Malignite ile tek gen mutasyonları ve kromozom düzensizliklerinin ilişkisi üzerine araştırmalar

ÖZET Bu çalışmada, 1980-1983 yılları arasıda Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi kliniklerinde malign tanısı konmuş 42 kadın, 61 erkek toplam 103 olguda, malignitenin tek gen mutasyonu ve kromozomal düzensizliklerle ilişkisi araştırılmıştır. Bunun için pedigri anali zi ve sitogenetik çalışma yapılmıştır. Ayrıca 10 kadın ve 10 erkek olmak üzere toplam 20 sağlıklı kişi kontrol grubu olarak kullanılmış tır. Dolaylı yöntemlerden pedigri yöntemi (8,98,99,100) ile hasta grubunda, malignitenin kalıtımla ilişkisi araştırılmıştır. Kromozom çalışması için sitogenetik laboratuvarlarında rutin olarak kullanılan temel yöntemlerden kemik iliği yöntemi (8,18,36,97,99,102) ve peri- ferik kan kültürü yöntemi (13,26,52,74) uygulanmıştır. Elde edilen preparatlardaki hücreler, sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği yönünden değerlendirilmiş, incelenmeye değer görülenlerde karyotip analizi yapılarak düzensizliğin hangi grup kromozomu tuttuğu saptan maya çalışılmıştır. Ayrıca hasta grubu ile kontrol grubundan elde edilen, sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği içeren hücre sıklı ğı arasındaki fark istatistik yöntemle değerlendirilmiştir. Çalışma sonucunda, özet olarak aşağıdaki bulgular elde edil miştir. 1. Kanser ve kalıtım arasında bir ilişki olabileceği kanısı na varılmıştır. 2. KML (Kronik Miyeloid Lösemi) tanısı konmuş olguların % 71,4 kadarında özgül bir kromozom düzensizliği (Philadelphia kromo zomu) saptanmıştır. 3. Kronik lenfoid lösemili ve akut lenfoblastik lösemili-62- olgularda özgül bir kromozom düzensizliği bulunamamıştır. Ancak, akut lenfoblastik lösemili olguların % 57,1 kadarında çeşitli kromo zoma! düzensizlik içeren hücreler saptanmıştır. 4. Periferik kan kültürü yöntemi ile kromozom çalışması yapı lan lösemi formları dışında kalan malign olgularda da özgül kromozom düzensizliği saptanamamıştır. 5. Gerek lösemili olgulardan gerekse diğer malign olgulardan elde edilen sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği içeren hücre sıklığının, kontrollerden elde edilen sıklıklardan farklı ve anlamlı olduğu görülmüştür. 6. Malignite ile kromozomal düzensizlikler arasında bir ilgi nin var olabileceği kanısına varılmıştır.