Antiepileptik ilaç tedavisinin kemik metabolizması üzerine etkilerinin vitamin D reseptör geni ile ilişkisi

ÖZET Epilepsi, çocukluk çağında sık görülen paroksismal nörolojik bir bozukluktur. Antiepileptik ilaçların kemik metabolizması üzerine yan etkileri bilinmektedir. D vitamini, kemik metabolizmasının düzenleyicisi olup, etkisini vitamin D reseptörü (VDR) aracılığı ile gerçekleştirir. VDR gen ekspresyonundaki değişikliklerin, kemik metabolizmasını düzenleyen genetik faktörlerden biri olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmanın amacı, uzun süre antiepileptik ilaç tedavisi alan epilepsili çocuklarda kemik mineralizasyonundaki değişiklikleri ve vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile ilişkisini değerlendirmek, oluşabilecek bozukluklara karşı erken önlem alınmasını sağlamaktır. Çalışmaya en az 2 yıldır antiepileptik tedavi alan 3-18 yaş arası 75 hasta ile 50 sağlıklı kontrol grubu alınmıştır. Vitamin D reseptörü BsmI polimorfizminin tespiti için Real-Time PCR metodu kullanılmıştır. Hasta ve kontrol grubu arasında ortalama vitamin D düzeyleri açısından anlamlı farklılık bulunmamıştır. Antiepileptik ilaç grupları arasında ortalama vitamin D düzeyi açısından anlamlı farklılık bulunmamıştır. BsmI polimorfizmi genotipleri ve allel sıklıkları açısından gruplar arasında, anlamlı farklılık bulunmamıştır. Daha geniş hasta grupları ile yapılacak gelecek çalışmalar, antiepileptik tedavi alan hastalarda genlerin katkısını ve tedavinin yan etkilerini önleyici ve/veya tedavi edici müdahaleleri anlamamızı sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: antiepileptik ilaç, vitamin D, VDR gen polimorfizmi.