Renal tübüler hastalık tanısıyla izlenen çocukların retrospektif değerlendirilmesi

Amaç: Renal tübüler hastalıklar (RTH), vücutta asit-baz dengesinin bozulmasıyla karakterize, nadir görülen böbrek hastalıkları grubundandır. Tanıya ulaşmak karmaşık olup, geç tanı ve etkin tedavinin gecikmesi istenmeyen komplikasyonlara yol açmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde RTH tanısı ile takip edilen hastalar retrospektif olarak değerlendirilerek etiyoloji, tanı, tedavi ve komplikasyonların mevcut literatür verileriyle karşılaştırılması amaçlandı. Materyal ve Metod: Gaziantep Üniversitesi, Şahinbey Araştırma ve Uygulama Hastanesi, Çocuk Nefroloji ve Genel Çocuk polikliniğine 2005–2015 yılları arasında başvuran ve RTH tanısıyla izlenen 65 çocuğun yaş, cinsiyet, başvuru şikayeti, anne- baba akrabalığı, aile ve kardeş öyküsünün varlığı, hastalık tanısı, fizik muayene ve laboratuar bulguları [üre, kreatinin (kr), ürik asit, magnezyum (Mg), kalsiyum (Ca), fosfor (P), potasyum (K), klor (Cl)], tam idrar tetkiki, kan gazları, anlık idrarda Na, K, Cl, P, Kr, Ca/kr ve protein/kr oranları, okzalat, sitrat düzeyleri, tübüler P geri emilimi (TRP), fraksiyonel Na(FeNa), K (FeK), ve CL atılımı (FeCL), idrar anyon açığı, renal ultrasonografi (USG) sonuçları, tedavi ve gözlenen komplikasyonlar retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışmaya alınan olguların hepsi tanı aldıktan sonra kontollere düzenli gelen ve retrospektif olarak dosya taranmasında bilgilerine tam ulaşılabilen 65 (35 erkek, 30 kız) çocuk idi. Bu hastalar 4 grupta incelendi; proksimal renal tübüler asidoz (pRTA) olan 14, distal renal tübüler asidoz (dRTA) olan 27, tip IV RTA olan 4 ve Bartter Sendromu tanılı 20 olgu çalışmaya alındı. Yaş ortalaması 4,7±2,1 yıl olan hastaların % 90'nından fazlası ilk 2 yaş içinde iken tanı almıştı. Hastaların en sık başvuru şikayetleri sırası ile büyüme-gelişme geriliği, kusma ve poliüriydi. Altmışbeş hastanın; % 84,6'sında anne-baba akrabalığı, % 20'sinde benzer hastalığı olan kardeş öyküsü ve % 21,4'ünde kardeş ölüm öyküsü vardı. Bartter sendromu tanılı hastaların % 50'sinde polihidroamniyoz öyküsü olup % 70'inde atipik yüz bulguları mevcuttu. Renal tübüler hastalık tanısı alan olguların % 29'unda işitme kaybı, % 16'sında göz patolojisi, % 18'inde kronik böbrek yetmezliği (KBY), % 24'ünde üriner taş ve % 86'sında nefrokalsinozis saptandı. Olgulara klinik ve laboratuar bulgularına göre; başta K- sitrat, nötral fosfat, sodyum bikarbonat olmak üzere gerekli destek tedavileri verilmekteydi. Son dönem böbrek yetmezliği gelişen 5 hastanın 4'ü periton diyalizi bir hasta da hemodiyaliz programındaydı. Bu olguların 12'si geç tanı almıştı. Erken tanı alan olgularda büyüme-gelişmenin daha iyi olduğu ve dehidratasyon ataklarının daha az olduğu görüldü. Sonuç: Renal tübüler hastalıkların erken tanı ve etkin tedavisi ile prognozu arasında güçlü bir ilişki mevcuttur. Hastaların doğru izlem ve tedavisi ile başta KBY olmak üzere birçok komplikasyon önlenebilmektedir. Anahtar Kelimeler: Renal tübüler hastalık, Bartter sendromu, nefrokalsinozis, kronik böbrek hastalığı.