Konotrunkal kalp anomalili hastalarda FISH yöntemi ile del22 sıklığı araştırılması

Konotrunkal kalp defektleri, konjenital kalp hastalıklarının %10-15'ini temsil etmektedir ve sıklıkla DiGeorge velokardiofasiyal Del22 durumunda genetik sendromlarla ilişkilidir. Klasik konotrunkal kalp defektleri, Fallot tetralojisi (TOF), ventriküler septal defektli pulmoner atrezi (PA-VSD), trunkus arteriozus (TA) ve kesintili aortik ark (IAA) gibi defektlerden oluşmaktadır. Çalışmamızın amacı konotrunkal kalp defekti (KTKD) nedeniyle takip edilen çocuklarda Fluoresan In Situ Hibridisation (FISH) yöntemi ile 22q11.2 delesyon prevalansının araştırılmasıdır. KTKD'li 104 vakada bu bölgeye spesifik bir prob olan DiGeorge-VCFS TUPLE1 probu kullanılarak yapılan FISH analizinde 22q11.2 bölgesi delesyon bakımından irdelendi. KTKD bulunan hastalarda; izole kardiyopati saptanan 1. grupta yapılan FISH analizinde 3 olguda Del22 saptanırken, kardiyopati + dismorfizmin birlikte bulunduğu 2. grupta 2, kardiyopati + immun yetmezlik + dismorfizmin olduğu 3. grupta 2 ve kardiyopati + immun yetmezliğin olduğu 4. grupta 1 olguda FISH analiziyle Del22 saptandı. Konjenital kalp anomalileri bulunan toplam 104 hastanın 8 (%7.5) tanesinde Del22 tespit edildi. Sonuç olarak, bulgularımızın literatürle uyumlu olduğu kanaatine varılmıştır. Del22'nin klinik sunumunun oldukça değişken olduğu tespit edilmiştir. Ayrıca çeşitli organ sistemleri bu sendroma eşlik edebilmektedir. Erken müdahale ve hastalığın yönetimi için, delesyonun olabildiğince erken dönemde teşhis edilmesi önem taşımaktadır. Kardiyak anomalinin ciddiyeti hastaların ömrünü kısalttığından, kromozom analizine ek olarak FISH analizi ile seçici konotrunkal anomaliler için Del22 taramasının yapılmasını önermekteyiz. Anahtar Kelimeler: DiGeorge sendromu, Del22, FISH, Konotrunkal kalp defektleri.