Miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 geni ve tromboz ile ilişkisinin değerlendirilmesi

Amaç: JAK2V617F mutasyonu ile tromboz gelişimi arasındaki ilişki değerlendirmeyi amaçladık.Gereç ve Yöntem: JAK2V617F mutasyonu ile tromboz ilişkisini değerlendirmek için kliniğimizde 1994-2011 yılları arasında tanı almış 106 Philadelphia negatif myeloproliferatif neoplazmı gözden geçirdik. Median yaş 63 (26-90), 59 (%55) erkek ve 47 (%44) kadın vardı. Myeloproliferatif hasta gruplarına göre hasta karateristikleri tablo 1'de gösterilmiştir. Derin Venöz Tromboz (DVT) 14, Pulmoner Emboli (PE) 1, DVT + PE 2, Portal Ven Trombozu 1, Portal + Splenik Ven Trombozu 2 hastada olmak üzere 20 (%18,9) hastada venöz tromboz olduğu görüldü. Myokard İnfraktüsü (MI) 4, Koroner Arter Hastalığı (KAH) 10, Serebrovasküler Olay (SVO) 5, Periferik Arter Oklüzyonu 1, SVO + MI 6, KAH + SVO 7, KAH + PAO + SVO 1 hastada olmak üzere 34 (%32,1) hastada arteryel tromboz olduğu görüldü. Polisitemia Vera'lı (PV) hastalardaki JAK durumuna göre tromboz dağılımı herhangi bir istatistiksel anlamlılık gösteremedi. 4 JAK2 (+) ve 2 JAK2 (-) hastada venöz tromboz, 6 JAK2 (+) ve 3 JAK2 (-) hastada arteriyel tromboz, 7 JAK2 (+) ve 4 JAK2 (-) hastada arteryel ve/veya venöz tromboz olduğu görüldü. (sırasıyla OR:1,44 p=0.694, OR:1,5 p=0,613, OR: 1,283 p=0,736). Esansiyel Tromboz'da ise hem venöz hem de arteriyel tromboz dağılımında istatistiksel anlamlılık gösterildi. 12 jak2(+) ve 1 jak2(-) hastada venöz tromboz, 18 jak2(+) ve 5 jak2(-) hastada arteriyel tromboz, 22 jak2(+) ve 5 jak2(-) hastada ise arteriyel ve/veya venöz tromboz olduğu görüldü (sırasıyla OR:12,46 p=0,005, OR:4,140 p=0,013, OR:6,325 p=0,001).Sonuç: JAK2V617F mutasyon durumu myeloproliferatif neoplazmlarda trombozu önceden belirlemede yararlı olabilir.Anahtar sözcükler : JAK2 mutasyonu, tromboz, myeloproliferatif neoplazm.