Prenatal fetal anomali nedenli terminasyonların genetik ve morfolojik incelenmesi

Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde fetal anomalilerle sıklıkla karşılaşılmakta ve tersiyer bir referans merkezi olan hastanemize sıklıkla yönlendirmeler yapılmaktadır. Çalışmamızda prenatal tanı konulmuş fetal anomali nedenli terminasyonların genetik ve morfolojik incelemesi yaparak, fetal anomalilerle genetik anomaliler arasındaki ilişkiyi araştırmak istedik. Çalışmaya 01.11.2018–28.02.2020 tarihleri arasında Anabilim Dalımız polikliniğine başvurmuş ve yapılan ultrason incelemeleri neticesinde terminasyon kararı alınmasına sebep olacak fetal anomali veya anomalilere sahip hastalardan genetik inceleme yapılması uygun bulunan 56 hasta dahil edildi. Çalışma retrospektif olarak yapıldı. Çalışmamızda toplam 56 hastadan 11'inde genetik inceleme için uygun ve yeterli materyalin olmamasına bağlı genetik değerlendirme yapılamadı. Genetik olarak incelenebilen 45 hastanın 10 tanesinde genetik anomali saptandı. Literatürde en sık rastlanan fetal anomali kardiyak anomaliler olsa da çalışmamızda en sık izlenen fetal anomali merkezi sinir sistemi anomalileri olarak tespit edildi. Bu durum ülkemizde yapılan eşdeğer çalışmalarla benzer bulundu. Literatürde fetal anomaliler nedeniyle terminasyon işlemi sonrası genetik inceleme yapılmasına ilişkin çok az çalışma olduğundan çalışmamız çok değerlidir. Çalışmamız terminasyon sonrası hangi hastalardan genetik incelemenin yapılması gerektiği hususunda yol gösterici olacaktır.