MEFV mutasyonları ve hastaların klinik korelasyonu
2022
0 views
0 downloads
Advisor: Prof. Dr. Fethi Sırrı Çam
Abstract (TR)
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF-AAA), MEFV genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve 1/8–1/16 taşıyıcı sıklığı ile Doğu Akdeniz popülasyonunda en sık görülen otozomal resesif geçişli hastalıklardan biridir. Türk ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında Akdeniz ateşi (MEFV) gen mutasyonlarının dağılımı Türkiye'nin coğrafi bölgelerine göre değişkenlikler gösmektedir. Bu nedenle Türk FMF hastaları için farklı coğrafi bölgelerden olmak üzere fazla sayıda veriye ihtiyaç vardır. Bu çalışmanın bölgemizdeki Türk FMF hastalarında yaygın MEFV mutasyonlarının dağılımını ve klinikle ilişkisini ortaya koymaktır. Bu çalışmada Tıbbi Genetik Anabilim Dalı poliklinğine sevk edilen ve FMF klinik semptomları tespit edilen 300 hastanın moleküler test sonuçları ve kilnik bulgularla ilişkisi değerlendirildi.
Author
Dr. Esma Boran
How to Cite
Esma Boran (Yüksek Lisans Tezi). MEFV mutasyonları ve hastaların klinik korelasyonu, 2022, Manisa Celal Bayar University.
Keywords
License
Tüm Hakları Saklıdır
This work is shared under the specified license terms.
More theses from Manisa Celal Bayar University
- Eskibatı dünyasında intihar(2022)
- P-fenilendiaminden türeyen bazı Schiff bazlarının yeni Ti(IV) ve Pd(II) komplekslerinin sentezi, karakterizasyonu ve antimikrobiyal aktiviteleri(2022)
- Yıllık faaliyet raporlarının uluslararası entegre raporlama çerçevesi ilkelerine uygunluğunun değerlendirilmesi: Faizsiz Bankacılık sektörü üzerine bir araştırma(2022)
- Mikrosatellit instabil kolorektal karsinom olgularında CDX2, SOX2, STAT1 ve BRAF V600E ekspresyonunun prognostik önemi(2022)
- Yeni bir tampon ortamında Ti6Al4V alaşımlarının üzerine biriktirilen hidroksiapatit kaplamaların kırılma ve aşınma davranışlarının incelenmesi(2013)
- Fen bilgisi öğretmen adaylarının radyoaktivite konusundaki kavram yanılgılarının giderilmesinde bilgisayar destekli öğretimin ve kavramsal değişim metinlerinin etkisi(2013)