli 95'i (% 17) takipsizdi. Sonuç: Sonuç olarak bulgularımız Suriyeli doğuştan kalp hastası çocukların büyük kısmında büyüme geriliği olduğunu, geç refere edildiklerini ve bu yüzden çoğunluğunun kalp yetersizliği, pulmoner hipertansiyon gibi durumlarla komplike ve girişim/ameliyat için riskli hale geldiğini, prenatal tanı oranının belirgin düşük olduğunu ve takipsizlik oranının yüksek olduğunu göstermiştir. Ülkemizde mülteci hastaların belli merkezlerde yığılım göstermesi de önemli bir sorundur. Çalışmamızda mülteci DKH'lerin yönetimi konusunda sağlık otoriteleri tarafından düzenlemeler yapılması gerektiğine dikkat çekmek istedik.
Konotrunkal kalp anomalili hastalarda FISH yöntemi ile del22 sıklığı araştırılması
Konotrunkal kalp defektleri, konjenital kalp hastalıklarının %10-15'ini temsil etmektedir ve sıklıkla DiGeorge velokardiofasiyal Del22 durumunda genetik sendromlarla ilişkilidir. Klasik konotrunkal kalp defektleri, Fallot tetralojisi (TOF), ventriküler septal defektli pulmoner atrezi (PA-VSD), trunkus arteriozus (TA) ve kesintili aortik ark (IAA) gibi defektlerden oluşmaktadır. Çalışmamızın amacı konotrunkal kalp defekti (KTKD) nedeniyle takip edilen çocuklarda Fluoresan In Situ Hibridisation (FISH) yöntemi ile 22q11.2 delesyon prevalansının araştırılmasıdır. KTKD'li 104 vakada bu bölgeye spesifik bir prob olan DiGeorge-VCFS TUPLE1 probu kullanılarak yapılan FISH analizinde 22q11.2 bölgesi delesyon bakımından irdelendi. KTKD bulunan hastalarda; izole kardiyopati saptanan 1. grupta yapılan FISH analizinde 3 olguda Del22 saptanırken, kardiyopati + dismorfizmin birlikte bulunduğu 2. grupta 2, kardiyopati + immun yetmezlik + dismorfizmin olduğu 3. grupta 2 ve kardiyopati + immun yetmezliğin olduğu 4. grupta 1 olguda FISH analiziyle Del22 saptandı. Konjenital kalp anomalileri bulunan toplam 104 hastanın 8 (%7.5) tanesinde Del22 tespit edildi. Sonuç olarak, bulgularımızın literatürle uyumlu olduğu kanaatine varılmıştır. Del22'nin klinik sunumunun oldukça değişken olduğu tespit edilmiştir. Ayrıca çeşitli organ sistemleri bu sendroma eşlik edebilmektedir. Erken müdahale ve hastalığın yönetimi için, delesyonun olabildiğince erken dönemde teşhis edilmesi önem taşımaktadır. Kardiyak anomalinin ciddiyeti hastaların ömrünü kısalttığından, kromozom analizine ek olarak FISH analizi ile seçici konotrunkal anomaliler için Del22 taramasının yapılmasını önermekteyiz. Anahtar Kelimeler: DiGeorge sendromu, Del22, FISH, Konotrunkal kalp defektleri.
Çocuklarda izole ventriküler septal defekt ile ROCK2 (RHO/RHO-kinaz) gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması
Ventrikülerseptum defekti (VSD), sağ ve sol ventrikülü ayıran septuma yerleşen, bir ya da daha fazla sayıda olabilen açıklıklar olarak tanımlanabilir. VSD, biküspid aortik kapak ve mitral kapak prolapsusundan sonra en sık görülen doğumsal kalp anomalisi olmasına rağmen etyopatogonezi henüz aydınlatılamamıştır. ROCK2/Rho-kinazın; hücre hareketi, göçü ve kasılması gibi çok sayıda hücre fonksiyonunda rol oynadığı gösterilmiştir. Perimembranöz outlet VSD'nin oluşum teorilerinden birisi ekstramezenkimal doku migrasyon anomalisidir. Bu çalışma ile ROCK-2 gen polimorfizmi ile izole VSD arasındaki ilişkiyi ortaya koymak amaçlanmıştır. Bu çalışma aynı zamanda literatürde VSD ile ilgili yapılan ilk gen çalışmasıdır.Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Pediatrik Kardiyoloji Bölümü polikliniğine başvuran, izole VSD tanısı almış hastalar (n=150) ve kalp hastalığı olmayan sağlıklı gönüllüler (n=150) çalışmaya alınmıştır. Hastalardan ve kontrol grubundan alınan kan örneklerinden DNA izolasyonları yapılmış, PCR yöntemi ile Ekzon 16 ve 26 bölgesi, Real Time PCR yöntemi ile Ekzon 10 bölgesi için SNP tespitleri yapıldı. Kontrol grubundan 22, VSD grubundan 13 kişinin DNA'ları ayrıştırılamadığından çalışmadan çıkarıldı.ROCK2 geni ekzon 10 bölgesi Thr431Asn polimorfizmi için Thr-Thr, Thr-Asn ve Asn-Asn genotip frekansları ile Thr ve Asn allel frekansları; ekzon 16 bölgesi Asp601Val polimorfizmi için Asp-Asp, Asp-Val ve Val-Val genotip frekansları ile Asp ve Val allel frekansları; ekzon 26 bölgesi Lys1083Met polimorfizmi için Lys-Lys, Lys-Met ve Met-Met genotip frekansları ile Met ve Lys allel frekansları incelendi. Kontrol grubu ile hasta grubu arasında genotip frekansları ile allel sıklıkları açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanamadı (p>0.05). Sonuç olarak izole VSD'lilerde ROCK2 geni Thr431Asn polimorfizmi sınırda anlamsız saptandı (p=0.056). Bunun için daha kapsamlı ve daha geniş çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.