Kemik biyolojisinde rol oynayan genlerdeki varyasyonların osteoporoz hastalığında kemik kütlesi ve kemik mineral yoğunluğu üzerine etkisi

Osteoporoz, kemik kütlesinde düşüklük ve yapısal bozukluklar ile karakterize, kemiklerde kırık oluşma riskini arttıran bir iskelet hastalığıdır. Çevresel risk faktörlerinin yanında genetik faktörler de kemik yapım ve yıkımı arasındaki dengeyi bozarak hastalık oluşturabilmektedir. Kemik biyolojisinde rol oynayan genler ve bu genlerdeki varyasyonların araştırılması bu genetik farklılıkların hastalığın patogenezindeki yerinin keşfi için önem taşımaktadır. 105 hasta ve 29 sağlıklı gönüllünün genetik profillerinin hastalık ve ilişkili parametrelerle ilişkilerinin incelendiği çalışmamızda ''IL-1α'' ''rs1800587'', ''IL-1β'' ''rs16944'', ''CYP1a1'' '' rs1799814'', ''RANK'' ''rs35211496'', ''VDR'' ''rs2228570'', ''LRP5'' ''rs4988321'' varyasyonları incelenmiştir. Varyasyonlar ''PCR-RFLP'' yöntemi ile çalışılmıştır. İstatistiksel analizler sonucunda ileri yaş hastalığı olarak görülen ve halk arasında boy kısalması ile ilişkilendirilen osteoporoz hastalığında boy değişkenlerinde hasta ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır. Hasta grubunun kontrol grubuna göre daha düşük kiloya sahip olduğu bulunmuştur. Serum D-vitamini miktarı hasta grubunda kontrol grubuna göre yüksek bulunmuştur. Bu sonucun hastaların almış olabileceği muhtemel D vitamini tedavilerinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Kalsiyum ve kalsitonin miktarları açısından iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır. Kemik sağlığı üstüne negatif etkileri olduğu düşünülen sigara, alkol kullanımı ve D vitamini üretimi ile ilişkilendirilmiş günlük güneş alımı açısından değerlendirilen deneklerde bu parametreler ile osteoporoz hastalığı ve femur, trokanter, lomber, ward, total kalça bölgelerindeki kemik mineral yoğunluğu arasında anlamlı bir ilişki gözlenmemiştir. Çalışmamızda D vitamini reseptör geni ''VDR'de'' bulunan ''rs2228570'' numaralı polimorfizmi ile hastalık arasında ilişki saptanmıştır. Bu polimorfizmde C allelinin hastalık riskini arttırdığı sonucuna ulaşılmıştır. Diğer polimorfizmler ile çalışılan kemik bölgelerinde kemik mineral yoğunlukları arasında bir ilişki gözlemlenmemiştir.