Tiroid disgenezisine bağlı konjenital hipotiroidili çocuklarda PAX-8, TTF-1 VE TTF-2 gen polimorfizmlerinin rolü

Amaç: Tiroid disgenezisine bağlı konjenital hipotroidi tanısı almış çocuklarda PAX-8, TTF-1 ve TTF-2 gen polimorfizmlerinin rolünün olup olmadığının araştırılması hedeflenmektedir. Çalışılan polimorfizmlerin bir fonksiyonu olup olmadığının belirlenmesi hastalığın tanı, tedavi ve patogeneziyle ilgili araştırma ve uygulamalara yeni açılımlar sağlayabilecek ve konjenital hipotroidinin önlenmesi ve yeni tedavi hedeflerinin belirlenebilmesi ile ilgili önemli bilgiler verecektir.Materyal ve Metod: Bu çalışma 100 hasta, 100 kontrol grubu olmak üzere toplam 200 çocuk ile yapıldı. Tüm hastaların tanı yaşı, cinsiyet, TSH düzeyi, sT4 düzeyi, tiroglobülin düzeyi, ultrasonografi bulguları kaydedildi. Hasta ve kotrol grubundan alınan kanlardan öncelikle DNA eldesi yapıldı. TTF1 (rs3739914), TTF1 (2054238), TTF2 (rs998532) ve PAX8 (rs80049915) gen bölgelerinin PCR yöntemiyle çoğaltılması işlemi yapıldı. DNA dizileme işleminin ardından her gen bölgesi için SNP (single nucleotide polimorphism) değişimi olan diziler tespit edilmiştir.Sonuçlar: TTF1 (rs3739914) gen bölgesinde 100 hasta ve 100 kontrol grubunda polimorfizim saptanmadı. TTF1 (2054238 C/T) gen bölgesinde 76 hastada polimorfizm saptanmadı, 24 hastada CT heterozigot mutasyonu saptandı. Kontrol grubunun 80'inde polimorfizm saptanmadı, 20'sinde CT heterozigot mutasyonu saptandı. TTF1 (2054238 C/T) gen polimorfizminin hastalık için bir risk faktörü olmadığı görüldü (odds=0,766[0,387-1,518], p=0,445). TTF-2 (rs998532) gen bölgesinde 94 hastada polimorfizm saptanmadı, dört hastada GA heterozigot mutasyonu saptandı, iki hastada GG homozigot mutasyonu saptandı. Kontrol grubunda 96 hastada polimorfizm saptanmadı, dört hastada GA heterozigot mutasyon saptandı. TTF-2 (rs998532) gen polimorfizminin hastalık için bir risk faktörü olmadığı görüldü (odds=0,707[0,189-2,641], p=0,606). PAX8 (rs80049915) gen bölgesinde 100 hasta ve 100 kontrol grubunda polimorfizim saptanmadı.Yorum: Tiroid disgenezisine bağlı konjenital hipotiroidili çocuklarda PAX-8, TTF-1 ve TTF-2'nin sık görülen SNP gösteren bölgelerinde hastalıkla ilişkili polimorfizm saptanmadı.Anahtar Kelimeler: Çocuk, Disgenezis, Genotip, Konjenital hipotiroidi.