Postmenapozal osteoporozlu hastalarda vitamin D reseptör geninin Taq1, Apa1, Bsm1, Fok1 ve Tip 1 kollajen alfa a1 zincir geninin Sp1 ve-1997 G/T polimorfizmleri açısından araştırılması

Osteoporoz, düşük kemik kütlesi ve kemiğin mikro mimarisinde bozulma ve artan kırık riski ile karakterize multifaktöriyel ve poligenik bir hastalıktır. İkiz ve aile çalışmaları osteoporoz patogenezinde genetik ve çevresel faktörlerin önemli bir rol oynadığını göstermiştir. Vitamin D reseptör (VDR), Tip1 kollajen ?1 zincir (COLIA1), östrojen reseptör ? (ER- ?) ve interlökin-6 (IL-6) genleri gibi çeşitliaday genler kemik mineral yoğunluğu (KMY) ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmaya 84 osteoporotik postmenopozal (64,48±9,61 yaş) ve 45 sağlıklı postmenopozal (58,31 ±8,61 yaş) kadın dahil edilmiş olup VDR ve COLIA1 (BsmI, ApaI, TaqI, FokI, Sp1 and -1997 G/T) polimorfizmleri genotip ve allel frekans dağılımları, KMY ve kemik biyomarkırları arasındaki ilişki incelenmiştir. Bunlara ilaveten kemik kütlesinin korunma ve devamlılığına katkı sağlayan çok sayıda çevresel faktörlerde değerlendirilmiştir. Tüm olgular polimeraz zincir reaksiyonuparça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) uygulanarak genotiplendirilmiştir.Genotip ve allel frekansları bakımından gruplar arasında, VDR ve COLIA1 gen polimorfizmlerinde anlamlı farklılık görülmedi ayrıca bu polimorfizmlerle bel omuru ve femur boyun KMY, T ve Z skoru ve kemik yeniden düzenlenme belirteçleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki tespit edilmedi. Çalışılan hem hasta hem de kontrol gruplarında sıklık sırasına göre VDR'ye ait ?Bb?, ?Aa?, ?Tt?, ?FF? genotiplerinin ve COLIA1'e ait ?GT? ve ?SS? genotiplerinin bulunduğunu saptadık. VDR geni için hastalarda ?BAt? kontrollerde ise ?baT? haplotiplerinin, COLIA1 geninde ise her iki grupta da ?TG? haplotipinin en sık görülen haplotipler olduğu saptanmıştır. Sonuç olarak, gelecekteki çalışmalarda osteoporoz ile ilişkili olabileceği düşünülen genler ile polimorfizmler daha geniş çalışma gruplarındadeğerlendirilmelidir.