Doğu Akdeniz bölgesi orak hücre hastalığı mortalite çalışması: 735 hastanın çok merkezli geriye dönük kohort analizi

Orak hücre hastalığı kronik hemolitik anemi ve doku hasarı ile seyreden dünyada sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Çalışmalar doku hasarının önlenmesi için hidroksiüre kullanımının gerekli olduğunu göstermiştir ancak yaşam süresini uzatmasıyla ilgili veriler açık değildir. Literatürde, orak hücre hastalığına bağlı ölüm bilgilerinin rapor edildiği çalışmalar vardır. Ancak ölümle ilişkili faktörleri ve yaşayan-ölen hastaların karşılaştırıldığını gösteren çalışmalar yetersizdir. Bu çalışmada Türkiye'nin Doğu Akdeniz bölgesinde yaşayan çok sayıda çocuk ve erişkin orak hücre hastasında, ölüm yaşı ve nedenleri ile ölüme etki eden faktörlerin araştırılması amaçlandı. Çalışmada 2005 ve 2015 yılları arasında orak hücre hastalığı tanısıyla izlenen toplam 102 çocuk ve 633 erişkin hastanın verileri çok merkezli geriye dönük kohort çalışması olarak araştırıldı. Hastaların tanılarına göre dağılımını değerlendirildiğinde 735 hastanın % 66.9 'u homozigot hemoglobin S (Hb S) hastalığı, %17'si Hb S-β0 talasemi, %15'i Hb S-β+ talasemi % 1'i Hb S-α talasemi olgularını kapsadı. Kaybedilen hastaların 44 (% 6)'ü yetişkin, 1 (% 0.1)'i çocuk idi. Ortalama ölüm yaşı erkeklerde 34.1± 10 (18- 54) yaş, kadınlarda 40.1± 15 (17- 64) yaş, tümünde 36.6± 13 (17- 64) yaş idi. Hastaların % 25'inde yılda 3 veya daha fazla ağrılı kriz olduğu anlaşıldı. Ağrılı kriz sıklığını'nın ölüm olayı ile ilişkisi olmadığı tespit edildi. Tek değişkenli analiz yapıldığında, ölüm olayı ile akut göğüs sendromu, hipertansiyon, böbrek hasarı ve hidroksiüre kullanımı arasında anlamlı ilişki bulundu (sırası ile p= 0.007, p= 0.015, p= 0.000, p= 0.009). Laboratuar parametreleri için tek değişkenli analiz yapıldığında ölüm ile yüksek lökosit ve trombosit sayısı, düşük hemoglobin değeri arasında anlamlı ilişki bulundu (sırası ile p= 0.000, p= 0.000, p= 0.000). Çok değişkenli analiz yapıldığında ise sadece yüksek lökosit sayısı ve ölüm arasında anlamlı ilişki saptandı (p= 0.009). Orak hücre hastaları ile yapılan 735 hastayı kapsayan geniş çalışmada, akut göğüs sendromu, dalak sekestrasyonu ve uzamış ağrılı krize bağlı çoklu organ yetmezliği gibi komplikasyonların en sık ölüm nedenleri olduğu görüldü. Hipertansiyon ve böbrek hasarı gibi eşlik eden hastalık durumlarının ölüm ile ilişkili olduklarının belirlenmesi, uygun tedavi yönetimlerinin geliştirilmesine yardımcı olabilir. Bu çalışmada, elde edilen bulgular küratif tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesine yardımcı olacaktır.