Chrna7 geni kopya sayısı varyasyonları (CNV), gen ekspresyonu ve migren riski

Migren çok sık rastlanan bir baş ağrısıdır. Ağrı karakteri gereği migren atağı, kişide işlev ve işgücü kaybına yol açar. Bu yüzden de mutlak tedavi edilmesi gerekir. Migren etyopatogenezi üzerine bir çok teori öne sürülmüştür. Günümüzde en çok nöroinflamasyon üzerinde durulmaktadır. CHRNA7 bir nikotinik asetilkolin reseptörünün α7 subüniti kodlayan gendir. Bu genin ürünün yapılan çalışmalarda antiinflamatuar olduğu saptanmıştır. Migrenle ilişkili CNV'ler (Kopya Numarası Varyasyonları) ve ilgili genin ekspresyonu migrenle ilişkili genetik mekanizmalarını anlamak için öznel ve biyobelirteç ölçümlerinin kullanılmasından faydalanacaktır. Migren ile bir ilişki gözlenmesi, migrenin genetik temeli bakımından önemlidir. Bu çalışma ile CNV değişimlerinin normal sayıya ulaştırılabilmesi ve migren hastalarının refahını iyileştirmeyi amaçlayan stratejilerin geliştirilmesine yardımcı olmak amaçlanmaktadır Bu çalışmaya Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nöroloji kliniğine başvuran 102 adet Migren hastası ve 120 adet sağlıklı gönüllü dahil edildi. Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı laboratuarlarında, hastalardan alınan kan ile elde edilen lenfositler üzerinden CHRNA7 geni ve CNV ekspresyon analizleri yapıldı. Migren hastalığında CNV'lerin durumu ve CNV'lerin üzerinde bulunduğu genin ekspresyonuna etkisi hastalığın tüm klinik bulgularıyla birlikte analiz edilmiştir. Migren hastalarımızda sağlıklı kontrol bireylerine göre azalan kopya sayısı ve artan kopya sayıları ile migren olma riski arasında ilişki tespit edilmiştir. CHRNA7 geni ekspresyon düzeyine gen üzerindeki CNV sayılarının etkisi incelendiğinde istatistiksel olarak ilişki gözlenmemiştir. klinik değişkenlerin ekspresyon üzerinde etkisi olabileceğini fakat CNV sayılarında direkt etkisi olmadığını göstermiştir. Sonuç olarak, bu çalışma migren gelişimi için bir temel oluşturduğundan ve migrenin genetik mekanizmasına ilişkin bir kavrayış kazandığından değerlidir. Bu bulgulara dayanarak, migrenli bireylerin yaşam kalitesini ve günlük yaşam aktivitelerini iyileştirmek için tedavi stratejileri geliştirmek için normal aralıktaki CNV'nin son derece önemli olduğunu önerebiliriz. Anahtar kelimeler: Migren, İnflamasyon, Chrna7, CNV