Biotinidaz eksikliği tanısıyla tedavi gören pediatrik hastalarda işitmenin değerlendirilmesi

Biotinidaz eksikliği (BD), vitamin olan biotinin, vücuda alımından sonra dönüşmesini sağlayan biotinidaz enziminin eksikliği sonucunda ortaya çıkar. BD otozomal resesif (OR) geçişli hastalıklar arasındadır (www.genetiks.com.tr). Sensorinöral işitme kaybı dahil olmak üzere nörolojik ve kutanöz semptomlar ile karakterizedir. (Heller, Stanley, Shaia, Sismanis, Spencer ve Wolf, 2002). Türkiye'de akraba evliliklerinin tercih edilmesi sonucu genetik geçişli olan BD görülme sıklığı dünya ortalamasının çok üzerinde bir oran olan 1:11.000 olarak bildirilmektedir (İçke, Genç, 2017). BD olan yenidoğanların tedavi edilmemesi durumunda %75'inde işitme kaybı gelişebilmektedir. BD sonucu oluşan semptomlar arasında bulunan işitme kaybının, erken dönemde tedavi ile birlikte önüne geçilebilmektedir (Nance,2003). Bu nedenle çalışmamız BD tanısıyla tedavi gören pediatrik hastalarda işitmenin değerlendirilmesine yönelik olarak yapılmıştır. Metabolik tarama testleri sayesinde erken evrede tanılanan BD vakalarında başlanan tedavi sonrası objektif test bataryaları kullanılarak işitme seviyesi tespit edilmiştir. BD olan hastalarda gelişen işitme kayıpları geri dönüşümsüz olduğundan erken tanı ve tedavi ile BD olgularında işitme ile ilgili semptom gelişip gelişmediğinin kontrolü sağlanarak, tedaviye rağmen gelişebilecek işitme kayıplarının da tespitiyle duruma dikkat çekilmesi amaçlanmıştır. Çalışmamızın deney grubuna BD tanısı ile tedavi gören 5 aylık ile 65 aylık arasında değişen 9 kız ve 12 erkek olmak üzere toplam 21 çocuk dâhil edilmiştir. Deney grubu katılımcıların %90,5'i ilk 30 günde, geri kalan %9,5'i ise 31-60 günde tanı almış ve tedavileri başlanmış bireylerdir. Katılımcılar, demografik özellikleri benzeyen normal işitmeli 20 çocuk ile karşılaştırılmıştır. Katılımcılar odyolojik yönden değerlendirmeye alınmıştır. İşitsel Uyarılmış Beyinsapı Potansiyel (BİUP) kayıtlarının alınması ile her iki grup katılımcılarının işitmelerinin normal seviyede olduğu tespit edilmiştir. Bilateral BİUP kayıtlarından edinilen bilgi ile I., III. ve V. dalga latansları ile I-III, III-V, I-V interpeak latansları karşılaştırılmıştır. Deney ve kontrol grubu arasında 6 kHz Tone Burst uyaran ile yapılan BİUP kayıtları karşılaştırıldığında deney grubunda I., III. ve V. dalga latansları ile I-III, III-V, I-V interpeak latans aralıkları istatistiksel olarak anlamlı düzeyde arttığı belirlenmiştir (p<0,005). Yaş ve cinsiyet değişkenine göre yapılan istatistiksel analizlerde anlamlı düzeyde farklılık belirlenmemiştir (p>0,005). Click uyaranla yapılan BİUP kayıtları karşılaştırıldığında, gruplar arasında anlamlı düzeyde farklılıklar gözlenmemiştir (p>0,005). Aynı zamanda BD olanlar ile kontrol grubu Transient Otoakustik Emisyon (TEOAE) testinde sinyal gürültü oranı(SNR) değerleri karşılaştırılmıştır. Deney grubu katılımcılarının sağ kulak 4 kHz puanlarının istatistiksel olarak anlamlı düzeyde düşük olduğu belirlenmiştir (p<0,005). Yapılan immitansmetri ölçümlerinde komplians, gradient ve basınç değerleri bakımından tüm katılımcıların sonuçlarında benzerlik görülmüş, katılımcıların tamamında A tipi timpanogram elde edilmiştir. Elde edilen bilgiler BD olgularında erken tanı ve tedavi sonucunda işitme açısından semptom gelişmediğini göstermektedir. BİUP kayıtlarında belirlenen latans uzamalarının BD'nin santral işitmeye olan etkilerinin göstergesi olduğu ve TEOAE 4 kHz'de belirlenen farklılıkların düşük koklear rezervlerin etkisi ile ortaya çıktığı düşünülmektedir.