Obsesif-kompulsif bozukluğu olan hastalarda triptofan hidroksilaz gen polimorfizmi

Bir çok hastalığın etiyolojisinde suçlanan triptofan hidroksilaz 1 (TPH 1) gen A218C gen polimorfizminin obsesif kompulsif bozukluk (OKB) etiyolojisinde de etkili olup olmadığı konusunda sınırlı sayıda araştırma yapılmıştır. Çalışmamızdaki amaç TPH 1 A218C gen polimorfizminin OKB etiyolojisindeki rolünü araştırmaktı.Çalışma, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Psikiyatri Kliniği'ne başvuran, yatarak ya da ayaktan tedavi gören, çalışma ölçütlerine uyan, OKB tanılı 60 hasta ile gerçekleştirildi. Yine çalışma ölçütlerini karşılayan ve hasta gruplarıyla yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş 60 sağlıklı kontrol grubu oluşturuldu.Tedavinin başlangıcında DSM-IV Eksen-I Bozuklukları için Yapılandırılmış Klinik Görüşme Ölçeği, Sosyodemografik ve Klinik Veri Formu ve Yale Brown Obsesyon Kompulsiyon Derecelendirme Ölçeği (Y-BCOS) ve Hamilton Depresyon Derecelendirme Ölçeği (HDDÖ) uygulandı. Hastalar tedavi öyküleri ve Y-BCOS puanlarına göre tedaviye yanıt veren ve tedaviye dirençli olmak üzere iki alt gruba ayrıldı. Olguların genetik incelemeleri için tüm hastalardan 3 ml venöz kan, EDTA'lı vakum tüplerine alınarak, kullanılıncaya kadar -20°C'de saklandı. DNA izolasyonu için, standart yöntemlere göre 300µl kan kullanıldı. Kan örneklerinde TPH-1 genindeki A218C polimorfizminin değerlendirilmesinde; Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizm (RFLP; restriction fragment lenght polymorphism) yöntemi, istatistiklerin hazırlanmasında SPSS for Windows 12.0 paket istatistik programı kullanıldı. Çalışma soncunda, hasta ve kontrol grubu arasında TPH1 genotipleri açısından anlamlı bir farklılık tespit edilmedi. Ancak tedaviye dirençli olan hasta grubunda TPH1 genine ait A allel sıklığında, tedaviye yanıt veren hasta grubunda ise C allel sıklığında istatistiksel olarak anlamlı bir artış gözlendi. Bu polimorfizimdeki allel tipi oranlarının her hasta grubunda farklı olması, özellikle tedaviye yanıtla ilişkili olabilir. Çalışmadan elde edilen verilerin doğrulanabilmesi için aynı polimorfizmlerin farklı toplumlardaki OKB'li hastalarda çalışılarak, daha fazla araştırma ile desteklenmesi gerekmektedir.Anahtar Kelimeler: OKB, gen, polimorfizm, triptofan hidroksilaz