Tekrarlayan gebelik kayıplarında maternal trombofilinin real-time PCR ile araştırılması

Etiyolojisinde çok farklı nedenler rol almakla birlikte, vakaların sadece %50'sinde saptanabilir bir neden bulunabilmektedir. Trombofili, tekrarlayan gebelik kaybı etiyolojisinde önemli bir yer tutmaktadır. Herediter trombofililer, doku ve organ sistemlerinde problem oluşturduklarında venöz tromboemboli, serebrovasküler olay, miyokard infarktüsü, pulmoner tromboemboli, benzer şekilde plasentasyon anomalileri meydana getirmesi sonucu da tekrarlayan erken gebelik kayıpları, perinatal komplikasyonlar gibi spesifik bozukluklar meydana gelmektedir. Bu çalışmada, tekrarlayan iki veya daha fazla tekrarlayan gebelik kaybı şikayetiyle Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesine Ocak 2012 ile Aralık 2013 yılları arasında başvuran ve daha önceki analizlerinde kromozomal düzeyde bir genetik değişim saptanmamış 302 hasta incelenmiştir. Gebelikte ortaya çıkan en sık kalıtsal trombofili nedenleri Faktör-V Leiden (FV-L), protrombin G20210A ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz MTHFR gen mutasyonlarıdır. Multipl gen mutasyonlarının tespit edildiği olgular, tekrarlayan gebelik kayıplarında etiyolojide spesifik tek gen mutasyonlarına oranla daha anlamlı ve değerlidir. Gelecekte tekrarlayan gebelik kayıp riski yüksek çiftleri değerlendirmede iki veya daha fazla trombofilik gen mutasyon kombinasyonu ortaya konulabilir.