LEP -2548G>A ve LEPR Q223R polimorfizmlerinin erkek infertilitesi ile olası ilişkilerinin araştırılması

İnfertilite, en az bir yıl içerisinde korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesi durumudur. İnfertilitenin birçok sebebi arasında genetik faktörler de bulunmaktadır. Leptin (LEP) geninde mutasyona sahip bireylerin infertil olduğu ve Leptin Reseptör (LEPR) geninde mutasyona sahip olan hastaların da pubertal gelişimlerinin eksik olduğu rapor edilmiştir. Bu çalışma, LEP geni -2548G>A polimorfizmi ve LEPR geni Q223R polimorfizmi ile erkek infertilitesi arasında ilişki olup olmadığını belirlemek amacıyla yapıldı. Bu çalışmaya infertilite hastalığı olan 137 erkek ve 100 sağlıklı erkek kontrol dahil edildi. Periferik kandan elde edilen hasta ve kontrol DNA'ları, PCR ve RFLP yöntemleri uygulanarak analiz edildi. İstatistiksel değerlendirme ki-kare ve varyans analizleri ile yapıldı. LEP -2548G>A (rs7799039) ve LEPR Q223R (rs1137101) polimorfizmleri açısından hasta ve kontrollerin genotip ve allel sıklıklarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı (p>0.05). Yapılan kompozit genotip analizinde, GGQR kompozit genotipinin infertilite için risk oluşturabileceği saptandı (p=0.007). Sonuç olarak, LEP -2548G>A ve LEPR Q223R genleri polimorfik genotiplerinin tek tek risk oluşturmasa da kompozit şeklinde infertiliteye sebep olabileceği saptanmıştır. Bu çalışmaların daha geniş populasyonlarda yapılmasıyla daha verimli ve kesin sonuçların elde edilebileceği kanaatindeyiz.