The relationship of polymorphism with patients with diabetic retinopathy in the Turkish community

Diyabet, beraberinde pek çok organda da hasara neden olabilen metabolik bir hastalık olup zarar verdiği organlardan biri de gözdür. Diyabete bağlı göz hastalıkları içerisinde en sık görüleni Diyabetik Retinopati (DR) yetişkinlerde önemli bir körlük sebebidir ve retina tabakasındaki damar yapısının bozulmasıyla ortaya çıkar ve erken evrelerde belirti vermediği için sinsi bir hastalıktır. Günümüze kadar yapılan araştırmalarda DR'nin kesin etiyolojisi hala tam olarak anlaşılamamıştır. Yapılan araştırmalar sonucunda elde edilen kanıtlar ile genetik faktörlerin bu hastalığın patojenik mekanizmasında önemli bir rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Anjiopoetin benzeri protein8 (ANGPTL8); başlıca karaciğer olmak üzere beyaz ve kahverengi yağ dokusundan salınan peptid yapılı bir hormondur. Lokasyon olarak 19. kromozom üzerinde bulunan, c19orf8 olarak ifade edilen, DOCK6'nın ilgili intronunda bulunan bir gendir. İlk olarak 2012 yılında tanımlanan ANGPTL8 veya betatrofin, lipid metabolizmasındaki salgılama rolü nedeniyle glikoproteinin yeni bir üyesi olarak tanımlanmıştır. İnsan karaciğerinde bol miktarda eksprese edilmektedir.ANGPTL8'in, glukoz ve lipid metabolizmasıyla ilişkili bir protein olduğu da ifade edilmiştir. Bu neden le, ANGPTL8 rs2278426 (C/T) ve rs892066 (C/G) polimorfizmlerinin DR riski ile ilişkisini inceledik. T2DM'ye bağlı retinopati oluşmuş 104 hastadan oluşan ve herhangi bir sebebe bağlı retinopatisi bulunmayan, obez olmayan ve diyabet olmayan, ek hastalığı ve lipid metabolizma bozukluğu olmayan benzer yaş ve cinsiyetteki 102 sağlıklı kontrol grubu oluşturuldu. Örnekler DNA izolasyonu sonrası uygun kitler ile Real-time PCR ile çalışılarak sonuçlar elde edildi. DR hastaların % 46 erkek iken % 54 kadın olarak tespit edilmiştir. Çalışmamızda ANGPTL 8 genine ait rs2278426 alleli ile rs892066 alleli arasında pozitif yönlü bir korelasyon ilişkisi tespit edilirken, DR ile kontrol arasında ANGPTL8 genine ait genotip ve allel dağılımı açısında anlamlı bir ilişki gözlemlemedik. Diyabet yılı ve insülin kullanan hastalar ile rs2278426 arasında anlamlı ilişki bulundu. rs2278426 alleli mutant olan hastalarda insülin kullanmanın ve diyabet